foto portada

Per què m’assemblo als meus pares?

Que ens assemblem als nostres pares és gràcies a la genètica. Aquesta, és la ciència que estudia l’herència, és a dir, com els fills s’assemblen als pares, les malalties que passen d’una generació a una altra… És una disciplina de la biologia en creixement, que ha experimentat una expansió accelerada i està afectant de manera decisiva la biologia, la salut i la societat en general. En aquest article us parlaré sobre què és la genètica i el gran descobriment de l’ADN.

COM S’HERETA LA INFORMACIÓ GENÈTICA?

La informació genètica es transmet a la descendència gràcies als gens, que són la unitat d’emmagatzematge d’aquesta informació. Es localitzen dins els cromosomes i ocupen posicions concretes. El número de cromosomes és constant dins una espècie, però diferent entre altres.

En l’espècie humana el número de cromosomes és de 46. A cada cèl·lula tenim 46 cromosomes, dels quals 44 són autosòmics, és a dir, cromosomes no sexuals, i 2 que sí que ho són. El conjunt dels 46 cromosomes és el que s’anomena genoma humà.

El nostre genoma, en realitat està format per 2 jocs de 23 cromosomes homòlegs. Això significa que els dos jocs tenen les mateixes característiques i un prové de la nostra mare a través de l’òvul i l’altre prové del nostre pare a través de l’espermatozou (Figura 1). Heretar cada joc dels nostres progenitors és el que fa que ens assemblem a ells, però també és la via per la qual podem heretar algunes malalties.

Picture1
Figura 1. Cariotip humà femení, és a dir, la representació gràfica dels cromosomes. Es col·loquen ordenats per parells i mida, des del parell més gran fins el més petit, més els cromosomes sexuals (Font: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DELS GENS

Els gens corresponen a regions de l’ADN (àcid desoxiribonucleic), format per la unió de petites molècules que s’anomenen nucleòtids. Aquests nucleòtids estan formats per una pentosa (compost de 5 carbonis), un fosfat i una base nitrogenada (compost orgànic amb un àtom de nitrogen) (Figura 2). Hi ha 4 bases nitrogenades: dues purines (adenina i guanina) i dues pirimidines (timina i citosina). Aquestes bases nitrogenades són les que diferencien els nucleòtids i la seva ordenació constitueix el codi genètic.

Figura 2. Detall de la química de l'ADN
Figura 2: Detall de la química de l’ADN (Font: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Però tot el que es coneix sobre l’ADN i els gens és recent. L’estructura de l’ADN va ser descoberta per James Watson i Francis Crick el 1953 a Cambridge (Figura 3). Anteriorment, s’havien fet estudis per intentar esbrinar la semblança entre familiars, però no va ser fins aquest descobriment que es va entendre la química que hi havia darrere.

Figura 3. Francis Crick (dreta) i James Watson (esquerra) anb la construcció de l’estructura de l’ADN (Font: The DNA store)

EL PRINCIPI DE LA SEVA HISTÒRIA

Watson, un biòleg americà de 23 anys, i Crick, un físic anglès de 35 anys, treballaven plegats en el Laboratori Cavendish a Cambridge. Van passar molts mesos construint models de molècules i comparant-los amb la informació que tenien, però no trobaven l’estructura correcta de l’ADN.

Al King’s College de Londres treballaven el físic Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, una fisicoquímica amb formació en cristal·lografia. Ella feia fotografies de l’ADN amb raigs X (Figura 4).

dnafour
Figura 4. Les 4 persones que van contribuir al descobriment de l’ADN (Font: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson i Crick, després de presentar el model erroni de la triple hèlix, van parlar amb Maurice Wilkins demanant ajuda i ell els va mostrar una nova i millor fotografia de l’ADN feta amb raigs X, que li havia proporcionat Rosalind Franklin, però sense que ella ho sabés. Aquesta era la fotografia número 51 i Watson i Crick la van utilitzar per resoldre el misteri (Figura 5).

photo 51 explanation
Figura 5. Explicació de la fotografia 51 que van utilitzar Watson i Crick. Primerament una cadena d’ADN va ser estirada a través d’un clip, muntat en un tros de suro. Després, els raigs X van passar a través de la cadena d’ADN i la difracció va ser capturada en paper, creant la foto 51. Finalment, la “X” en el centre de la foto 51 és causada per la forma d’hèlic de les molècules d’ADN de la mostra (Font: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”

Quan el Laboratori Cavendish encara es trobava a prop del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinació popular pel personal que hi treballava per anar a menjar. El 28 de febrer de 1953, Francis Crick va interrompre l’hora de dinar dels clients per anunciar que ell i James Watson havien “descobert el secret de la vida” després d’arribar amb la seva proposta definitiva de l’estructura de l’ADN. Aquest dia és anomenat per alguns com el 8è dia de la creació. James Watson va dir que una estructura tan maca per força havia d’existir, referint-se a l’estructura de la doble hèlix de l’ADN. També va dir que abans pensàvem que el nostre futur estava a les estrelles, però que ara sabem que està als nostres gens.

El 25 d’abril de 1953 es va publicar l’article, de 900 paraules, firmat per Watson i Crick sobre el seu descobriment a la revista Nature (Figura 6). Tres anys abans s’havia publicat la llei de Chargaff, que va ser una de les bases per a postular la teoria de la doble hèlix de l’ADN. Aquesta llei estableix la complementarietat de les bases nitrogenades en l’ADN, és a dir, la base adenina (A) s’aparella amb la base timina (T) i el mateix passa amb la guanina (G) i la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenades púriques (A i G) és igual a la suma de les pirimidíniques (T i C).

8
Figura 6. Article publicat a la revista Nature, on es mostra la fotografia 51 (Font: The DNA store)

IMPACTE DE LA GENÈTICA AVUI EN DIA

S’ha argumentat que el descobriment de l’ADN, així com la comprensió de la seva estructura i funció, pot ser el descobriment més important del segle passat. L’efecte del descobriment de l’ADN en el progrés científic i mèdic ha estat enorme, tant si es tracta de la identificació dels gens que desencadenen les principals malalties, com de la creació i fabricació de medicaments per tractar aquestes malalties devastadores. De fet, la identificació d’aquests gens i el seu posterior anàlisi, en termes de tractament terapèutic, han influït en última instància en la ciència i seguiran fent-ho en el futur.

Mentre el descobriment de l’ADN ha estat significant en el segle XX, continua revolucionant la medicina, l’agricultura, les ciències forenses, la paternitat i molts altres camps en la societat avui en dia. La investigació de l’ADN abasta una àrea d’evolució del progrés i la continuació del finançament i l’interès per la seva rellevància probablement impulsarà nous descobriments en el futur.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala

11 pensaments a “Per què m’assemblo als meus pares?”

Comentaris / Comentarios / Comments:

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s