Malalties rares: la lluita contra l’oblit

Estem acabant el mes de febrer, i això significa que el Dia de les Malalties Rares s’apropa. La síndrome de Marfan, la síndrome de Williams, la síndrome de DiGeorge, la malaltia de Crohn, l’anèmia de Fanconi, la mucopolisacaridosis, entre moltes altres componen la llista d’aquestes malalties. Però per què se les anomena malalties minoritàries o rares?

QUÈ SÓN LES MALALTIES MINORITÀRIES?

Una malaltia minoritària és aquella que afecta a menys d’1 de cada 2.000 persones. Tot i que individualment són rares, hi ha moltes malalties d’aquest tipus (6.000-7.000), de manera que hi ha molts pacients afectats.

Tot i que la definició de malaltia minoritària és la que acabo d’anomenar, en la indústria farmacèutica és aquella malaltia on no és rentable desenvolupar un fàrmac degut al baix nombre de pacients, la poca informació disponible que hi ha, els diagnòstics deficients, la manca d’estudis clínics i la difícil localització de pacients. És per aquest motiu que les famílies creen les seves pròpies fundacions per aconseguir finançament per la recerca d’aquestes malalties.

Fa uns anys aquestes malalties eren socialment oblidades, però, per sort, actualment ja són socialment transcendentals i reconegudes.

Com he dit, existeixen al voltant d’unes 7.000 malalties minoritàries descrites i cada any es descriuen entre 150 i 250 noves malalties, gràcies a les noves tecnologies.

Gran número d’aquestes malalties afecta a nens, és a dir, es manifesten en edat primerenca. Cal saber que la majoria tenen una base genètica, causades per mutacions en gens específics com la fibrosi quística o vàries distròfies musculars. Però també n’hi ha que estan relacionades amb factors ambientals, com alguns tipus d’anèmia per falta de vitamines o degut a medicaments. Aquest és el cas del mesotelioma maligne, un càncer de mama, on més del 90% dels casos són deguts a l’exposició d’amiant. No obstant, encara n’hi ha moltes sense conèixer el seu origen o dades de la prevalença.

LES MALALTIES MINORITÀRIES EN XIFRES

El fet que aquestes malalties afectin a poques persones i el desconeixement dels seus símptomes per part del públic i professionals, s’estima que el temps que transcorre entre l’aparició dels primers símptomes fins al diagnòstic és de 5 anys. En 1 de cada 5 casos poden passar més de 10 anys fins aconseguir el diagnòstic correcte. Això comporta no rebre suport ni tractament o rebre un tractament inadequat i empitjorar la malaltia.

No tots els centres hospitalaris tenen els mitjans per tractar els afectats, per això es calcula que pràcticament la meitat dels sofrents ha hagut de desplaçar-se i viatjar en els últims 2 anys fora de la seva província a causa de la seva malaltia, ja sigui en busca d’un diagnòstic o d’un tractament.

Les malalties minoritàries suposen un cost econòmic important. El cost del diagnòstic i del tractament suposa al voltant del 20% dels ingressos anuals de cada família afectada. Això suposa una mitja de més de 350€ per família i mes, una xifra molt representativa de l’alt cost que suposa l’atenció a les malalties rares. Les despeses a cobrir en la majoria dels casos, es relacionen amb l’adquisició de medicaments i altres productes sanitaris, el tractament mèdic, les ajudes tècniques i l’ortopèdia, el transport adaptat, l’assistència personal i l’adaptació de l’habitatge.

TRACTAMENT PER LES MALALTIES MINORITÀRIES

Només el 1-2% de les malalties minoritàries tenen actualment algun tipus de tractament, per tant, queda molt per investigar.

Existeixen 4 tipus bàsics de tractament per a les malalties genètiques minoritàries:

TERÀPIES FARMACOLÒGIQUES

Consisteix en la modificació d’una reacció bioquímica normal o patològica per un agent químic extern.

El desenvolupament d’un medicament és un procés molt car i difícil de quantificar. Actualment s’han d’invertir molts milions perquè un nou fàrmac arribi al pacient.

Però què és un medicament? Un medicament és una petita molècula orgànica, que típicament ha de ser:

  • Específica per a resoldre un problema molecular (ex: impedir una interacció anormal entre dues proteïnes)
  • Molt activa i molt afina per la seva diana
  • Molt poc tòxica
  • Distribuir-se bé per tot l’organisme i arribar al teixit diana
  • Barat de produir o, al menys, que es pugui sintetitzar en quantitats industrials
  • Estable
  • Nou (patentable)
  • S’ha de comercialitzar

TERÀPIA GÈNICA

Intenta corregir gens defectuosos responsables de malalties en la línia somàtica (no sexual), ja sigui per:

  • Pèrdua de funció: incorporar el gen normal (ex: fenilcetonúria)
  • Guany de funció: eliminar la mutació responsable, eliminant la proteïna (ex: Huntington)

Limitacions:

  • Es pot corregir només les característiques reversibles d’una malaltia genètica
  • La mida de l’ADN a incorporar en el genoma del pacient
  • Resposta immunitària davant del vector víric (retrovirus, adenovirus adenoassociats)
  • Inactivació d’un gen essencial que pot provocar un problema major que la malaltia
  • Direccionalment a cèl·lules diana apropiades

TERÀPIA CEL·LULAR

Descriu el procés d’introduir noves cèl·lules en un teixit afectat, amb o sense teràpia gènica prèvia. És necessari introduir moltes cèl·lules perquè el tractament sigui efectiu i, a vegades, aquestes cèl·lules poden anar a teixits no desitjats o tenir algun tipus de creixement anormal.

CIRURGIA

Per exemple en defectes cardíacs congènits.

DIA DE LES MALALTIES RARES

Perquè les malalties rares ho deixin de ser, l’últim dia de febrer es celebra el Dia de les Malalties Rares, amb l’objectiu de sensibilitzar i conscienciar el públic sobre les malalties poc freqüents; així com també mostrar l’impacte en la vida dels pacients i reforçar la seva importància com a prioritat en la salut pública.

Es va establir el 2008 perquè, segons l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), el tractament de moltes malalties poc freqüents és insuficient, així com les xarxes socials per donar suport a persones amb malalties minoritàries i les seves famílies. A més, mentre ja hi havia nombrosos dies dedicats a persones que pateixen malalties individuals (com la sida, el càncer, etc.), abans no hi havia hagut un dia per representar persones que pateixen malalties minoritàries. Es va escollir el 29 de febrer perquè és un dia “estrany”. Però es celebra l’últim dia de febrer en anys que no són de traspàs.

A continuació us deixo el vídeo promocional del Dia de les Malalties Rares de l’any 2015:

Vídeo 1. Dia de les Malalties Rares 2015, subtítols en castellà (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

 

MireiaRamos-catala2

Anuncis

3 pensaments sobre “Malalties rares: la lluita contra l’oblit”

Comentaris / Comentarios / Comments:

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir els comentaris brossa. Apreneu com es processen les dades dels comentaris.