Són moltes les parelles que no poden tenir fills. De fet, es calcula que més de 48 milions de parelles al món són infèrtils. Tot i que l’edat de la mare en la primera gestació és un fet important, moltes vegades pot ser degut a un problema genètic. I és que la infertilitat és un exemple clar de malaltia complexa amb base genètica. A continuació us explicaré la base genètica de la infertilitat en homes i dones.
INFERTILITAT O ESTERILITAT?
Tot i que es pot pensar que infertilitat i esterilitat són dos termes sinònims, no signifiquen el mateix (Figura 1). No obstant, la infertilitat és el terme anglosaxó i és el més utilitzat.
Segons la OMS, l’esterilitat és la dificultat per aconseguir un embaràs després d’1 any de relacions sexuals freqüents, pròximes al dia d’ovulació i sense protecció. N’hi ha de primària i de secundària.
Parlem d’esterilitat primària quan la parella mai ha aconseguit una gestació, mentre que l’esterilitat secundària és quan la parella ja té antecedents d’un o varis embarassos.
En canvi, en la infertilitat sí que hi ha fecundació, però o no es produeix la implantació o es pateix un avortament. Aquesta també pot ser primària o secundària.
La infertilitat primària és quan la parella es queda embarassada espontàniament, però no s’aconsegueix dur un embaràs a terme ni un recent nascut sense problemes. Però si una parella, després d’un embaràs i un part normal, no aconsegueix portar a terme una nova gestació amb recent nascuts sense problemes s’anomena infertilitat secundària. Aquestes parelles patiran avortaments repetitius.
ALGUNES DADES D’INTERÈS
És important tenir en compte que patir un avortament ocasional es considera normal en la història reproductiva d’una dona. S’estima que 7 de cada 10 noies pateixen un avortament durant el primer trimestre.
L’espècie humana no té un alt poder reproductiu, sinó que es considera un 25% la possibilitat d’embaràs en la relació sexual mantinguda en el moment de l’ovulació de la dona.
A més, a partir dels 35 anys el potencial reproductiu de la dona disminueix. Després dels 40 anys la possibilitat d’embaràs per mes és menor al 10%.
Aproximadament 1 de cada 6 parelles en edat fèrtil es veurà afectada d’esterilitat. Aquesta xifra representa el 15-17% de la població.
BASE GENÈTICA DE LA INFERTILITAT MASCULINA
En homes, fins a un 30% de la infertilitat s’associa a una causa genètica directa. En un 50% dels casos és indirecta, ja que l’individu no és només infèrtil, sinó que té altres alteracions i per això no es classifica com a anomalia genètica. El 20% restant és d’origen idiopàtic, és a dir, no se sap la causa (Figura 2).
Hi ha tres tipus de causes genètiques:
- Pre-testiculars
- Testiculars
- Post-testiculars
CAUSES GENÈTIQUES PRE-TESTICULARS
S’associen abans del desenvolupament dels testicles o durant el desenvolupament dels testicles:
- Alteracions de la síntesi de testosterona.
- Alteracions dels receptors de les hormones LH i FSH.
- Síndromes de resistència androgènica: es produeix feminització testicular, és a dir, el cariotip és masculí (46, XY), però el fenotip és femení.
- Hipogonadismes: deficiència de testosterona amb signes o símptomes associats, deficiència de la producció d’espermatozoides o totes dues coses. Pot ser degut perquè els testicles no són funcionals o per l’afectació de l’eix hipotàlem-hipofisiari. També es produeix en dones.
CAUSES GENÈTIQUES TESTICULARS
- Cromosomopatíes: anomalies cromosòmiques com poden ser aneuploïdies (canvi en el número cromosòmic), translocacions (intercanvi de material entre cromosomes), inversions (un fragment de cromosoma canvia de sentit) o trisomies.
- Anomalies meiòtiques: anomalies cromosòmiques en la línia germinal .
- Microdelecions Yq: petites delecions en el cromosoma Y.
- Alteracions monogèniques: afecten a un sol gen.
- Disgenèsies gonadals: trastorn del desenvolupament sexual associat amb anomalies en el desenvolupament gonadal, on tot i tenir un cariotip masculí (46, XY) els genitals externs i interns són femenins.
CAUSES GENÈTIQUES POST-TESTICULARS
- Agenèsia de conductes deferents: absència dels conductes deferents, característic en fibrosi quística.
- Alteracions espermàtiques.
- Poliquistosi renal autosòmica dominant: trastorn hereditari en el qual es formen quists en el fetge, pàncrees i testicles.
BASE GENÈTICA DE LA INFERTILITAT FEMENINA
La regulació gènica de la formació i desenvolupament de les cèl·lules sexuals femenines (oogènesi) i del fol·licle ovàric (fol·liculogènesi) és inabastable i, en molts casos, és impossible dir quina és la causa de la infertilitat.
Els oòcits (cèl·lules sexuals femenines) per créixer i desenvolupar-se necessiten fer-ho en un ambient adequat. Els fol·licles ovàrics rodegen els oòcits per proporcionar-los aquest ambient.
Tot i això, més o menys ens movem amb els mateixos números que en homes (Figura 2). Un 30% és per causa directa, on es coneix l’anomalia genètica; un 50% és per causes indirectes com problemes en la formació d’hormones, i fins a un 20% per causa desconeguda.
Les causes genètiques es divideixen en:
- Eix hipotàlem – hipofisiari
- Ovàriques
- Uterines
CAUSES GENÈTIQUES RELACIONADES AMB L’EIX HIPOTÀLEM-HIPOFISIARI
El sistema endocrí està format per una sèrie de glàndules que alliberen les hormones. En aquest sistema és molt important l’eix hipotàlem-hipofisiari (Figura 3).
La hipòfisi és una petita glàndula de menys d’1cm de diàmetre. Aquesta glàndula es troba unida a l’hipotàlem, que és qui controla gairebé tota la seva secreció. L’hipotàlem es troba a la base de l’encèfal i és el centre receptor de senyals procedents de moltes zones de l’encèfal, així com d’òrgans interns, de manera que experiències emocionals doloroses o estressants causen canvis en la seva activitat. Així mateix, l’hipotàlem controla el sistema nerviós autònom i regula la temperatura corporal, la gana, la set, la conducta sexual i les reaccions defensives, com ara la por o la ràbia.
Així doncs, l’eix hipotàlem-hipofisiari regula pràcticament tots els aspectes del creixement, el desenvolupament, el metabolisme i l’homeòstasi de l’organisme.
Les causes genètiques de la infertilitat relacionades amb aquest eix poden tenir:
- Origen hipotalàmic: problemes en el desenvolupament de les gònades.
- Origen hipofisiari: hormones.
CAUSES GENÈTIQUES OVÀRIQUES
Estan relacionades amb els ovaris i els fol·licles. Tenen molta importància les anomalies cromosòmiques, sobretot les que afecten al cromosoma X.
CAUSES GENÈTIQUES UTERINES
Estan relacionades amb el desenvolupament de l’endometri, la implantació de l’embrió… L’afectació d’aquests fenòmens implica infertilitat.
REFERÈNCIES
- Foresta, C. et al. (2002). Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples. Eur J Hum Genet; 10:303-312
- Hwang, K. et al.(2010). Mendelian genetics of male infertility. Ann N Y Acad Sci; 1214: E1-E17
- World Health Organization
- Reproducción Asistida ORG
- InfermeraVirtual
- El Mundo
- Foto portada: Mujer Bien
All you need is Biology 