Recordeu el cas de les vaques boges? Fa uns anys va causar molt rebombori ja que la malaltia que afectava aquests animals es transmetia a les persones. Més tard es va descobrir que la causa van ser els anomenats prions. A continuació us explico què són i quines malalties ocasiona.
QUÈ SÓN ELS PRIONS?
Els prions són proteïnes, però amb característiques diferents. Les proteïnes són molècules formades per aminoàcids, que s’uneixen per enllaços peptídics. Totes les proteïnes estan compostes per carboni, hidrogen, oxigen i nitrogen. Es troben pràcticament presents en totes les cèl·lules del cos i participen en tots els processos biològics que es produeixen. Mentre que l’ADN transporta la informació genètica de la cèl·lula, les proteïnes executen les tasques dirigides per aquesta informació.
De totes les macromolècules, les proteïnes són les més variades. A cada cèl·lula hi ha milers de proteïnes diferents, amb una àmplia gamma de funcions. Entre elles, la de ser components estructurals de cèl·lules i teixits, actuar en el transport i emmagatzematge de petites molècules, transmetre informació entre cèl·lules i proporcionar una defensa davant d’una infecció. No obstant, la funció fonamental de les proteïnes és actuar com enzims, que catalitzen gairebé totes les reaccions químiques en els sistemes biològics.
Els prions, doncs, són proteïnes amb característiques patògenes i infeccioses (Vídeo 1). No són virus ni organismes vius, sinó proteïnes sense àcid nucleic, és a dir, sense ADN. Es troben principalment a la superfície de cèl·lules del sistema nerviós central, sobretot en neurones; tot i que també estan situades en altres teixits corporals d’animals adults. S’han detectat nivells significatius en el cor i múscul esquelètic, i en menor mesura en altres òrgans, excepte el fetge i el pàncrees.
Vídeo 1. Què són els prions? (en castellà) (Font: YouTube)
LA PROTEÏNA PRIÒNICA CEL·LULAR
En les malalties causades pels prions es produeix un canvi de configuració a la proteïna priònica cel·lular PrPc (Figura 1). Aquesta proteïna exerceix un paper protector per les cèl·lules i les ajuda a respondre davant la deficiència d’oxigen. La conseqüència dels prions sobre aquesta proteïna és l’alteració de la seva funcionalitat, donant lloc a la proteïna de configuració alterada PrPSc. No obstant, les dues configuracions d’aquesta proteïna tenen la mateixa seqüència d’aminoàcids. El seu secret és que, tot i que siguin proteïnes, estan mal doblegades, és a dir, la seva conformació és errònia.
MALALTIES PRIÒNIQUES
Les malalties priòniques són processos neurodegeneratius, produïts pel metabolisme aberrant d’una proteïna priònica. Aquestes afecten a éssers humans i animals i tenen una evolució clínica fatal, amb la mort com a final.
Tot i que existeixen vàries malalties priòniques, els símptomes i manifestacions clíniques són compartits (Taula 1). Entre les manifestacions clíniques destaquen la demència, atàxia (descoordinació en el moviment de les parts del cos), insomni, paraplegies i conductes anormals. El cervell adquireix un aspecte espongiforme, és a dir, un aspecte d’esponja. Això és degut a l’acumulació de les proteïnes priòniques a les neurones, on es formen plaques amiloides.
Les plaques amiloides són causades per l’acumulació del pèptid amiloide, una proteïna essencial pel funcionament cel·lular en tot el cos. Es creu que aquesta acumulació en el cervell genera toxicitat per les cèl·lules nervioses.
Fins el moment no hi ha cap tractament que curi, millori o controli els símptomes i signes d’aquestes afeccions.
Taula 1. Malalties priòniques i les seves manifestacions clíniques (Font: Rubio, T. & Verdecia, M. Enfermedades priónicas. MEDISAN 2009; 13(1))
| MALALTIA | SÍMPTOMES | EDAT | DURACIÓ |
| Creutzfeldt-Jacob | Demència
Atàxia |
< 60 anys | 1 mes – 10 anys
(mitja 1 any) |
| Kuru |
Atàxia Demència |
40 anys (29-60) | 3 mesos – 1 any |
| Insomni familiar fatal | Insomni
No autonomia Atàxia Demència |
45 anys (35-55) | 1 any |
MALALTIA DE CREUTZFELDT-JACOB
Durant el segle XVIII, els ramaders europeus van descriure una malaltia neurodegenerativa que afectava a ovelles i cabres, anomenada scrapie (tremolor). Els animals afectats es fregaven de manera compulsiva contra roques, arbres o tanques, fet que provocava que se’ls caigués la llana. A més, el cervell d’aquests animals tenia aspecte d’esponja, d’on es va derivar el terme espongiforme.
Però no va ser fins a principis del segle XX, en 1920, que els neuròlegs Creutzfeldt i Jakob van descriure els primers casos d’encefalopatia espongiforme en humans (Figura 2). D’aquí el nom que se li va posar a la malaltia.
Es produeix una pèrdua de memòria, manca de coordinació i deteriorament de les habilitats mentals. Els problemes d’equilibri són comuns i sovint es produeixen des del principi. Molts pacients perden autonomia i són incapaços de cuidar-se d’ells en els estadis posteriors de la malaltia.
A causa de la naturalesa priònica de la malaltia, qualsevol símptoma és possible i depèn de l’àrea del cervell que està sent afectada.
KURU
El kuru és una malaltia molt rara, que es troba entre persones de Nova Guinea. El principal factor de risc per contraure aquesta malaltia és el consum de teixit cerebral humà, el qual pot contenir partícules infeccioses.
És per aquest motiu que s’associa a persones que practiquen una forma de canibalisme, en què es mengen els cervells de persones mortes com a part d’un ritual funerari. Tot i que aquesta pràctica va cessar el 1960, s’han reportat casos de kuru anys més tard.
INSOMNI FAMILIAR FATAL
És una malaltia familiar i hereditària, on els afectats pateixen insomni progressiu. El cervell humà necessita dormir i descansar, i l’insomni permanent (que no es pot tractar amb fàrmacs) acaba provocant la mort dels pacients.
L’insomni es produeix degut a una alteració permanent i irreversible del cicle de vigília-son, que es caracteritza per la incapacitat del pacient per desenvolupar un patró de la son REM i NO REM.
REFERÈNCIES
- Alberts, B. et al. (2016). Biología molecular de la célula. Barcelona: Omega.
- Rubio, T. & Verdecia, M. Enfermedades priónicas. MEDISAN 2009; 13(1)
- Wemheuer, W. M. et al. Similarities between Forms of Sheep Scrapie and Creutzfeldt-Jakob Disease Are Encoded by Distinct Prion Types. Am J Pathol. 2009; 175(6): 2566–2573
- Manual MSD
- Early Clinical Trial
- MedlinePlus
- Foto portada: Canal44
All you need is Biology 
5 pensaments sobre “Els prions: unes proteïnes especials”