Arxiu d'etiquetes: al·lel

CATALÀ, CONTINGUTS, GENÈTICA, General

Síndrome de Marfan: com viure d’una malaltia rara

3 comentaris

Què tenen en comú el president estadunidenc Abraham Lincoln, el pintor grec El Greco o l’actor espanyol Javier Botet? Doncs que tots ells tenien o tenen la síndrome de Marfan. Aquesta està inclosa dins les malalties rares (menys d’1 cas per cada 2.000 habitants). En aquest article us explicaré què els passa a les persones que la pateixen i, també, l’exemple d’una persones afectada i com li ha sabut treure profit a la seva síndrome.

QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE MARFAN?

La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu, és a dir, el teixit que s’estén per tot l’organisme i té com a missió unir els teixits, omplir els buits entre els òrgans… Com que el teixit connectiu es troba en tot el cos, els pacients amb síndrome de Marfan tenen diversos problemes en múltiples òrgans (ossos, ulls, cor, vasos sanguinis, sistema nerviós, pell i pulmons).

El seu nom és degut al metge francès Bernard Jean Antoine Marfan que, en el 1896, va detectar el cas d’una nena de 5 anys que tenia uns llargs braços desproporcionats respecte al seu cos i els dits de les mans i els peus molt prims i llargs.

S’engloba dins les malalties rares perquè afecta a 1 de cada 5.000 persones. Una malaltia rara és aquella que afecta a un número petit de persones en comparació amb la població general.

EN QUÈ ES CARACTERITZEN LES PERSONES AFECTADES?

Les característiques clíniques les podem agrupar principalment en sistema esquelètic, sistema cardiovascular i sistema ocular.

Les característiques del sistema esquelètic són les més visuals i entre elles trobem (Figura 1):

  • Dolicostenomèlia: extremitats desproporcionadament llargues en comparació amb la llargada del tronc. Això comporta que siguin més alts del que s’esperaria pel seu background genètic.
  • Aracnodactília: dits de les mans i els peus anormalment llargs i prims, semblants a  les potes d’una aranya.
  • Cara llarga i estreta.
  • Escoliosi: desviació de la columna vertebral en forma de S o C.
  • Creixement excessiu de les costelles que pot empènyer l’estèrnum cap endins (pectus excavatum) o cap enfora (pectus carinatum).
fig caract.jpg
Figura 1. Nen amb síndrome de Marfan, on se li pot observar clarament pectus excavatum, dolicostenomèlia i aracnodactília (Font: National Marfan Foundation)

Les característiques del sistema cardiovascular són la principal font de morbiditat i mortalitat primerenca. La dilatació de l’artèria aorta és la més freqüent i greu, però també trobem esquinçament i ruptura de l’aorta, prolapse de la vàlvula mitral o de la tricúspide…

Finalment, dins del sistema ocular les característiques que tenim són ectòpia lentis (desplaçament de la lent des del centre de la pupil·la) o miopia. També hi ha un alt risc de despreniment de retina, glaucoma i aparició primerenca de cataractes.

QUIN PAPER HI JUGA LA GENÈTICA?

La síndrome de Marfan és deguda a una mutació en el gen de la fibril·lina 1 (FBN1), que codifica per la fibrina, un component essencial del teixit connectiu. Aquest gen es localitza en el cromosoma 15 i la severitat de la malaltia dependrà de la part que afecti. Això significa que no hi ha dos tipus de Marfan iguals. Hi ha alguns que tenen alteracions físiques més pronunciades, cosa que facilita el diagnòstic. Però altres afectats no se’ls veuen signes externs i això fa que la malaltia passi inadvertida fins que és massa tard.

Té una herència autosòmica dominant, és a dir, un al·lel alterat és dominant sobre l’al·lel normal i només cal una còpia perquè s’expressi la malaltia. Apareix en totes les generacions i un fill d’un pare afectat té un 50% de probabilitats de patir aquesta síndrome. Tot i això, també pot aparèixer per mutacions de novo en el gen FBN1 (mutacions espontànies). La probabilitat d’aquestes mutacions és baixa i es presenta en el 25% de tots els casos de la síndrome de Marfan.

HI HA TRACTAMENT?

Com en la majoria de les malalties rares no existeix cap tractament, però sí que es pot pal·liar el dolor i símptomes que causa la síndrome.

Les complicacions s’han d’anticipar i prevenir. El tractament és actuar sobre els efectes cardiovasculars, principalment per evitar el risc de dilatació de l’artèria aorta.

Es fan avaluacions cardiològiques periòdiques, reparació de grans vasos o reemplaçament quan estigui indicat, reemplaçament de la vàlvula cardíaca, rehabilitació mèdica i avaluacions ortopèdiques per minimitzar l’escoliosi i evitar esports de contacte.

COM ES POT VIURE DE LA SÍNDROME DE MARFAN?

Al llarg de la història molts personatges coneguts han patit la síndrome de Marfan. Es diu que la tendència de Doménikos Theotokópoulos “El Greco” per pintar els humans de manera allargada era degut a que ell tenia síndrome de Marfan. Però no és l’únic cas conegut, ja que el músic Niccolò Paganini o l’integrant de la banda The Ramones, Joe Ramone, també la tenien.

I és que depenent de la malaltia genètica que es pateixi pot ser difícil viure amb ella. Però hi ha algunes persones que n’han sabut treure profit.

Aquest és el cas de l’actor espanyol Javier Botet. Se’l coneix pel paper de la nena Medeiros a la saga Rec (Jaume Balagueró i Paco Plaza) o el de mama a Mamá (Andrés Muschietti), entre d’altres. Tot i que el seu cas és complicat, ja que ha passat per quiròfan cinc vegades, ha sabut aprofitar el seu aspecte i característiques físiques per caracteritzar personatges diabòlics (Vídeo 1, no apte per a persones sensibles!!).

Vídeo 1. Test de moviment de l’actor Javier Botet en la pel·lícula Mamá (Font: YouTube)

L’exemple d’aquest noi ens demostra que sempre hem de veure el got mig ple i saber donar la volta a una situació, que d’entrada, ens pot semblar complicada.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala