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Síndrome de Marfan: cómo vivir de una enfermedad rara

¿Qué tienen en común el presidente estadounidense Abraham Lincoln, el pintor griego El Greco, el nadador estadounidense Michael Phelps o el actor español Javier Botet? Pues que todos ellos tenían o tienen el síndrome de Marfan. Éste se incluye dentro de las enfermedades raras (menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes). En este artículo os explicaré qué les pasa a las personas que lo sufren y, también, dos ejemplos de personas afectadas y cómo le han sabido sacar provecho a su síndrome.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, es decir, el tejido que se extiende por todo el organismo y tiene como misión unir los tejidos, rellenar los huecos entre los órganos… Como que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, los pacientes con síndrome de Marfan tienen diversos problemas en múltiples órganos (huesos, ojos, corazón, vasos sanguíneos, sistema nervioso, piel y pulmones).

Su nombre se debe al médico francés Bernard Jean Antoine Marfan que, en 1896, detectó el caso de una niña de 5 años que tenía unos largos brazos desproporcionados respecto a su cuerpo y los dedos de las manos y los pies muy delgados y largos.

Se engloba dentro de las enfermedades raras porque afecta a 1 de cada 5.000 personas. Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general.

¿EN QUÉ SE CARACTERIZAN LAS PERSONAS AFECTADAS?

Las características clínicas las podemos agrupar principalmente en sistema esquelético, sistema cardiovascular y sistema ocular.

Las características del sistema esquelético son las más visuales y entre ellas encontramos (Figura 1):

  • Dolicostenomelia: extremidades desproporcionadamente largas en comparación con la longitud del tronco. Esto comporta que sean más altos de lo que se esperaría de su background genético.
  • Aranodactilia: dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados, parecidos a las patas de una araña.
  • Cara larga y estrecha.
  • Escoliosis: desviación de la columna vertebral en forma de S o C.
  • Crecimiento excesivo de las costillas que puede empujar el esternón para dentro (pectus excavatum) o para fuera (pectus carinatum).
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Figura 1. Niño con síndrome de Marfan, donde se le puede observar claramente pectus excavatum, dolicostenomelia y aracnodactília (Fuente: National Marfan Foundation)

Las características del sistema cardiovascular son la principal fuente de morbididad y mortalidad temprana. La dilatación de la arteria aorta es la más frecuente y grave, pero también encontramos desgarro y ruptura de la aorta, prolapso de la válvula mitral o de la tricúspide…

Finalmente, dentro del sistema ocular las características que tenemos son ectopia lentis (desplazamiento de la lente desde el centro de la pupila) o miopía. También hay un alto riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y aparición temprana de cataratas.

¿QUÉ PAPEL JUEGA LA GENÉTICA?

El síndrome de Marfan es debido a una mutación en el gen de la fibrilina 1 (FBN1), que codifica para la fibrina, un componente esencial del tejido conectivo. Este gen se localiza en el cromosoma 15 y la severidad de la enfermedad dependerá de la parte afectada. Esto significa que no hay dos tipos de Marfan iguales. Hay algunos que tienen alteraciones físicas más pronunciadas, cosa que facilita el diagnóstico. Pero hay otros afectados que no se les ven signos externos y esto hace que la enfermedad pase inadvertida hasta que sea demasiado tarde.

Tiene una herencia autosómica dominante, es decir, un alelo alterado es dominante sobre el alelo normal y sólo necesita una copia para que se exprese la enfermedad. Aparece en todas las generaciones y un hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de sufrir este síndrome. Sin embargo, también puede aparecer por mutaciones de novo en el gen FBN1 (mutaciones espontáneas). La probabilidad de estas mutaciones es baja y se presenta en el 25% de todos los casos de síndrome de Marfan.

¿HAY TRATAMIENTO?

Como en la mayoría de las enfermedades raras no existe ningún tratamiento, pero sí que se puede paliar el dolor y síntomas que causa el síndrome.

Las complicaciones se tienen que anticipar y prevenir. El tratamiento es actuar sobre los efectos cardiovasculares, principalmente para evitar el riesgo de dilatación de la arteria aorta.

Se hacen avaluaciones cardiológicas periódicas, reparación de grandes vasos o reemplazamiento cuando sea indicado, reemplazamiento de la válvula cardíaca, rehabilitación médica y avaluaciones ortopédicas para minimizar la escoliosis y evitar deportes de contacto.

¿CÓMO SE PUEDE VIVIR DEL SÍNDROME DE MARFAN?

A lo largo de la historia muchos personajes conocidos han sufrido el síndrome de Marfan. Se dice que la tendencia de Doménikos Theotokópoulos “El Greco” para pintar humanos de manera alargada se debía a que él tenía el síndrome de Marfan. Pero no es el único caso conocido, ya que el músico Niccolò Paganini o el integrante de la banda The Ramones, Joe Ramone, también la tenían.

Y es que dependiendo de la enfermedad genética que se tenga puede ser difícil vivir con ella. Pero hay algunas personas que han sabido sacarle provecho.

Este es el caso del nadador estadounidense Michael Phelps. Ha sabido aprovechar la longitud de sus extremidades y su tronco para convertirse en el rey de la piscina. Sus brazos y piernas le permiten una cadencia de movimientos perfecta que le han convertido en el deportista más laureado de la historia de los Juegos Olímpicos.

Otro ejemplo es el actor español Javier Botet. Se le conoce por su papel de la niña Medeiros en la saga Rec (Jaume Balagueró y Paco Plaza) o el de mama en Mamá (Andrés Muschietti), entre otros. Aunque su caso es más complicado que el del nadador, ya que ha pasado por quirófano cinco veces, ha sabido aprovechar su aspecto y características físicas para caracterizar personajes diabólicos (Vídeo 1, ¡no apto para personas sensibles!).

Vídeo 1. Test de movimiento del actor Javier Botet en la película Mamá (Fuente: YouTube)

El ejemplo de estos dos chicos nos demuestra que siempre tenemos que ver el vaso medio lleno y saber dar la vuelta a una situación, que de entrada, nos puede parecer complicada.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

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