Del laboratori a la gran pantalla (I)

A poc més d’un mes per la gran gala del cinema, els premis Oscar, us presento algunes pel·lícules relacionades amb la genètica. Hi ha gran varietat de llargmetratges, sobre tot de ciència ficció, per aquest motiu aquest és el primer de varis articles sobre cine. En aquest article ens centrarem en algunes pel·lícules basades en malalties genètiques.

WONDER (2017)

Direcció: Stephen Chbosky

Repartiment: Julia Roberts, Jacob Tremblay, Owen Wilson

Gènere: Drama

Sinopsi: August Pullman és un nen nascut amb malformacions facials que, fins ara, li han impedit anar a l’escola. Auggie es converteix en el més improbable dels herois quan entra a cinquè de l’escola local, amb el suport dels seus pares. La compassió i l’acceptació dels seus nous companys i de la resta de la comunitat seran posats a prova, però l’extraordinari viatge de l’Auggie els unirà a tots i demostrarà que no pots camuflar-te quan has nascut per fer quelcom gran.

Relació amb la genètica: El protagonista d’aquesta pel·lícula pateix la síndrome de Treacher Collins, una malformació craniofacial congènita rara i que afecta a 2 de cada 100.000 naixements. En gran part dels casos, es deu a una mutació genètica del cromosoma 5. Concretament, en el gen TCOF1, implicat en el desenvolupament d’ossos i altres teixits de la cara.

Video 1. Tràiler Wonder en castellà (Font: YouTube)

ELS ULLS DE LA JÚLIA (2010)

Direcció: Guillem Morales

Repartiment: Belén Rueda, Lluís Homar, Julia Gutiérrez Caba

Gènere: Terror

Sinopsi: La Júlia torna a Bellevue amb el seu marit per visitar a la seva germana, que està perdent la vista degut a una malaltia degenerativa de la que va intentar operar-se sense èxit. A l’arribar, descobreixen que s’ha suicidat. La Júlia no només ha d’enfrontar-se a la pèrdua de la seva germana, sinó també a la pèrdua de tota esperança per aturar la imminent ceguera, ja que ella pateix la mateixa malaltia i sembla compartir el seu mateix destí.

Relació amb la genética: Totes dues germanes pateixen retinosi pigmentària. Aquesta malaltia provoca la pèrdua progressiva de visió, afectant a la retina, que és la capa de teixit sensible a la llum en la part posterior de l’ull.

Els primers símptomes acostumen a ser la pèrdua de visió nocturna i això dificulta guiar-se amb poca llum. Més tard, la malaltia causa l’aparició de punts cecs en la visió lateral. Amb el pas del temps, aquests punts cecs s’uneixen produint una visió de túnel (Figura 1). Finalment, això acaba amb una ceguesa completa.

retinitis_pigmentosapic
Figura 1. Comparació de visió normal (esquerra) i visió túnel d’una persona que pateix retinosi pigmentària (dreta) (Font: EyeHealthWeb)

El patró d’herència pot ser autosòmic dominant, recessiu o lligat al cromosoma X. En el primer cas, amb una sola còpia del gen alterat a cada cèl·lula és suficient per causar la malaltia. La majoria de persones amb retinosi pigmentària autosòmica dominant tenen un progenitor afectat i altres membres de la família amb el trastorn.

Video 2. Tràiler Els ulls de la Júlia en castellà (Font: YouTube)

LA DECISIÓ DE L’ANNE (2009)

Direcció: Nick Cassavetes

Repartiment: Cameron Díaz, Abigail Breslin, Alec Baldwin

Gènere: Drama

Sinopsi: La vida de la Sara i en Brian FitzGerald canvia radicalment quan a la seva filla Kate li diagnostiquen una leucèmia. La única esperança de salvació és recorrer a la enginyeria genética per tenir un altre fill, l’Anne. Entre ella i la Kate s’estableix una relació molt estreta, sobre tot perquè ambdues han de sotmetre’s a diversos tractaments mèdics i compartir llargues estàncies a l’hospital. No obstant, quan l’Anne compleix onze anys contracta a un advocat per emancipar-se mèdicament.

Relació amb la genética: Les leucèmies són el primer tipus de càncer en el que es van descriure alteracions genètiques, com les translocacions, que són les més freqüents (més del 50% dels casos). A més, aquestes tenen valor pronòstic i diagnòstic elevat. Existeixen molts tipus de leucèmies, per tant, és un grup divers de càncers hematològics, que afecten cèl·lules de la sang i la medul·la òssia. És el tipus de cáncer més freqüent en nens; tot i això afecta a més adults que nens.

Una primera classificació és en base al llinatge: limfoide (cèl·lules formadores de sang) o mieloide (cèl·lules de la medul·la òssia). A la vegada, aquestes (limfoides o mieloides) també es clasifiquen segons la presentació clínica: aguda (símptomes en un curt període de temps i símptomes greus) o crònica (el temps és més llarg).

En adults són més freqüents la leucèmia mieloide aguda (AML) i la leucèmia limfocítica crònica (CLL), mentre que en nens ho és la leucèmia limfoblàstica aguda (ALL).

Video 3. Tràiler La decisió de l’Anne en castellà (Font: YouTube)

L’OLI DE LA VIDA (1992)

Direcció: George Miller

Repartiment: Nick Nolte, Susan Sarandon, Peter Ustinov

Gènere: Drama

Sinopsi: Als tres anys, en Lorenzo comença a desenvolupar una greu malaltia neurológica per la qual no existeix cap tractament conegut. En molt poc temps, el nen queda prostrat al llit: no pot caminar, ni veure ni parlar. Els seus pares no es rendeixen i lluiten sense parar fins a esgotar tots els recursos que tenen al seu abast. Tot i que cap dels dos és metge, comencen a estudiar genètica, biologia, neurologia… i busquen ajuda en tots els camps mèdics posibles.

Relació amb la genètica: En Lorenzo pateix adrenoleucodistròfia (ADL) o també coneguda com la malaltia de Schilder. És una malaltia que afecta principalment a nens macles, ja que tenen un patró d’herència lligat al cromosoma X. És en aquest cromosoma on es localitza el gen ABCD1, implicat en el transport dels àcids grassos de cadena molt llarga en els peroxisomes (orgànuls que participen en el metabolisme dels àcids grassos).

Afecta principalment al sistema nerviós i les glàndules suprarrenals, que són petites glàndules localitzades a la part superior de cada ronyó. En aquest trastorn, es produeix un deteriorament de la mielina, el recobriment que aïlla els nervis en el cervell i la medul·la espinal, fet que redueix la capacitat dels nervis de transmetre informació al cervell. A més, el dany a la capa externa de les glàndules suprarrenals causa una escassetat de certes hormones, donant com a resultat debilitat, pèrdua de pes, canvis en la pell, vòmits i coma.

Video 4. Tráiler L’oli de la vida en castellà (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala2

 

One thought on “Del laboratori a la gran pantalla (I)”

Comentaris / Comentarios / Comments:

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir els comentaris brossa. Apreneu com es processen les dades dels comentaris.