Estamos acabando el mes de febrero, y esto significa que el Día de las Enfermedades Raras se acerca. El síndrome de Marfan, el síndrome de Williams, el síndrome de DiGeorge, la enfermedad de Crohn, la anemia de Fanconi, la mucopolisacaridosis, entre muchas otras, componen la lista de estas enfermedades. Pero, ¿por qué se les llama enfermedades minoritarias o raras?
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS?
Una enfermedad minoritaria es esa que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Aunque individualmente son raras, hay muchas enfermedades de este tipo (6.000-7.000), de manera que hay muchos pacientes afectados.
Aunque la definición de enfermedad minoritaria es la que acabo de decir, en la industria farmacéutica es esa enfermedad en la que no es rentable desarrollar un fármaco debido al bajo número de pacientes, la poca información disponible que hay, los diagnósticos deficientes, la falta de estudios clínicos y la difícil localización de pacientes. Es por este motivo que las propias familias crean sus propias fundaciones para conseguir el financiamiento para la investigación de estas enfermedades.
Hace unos años estas enfermedades eran socialmente olvidadas, pero, por suerte, actualmente ya son socialmente trascendentales y reconocidas.
Como he dicho, existen alrededor de unas 7.000 enfermedades minoritarias descritas y cada año se describen entre 150 y 250 de nuevas, gracias a las nuevas tecnologías.
Gran número de estas enfermedades afecta a niños, es decir, se manifiestan en edad temprana. Es preciso saber que la mayoría tienen una base genética, causadas por mutaciones en genes específicos como la fibrosis quística o varias distrofias musculares. Pero también hay que están relacionadas con factores ambientales, como algunos tipos de anemia por falta de vitaminas o debido a medicamentos. Este es el caso del mesotelioma maligno, un cáncer de mama, en el que más del 90% de los casos son debidos a la exposición de amianto. Sin embargo, aún hay muchas sin conocer su origen o datos de su prevalencia.
LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS EN CIFRAS
El hecho de que estas enfermedades afecten a pocas personas y el desconocimiento de sus síntomas por parte del público y profesionales, se estima que el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años. En 1 de cada 5 casos pueden pasar más de 10 años hasta conseguir el diagnóstico correcto. Esto comporta no recibir soporte ni tratamiento o recibir un tratamiento inadecuado y empeorar la enfermedad.
No todos los centros hospitalarios tienen los medios para tratar a los afectados, por esto mismo se calcula que prácticamente la mitad de los sufrientes han tenido que desplazarse y viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad, ya sea en busca de un diagnóstico o de un tratamiento.
Las enfermedades minoritarias suponen un coste económico importante. El coste del diagnóstico y del tratamiento supone alrededor del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. Esto supone una media de más de 350€ por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención de las enfermedades raras. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios, el tratamiento médico, las ayudas técnicas y la ortopedia, el transporte adaptado, la asistencia personal y la adaptación a la vivienda.
TRATAMIENTO PARA LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
Sólo el 1-2% de las enfermedades minoritarias tienen actualmente algún tipo de tratamiento, por lo tanto, queda mucho por investigar.
Existen 4 tipos básicos de tratamiento para las enfermedades genéticas raras:
TERAPIAS FARMACOLÓGICAS
Consiste en la modificación de una reacción bioquímica normal o patológica por un agente químico externo.
El desarrollo de un medicamento es un proceso muy caro y difícil de cuantificar. Actualmente se tienen que invertir muchos millones para que un nuevo fármaco llegue al paciente.
Pero, ¿qué es un medicamento? Un medicamento es una pequeña molécula orgánica, que típicamente tiene que ser:
- Específica para resolver un problema molecular (ej: impedir una interacción anormal entre dos proteínas)
- Muy activa y muy específica para su diana
- Muy poco tóxica
- Distribuirse bien por todo el organismo y llegar al tejido diana
- Barato de producir o, al menos, que se pueda sintetizar en cantidades industriales
- Estable
- Nuevo (patentable)
- Se tiene que comercializar
TERAPIA GÉNICA
Intenta corregir genes defectuosos responsables de enfermedades en la línea somática (no sexual), ya sea por:
- Pérdida de función: incorporar el gen normal (ej: fenilcetonuria)
- Ganancia de función: eliminar la mutación responsable, eliminando la proteína (ej: Huntington)
Limitaciones:
- Se pueden corregir sólo las características reversibles de una enfermedad genética
- El tamaño del ADN a incorporar en el genoma del paciente
- Respuesta inmunitaria frente al vector vírico (retrovirus, adenovirus, adenoasociados)
- Inactivación de un gen esencial que puede provocar un problema mayor que la enfermedad
- Direccionalmente a células diana apropiadas
TERAPIA CEL·LULAR
Describe el proceso de introducir nuevas células en un tejido afectado, con o sin terapia génica previa. Es necesario introducir muchas células porque el tratamiento sea efectivo y, a veces, estas células pueden ir a tejidos no deseados o tener algún tipo de crecimiento anormal.
CIRUGÍA
Por ejemplo en defectos cardíacos congénitos.
DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Para que las enfermedades raras lo dejen de ser, el último día de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar el público sobre las enfermedades poco frecuentes; así como también mostrar el impacto en la vida de los pacientes y reforzar su importancia como prioridad en la salud pública.
Se estableció el 2008 porque, según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), el tratamiento de muchas enfermedades poco frecuentes es insuficiente, así como en las redes sociales para dar soporte a personas con enfermedades minoritarias y a sus familias. Además, mientras ya había numerosos días dedicados a personas que padecen enfermedades individuales (como el sida, el cáncer, etc.) antes no había un día para representar personas que padecen enfermedades minoritarias. Se escogió el 29 de febrero porque es un día “raro”. Pero se celebra el último día de febrero en años que no son bisiestos.
A continuación os dejo el video promocional del Día de las Enfermedades Raras del año 2015:
Video 1. Día de las Enfermedades Raras 2015 (Fuente: YouTube)
REFERENCIAS
All you need is Biology 
Aquí nuestro apoyo desde Argentina. Nosotros tenemos a Maia Estrella de 4 años con Síndrome de DiGeorge, gracias a Díos detectado así también su cardiopatía antes de nacer…