“I am your father… or not”

Do you remember what Darth Vader told to Luke Skywalker? Well, in Spain, more 25% of cases about paternity tests cannot tell it. As the saying goes: “children of my daughter, my grandchildren will be; but children of my son, I don’t know”. In this article I am going to talk about paternity tests and their evolution.

INTRODUCTION

The objective of paternity tests is prove whether two individuals are biologically parent and child.

There are many reasons to want to do a paternity test (Figure 1), either for personal purposes as legal, such as causes of filiation (to know who is your father), challenging results, unrecognized children…

Figure 1. Doubts about paternity (Source: Infogen)

Time ago women claim these test, but nowadays there are many men who request them to avoid pay maintenance after a divorce or infidelity.

EVOLUTION OF THE DIAGNOSIS OF PATERNITY

The argument about who is the father of an individual is not recent, we find paternity disputes record on time of Roman Empire.

The methods to solve these disputes have changed. Firstly, the tests were bases on the physical appearance. It is true that behind the resemblances there is inheritance, but the ignorance of the transmission mechanism little objectivity when comparing them were useless.

 At 20s, blood groups allowed exclude paternity. It means that if the child is blood type B, the father may not be A if mother is 0, as shown in Table 1. The blood group of the mother will do the blood group of the child, because we believe that the mother has given birth to the child and is therefore not questioned her motherhood.

Table 1. Determining blood groups of children according blood group of parents (Source: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

Although blood group could exclude paternity, courts did not admit as an evidence time ago. It is what happened to Charlie Chaplin when Joan Barry accused him to be the father of her child. Blood test excluded Chaplin as a father because his blood type was different, but the court did not accept this test. Finally, Chaplin paid the maintenance of Barry’s child. This case promoted passing new laws and forensic tests.

Figure 2. Trial of Chaplin and Barry (Source: GettyImages)

Nowadays paternity tests are based in a genetic study, with the objective to allow know if there is genetic relationship between father and child by the similarity that must exist between the two samples. So, it allows to confirm or to refuse paternity. But these test not only use to validate that legal father is biological father too.

HOW WE CAN DETERMINE FATHERHOOD BY GENETIC STUDIES?

The identification of individuals based on the study of DNA can be made from any biological sample (blood, buccal mucosa, hair, urine, teeth or even degraded organic material). This is the reason why this analysis is not only useful for the study of paternity and other kinship, but also used in forensic studies, historical research and anthropological studies.

DNA testing is done by analysing genome sequences highly variable, i.e., between individuals of a population may have different forms called alleles. What we analyse to determine paternity are what we call genetic polymorphisms, namely, that the people there are two or more ways (allelic variants) for a gene. These polymorphic variants are inherited and, therefore, the son will present a combination of certain polymorphisms that will be inherited from their parents.

In paternity we analyse repeat polymorphism, i.e., varies the number of times we have repeated the sequence. This sequence has an identifiable physical location and it calls genetic marker.

For each marker a person has two alleles, one comes from the mother and the other comes from the father. This combination of alleles that we receive from our parents is genotype.

To understand this better let’s look at Figure 3. The numbers under each individual display their genotype. This genotype is composed of two alleles, each allele indicates the number of repeats polymorphism.

Figure 3. Difference in the interpretation of a paternity test, where the supposed father and the child coincide (case A), respect a paternity exclusion (case B) (Source: DNAProfile)

Once we have the results for different markers analysed we proceed, finally, to determine paternity or not. If the supposed father is consistent with the child must do a study biostatistician to estimate the probability of paternity, namely, look how many men could randomly matched with the child. But if the supposed father and the child do not coincide we establish an exclusion, and the result is unquestionable.

REFERENCES

• Lorente J.A., Lorente M. El ADN y la identificación en la investigación criminal y en la paternidad biológica. Editorial Comares
• E. Huguet, Á. Carracedo, M. Gené. Introducción a la investigación biològica de la paternidad. Promociones y publicaciones universitarias 1988
• Infogen
• Pruebas de paternidad: información básica
• DNAProfile

“Jo sóc el teu pare… o no”

Recordeu la cèlebre frase que Darth Vader va dir a Luke Skywalker, a Star Wars? Doncs bé, del total de proves de paternitat que es realitzen a l’any, a Espanya, més del 25% dels casos no la poden dir. I és que ja ho diu el refrany: “fills de les meves filles, néts meus seran; però fills dels meus fills, en dubte estaran”. En aquest article us parlaré sobre el diagnòstic de paternitat i la seva evolució.

INTRODUCCIÓ

Les proves de paternitat tenen com a objectiu provar que un home és el pare biològic d’un nen.

Poden haver moltes raons per voler fer una prova de paternitat (Figura 1), ja sigui per a fins personals com legals, com poden ser causes de filiació (saber de qui ets fill), impugnació de resultats de paternitat, fills no reconeguts…

Figura 1. Dubtes sobre la paternitat (Font: Infogen)

I és que si abans eren majoritàriament les dones qui reclamaven aquestes proves, avui en dia cada cop més homes les sol·liciten per evitar pagar la pensió de manutenció després d’un divorci o d’una infidelitat.

EVOLUCIÓ DEL DIAGNÒSTIC DE PATERNITAT

La discussió sobre qui és el pare d’un individu no és un assumpte nou, ja que trobem registres de disputes de paternitat ja en temps de l’imperi Romà.

Els mètodes per resoldre aquests conflictes han variat molt. Inicialment, les proves es basaven en la semblança física. Sí que és cert que darrere aquestes semblances hi ha una transmissió hereditària de caràcters, però el desconeixement del mecanisme de transmissió i la poca objectivitat a l’hora de comparar-los resultaven de poca utilitat.

Als anys 20 es podia excloure la paternitat a través de la determinació dels grups sanguinis. Això significa que si el fill és del grup sanguini B, el pare no podrà ser A si la mare és 0, tal com es mostra a la Taula 1. El grup sanguini de la mare sí que donarà el del fill, ja que considerem que la mare ha donat a llum al fill i per això no qüestionem la seva maternitat.

Taula 1. Determinació dels grups sanguinis dels fills segons el grup sanguini dels pares (Font: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

Però, tot i que amb el grup sanguini es pogués excloure la paternitat, els tribunals no ho admetien com a prova temps enrere. És el que li va passar a Charlie Chaplin quan Joan Barry va acusar-lo de ser el pare del seu fill. Les anàlisis de sang excloïen a Chaplin com a pare ja que el seu grup sanguini era diferent al del possible fill, però el tribunal no ho va acceptar. Finalment, Chaplin va haver de pagar la manutenció del fill de Barry. Aquest cas va impulsar l’aprovació de noves lleis i de les proves forenses.

Figura 2. Chaplin i Barry en el judici per la paternitat del fill de Barry (Font: GettyImages)

En l’actualitat, la prova de paternitat consisteix en l’estudi de les cèl·lules del pare i les del suposat fill a través de proves d’ADN, les quals permeten saber si hi ha relació genètica entre aquestes dues persones per la semblança que ha d’existir entre ambdues mostres i, per tant, confirmar o negar la paternitat. Però aquestes proves no només serveixen per confirmar si el pare legal és també el pare biològic.

COM ES DETERMINA LA PATERNITAT GENÈTICAMENT?

La identificació d’individus basada en l’estudi de l’ADN es pot realitzar a partir de pràcticament qualsevol mostra biològica (sang, mucosa bucal, cabell, orina, dents o inclús material biològic degradat). És per aquest motiu que aquest anàlisi no només és útil per a l’estudi de paternitat  i altres parentius, sinó que també s’utilitza en estudis forenses, en investigacions històriques i estudis antropobiològics.

La prova d’ADN es realitza analitzant seqüències del genoma molt variables, és a dir, que entre els individus d’una població poden tenir diferents formes anomenades al·lels. El que s’analitza per a determinar la paternitat són el que anomenem polimorfismes genètics, és a dir, que en la població hi hagi dues o més formes (variants al·lèliques) per a un mateix gen. Aquestes variants polimòrfiques són hereditàries i, per tant, el fill presentarà una combinació de polimorfismes determinada que haurà heretat dels seus progenitors.

En paternitat s’analitzen polimorfismes de repetició, és a dir, varia el número de vegades que tenim repetida la seqüència. Aquesta seqüència té una ubicació física identificable i l’anomenem marcador genètic.

Per a cada marcador una persona tindrà dos al·lels, un matern i l’altre patern, i aquesta combinació d’al·lels que rebem dels nostres pares és el genotip.

Per entendre-ho millor fixem-nos en la Figura 3. Els números a sota de cada individu mostren el seu genotip. Aquest genotip estarà format per dos al·lels, on cada al·lel indica el número de repeticions del polimorfisme.

Figura 3. Diferència en la interpretació d’una prova de paternitat on concorda el suposat pare i el fill (cas A), respecte a una exclusió de paternitat (cas B) (Font: DNAProfile)

Un cop tenim els resultats per als diferents marcadors analitzats es procedeix, finalment, a determinar la paternitat o no de la mostra estudiada. Si el suposat pare concorda amb el fill s’haurà de fer un estudi bioestadístic per estimar la probabilitat de paternitat, és a dir, mirar quants homes a l’atzar podrien concordar amb el fill. Però si el suposat pare no concorda amb el fill s’estableix una exclusió i el resultat és inqüestionable.

REFERÈNCIES

• Lorente J.A., Lorente M. El ADN y la identificación en la investigación criminal y en la paternidad biológica. Editorial Comares
• E. Huguet, Á. Carracedo, M. Gené. Introducción a la investigación biològica de la paternidad. Promociones y publicaciones universitarias 1988
• Infogen
• Pruebas de paternidad: información básica
• DNAProfile

“Yo soy tu padre… o no”

¿Recordáis la célebre frase que Darth Vader dijo a Luke Skywalker, en Star Wars? Pues del total de pruebas de paternidad que se realizan al año, en España, más del 25% de los casos no la pueden decir. Y es que ya lo dice el refrán: “hijos de mis hijas, nietos míos serán; pero hijos de mis hijos, en duda estarán”. En este artículo os hablaré sobre el diagnóstico de paternidad y su evolución.

INTRODUCCIÓN

Las pruebas de paternidad tienen como objetivo probar que un hombre es el padre biológico de un niño.

Pueden haber muchas razones para querer hacer una prueba de paternidad (Figura 1), ya sea para fines personales como legales, como pueden ser causas de filiación (saber de quién eres hijo), impugnación de resultados de paternidad, hijos no reconocidos…

Figura 1. Dudas sobre la paternidad (Fuente: Infogen)

Y es que si antes era mayoritariamente las mujeres quienes reclamaban estas pruebas, hoy en día cada vez más hombres las solicitan para evitar pagar la pensión de manutención después de un divorcio o de una infidelidad.

EVOLUCIÓN DEL DIAGNÓSTICO DE PATERNIDAD

La discusión sobre quién es el padre de un individuo no es un tema nuevo, ya que encontramos registros de disputas de paternidad en tiempo del imperio Romano.

Los métodos para resolver estos conflictos han variado mucho. Inicialmente, las pruebas se basaban en el parecido físico. Sí que es cierto que detrás de estos parecidos hay una transmisión hereditaria de caracteres, pero el desconocimiento del mecanismo de transmisión y la poca objetividad a la hora de compararlos resultaban de poca utilidad.

En los años 20 se podía excluir la paternidad a través de la determinación de los grupos sanguíneos. Esto significa que si el hijo es del grupo sanguíneo B, el padre no podrá ser A si la madre es 0, tal como se muestra en la Tabla 1. El grupo sanguíneo de la madre sí que dará el del hijo, ya que consideramos que la madre da a luz al hijo y por eso no cuestionamos su maternidad.

Tabla 1. Determinación del grupo sanguíneo de los hijos según el de los padres (Fuente: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

Pero, aunque con el grupo sanguíneo se pudiera excluir la paternidad, los tribunales no lo admitían como prueba tiempo atrás. Es lo que le pasó a Charlie Chaplin cuando Joan Barry lo acusó de ser el padre de su hijo. Los análisis de sangre excluían a Chaplin como padre ya que su grupo sanguíneo era diferente al del posible hijo, pero el tribunal no lo aceptó. Finalmente, Chaplin tuvo que pagar la manutención del hijo de Barry. Este caso impulsó la aprobación de nuevas leyes y de las pruebas forenses.

Figura 2. Chaplin y Barry en el juicio por la paternidad del hijo de Barry (Fuente: GettyImages)

En la actualidad, la prueba de paternidad consiste en el estudio de las células del padre y las del supuesto hijo a través de pruebas de ADN, las cuales permiten saber si hay relación genética entre estas dos personas por el parecido que tiene que existir entre las dos muestras y, por lo tanto, confirmar o negar la paternidad. Pero estas pruebas no sólo sirven para confirmar si el padre legal es también el padre biológico.

¿CÓMO SE DETERMINA LA PATERNIDAD GENÉTICAMENTE?

La identificación de individuos basada en el estudio del ADN se puede realizar a partir de prácticamente cualquier muestra biológica (sangre, mucosa bucal, cabello, orina, dientes o incluso material biológico degradado). Es por este motivo que este análisis no sólo es útil para estudios de paternidad y otros parentescos, sino que también se utiliza en estudios forenses, en investigaciones históricas y estudios antropobiológicos.

La prueba de ADN se realiza analizando secuencias del genoma muy variables, es decir, que entre los individuos de una población pueden tener diferentes formas denominadas alelos. Lo que se analiza para determinar la paternidad son lo que llamamos polimorfismos genéticos, es decir, que en la población haya dos o más formas (variantes alélicas) para un mismo gen. Estas variantes polimórficas son hereditarias y, por lo tanto, el hijo presentará una combinación de polimorfismos determinada que habrá heredado de sus progenitores.

En paternidad se analizan polimorfismos de repetición, es decir, varia el número de veces que tenemos repetida la secuencia. Esta secuencia tiene una ubicación física identificable y la llamamos marcador genético.

Para cada marcador una persona tendrá dos alelos, uno materno y el otro paterno, y esta combinación de alelos que recibimos de nuestros padres es el genotipo.

Para entenderlo mejor fijémonos en la Figura 3. Los números que hay debajo de cada individuo muestran su genotipo. Este genotipo estará formado por dos alelos, donde cada alelo indica el número de repeticiones del polimorfismo.

Figura 3. Diferencia en la interpretación de una prueba de paternidad donde concuerda el supuesto padre con el hijo (caso A), respecto a una exclusión de paternidad (caso B) (Fuente: DNAProfile)

Una vez tenemos los resultados para los diferentes marcadores analizados, se procede, finalmente, a determinar la paternidad o no de la muestra estudiada. Si el supuesto padre concuerda con el hijo se tendrá que hacer un estudio bioestadístico para estimar la probabilidad de paternidad, es decir, mirar cuántos hombres al azar podrían concordar con el hijo. Pero si el supuesto padre no concuerda con el hijo se establece una exclusión y el resultado es incuestionable.

REFERENCIAS

• Lorente J.A., Lorente M. El ADN y la identificación en la investigación criminal y en la paternidad biológica. Editorial Comares
• E. Huguet, Á. Carracedo, M. Gené. Introducción a la investigación biològica de la paternidad. Promociones y publicaciones universitarias 1988
• Infogen
• Pruebas de paternidad: información básica
• DNAProfile