El día 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Este síndrome es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana. Existe en todas las regiones del mundo y, normalmente, tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud. Afecta a 1 de cada 700 niños, siendo la anomalía cromosómica más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual. Con este artículo quiero dar a conocer un poco más este síndrome.
¿POR QUÉ SE LLAMA ASÍ?
Su nombre se debe al médico inglés John Langdon Down que, en 1866, describió a un grupo de pacientes con discapacidad intelectual que mostraban características físicas muy parecidas. Estos pacientes sufrían síndrome de Down.
Sin embargo, ya existían obras de arte donde aparecían personas con síndrome de Down (Figura 1), pero fue Langdon Down el primero en agruparlos en una subcategoría dentro de los individuos con deterioro cognitivo.
Se llama síndrome porque las personas afectadas expresan un conjunto de síntomas o signos conocidos, que pueden aparecer juntos, aunque su origen es desconocido. Pese a que los rasgos físicos sean comunes cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede presentar las características en diferentes grados o no.
¿CUÁLES SON LOS RASGOS QUE LOS CARACTERIZAN?
- Hipotonía: tono muscular bajo, falta de fuerza en los músculos
- Orejas pequeñas
- Fisuras palpebrales oblicuas: forma característica de los ojos, inclinados hacia arriba
- Nariz pequeña
- Braquicefalia: parte de atrás de la cabeza plana, sin curvatura
- Manos con pliegue simiano: las líneas que forman una M en la palma de la mano están fusionadas (Figura 2)
- Tendencia a la obesidad
Cuando son pequeños presentan retraso en alcanzar capacidades como sentarse con independencia, deambular, primeras palabras…
¿QUÉ PAPEL JUEGA LA GENÉTICA?
En 1959, el médico francés, Jérôme Lejeune vio que las personas con síndrome de Down en vez de tener 46 cromosomas en cada célula tenían 47. Este cromosoma de más era el 21 (Figura 3). El artículo ¿Por qué me parezco a mis padres? nos recuerda qué es un cromosoma.
El síndrome de Down o trisomía 21, que es como se le empezó a llamar entonces, es consecuencia de un cromosoma 21 extra. Pero tener un cromosoma 21 de más se puede dar por tres fenómenos.
NO DISYUNCIÓN
Es la causa mayoritaria, representando un 95% de los casos. Se debe a un error en el proceso de división celular. Es decir, que en el momento en que la célula del progenitor se tiene que dividir porque el hijo herede sólo un cromosoma 21, hay un error y el hijo hereda los dos cromosomas 21 de este progenitor. Como consecuencia el hijo tendrá 3 cromosomas 21: uno por parte de un progenitor y dos, que no se han podido separar, por parte del otro progenitor.
TRANSLOCACIÓN
En el momento de la división celular, de uno de los progenitores, un cromosoma 21 se une a otro cromosoma, mayoritariamente a un cromosoma 14. Entonces, el hijo tendrá 3 cromosomas 21: uno por parte de un progenitor y dos, el que tiene que recibir y el que está unido a un cromosoma 14, por parte del otro progenitor.
Representa el 4% de los casos y es importante identificarla parar evitar transmitir la translocación si la pareja quiere tener otro hijo.
MOSAICISMO
Es la causa menos frecuente ya que representa un 1% de los casos. Se produce una no disyunción después de la fecundación, pero no en todas las células. Esto provoca que haya células con 46 cromosomas y células con 47, formando un mosaico.
Las células con 47 cromosomas tendrán un cromosoma 21 extra.
TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN
Se ha visto que la edad de la madre está relacionada con tener un hijo con síndrome de Down, es decir, cuando mayor sea la madre, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta. Hay un aumento progresivo a los 30-35 años y a partir de los 38 la incidencia es exponencial.
Como es la trisomía más aceptada por la naturaleza, en las pruebas de embarazo se mira de forma rutinaria. Si se detecta que el feto tiene síndrome de Down la pareja puede escoger si seguir adelante o parar el embarazo.
Las personas con síndrome de Down cada vez están más integradas en nuestra sociedad. De acuerdo que su coeficiente intelectual es de 45-48, cuando el rango estándar ronda los 100, pero la integración escolar con un soporte especial es altamente beneficiosa y pueden llegar hasta un coeficiente intelectual de 70.
Cada vez hay más empresas que ofrecen lugares de trabajo para ellos y esto no nos tendría que extrañar, porque al fin y al cabo sólo tienen un cromosoma de más (Figura 4).
REFERENCIAS
- Naciones Unidas: Día Mundial del síndrome de Down
- World Down Syndrome Day
- National Down Syndrome Society
- Medline Plus
- Down España
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