La síndrome de Williams afecta a 1 de cada 20.000 nounats i és considerada una malaltia minoritària, les anomenades malalties rares. Es diu que els afectats d’aquesta síndrome tenen un do per la música. Per conèixer més sobre aquesta síndrome i la relació amb la música no us perdeu el següent article.
QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE WILLIAMS?
La síndrome de Williams és coneguda per diversos noms: síndrome de Beuren, síndrome de Williams-Beuren, síndrome de fàcies èlfiques, síndrome d’estenosi aòrtica supravalvular i hipercalcèmia… Aquests noms fan referència als seus descobridors o a la seva clínica.
Forma part de les síndromes de microdeleció i microduplicació. Una microdeleció és la pèrdua d’un petit fragment d’un cromosoma. Aquest fragment pot ser tant petit que difícilment s’observa a través d’un microscopi.
Les microdelecions van lligades a les microduplicacions, ja que el fragment que es perd produint una microdeleció en un cromosoma s’uneix a un altre, fent que en aquest es produeixi una microduplicació.
Aquests reordenaments cromosòmics es donen degut a LCRs (Low Copy Repeats), és a dir, grans blocs similars, de duplicació de pseudogens (gens sense funció definida) o ADN repetitiu que es troben dins d’una regió cromosòmica específica.
Les microdelecions acostumen a tenir entre d’1 a 3Mb de llargada i impliquen diversos gens contigus. La mida i la localització de la microdeleció que causa una síndrome pot variar, però la regió crítica específica que causa la síndrome sempre està involucrada.
El guany de material dóna un fenotip més lleu, per tant, hi ha gent afectada d’aquesta microduplicació, però no tenen unes fàcies tan característiques com en la deleció.
CARACTERÍSTIQUES CLÍNIQUES
El fenotip de les persones afectades és lleu, no té massa complicacions. Tenen una discapacitat intel·lectual molt lleu o moderada, amb un coeficient intel·lectual de 50-65.
Els afectats per la síndrome de Williams tenen una cara característica, amb fàcies èlfiques. Sempre es mostren riallers, com a senyal de felicitat i són molt amigables. Tenen el pont nassal baix (Figura 1), fent que el nas sigui pla i petit aixecat cap amunt. I entre el nas i el llavi superior tenen molta distància. Els llavis són prominents amb una boca gran i oberta.
També es caracteritzen per tenir dèficit d’elastina, que provoca anomalies del teixit connectiu. Però la major part dels problemes mèdics són provocats per estenosi aòrtica supravalvular i pulmonar, fent que els vasos sanguinis siguin més estrets.
Tot i tenir problemes d’aprenentatge degut al seu baix coeficient intel·lectual i patir hiperacúsia, és a dir, ser sensibles a sorolls alts, són uns grans músics i tenen molta facilitat per aprendre el llenguatge musical. El retard del desenvolupament del llenguatge es pot convertir, posteriorment, en loquacitat i en una forta capacitat per aprendre escoltant.
BASE GENÈTICA
La microdeleció de la síndrome de Williams es produeix en el cromosoma 7q11.23 i és flanquejada per LCRs amb una identitat de seqüència superior al 97%. La identitat de seqüència fa que els blocs siguin susceptibles a la recombinació homòloga no al·lèlica (NAHR), dirigint translocacions, inversions i delecions i/o duplicacions (Figura 2).
Encara que la síndrome de Williams és considerada un trastorn autosòmic dominant, en la majoria dels casos no s’hereta la microdeleció, sinó que és de novo.
En més del 90% dels casos es produeix una deleció de 1,55Mb d’ADN. Aquesta part delecionada inclou 26 gens. Un 5% correspon a una deleció d’unes bases més, donant un fragment delecionat de 1,8Mb i 28 gens. És molt atípic trobar altres delecions, tot i que n’existeixen casos. Sigui quin sigui el fragment delecionat sempre s’inclou el gen ELN (gen de l’elastina), que forma part de la regió crítica de la síndrome de Williams (Figura 3).
La deleció d’un al·lel del gen d’elastina s’identifica com la causa del síndrome de Williams. Hi ha una clara correlació genotip-fenotip, on el gen de l’elastina és el responsable de les anomalies de teixit connectiu i vascular. Actualment s’estan estudiant altres gens, però encara no hi ha suficients estudis que reforcin una correlació entre el fenotip observat i aquests gens.
ALGUNES HISTÒRIES
Les persones afectades de síndrome de Williams porten una vida completament normal. Les afectacions cardiovasculars són les que poden causar pitjor clínica, però amb medicació, si és necessària, no els suposa cap inconvenient.
Tot i que encara s’ha de millorar més, la integració a la societat de persones amb un dèficit intel·lectual més baix a la mitjana és bastant bo.
En la figura 4 es mostra el dibuix i l’explicació d’un elefant segons una noia de 18 anys afectada per síndrome de Williams, amb coeficient intel·lectual de 49.
Tenen unes debilitats molt específiques en la integració visual motora, que són les que causen discapacitat intel·lectual, però amb una certa preservació del llenguatge i altres activitats (sociabilitat o empatia).
Tot i aquestes debilitats són considerats uns grans músics. A continuació us presento dos exemples d’afectats per la síndrome de Williams amb talent per la música.
La Gloria no és capaç de cordar-se les sabates, però per oïda ha après a cantar cançons en 30 llengües diferents (Vídeo 1).
Vídeo 1. Gloria Lenhoff, solista soprano d’un cor (Font: YouTube)
En Jim treballa a Disney World tocant el piano. Tot i el seu baix coeficient intel·lectual, ha agafat molta agilitat per tocar el piano i només sentint una melodia una vegada és capaç de reproduir-la.
Vídeo 2. Jim tocant el piano. En el minut 1:40 fa un gir dràstic i comença a tocar més ràpid sense entrebancs (Font: YouTube)
REFERÈNCIES
- Williams Syndrome Association
- Genetics Home Reference
- Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
- Keck Medicine of USC
- Pober, B. R. (2010). Williams-Beuren Syndrome. The New England Journal of Medicine, 362:239-52.
- Schubert, C. (2009). The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome . Cell. Mol. Life Sci., 1178-1197
- Wang, U. B. (1994). Evidence from two genetic syndromes for a dissociation between verbal and visual-spatial short-term memory. J Clin Exp Neuropsychol, 317-322
- Morris, C. A. (1999-2013). Williams Syndrome. A A. M. Pagon RA, GeneReviews. Seattle
- Foto portada: Síndrome de Williams
All you need is Biology 
One thought on “Síndrome de Williams: genis de la música”