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¿Blanco nuclear, moreno paleta o gamba?

Para mucha gente verano es sinónimo de playa y ponerse moreno. Cuando hacemos el cambio de armario y toca vestirse con pantalones cortos, el blanco nuclear de nuestras piernas, escondido durante todo el invierno nos deslumbra. Hay gente que prefiere utilizar las cabinas de bronceado UVA unos meses antes, u otros toman el sol sin protección para coger un poco de color. ¿Qué consecuencias puede tener esto? A continuación os hablo de la piel y el efecto de la radiación sobre ella.

CONOZCAMOS NUESTRA PIEL

La piel es el órgano más grande de nuestro cuerpo, tiene una extensión de entre 1,5 y 2mde superficie y un peso alrededor de 3,5-5kg. Sus funciones son:

  • Protección: protege los órganos internos de traumatismos y evita la pérdida de agua y electrolitos  desde el interior.
  • Termorregulación: a través de los vasos sanguíneos se aumenta o se reduce la temperatura de la piel. Cuando hace mucha calor el sudor refresca la superficie cutánea.
  • Sensibilidad: la percepción del tacto, la presión, la temperatura, el dolor y el picor se hace a través de la piel.
  • Secreción: la piel protege el cuerpo de la deshidratación.
  • Excreción: a través de la piel eliminamos unos 350ml diarios de agua, que tenemos que recuperar hidratándonos. En ciertas enfermedades se puede llegar a eliminar gran cantidad de proteínas y azufre.

La piel tiene dos células básicas: los queratinocitos (80%) y los melanocitos (10%). La melanina, que da el moreno,  se encuentra dentro de los melanocitos y se acumula en unas bolsas (melanosomas). Cuando no toca la luz se queda en estratos profundos, mientras que cuando toca el sol va subiendo por los queratinocitos (Figura 1).

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Figura 1. Melanina (flechas) subiendo hacia los queratinocitos (Fuente: Salud del Siglo XXI)

El bronceado es la síntesis de nueva melanina. No todas las personas producen la misma cantidad de melanina. Todos tenemos el mismo número de melanocitos, pero la diferencia está en el número de melanosomas.

Nuestra piel está formada por 3 capas que son, ordenadas de superior a inferior, la epidermis, la dermis y la hipodermis (Figura 2).

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Figura 2. Capas de la piel: A) epidermis, B) dermis y C) hipodermis (Fuente: MedlinePlus)

El proceso del bronceado pasa en la epidermis, que es la capa superior de la piel. La epidermis tiene 0,2mm de grosor y se subdivide en 4 o 5 capas, dependiendo de la parte del cuerpo. Por ejemplo, las palmas de las manos y las plantas de los pies están formados por 5 capas, donde la capa extra da más resistencia. El grosor de la piel en estas zonas es de 1-2mm, en cambio, en otras zonas, como en los párpados, es inferior (0,004mm). En las capas más internas o profundas las células son más jóvenes y activas, y al largo de su ciclo van ascendiendo hacia la zona más externa o superficial, convirtiéndose en células muertas, sin nucli y formadas básicamente por queratina (piel muerta).

Por debajo, hay la dermis que da elasticidad a la piel, donde se encuentras los nervios y los vasos sanguíneos y es donde crecen los pelos y las uñas. Finalmente, la hipodermis está debajo de todo y es donde hay las glándulas.

LA RADIACIÓN SOBRE NUESTRA PIEL

El sol emite una radiación con longitudes de onda que van desde 0,1 a 17.000nm. Pero a la Tierra sólo llegan las radiaciones entre 280 y 3.000nm (las otras se quedan en la capa de ozono).

La radiación que afecta a los organismos vivos engloba el espectro de 280-800nm (rayos UVB, UVA, luz visible y una parte de infrarrojo) (Figura 3).

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Figura 3. Espectro electromagnético ( Fuente: J. E. Martin Cordero. Agentes Físicos Terapéuticos (2009))

No toda la radiación penetra de la misma forma en nuestra piel. En la Tabla 1 se observa el nivel de penetración:

Tabla 1. Penetración según la diferente radiación.

Tipo Longitud de onda Nivel de penetración
Ultraviolada UVC 100-280nm No llega
UVB 280-315nm Epidermis
UVA 315-400nm Dermis
Luz visible LV 400-700nm Dermis
Infrarroja IR >700nm Hipodermis

Es importante saber que una exposición prolongada, sin tomar precauciones, no sólo puede producir cáncer de piel, sino que también puede tener otros efectos. La radiación UVB es la causa más frecuente de quemada solar, eritema o enrojecimiento. También es la causa más frecuente de cáncer cutáneo. En cambio, la radiación UVA raramente causa quemaduras, pero es la responsable de la mayoría de las fotosensibilizaciones (aumento anormal de la sensibilidad de la piel a la radiación UV) y puede ser carcinogénica, en presencia de ciertas sustancias que potencian su efecto. Además, produce envejecimiento de la piel (Figura 4).

En las cabinas de bronceado el 30% de la radiación es UV. Mayoritariamente es radiación UVA, pero también hay radiación UVB (aunque en menor porcentaje). El porcentaje restante es radiación infrarroja y luz visible.

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Figura 4. Efectos de la radiación UVA (envejecimiento) y UVB (quemaduras) (Fuente: Antirughe.info)

La cantidad de irradiación es mayor cuanto más cerca se encuentre la Tierra del Sol (zona del Ecuador, entre los trópicos de Cáncer y de Capricornio; o entre las 12 y 16 horas). Esta irradiación puede dañar nuestro ADN, produciendo roturas en la cadena del ADN que puede causar mutaciones.

Los rayos UV pasan fácilmente a través de las nubes y el vapor de agua, pero son parcialmente absorbidos por la polución atmosférica. Pero se ha visto que en zonas donde hay agujeros en la capa de ozono la incidencia de cáncer de piel es superior. Esto es debido porque los daños provocados en la capa de ozono permiten el paso de mayor cantidad de rayos UVB. Aquí la importancia de no dañar la capa de ozono, ya que nos protege de estos rayos.

PROTEJAMOS NUESTRA PIEL

Dado que la luz puede ser reflejada por varias sustancias, hay que tener en cuenta que, a los rayos directos del sol, se pueden sumar los que llegan tangencialmente un día brillante y que son reflejados por la arena, agua, suelo, gel, nieve…

Las dosis de radiación son acumulativas y pueden sumarse a los efectos de la radiación ionizante (rayos X). La presencia de cánceres cutáneos puede observarse muchos años después de una quemadura aguda. Esto se ha observado en marineros americanos que estuvieron en el Pacífico durante la Segunda Guerra Mundial, y que estuvieron expuestos durante meses o años a la radiación solar de alta intensidad. Estos marineros han desarrollado al largo de los años diferentes tipos de cáncer de piel.

Por esta razón es muy importante tomar las medidas de protección solar correctas: utilizar fotoprotectores, evitar largos ratos al sol, sobre todo en horas de máxima intensidad solar; e hidratarse a menudo.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

 

 

 

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La importancia de la bioética

Cuando hablamos de genética, inevitablemente nos surgen dudas éticas. Y es que la bioética es fundamental en ciencia. Organismos genéticamente modificados (OGM), técnicas de reproducción asistida (TRAs), consejo genético, enfermedades raras, eutanasia y curas paliativas, entre otros, son temas que tienen un peso importante en bioética. Pero para saber cómo aplicarla, primero tenemos que saber qué es y entenderla.

¿QUÉ ES LA BIOÉTICA?

La ética comprende el conjunto de normas que la sociedad ha consensuado sobre la convivencia con el resto de personas por mínimos, que son los derechos humanos.

Dentro de la ética se encuentra la bioética, que es el estudio interdisciplinario de los problemas creados por el progreso biológico y médico (a nivel microsocial y macrosocial), y su repercusión en la sociedad y en su sistema de valores, tanto en el presente como en el futuro.

La bioética se preocupa por las cuestiones éticas envueltas en la comprensión humana de la vida. Nace de la necesidad de una reflexión crítica sobre los conflictos éticos provocados por los avances de la ciencia de la vida y la medicina. Las herramientas tecnológicas y médicas tienen un papel en la sociedad y se tienen que saber gestionar.

Es importante saber que la bioética no defensa una actitud moral concreta ni busca ofrecer respuestas determinantes y definitivas, sino que busca una reflexión fundamentada, crítica y argumentada que se centre en la singularidad de la situación concreta.

Dentro de la bioética encontramos diferentes teorías éticas fundamentales. Dos de estas son la ética deontológica y la ética utilitarista (o consecuencialista).

La ética deontológica fue propuesta por Immanuel Kant y se basa en la razón que lleva a identificar las acciones como buenas o malas, independientemente de sus consecuencias.

En cambio, la ética utilitarista fue propuesta por Jeremy Bentham y John Stuart-Mill y dice que las acciones son buenas o malas dependiendo de sus consecuencias. El balance entre las propuestas que dan beneficios o perjuicios viene dado por la ética utilitarista.

PRINCIPIOS BÁSICOS EN BIOÉTICA

Los principios básicos que hay en bioética son cuatro y fueron propuestos por Beaucham y Childress (1979):

  • Autonomía
  • Beneficencia
  • No maleficencia
  • Justicia

Estos principios se pueden agrupar en 2 niveles:

  • Nivel de mínimos: obligaciones que generan deberes universales e implican deberes transitivos negativos (lo que no se puede hacer a los otros). Aquí encontraríamos el principio de no maleficencia y justicia.
  • Nivel de máximos: están relacionados con la elección del proyecto vital que cada persona escoge en función de su escala de valores. Generan obligaciones imperfectas: qué me puedo autoimponer, pero qué no puedo exigirle a los otros (ni los otros exigirme a mí). Aquí se encuentra el principio de autonomía y el de beneficencia.

PRINCIPIO DE AUTONOMÍA

Las acciones sólo son autónomas cuando hay:

  • Intencionalidad
  • Conocimiento (es imprescindible)
  • Ausencia de control externo (no tienen que haber presiones)
  • Autenticidad (coherencia con el sistema de valores y actitudes habituales de la persona)

Se considera una persona autónoma esa que tiene capacidad para actuar y juzgar las consecuencias de sus actos y hacerse responsable. Tiene que ser capaz de comunicar la decisión tomada de forma clara y reiterada.

PRINCIPIO DE BENEFICENCIA

Se tiene que actuar en beneficio del sujeto para hacer el bien, pero se tiene que tener en cuenta que puede conllevar efectos colaterales.

También es importante saber que no se le puede hacer el bien en contra de su voluntad.

PRINCIPIO DE NO MALEFICENCIA

No se tiene que perjudicar innecesariamente a los otros. Se puede evitar el mal no actuando, lo que sería una actitud pasiva. En cambio, el bien se tiene que hacer con actitud activa.

Aunque alguien lo pida, no se le puede hacer el mal.

PRINCIPIO DE JUSTICIA

Implica tratar igual a los iguales y desigual a los desiguales. Si se utilizan poblaciones vulnerables, también tienen que recibir un beneficio inmediato.

Este principio, junto con el de autonomía y beneficencia (el principio de no maleficencia surgió posteriormente), fueron necesarios para regular los ensayos clínicos con humanos, debido al sonado caso de Tuskegee (Figura 1).

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Figura 1. Investigadores inyectando el virus de la sífilis a afroamericanos (Fuente: Omicrono)

Durante los años 60, investigadores hicieron un ensayo clínico sobre la sífilis. Para ver como evolucionaba la enfermedad y encontrar una alternativa a los tratamientos dolorosos de entonces, cogieron un grupo de afroamericanos y les inyectaron el virus de la sífilis, sin informarles de todo el estudio y las consecuencias.

OTROS PRINCIPIOS IMPORTANTES

A parte de estos, hay otros principios importantes en bioética:

  • Fidelidad: es la protección de los sujetos, basándose en la precaución, proporcionalidad, no discriminación y respeto a la dignidad de las personas. La fidelidad incluye la protección de la privacidad y la confidencialidad, el mantenimiento de las promesas y los compromisos.
  • Transparencia: da el derecho y el acceso a la información. Todo se tiene que comunicar de forma clara, entendedora, honesta y real.
  • Principio de precaución y cautela: basado en el análisis de riesgos. Toda investigación que pueda poner en riesgo la salud de las personas y de las generaciones futuras se tiene que evitar.
  • Principio de proporcionalidad: está relacionado con el principio de beneficencia y mira la relación entre el beneficio que se obtiene y los “costes” de medios, recursos humanos y monetarios, riesgos y cuáles son los efectos negativos.
  • Principio de no discriminación: todas las personas se tienen que tratar por igual.
  • Principio de respeto a la dignidad: nadie tiene que ser objeto de humillación, se tiene que recibir ayuda en situaciones de necesidad, tener una mínima calidad de vida sin sufrimiento y libertad de acción y decisión, y no ser utilizado como propósito de otros.
  • Principio de respeto a la intimidad, privacidad y la confidencialidad: no desvelar de forma innecesaria y/o interesada datos personales y sensibles referentes al sujeto. No es un principio absoluto y delante de un delito no se cumple.
  • Principio de respeto al derecho a la información: todos los que participan en el proceso tienen que conocer toda la información (antes, durante y después de la investigación).
  • Principio de gratuidad en la participación y la donación: la participación y la donación son gratuitas y altruistas, ya que si no estamos hablando de venta o canje.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

Síndrome de Williams: genios de la música

El síndrome de Williams afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos y es considerado una enfermedad minoritaria, las nombradas enfermedades raras. Se dice que los afectados de este síndrome tienen un don para la música. Para conocer más sobre este síndrome y su relación con la música no os perdáis el siguiente artículo.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?

El síndrome de Williams es conocido por diversos nombres: síndrome de Beuren, síndrome de Williams-Beuren, síndrome de rasgos élficos, síndrome de estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia… Estos nombres hacen referencia a sus descubridores o a su clínica.

Forma parte de los síndromes de microdeleción y microduplicación. Una microdeleción es la pérdida de un pequeño fragmento de un cromosoma. Este fragmento puede ser tan pequeño que difícilmente se observe a través del microscopio.

Las microdeleciones van ligadas a las microduplicaciones, ya que el fragmento que se pierde produciendo una microdeleción en un cromosoma se une a otro, haciendo que en éste se produzca una microduplicación.

Estos reordenamientos cromosómicos se dan debido a LCRs (Low Copy Repeats), es decir, grandes bloques similares, de duplicación de pseudogenes (genes sin función definida) o ADN repetitivo que se encuentran dentro de un región cromosómica específica.

Las microdeleciones acostumbran a tener de 1 a 3Mb de longitud e implican varios genes contiguos. El tamaño y la localización de la microdeleción que causa un síndrome puede variar, pero la región crítica específica que causa la síndrome siempre está involucrada.

La ganancia de material da un fenotipo más leve, por lo tanto, hay gente afectada de esta microduplicación, pero no tienen unos rasgos tan características como en la deleción.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

El fenotipo de las personas afectadas es leve, no tiene muchas complicaciones. Tienen una discapacidad intelectual muy leve o moderada, con un coeficiente intelectual de 50-65.

Los afectados por el síndrome de Williams tienen una cara característica, con rasgos élficos. Siempre se muestran risueños, como señal de felicidad y son muy amigables. Tienen el puente nasal bajo (Figura 1), haciendo que la nariz sea plana y pequeña levantada para arriba. Y entre la nariz y el labio superior tienen mucha distancia. Los labios son prominentes con una boca grande y abierta.

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Figura 1. Comparación de puente nasal estándar y puente nasal bajo (Fuente: Keck Medicine of USC)

También se caracterizan por tener un déficit de elastina, que provoca anomalías del tejido conectivo. Pero la mayor parte de los problemas médicos son provocados por estenosis aórtica supravalvular y pulmonar, haciendo que los vasos sanguíneos sean más estrechos.

Aun y tener problemas de aprendizaje debido a su bajo coeficiente intelectual y sufrir hiperacúsia, es decir, ser sensibles a ruidos altos, son unos grandes músicos y tienen mucha facilidad para aprender el lenguaje musical. El retraso en el desarrollo del lenguaje se puede convertir, posteriormente, en locuacidad y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.

BASE GENÉTICA

La microdeleción del síndrome de Williams se produce en el cromosoma 7q11.23 y es flanqueado por LCRs con una identidad de secuencia superior al 97%. La identidad de secuencia hace que los bloques sean susceptibles a la recombinación homóloga no alélica (NAHR), dirigiendo translocaciones, inversiones y deleciones y/o duplicaciones (Figura 2).

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Figura 2. Recombinación homóloga no alélica donde se origina una deleción y una duplicación entre cromosomas. Las cajas rojas y las flechas indican la localización y orientación de los LCRs (Fuente: G. Kirov, 2015)

Aunque el síndrome de Williams es considerado un trastorno autosómico dominante, en la mayoría de los casos no se hereda la microdeleción, sino que es de novo.

En más del 90% de los casos se produce una deleción de 1,55Mb de ADN. Esta parte delecionada incluye 26 genes. Un 5% corresponde a una deleción de unas bases más, dando un fragmento delecionado de 1,8Mb y 28 genes. Es muy atípico encontrar otras deleciones, aunque existen casos. Sea cual sea el fragmento delecionado siempre se incluye el gen ELN (gen de la elastina), que forma parte de la región crítica del síndrome de Williams (Figura 3).

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Figura 3. Región crítica del síndrome de Williams (WBSCR), donde se muestran en rojo todos los posibles fragmentos delecionados que dan lugar al síndrome (Fuente: B. R. Pober, 2008)

La deleción de un alelo del gen de elastina se identifica como la causa del síndrome de Williams. Hay una clara correlación genotipo-fenotipo, donde el gen de elastina es el responsable de las anomalías del tejido conectivo y vascular. Actualmente se están estudiando otros genes, pero aún no hay suficientes estudios que refuercen una correlación entre el fenotipo observado y estos genes.

ALGUNAS HISTORIAS

Las personas afectadas de síndrome de Williams llevan una vida completamente normal. Las afectaciones cardiovasculares son las que pueden causar peor clínica, pero con medicación, si es necesaria, no les supone ningún inconveniente.

Aún se tiene que mejorar más, pero la integración en la sociedad de personas con un déficit intelectual más bajo a la mediana es bastante bueno.

En la figura 4 se muestra el dibujo y la explicación de un elefante según una chica de 18 años afectada por síndrome de Williams, con un coeficiente intelectual de 49.

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Figura 4. Contraste entre las habilidades visual-espaciales y de lenguaje de una chica de 18 años con síndrome de Williams y un coeficiente intelectual de 49. (A) Dibujo de un elefante (B) Descripción de un elefante (Fuente: Wang, 1994)

Tienen unas debilidades muy específicas en la integración visual motora, que son las que causan discapacidad intelectual, pero con una cierta preservación del lenguaje y otras actividades (sociabilidad o empatía).

A pesar de estas debilidades, son considerados unos grandes músicos. A continuación os presento dos ejemplos de afectados por el síndrome de Williams con talento para la música.

La Gloria no es capaz de atarse los zapatos, pero por oída ha aprendido a cantar canciones en 30 lenguas diferentes (Vídeo 1).

Vídeo 1. Gloria Lenhoff, solista soprano de un coro (Fuente: YouTube)

Jim trabaja en Disney World tocando el piano. A pesar de su bajo coeficiente intelectual, ha cogido mucha agilidad tocando el piano y sólo escuchando una melodía una vez es capaz de reproducirla (Vídeo 2).

Vídeo 2. Jim tocando el piano. En el minuto 1:40 hace un giro drástico y empieza a tocar más rápido sin obstáculos (Fuente: YouTube)

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

El maíz como ejemplo de mejora genética en plantas

La mejora genética está, actualmente, en el punto de mira. Pero no es un concepto nuevo, ya que llevamos tiempo haciendo mejora genética, sea en plantas o animales. En este artículo os hablaré sobre la mejora genética en plantas, poniendo como ejemplo el caso del maíz, una planta domesticada por el hombre desde hace 10.000 años.

¿QUÉ ES LA MEJORA GENÉTICA?

La mejora genética de plantas es el proceso que trata sobre los principios teóricos y los métodos para la obtención de las variedades de plantas de cultivo, que garantizan bajo determinadas condiciones ambientales y de producción, rendimientos altos y estables de los productos cultivados con la calidad requerida.

OBJETIVOS DE LA MEJORA GENÉTICA

Los objetivos de la mejora genética son:

  • Aumentar el rendimiento:
    • Mejora de la productividad: aumentando la capacidad productiva potencial de los individuos.
    • Mejora de resistencia: obteniendo genotipos resistentes a plagas, enfermedades y condiciones ambientales adversas.
    • Mejora de características agronómicas: obteniendo nuevos genotipos que se adapten mejor a las exigencias y aplicación de la mecanización de la agricultura.
  • Aumentar la calidad: mejora del valor nutritivo de los productos vegetales obtenidos.
  • Extender el área de explotación: adaptando las variedades de las especies ya cultivadas a nuevas zonas geográficas con características climáticas o edafologías extremas.
  • Domesticar nuevas especies: transformando las especies silvestres en cultivadas con utilidad y rentabilidad para el hombre.

ETAPAS DEL PROCESO DE MEJORA GENÉTICA

Antes de empezar el proceso se tienen que definir los objetivos que se quieren conseguir y, por lo tanto, definir aquellos caracteres que se quieren mejorar para obtener un fenotipo concreto.

Las etapas que se siguen en el proceso de mejora genética son los siguientes:

  1. Primera etapa: encontrar dentro de la variabilidad genética de la especie conreada, o de las especies que se pueden hibridar, individuos que tengan estos caracteres.
  2. Segunda etapa: estos individuos se hibridan entre sí y con plantas de buenas características agronómicas generales. El resultado será una población de base que segregará para un gran número de caracteres, de la cual se seleccionaran los individuos que más se acerquen a la variedad buscada.
  3. Tercera etapa: comprobar que estos individuos son mejores en uno o más aspectos que las variedades que hay en el mercado, hecho que normalmente obliga a realizar ensayos comparativos.

EL MAÍZ

La planta del maíz (Zea Mays) ha estado domesticada por el hombre desde hace 10.000 años. En este tiempo se ha convertido en uno de los tres cereales más cultivados del mundo y este aumento del conreo se encuentra ligado al desarrollo de variedades que se adaptan mejor a las necesidades de cada lugar.

El maíz es uno de los alimentos básicos más importantes ya que a partir de él se hacen muchos productos derivados (harinas, aceites). Debido a que tiene un gran valor en la industria, es una planta muy estudiada y se ha secuenciado su genoma.

BARRENADOR EUROPEO DE MAÍZ

El maíz se ve afectado por el barrenador europeo (Figura 1), Ostrinia nubilalis. Es una plaga de cereales, particularmente del maíz. Es un lepidóptero nativo de Europa que, antes de la llegada del maíz, infestaba el mijo.

La mariposa mide unos 2,5 cm de largo. La hembra es de color marrón amarillento con bandas irregulares en las alas, y el macho es más pequeño y oscuro. La hembra pone los huevos por la parte de debajo de las hojas.

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Figura 1. Imagen de la hembra de barrenador europeo (Fuente: Discover Life)

El barrenador hace túneles dentro del maíz (Figura 2), que provocan que la planta se rompa y caiga al suelo. Se tiene que tener en cuenta que cuando el maíz aún es inmaduro no se ve afectado por el barrenador, gracias a las defensas naturales de estas plantas en el estadio de crecimiento.

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Figura 2. Larva del barrenador europeo en el maíz (Fuente: Iowa State University)

MODIFICACIÓN GENÉTICA DEL MAÍZ

Podemos encontrar dos tipos de maíz modificado:

  • Cultivos que producen su propio herbicida (Bt)
  • Cultivos tolerantes a herbicidas (Monsanto)

El maíz Bt es una planta modificada genéticamente mediante biotecnología moderna para defenderse a sí misma del ataque de insectos lepidópteros. Utilizando la tecnología del ADN recombinante se modificó el maíz, insertando un gen de la bacteria Bacillus thuringensis (Bt), de tal manera, que sus hojas, tallo y polen expresaran la proteína Bt de la bacteria. El maíz Bt constituye una importante y novedosa herramienta para el control de daños y pérdidas causadas por plagas de insectos.

El maíz tolerante a herbicidas es un maíz que ha estado mejorado mediante el uso de tecnología del ADN recombinante para tolerar la aplicación de ciertos tipos de herbicidas. Con el uso de estas tecnologías ha estado posible desactivar o remplazar la secuencia de susceptibilidad por otra que confiera resistencia y que permita a la planta de cultivo tolerar la aplicación del herbicida.

OBTENCIÓN DEL MAÍZ BT

Para transformar una planta normal a una planta transgénica, el gen que produce una característica de interés es identificado y separado del resto de material génico de un organismo donador.

Un organismo donador puede ser una bacteria, hongo o cualquier otra planta. En el caso del maíz Bt, el organismo donador es una bacteria del suelo de origen natural, el Bacillus thuringiensis, y el gen de interés produce una proteína que mata las larvas de lepidópteros. Esta proteína se llama delta endotoxina Bt.

La delta endotoxina Bt fue seleccionada por el hecho que es altamente eficaz para controlar larvas de orugas. Es durante la etapa larval cuando se produce la mayor parte de los daños del barrenador europeo de maíz. La proteína es muy selectiva, en general, no daña a los insectos en otros órdenes (como escarabajos, moscas, abejas y avispas). Por eso, los transgénicos que tienen el gen Bt son compatibles con los programas de control biológico, ya que perjudican los depredadores y parasitoides menos que los insecticidas de amplio espectro de insectos. La endotoxina Bt es considerada segura para los seres humanos, otros mamíferos, peces, aves y el medio ambiente a causa de su selectividad.

REFERENCIAS

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¿Por qué no puedo tener hijos?

Son muchas las parejas que no pueden tener hijos. De hecho, se calcula que más de 48 millones de parejas en el mundo son infértiles. Aunque la edad de la madre en la primera gestación es un hecho importante, muchas veces puede ser debido a un problema genético. Y es que la infertilidad es un ejemplo claro de enfermedad compleja con base genética. A continuación os explicaré la base genética de la infertilidad en hombres y mujeres.

¿INFERTILIDAD O ESTERILIDAD?

Aunque se pueda pensar que infertilidad y esterilidad son dos palabras sinónimas, no significan lo mismo (Figura 1). No obstante, la infertilidad es el término anglosajón y es el más utilizado.

Según la OMS, la esterilidad es la dificultad para conseguir un embarazo después de 1 año de relaciones sexuales frecuentes, próximas al día de ovulación y sin protección. Hay de primaria y de secundaria.

Hablamos de esterilidad primaria cuando la pareja nunca ha conseguido una gestación, mientras que la esterilidad secundaria es cuando la pareja ya tiene antecedentes de uno o varios embarazos.

En cambio, en la infertilidad sí que hay fecundación, pero o no se produce la implantación o se sufre un aborto. Ésta también puede ser primaria o secundaria.

La infertilidad primaria se produce cuando la pareja se queda embarazada espontáneamente, pero no se consigue llevar a cabo un embarazo ni un recién nacido sin problemas. Pero si una pareja, después de un embarazo y un parto normal, no consigue llevar a cabo una nueva gestación con recién nacidos sin problemas hablamos de infertilidad secundaria. Estas parejas sufrirán abortos repetitivos.

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Figura 1. Dibujo esquemático de la diferencia entre esterilidad e infertilidad (Fuente: Reproducción Asistida ORG, modificado)

ALGUNOS DATOS DE INTERÉS

Es importante tener en cuenta que sufrir un aborto ocasional se considera normal en la historia reproductiva de una mujer. Se estima que 7 de cada 10 chicas sufrirán un aborto durante el primer trimestre.

La especie humana no tiene un alto poder reproductivo, sino que se considera un 25% la posibilidad de embarazo en la relación sexual mantenida en el momento de la ovulación de la mujer.

Además, a partir de los 35 años el potencial reproductivo de la mujer disminuye. Después de los 40 años la posibilidad de embarazo por mes es menor al 10%.

Aproximadamente 1 de cada 6 parejas en edad fértil se verá afectada de esterilidad. Esta cifra representa el 15-17% de la población.

BASE GENÉTICA DE LA INFERTILIDAD MASCULINA

En hombres, hasta un 30% de la infertilidad se asocia a una causa genética directa. En un 50% de los casos es indirecta, ya que el individuo no es sólo infértil, sino que tiene otras alteraciones y por esto no se clasifica como anomalía genética. El 20% restante es de origen idiopático, es decir, no se sabe la causa (Figura 2).

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Figura 2. Gráfico donde se muestran los porcentajes de las causas de la infertilidad (Fuente: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

Hay tres tipos de causas genéticas:

  • Pre-testiculares
  • Testiculares
  • Post-testiculares

CAUSAS GENÉTICAS PRE-TESTICULARES

Se asocian antes del desarrollo de los testículos o durante el desarrollo de los testículos:

  • Alteraciones de la síntesis de testosterona.
  • Alteraciones de los receptores de las hormonas LH y FSH.
  • Síndromes de resistencia androgénica: se produce feminización testicular, es decir, el cariotipo es masculino (46, XY), pero el fenotipo es femenino.
  • Hipogonadismo: deficiencia de testosterona con signos o síntomas asociados, deficiencia de la producción de espermatozoides o las dos cosas. Puede ser debido porque los testículos no son funcionales o por la afectación del eje hipotálamo-hipofisario. También se produce en mujeres.

CAUSAS GENÉTICAS TESTICULARES

  • Cromosomopatías: anomalías cromosómicas como pueden ser aneuploidías (cambio en el número cromosómico), translocaciones (intercambio de material entre cromosomas), inversiones (un fragmento de cromosoma cambia de sentido) o trisomías.
  • Anomalías meióticas: anomalías cromosómicas en la línea germinal.
  • Microdeleciones Yq: pequeñas deleciones en el cromosoma Y.
  • Alteraciones monogénicas: afectan a un solo gen.
  • Disgenesias gonadales: trastorno del desarrollo sexual asociado a anomalías en el desarrollo gonadal, que todo y tener un cariotipo masculino (46, XY) los genitales externos e internos son femeninos.

CAUSAS GENÉTICAS POST-TESTICULARES

  • Agenesia de conductos deferentes: ausencia de los conductos deferentes, característico en fibrosis quística.
  • Alteraciones espermáticas.
  • Poliquistosis renal autosómica dominante: trastorno hereditario en el cual se forman quistes en el hígado, páncreas y testículos.

BASE GENÉTICA DE LA INFERTILIDAD FEMENINA

La regulación génica de la formación y desarrollo de las células sexuales femeninas (ovogénesis) y del folículo ovárico (foliculogénesis) es inabastable y, en muchos casos, es imposible decir cuál es la causa de la infertilidad.

Los ovocitos (células sexuales femeninas) para crecer y desarrollarse necesitan hacerlo en un ambiente adecuado. Los folículos ováricos rodean los ovocitos para proporcionarles este ambiente.

Aun así, más o menos nos movemos con los mismos números que en hombres (Figura 2). Un 30% es por causa directa, donde se conoce la anomalía genética; un 50% es por causas indirectas como problemas en la formación de hormonas, y hasta un 20% por causa desconocida.

Las causas genéticas se dividen en:

  • Eje hipotálamo – hipofisario
  • Ováricas
  • Uterinas

CAUSAS GENÉTICAS RELACIONADAS CON EL EJE HIPOTÁLAMO-HIPOFISARIO

El sistema endocrino está formado por una serie de glándulas que liberan las hormonas. En este sistema es muy importante el eje hipotálamo-hipofisario (Figura 3).

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Figura 3. Detalle del eje hipotálamo-hipofisario, donde se muestran los hemisferios cerebrales (A), el hipotálamo (B), la hipófisis (C), el cerebelo (D) y el tronco cerebral (E) (Fuente: Sistema Endocrino, modificado)

La hipófisis es una pequeña glándula de menos de 1 cm de diámetro. Esta glándula se encuentra unida al hipotálamo, que es quien controla casi toda su secreción. El hipotálamo se encuentra en la base del encéfalo y es el centro receptor de señales procedentes de muchas zonas del encéfalo, así como órganos internos, de manera que experiencias emocionales dolorosas o estresantes causan cambios en su actitud. Así mismo, el hipotálamo controla el sistema nervioso autónomo y regula la temperatura corporal, el hambre, la sed, la conducta sexual y las reacciones defensivas, como el miedo o la rabia.

El eje hipotálamo-hipofisario regula prácticamente todos los aspectos del crecimiento, el desarrollo, el metabolismo y la homeóstasis del organismo.

Las causas genéticas de la infertilidad relacionadas con este eje pueden tener:

  • Origen hipotalámico: problemas con el desarrollo de las gónadas.
  • Origen hipofisario: hormonas.

CAUSAS GENÉTICAS OVÁRICAS

Están relacionadas con los ovarios y los folículos. Tienen mucha importancia las anomalías cromosómicas, sobre todo las que afectan al cromosoma X.

CAUSAS GENÉTICAS UTERINAS

Están relacionadas con el desarrollo del endometrio, la implantación del embrión… La afectación de estos fenómenos implica infertilidad.

REFERENCIAS

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Cáncer para principiantes: todo lo que necesitas saber

El cáncer es una de las principales causas de muerte en humanos. Se calcula que 1 de cada 2 hombres y 1 de cada 3 mujeres padecerá un cáncer a lo largo de su vida. Pero por mucho que oigamos a hablar o nos toque de cerca, ¿sabemos qué es exactamente el cáncer? En el siguiente artículo os lo explico.

¿QUÉ ES EL CÁNCER?

Normalmente los médicos hablan de neoplasia que, estrictamente, quiere decir tumor. Pero no todos los tumores son malignos, sino que también hay de benignos. Un tumor benigno no invade tejido circundante, mientras que un tumor maligno sí. Cuando es maligno entonces hablamos de cáncer. Si un tumor maligno avanza puede acabar haciendo metástasis, pero no todos los tumores malignos hacen metástasis.

El cáncer se puede definir como un grupo de enfermedades ya que se considera que cada uno de los cánceres es una enfermedad diferente. Este grupo de enfermedades se caracteriza por tener una proliferación descontrolada de células, causada por mutaciones genéticas. Por lo tanto, el cáncer se considera una enfermedad de base genética. Esto no implica que también sea hereditaria, ya que sólo un 5-10% de los cánceres son hereditarios.

Las células tienen 3 grandes rutas de control donde deciden si vivir o morir, dividirse o no dividirse y diferenciarse o no diferenciarse. Cuando se rompe una de estas vías es cuando se produce el cáncer. Entonces se produce una proliferación anómala de las células donde no tendría que ser (Figura 1). Resulta de interrumpir los mecanismos de regulación que gobiernan el comportamiento celular normal.

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Figura 1. Proceso de evolución del cáncer. Primero, al azar, una célula sufre una mutación génica. Después se produce una proliferación anómala de las células, produciendo un tumor benigno. Cuando esta masa de células invade el tejido circundante pasa a ser tumor maligno y puede hacer metástasis (Fuente: Cancer Genomics)

TIPOS DE CÁNCER

Hay dos tipos de cáncer: los hematológicos y los sólidos. Los cánceres hematológicos están relacionados con la sangre y la linfa (leucemias y linfomas), mientras que los cánceres sólidos son todos los otros. Dentro de los sólidos los más frecuentes son los carcinomas (tejido epitelial) y sarcomas (tejido conectivo: músculo, hueso, grasa).

La gran mayoría de cánceres son carcinomas porque el tejido epitelial está en constante regeneración y división celular. Este tejido es el que recubre o delimita el cuerpo o la superficie de los órganos, cavidades y tubos. Otra razón es que está más expuesto a los carcinógenos.

LAS CAUSAS DEL CÁNCER

Las mutaciones génicas que pueden dar cáncer pueden ser producidas por factores externos o ambientales o por factores endógenos o intrínsecos.

Dentro de los factores externos encontramos los agentes físicos (radiaciones), químicos (dieta, tabaco) o biológicos (virus o bacterias). En cambio, los factores endógenos se pueden producir por errores de reparación, donde interviene un componente de azar. Los errores de reparación hacen referencia a los mecanismos que tiene la célula para corregir sus propios defectos cuando se replica. A veces, si se produce un error, la célula es capaz de corregirlo. Pero siempre puede pasar que el error no se repare, que por probabilidad es normal que pase.

También se tiene que tener en cuenta la predisposición genética, ya sea heredando un gen mutado (cáncer hereditario) o tener polimorfismos que den susceptibilidad al cáncer. En este último caso la participación del ambiente es muy importante.

¿SE PUEDE PREVENIR EL CÁNCER?

Cada año más de 450.000 personas son diagnosticadas de cáncer. Esta cifra hace referencia a la incidencia, es decir, al nombre de nuevos casos anuales. No se tiene que confundir con la prevalencia, que es el nombre total de casos (Figura 2). Los expertos estiman que más de 4 de 10 casos podrían ser prevenidos, a partir de cambios en el estilo de vida.

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Figura 2. Imagen representativa de la incidencia, prevalencia y mortalidad. La incidencia son los casos nuevos en un período de tiempo determinado. En cambio, la prevalencia son los casos totales (se les ha diagnosticado cáncer o ya están curados) (Fuente: Epi-demio-logy, modificado)

La prevención es el conjunto de acciones que se pueden realizar con el objetivo de:

  • Disminuir la incidencia: alrededor de un 40% de los cánceres se pueden evitar con hábitos de vida saludables.
  • Disminuir la mortalidad: detectar el cáncer en sus etapas más tempranas y aplicar tratamientos más específicos.

Se tiene que tener en cuenta que, aunque se lleve un estilo de vida sano, esto no es garantía de no sufrir cáncer. Por ejemplo, puede ser que un fumador activo viva toda su vida sin llegar a padecer la enfermedad, mientras que alguien que nunca ha fumado ningún cigarrillo desarrolle un cáncer de pulmón. Pero hay muchos estudios que demuestran que alguien que nunca ha fumado está más lejos de desarrollar o morir de cáncer que un fumador.

12 CONSEJOS PARA PREVENIR EL CÁNCER

La prevención es importante porque ayuda a reducir el riesgo de padecer la enfermedad. Llevando un estilo de vida sano y siguiendo los siguientes consejos (Figura 3) te pueden ayudar a prevenir el cáncer:

  1. No fumes: 1 de cada 3 cánceres está relacionado con el tabaco.
  2. Evita el humo del tabaco: en casa y en el trabajo.
  3. Mantén un peso saludable: reducirás también el riesgo delante de muchas otras enfermedades.
  4. Haz ejercicio físico cada día: como mínimo 30 minutos de intensidad moderada.
  5. Come saludablemente: aumenta el consumo de fruta, verdura, legumbres y cereales integrales y limita las carnes rojas.
  6. Limita el consumo de alcohol: si puedes evitarlo, mejor.
  7. Cuida tu piel del sol: utiliza protección y evita las cabinas de rayos UVA.
  8. Protégete de contaminantes: si estás expuesto a sustancias cancerígenas en el trabajo.
  9. Reduce los niveles de radón: si descubres que estás expuesto en tu domicilio.
  10. Si eres mujer es aconsejable la lactancia materna para reducir el cáncer de mama. Evita la terapia hormonal sustitutiva (THS).
  11. Vacunación: contra la hepatitis B en recién nacidos y contra el virus del papiloma humano (VPH) en niñas.
  12. Participa en programas de detección precoz del cáncer colorrectal, de mama y cervicouterino.
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Figura 3. Consejos de hábitos saludables para prevenir el cáncer (Fuente: Codi Europeu Contra el Cáncer)

REFERENCIAS

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ADN: la solución para combatir las cacas de perro

Vas andando tan tranquilamente por la calle y de repente notas un olor desagradable. Miras a lado y lado y no ves nada, pero el olor permanece. Entonces levantas tu pie con miedo y, efectivamente, te das cuenta de que has pisado una caca de perro y ese desagradable olor va a permanecer contigo un buen rato. No lo puedes negar, a todos nos ha pasado. Pero el ADN puede poner fin al incivismo de algunos. Si no te lo crees, te propongo que sigas leyendo.

LAS CONSECUENCIAS DEL INCIVISMO DE ALGUNOS PROPIETARIOS DE PERRO

Tener un perro no es solo darle de comer y jugar con él, sino que sus propietarios son responsables de recoger sus necesidades y desparasitarlo, pero todavía son muy pocas las personas que lo hacen.

En la calle, en parques infantiles o delante de la puerta de tu casa puedes encontrar el excremento de un perro porque su dueño no lo haya recogido. Aunque se han hecho muchas campañas contra el incivismo de algunos propietarios de perro y también hay sanciones económicas, a día de hoy es un problema pendiente de solucionar.

El abandono de excrementos de perro no es solo un problema estético, sino que va más allá porque las heces parasitadas son un problema de salud pública. Si las heces no se recogen pronto, los huevos o quistes presentes en ellas pueden transformarse en formas infectantes y representar un peligro para las personas o niños que llegan a jugar al parque. La lluvia disipa las heces y la gente no las ve, pero los parásitos continúan ahí.

Los parásitos intestinales causan enfermedades de diversa índole tanto en los perros y gatos como en las personas, especialmente en los niños y en las personas inmunodeprimidas (VIH, enfermos trasplantados o con algún tipo de cáncer que son sometidos a terapias inmunosupresoras prolongadas).

Los parásitos pueden provocar diferentes afectaciones al estómago e intestinos, pero una de las más graves es en los ojos. El parásito Toxacara canis puede llevar a la pérdida total de la visión del ojo que infecta.

EL PROYECTO CAN-ID

Oscar Ramírez es el responsable del proyecto Can-ID (Figura 1), desarrollado por la empresa catalana Vetgenomics SL para combatir las heces en espacios públicos. Éste es un sistema de identificación canina por ADN, basado en un chip de 128 marcadores (SNPs).

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Figura 1. Logo Can-ID (Fuente: Vetgenomics SL)

Su objetivo es identificar a todos los perros de un municipio con un chip para conseguir un censo de los perros. Cuando un técnico autorizado del ayuntamiento se encuentre un excremento de perro, cogerá una muestra de éste y la enviará a analizar. Entonces se mirará si el ADN extraído de esta muestra coincide con el chip de algún perro censado y se podrá saber quién es el dueño del perro. Finalmente se le podrá aplicar la multa pertinente a esta persona incívica.

Este proyecto consiste en dos fases:

Fase 1: Identificación genética de todos los perros del municipio

  • Implicación de los veterinarios en la recogida de muestras de sangre o saliva
  • Placa identificativa con código QR, que el propietario puede activar en caso de pérdida del perro
  • Transporte con sistema de custodia de las muestras
  • Análisis de las muestras y obtención de los perfiles genéticos
  • Creación, gestión y conservación de la base de datos con los perfiles genéticos de los perros del municipio

Fase 2: Identificación de propietarios incívicos

  • Propietario incívico no recoge los excrementos de su perro de la vía pública
  • Recogida de muestras en presencia de miembros de la policía local
  • Transporte con sistema de custodia de las muestras
  • Análisis de las muestras de excrementos en un laboratorio especializado en muestras no invasivas
  • Comparación del perfil genético del excremento con la base de datos. Identificación del perro

Para que se pueda realizar la primera fase, el municipio tiene que modificar las ordenanzas municipales para que, además de obligar a censar los perros y colocarles un chip de identificación, sus propietarios también los sometan a un análisis de sangre que sirva para hacer una base de datos.

A diferencia de lo que muchos puedan pensar, la identificación genética no tiene un gran coste. Es más, el coste de la limpieza del municipio es mayor. La primera fase tiene un coste de unos 35€ por muestra e incluye la extracción de una muestra por parte de un veterinario y su custodia, de la clínica veterinaria hasta el laboratorio, para el análisis. La segunda fase ronda también los 30€ y la cuantía de la multa está alrededor de los 300-600€, dependiendo del municipio. Por lo tanto, los municipios que apliquen este sistema recuperarían la inversión.

Parets del Vallès (Barcelona) es el primer pueblo en implantar este sistema. Los 3 primeros meses el ayuntamiento es quien paga la extracción de muestras y su custodia, mediante una campaña de concienciación.

¿POR QUÉ ESCOGER CAN-ID?

A parte de que este sistema tiene un número mayor de marcadores respeto a otros sistemas de identificación (Tabla 1), también tiene controles internos de contaminación.

Este sistema permite descartar los falsos positivos. Puede que un perro orine encima de un excremento que haya en la vía pública. Esto contaminaría la muestra, pero Can-ID es capaz de identificar si la muestra contiene más de un ADN. Si es así, la muestra se descartaría.

También puede pasar que el perro no esté censado o que sea de otra población. Pero se puede hacer un retrato robot y hacer presión más fuerte sobre los dueños de perros que cumplan con las características del retrato robot (ejemplo: color de pelo).

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Tabla 1. Comparación del sistema Can-ID respeto a otros sistemas de identificación (Fuente: Oscar Ramírez, asignatura Genómica Comparativa perteneciente al Máster Citogenética y Biología de la Reproducción de la UAB)

Además de la identificación de los propietarios incívicos que no recogen los excrementos de la vía pública, Can-ID también puede aplicarse para la identificación genética y pruebas de paternidad o el seguimiento de poblaciones salvajes de lobo a partir de muestras no invasivas (heces, pelo, orina).

Esperamos que más municipios se sumen a esta iniciativa y se reduzca el incivismo de algunas personas, que puede afectar a la salud pública.

REFERENCIAS

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