El dia 21 de març es celebra el Dia Mundial de la Síndrome de Down. Aquesta síndrome és una combinació cromosòmica natural que sempre ha format part de la condició humana. Existeix en totes les regions del món i, habitualment, té efectes variables en els estils d’aprenentatge, les característiques físiques o la salut. Afecta a 1 de cada 700 nens, fent que sigui l’anomalia cromosòmica més freqüent i la primera causa de discapacitat intel·lectual. Amb aquest article pretenc donar a conèixer una mica més aquesta síndrome.
PER QUÈ S’ANOMENA AIXÍ?
El seu nom es deu al metge anglès John Langdon Down que, el 1866, va descriure un grup de pacients amb discapacitat intel·lectual que mostraven característiques físiques molt semblants. Aquests pacients patien la síndrome de Down.
No obstant, ja existien obres d’art on es mostraven persones amb síndrome de Down (Figura 1), però és Langdon Down el primer en agrupar-los en una subcategoria dins dels individus amb deterioració cognitiva.
S’anomena síndrome perquè les persones afectades expressen un conjunt de símptomes o signes coneguts, que poden aparèixer junts, tot i que el seu origen és desconegut. Encara que els trets físics siguin comuns, cada persona amb síndrome de Down és un individu únic i pot presentar les característiques en diferents graus o no.
PER QUINS TRETS ES CARACTERITZEN?
- Hipotonia: baix to muscular, falta de força als músculs
- Orelles petites
- Fissures palpebrals obliqües: forma característica dels ulls, inclinats cap amunt
- Nas petit
- Braquicefàlia: part del darrere del cap plana, sense curvatura
- Mans amb plec simià: les línies que formen una M a la palma de la mà estan fusionades (Figura 2)
- Tendència a l’obesitat
Quan són petits presenten retard en assolir capacitats com seure amb independència, deambular, primeres paraules…
QUIN PAPER JUGA LA GENÈTICA?
El 1959, el metge francès, Jérôme Lejeune va veure que les persones amb síndrome de Down en comptes de tenir 46 cromosomes a cada cèl·lula en tenien 47. Aquest cromosoma de més era el 21 (Figura 3). L’article Per què m’assemblo als meus pares? ens recorda què és un cromosoma.
Aleshores, la síndrome de Down o trisomia 21, que és com se la va començar a anomenar llavors, és conseqüència d’un cromosoma 21 extra. Però tenir un cromosoma 21 de més pot ser degut a tres fenòmens.
NO DISJUNCIÓ
És la causa majoritària, representant un 95% dels casos. Es deu a un error en el procés de divisió cel·lular. És a dir, en el moment en què la cèl·lula del progenitor s’ha de dividir perquè el fill hereti només un cromosoma 21, hi ha un error i el fill hereta els dos cromosomes 21 d’aquest progenitor. Com a conseqüència tindrà 3 cromosomes 21: un per part d’un progenitor i dos, que no s’han pogut separar, per part de l’altre progenitor.
TRANSLOCACIÓ
En el moment de la divisió cel·lular, d’un dels progenitors, un cromosoma 21 s’uneix a un altre cromosoma, majoritàriament a un cromosoma 14. Aleshores, el fill tindrà 3 cromosomes 21: un per part d’un progenitor i 2, el que ha de rebre i el que està enganxat al cromosoma 14, per part de l’altre progenitor.
Representa el 4% dels casos i és important identificar-la per evitar que la parella, si vol tenir un altre fill, transmeti la translocació.
MOSAICISME
És la causa menys freqüent ja que representa un 1% dels casos. Es produeix una no disjunció després de la fecundació, però no en totes les cèl·lules. Això provoca que hi hagi cèl·lules amb 46 cromosomes i cèl·lules amb 47, formant un mosaic.
Les cèl·lules amb 47 cromosomes tindran un cromosoma 21 extra.
TENIR UN FILL AMB SÍNDROME DE DOWN
S’ha vist que l’edat de la mare està relacionada amb tenir un fill amb síndrome de Down, és a dir, com més gran sigui la mare augmenta la probabilitat de tenir un fill amb síndrome de Down. Hi ha un augment progressiu als 30-35 anys i a partir dels 38 la incidència és exponencial.
Com que és la trisomia més acceptada per la naturalesa, en les proves d’embaràs es mira de forma rutinària. Si es detecta que el fetus té síndrome de Down la parella pot triar si seguir endavant o parar l’embaràs.
Les persones amb síndrome de Down cada cop estan més integrades a la nostra societat. D’acord que el seu coeficient intel·lectual és de 45-48, quan el rang estàndard volta els 100, però la integració escolar amb un suport especial és altament beneficiosa i poden arribar fins a un coeficient intel·lectual de 70.
Cada cop hi ha més empreses que ofereixen llocs de treball per a ells i això no ens hauria d’estranyar, perquè al cap i a la fi només tenen un cromosoma de més (Figura 4).
REFERÈNCIES
- Nacions Unides: Dia Mundial de la Síndrome de Down
- World Down Syndrome Day
- National Down Syndrome Society
- Medline Plus
- Down España
All you need is Biology 
2 pensaments sobre “21 de març: dia mundial de la síndrome de Down”