Arxiu d'etiquetes: Crick

Cracking the genetic code

In the same way that Alan Turing decoded Enigma, the encryption machine used by the German army in World War II, several scientists managed to decipher the genetic code. The solution to this framework has allowed us to understand how cells work and make genetic manipulation possible.

INTRODUCTION

A code is a system of replacing the words in a message with other words or symbols, so that nobody can understand it unless they know the system. For example the genetic code.

Although it seems to be a lie, all living beings (except for some bacteria) biologically work in the same way. And it is that Jacques Monod already said, everything that is verified as true for E. coli must also be true for elephants.

From the cells of the blue whale, the largest animal on the planet, to the cells of a hummingbird, passing through humans, are the same. This is thanks to the genetic code, which allows the information of each gene to be transmitted to the proteins, the executors of this information.

This flow of information was named by Francis Crick, in 1958, as the central dogma of molecular biology (Figure 1). In it he claimed that information flows from DNA to RNA, and then from RNA to proteins. This is how genetic information is transmitted and expressed unidirectionally. However, later modifications were added. Crick claimed that only DNA can be duplicated and transcribed to RNA. However, it has been seen that the replication of its RNA also occurs in viruses and that it can perform a reverse transcription to generate DNA again.

main-qimg-eee77f2b58be05c964ce0c04756f2cfb
Figure 1. Central dogma of molecular biology. Red arrows: Francis Crick’s way. Grey arrows: later modifications (Source: Quora)

THREE LANGUAGES OF CELLS

Inside the cells three different languages ​​are spoken, but they can be related through the genetic code.

The one we already know is the language of deoxyribonucleic acid (DNA), wound in a double chain and composed of 4 letters that correspond to the nitrogenous bases: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) and guanine (G).

Another language very similar to the latter is that of RNA. It differs from DNA mainly in three aspects: (i) it is composed of a single chain instead of being double-stranded, (ii) its sugars are ribose instead of deoxyribose (hence the name of ribonucleic acid) and (iii) it contains the base uracil (U) instead of T. Neither the change of sugar nor the substitution of U by T alters the pairing with base A, so that RNA synthesis can be performed directly on a DNA template.

The last language that remains for us to know is that of proteins, formed by 20 amino acids. The amino acids constitute each and every one of the proteins of any living organism. The order of the amino acids that form the chain of the protein determines its function (Figure 2).

aminoacids
Figure 2. Table of 20 amino acids (Source: Compound Interest)

THE GENETIC CODE

As we have been saying, the genetic code is the rules that follow the nucleotide sequence of a gene, through the RNA intermediary, to be translated into an amino acid sequence of a protein. There are several types of RNA, but the one that interests us is the messenger RNA (mRNA), essential in the transcription process.
The cells decode the RNA by reading its nucleotides in groups of three (Figure 3). Since mRNA is a polymer of four different nucleotides, there are 64 possible combinations of three nucleotides (43). This brings us to one of its characteristics: it is degenerate. This means that there are several triplets for the same amino acid (synonymous codons). For example, proline is coded by the triplets CCU, CCC, CCA and CCG.

genetic_code_med
Figure 3. The genetic code with the table of 20 amino acids (Source: BioNinja)

The genetic code is not ambiguous since each triplet has its own meaning. All triplets make sense, either encode a particular amino acid or indicate read completion. Most amino acids are encoded by at least two codons. Methionine and tryptophan are the only amino acids that are codified only by a codon. But each codon codes only for an amino acid or stop sign. In addition, it is unidirectional, all triplets are read in the 5′-3′ direction.
The AUG codon serves as the start codon at which translation begins. There is only one start codon that codes for the amino acid methionine, while there are three stop codons (UAA, UAG and UGA). These codons cause the polypeptide to be released from the ribosome, where the translation occurs.
The position of the start codon determines the point where translation of the mRNA and its reading frame will begin. This last point is important because the same nucleotide sequence can encode completely different polypeptides depending on the frame in which it is read (Figure 4). However, only one of the three reading patterns of a mRNA encodes the correct protein. The displacement in the reading frame causes the message no longer to make sense.

Marco de Lectura
Figure 4. Possible frameshifts (Source: marcoregalia.com)

 

As we said at the beginning, one of the main characteristics of the genetic code is that it is universal, since almost all living beings use it (with the exception of some bacteria). This is important because a genetic code shared by such diverse organisms provides important evidence of a common origin of life on Earth. The species of the Earth of today probably evolved from an ancestral organism in which the genetic code was already present. Because it is essential for cellular function, it should tend to remain unchanged in the species through the generations. This type of evolutionary process can explain the remarkable similarity of the genetic code in present organisms.

Although the human being itself continues to be an enigma for science, the revolution of the deciphering of the genetic code has allowed us to delve into the functioning of our body, specifically that of our cells, and cross borders to genetic manipulation.

 

REFERENCES

  • Alberts, B. et al. Biología molecular de la célula (2010). Editorial Omega, 5a edición
  • Cooper, G.M., Hausman R.E. La Célula (2009). Editorial Marbán, 5a edición
  • Gotta Love Cells
  • BioNinja
  • Main picture: eldiario.es

MireiaRamos-angles

Descifrando el código genético

De la misma manera que Alan Turing descodificó Enigma, la máquina de cifrado que utilizaba el ejército alemán en la Segunda Guerra Mundial, varios científicos consiguieron descifrar el código genético. La solución a este entramado ha permitido entender cómo funcionan las células y hacer posible la manipulación genética.  

INTRODUCCIÓN

Un código es una serie de símbolos que por separado no representan nada, pero al combinarlos pueden generar un lenguaje comprensible solo para aquellos quienes lo entiendan. Esto es lo que pasa con el código genético.

Aunque nos parezca mentira, todos los seres vivos (a excepción de algunas bacterias) biológicamente funcionamos de la misma manera. Y es que ya lo decía Jacques Monod, que todo lo que se constata como veraz para E. coli también debe ser cierto para los elefantes.

Desde las células de la ballena azul, el animal más grande del planeta, hasta las células de un colibrí, pasando por los seres humanos, son iguales. Esto es gracias al código genético, que permite que la información de cada gen sea transmitida a las proteínas, las ejecutoras de esta información.

Este flujo de información fue nombrado por Francis Crick en 1958 como el dogma central de la biología (Figura 1). En él afirmaba que la información fluye del ADN al ARN, y después del ARN a las proteínas. Es así como se transmite y expresa la información genética unidireccionalmente. Sin embargo, posteriormente se añadieron modificaciones. Crick afirmaba que sólo el ADN puede duplicarse y transcribirse a ARN. No obstante, se ha visto que en virus también se produce la replicación de su ARN y que éste puede realizar una transcripción inversa para generar ADN de nuevo.

main-qimg-eee77f2b58be05c964ce0c04756f2cfb.png
Figura 1. Dogma central de la biología. En rojo se muestra el camino que señaló Francis Crick (replicación del ADN, transcripción a ARN y traducción a proteínas); y en gris las modificaciones posteriores (Fuente: Quora)

LOS 3 LENGUAJES DE LAS CÉLULAS

En el interior de las células se hablan tres idiomas diferentes, pero que se pueden llegar a relacionar mediante el código genético.

El que ya conocemos es el lenguaje del ácido desoxirribonucleico (ADN), enrollado en una doble cadena y compuesto por 4 letras que corresponden a las bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).

Otro lenguaje muy parecido a este último es el del ARN. Difiere del ADN principalmente en tres aspectos: (i) se compone de una cadena única en vez de ser de doble cadena, (ii) sus azúcares son ribosas en vez de desoxirribosas (de ahí el nombre de ácido ribonucleico) y (iii) contiene la base uracilo (U) en vez de T. Ni el cambio de azúcar ni la sustitución de U por T altera el apareamiento con la base A, por lo que la síntesis de ARN puede ser realizada de manera directa sobre un molde de ADN.

El último lenguaje que nos resta por conocer es el de las proteínas, formado por 20 aminoácidos. Los aminoácidos constituyen todas y cada una de las proteínas de cualquier organismo vivo. El orden de los aminoácidos que forman la cadena de la proteína determina su función (Figura 2).

aminoacids.png
Figura 2. Tabla de los 20 aminoácidos (Fuente: Compound Interest)

EL CÓDIGO GENÉTICO

Como venimos diciendo, el código genético son las reglas que sigue la secuencia de nucleótidos de un gen, a través del intermediario ARN, para ser traducida a una secuencia de aminoácidos de una proteína. Existen varios tipos de ARN, pero el que nos interesa es el ARN mensajero (ARNm), imprescindible en el proceso de transcripción.

Las células decodifican el ARN leyendo sus nucleótidos en grupos de tres (Figura 3). Como que el ARNm es un polímero de cuatro nucleótidos diferentes hay 64 combinaciones posibles de tres nucleótidos (43). Esto nos lleva a una de las características del código genético: está degenerado. Esto significa que hay varios tripletes para un mismo aminoácido (codones sinónimos). Por ejemplo la prolina es codificada por los tripletes CCU, CCC, CCA y CCG.

genetic_code_med
Figura 3. El código genético, con la tabla de los 20 aminoácidos (Fuente: BioNinja)

El código genético no es ambiguo ya que cada triplete tiene su propio significado. Todos los tripletes tienen sentido, o bien codifican un aminoácido en particular o bien indican terminación de lectura. La mayoría de los aminoácidos se codifican por al menos dos codones. La metionina y el triptófano son los únicos aminoácidos que se codifican sólo por un codón. Pero cada codón codifica sólo para un aminoácido o señal de stop. Además, es unidireccional, todos los tripletes se leen en sentido 5’-3’.

El codón AUG sirve como codón de inicio en el que comienza la traducción. Sólo hay un codón de inicio que codifica para el aminoácido metionina, mientras que existen tres codones de stop (UAA, UAG y UGA). Estos codones hacen que el polipéptido (polímero formado por cadenas largas de aminoácidos) se libere del ribosoma, lugar donde ocurre la traducción.

La posición del codón de inicio determina el punto dónde comenzará la traducción del ARNm y su marco de lectura. Este último punto es importante porque la misma secuencia de nucleótidos puede codificar polipéptidos completamente diferentes dependiendo del marco en el que se lea (Figura 4). Sin embargo, sólo una de las tres pautas de lectura de un ARNm codifica la proteína correcta. El desplazamiento en el marco de lectura provoca que el mensaje ya no tenga sentido.

Marco de Lectura.png
Figura 4. Posibles marcos de lectura (Fuente: marcoregalia.com)

Como decíamos al principio, una de las principales características del código genético es que es universal, ya que casi todos los seres vivos lo utilizan (a excepción de algunas bacterias). Esto es importante porque un código genético compartido por tan diversos organismos proporciona una importante evidencia de un origen común de la vida en la Tierra. Las especies de la Tierra de hoy en día probablemente evolucionaron de un organismo ancestral en el cual ya se encontraba presente el código genético. Debido a que es esencial para la función celular, debería tender a permanecer sin cambios en las especies a través de las generaciones. Este tipo de proceso evolutivo puede explicar la notable similitud del código genético en los organismos presentes en la actualidad.

A pesar de que el ser humano en sí continua siendo un enigma para la ciencia, la revolución del desciframiento del código genético ha permitido adentrarnos en el funcionamiento de nuestro cuerpo, en concreto el de nuestras células, y traspasar las fronteras hacia la manipulación genética.

REFERENCIAS

  • Alberts, B. et al. Biología molecular de la célula (2010). Editorial Omega, 5a edición
  • Cooper, G.M., Hausman R.E. La Célula (2009). Editorial Marbán, 5a edición
  • Gotta Love Cells
  • BioNinja
  • Foto portada: eldiario.es

MireiaRamos-castella

Desxifrant el codi genètic

De la mateixa manera que Alan Turing va descodificar Enigma, la màquina de xifrat que utilitzava l’exèrcit alemany en la Segona Guerra Mundial, varis científics van aconseguir desxifrar el codi genètic. La solució a aquest entramat ha permès entendre com funcionen les cèl·lules i fer possible la manipulació genètica.

INTRODUCCIÓ

Un codi és una sèrie de símbols que per separat no representen res, però al combinar-los poden generar un llenguatge comprensible només per aquells qui l’entenen. Això és el que passa amb el codi genètic.

Tot i que ens pugui semblar mentida, tots els éssers vius (a excepció d’alguns bacteris) biològicament funcionem de la mateixa manera. I és que ja ho deia Jacques Monod, tot el que es constata com a veraç per E. coli també ha de ser cert pels elefants.

Des de les cèl·lules de la balena blava, l’animal més gran del planeta, fins a les cèl·lules d’un colibrí, passant pels éssers humans, són iguals. Això és gràcies al codi genètic, que permet que la informació de cada gen sigui transmesa a les proteïnes, les executores d’aquesta informació.

Aquest flux d’informació va ser anomenat per Francis Crick, el 1958, com el dogma central de la biologia (Figura 1). En ell afirmava que la informació flueix de l’ADN al ARN, i després de l’ARN a les proteïnes. És així com es transmet i s’expressa la informació genètica unidireccionalment. No obstant, posteriorment es van afegir modificacions. Cric afirmava que només l’ADN pot duplicar-se i transcriure’s a ARN. Però s’ha vist que en virus també es produeix la replicació del seu ARN i que aquest pot realitzar una transcripció inversa per generar ADN de nou.

main-qimg-eee77f2b58be05c964ce0c04756f2cfb
Figura 1. Dogma central de la biologia. En vermell es mostra el cami que va senyalar Francis Crick (replicació de l’ADN, transcripció a ARN i traducció a proteïnes); i en gris les posteriors modificacions (Font: Quora)

ELS 3 LLENGUATGES DE LES CÈL·LULES

A l’interior de les cèl·lules es parlen tres idiomes diferents, però que es poden arribar a relacionar a través del codi genètic.

El que ja coneixem és el llenguatge de l’àcid desoxiribonucleic (ADN), enrotllat en una doble cadena i format per 4 lletres que corresponen a les bases nitrogenades: adenina (A), timina (T), citosina (C) i guanina (G).

Un altre llenguatge molt semblant a aquest últim és el de l’ARN. Difereix de l’ADN principalment en tres aspectes: (i) es compon d’una cadena única en comptes de ser de doble cadena, (ii) els seus sucres són riboses en comptes de desoxiriboses (d’aquí el nom d’àcid ribonucleic) i (iii) conté la base uracil (U) en comptes de T. Ni el canvi de sucre ni la substitució de U per T altera l’aparellament amb la base A, pel que la síntesi d’ARN pot ser realitzada de manera directa sobre un motlle d’ADN.

L’últim llenguatge que ens resta per conèixer és el de les proteïnes, format per 20 aminoàcids. Els aminoàcids constitueixen totes i cada una de les proteïnes de qualsevol organisme viu. L’ordre dels aminoàcids que formen la cadena de la proteïna determina la seva funció (Figura 2).

aminoacids
Figura 2. Taula dels 20 aminoàcids (Font: Compound Interest)

EL CODI GENÈTIC

Com venim dient, el codi genètic són les regles que segueix la seqüència de nucleòtids d’un gen, a través de l’intermediari ARN, per ser traduïda a una seqüència d’aminoàcids d’una proteïna. Existeixen varis tipus d’ARN, però el que ens interessa és el ARN missatger (ARNm), imprescindible en el procés de transcripció.

Les cèl·lules descodifiquen l’ARN llegint els seus nucleòtids en grups de tres (Figura 3). Com que l’ARNm és un polímer de quatre nucleòtids diferents hi ha 64 combinacions possibles de tres nucleòtids (43). Això ens porta a una de les característiques del codi genètic: està degenerat. Això significa que hi ha varis triplet per un mateix aminoàcid (codons sinònims). Per exemple, la prolina és codificada pels triplets CCU, CCC, CCA i CCG.

genetic_code_med
Figura 3. El codi genètic amb els 20 aminoàcids (Font: BioNinja)

El codi genètic no és ambigu ja que cada triplet té el seu propi significat. Tots els triplets tenen sentit, o bé codifiquen un aminoàcid en particular o bé indiquen final de lectura. La majoria dels aminoàcids es codifiquen almenys per dos codons. La metionina i el triptòfan són els únics aminoàcids que es codifiquen només per un codó. Però cada codó codifica només per un aminoàcid o senyal d’stop. A més, és unidireccional, tots els triplets es llegeixen en sentit 5’-3’.

El codó AUG serveix com a codó d’inici per començar la traducció. Només hi ha un codó d’inici que codifica per l’aminoàcid metionina, mentre que existeixen tres codons stop (UAA, UAG i UGA). Aquests codons fan que el polipèptid (polímer format per cadenes llargues d’aminoàcids) s’alliberi del ribosoma, lloc on ocorre la traducció.

La posició del codó d’inici determina el punt on comença la traducció de l’ARNm i el seu marc de lectura. Aquest últim punt és important perquè la mateixa seqüència de nucleòtids pot codificar polipèptids completament diferents depenent del marc en el que es llegeix (Figura 4). No obstant, només una de les tres pautes de lectures d’un ARNm codifica la proteïna correcta. El desplaçament en el marc de lectura provoca que el missatge ja no tingui sentit.

Marco de Lectura
Figura 4. Possibles marcs de lectura (Font: marcoregalia.com)

Com dèiem al principi, una de les principals característiques del codi genètic és que és universal, ja que gairebé tots els éssers vius l’utilitzen (a excepció d’alguns bacteris). Això és important perquè un codi genètic compartit per tan diversos organismes proporciona una important evidència d’un origen comú de la vida a la Terra. Les espècies de la Terra d’avui en dia probablement van evolucionar d’un organisme ancestral en el qual ja es trobava present el codi genètic. Degut a que és essencial per la funció cel·lular, hauria de tenir a romandre sense canvis en les espècies a través de les generacions. Aquest tipus de procés evolutiu pot explicar la notable similitud del codi genètic en els organismes presents en l’actualitat.

Tot i que l’ésser humà en sí continua sent un enigma per la ciència, la revolució del desxiframent del codi genètic ha permès endinsar-nos en el funcionament del nostre cos, en concret el de les nostres cèl·lules, i traspassar les fronteres cap a la manipulació genètica.

REFERÈNCIES

  • Alberts, B. et al. Biología molecular de la célula (2010). Editorial Omega, 5a edición
  • Cooper, G.M., Hausman R.E. La Célula (2009). Editorial Marbán, 5a edición
  • Gotta Love Cells
  • BioNinja
  • Foto portada: eldiario.es

MireiaRamos-catala

Why I look similar to my parents?

The reason of the similitude with our parents is genetics. This science studies the inheritance; it means how offspring resemble their parents, the diseases that are transmitted from generation to generation… It is biology’s discipline growing quickly and it affects biology, healthy and society in general. In this article I am going to talk about what is genetics and the DNA’s discovery.

HOW GENETIC INFORMATION IS INHERITED?

The genetic information is inherited to the offspring by genes, which are the storage unit of this information. They are located inside the chromosomes and they occupy specific positions. The number of chromosomes is constant inside species, but different between other species.

In humans the number of chromosomes is 46. In each cell we have 46 chromosomes, which 44 are autosomal, i.e., not a chromosome sexual and 2 chromosomes sexual. The total of 46 chromosomes is the human genome.

Our genome consist of 2 sets of 23 chromosomes counterparts. This means that each set have the same characteristics respect the other set and one comes from our mother by ovum and the other one comes from our father by sperm (Figure 1). Inherit each set of our progenitor is the reason why we resemble they, but also is via that we inherit some genetic diseases.

Picture1
Figure 1. Human female karyotype, i.e., the graphical representation of chromosomes. They are placed in pairs sorted and size, from the largest to the pair smaller, plus the sex chromosomes (Source: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

CHEMISTRY OF GENES

Genes are parts of DNA (deoxyribonucleic acid), comprising by the join of small molecules that called nucleotide. These nucleotides contain a pentose (compound of 5 carbon), a phosphate and a nucleobase (organic compound with an atom of nitrogen) (Figure 2). There are 4 nucleobase: two purines (adenine and guanine) and two pyrimidines (thymine and cytosine). These nucleobases distinguish each nucleotide and their arrangement constitutes the genetic code.

Sin título1
Figure 2. Details of the chemistry of DNA (Source: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

But all knowledge about DNA and genes is recent. The structure of DNA was discovered by James Watson and Francis Crick in 1953 in Cambridge (Figure 3). Previously, other scientists had done studies to try to determine the similarity between relatives, but it was not until this discovery it was understood that there was chemistry behind it.

Figure 3. Francis Crick (right) and James Watson (left) with the construction of the structure of DNA (Source: The DNA store)

THE BEGINNING OF THEIR STORY

Watson, an American 23 year-old biologist, and Crick, an English 35 year-old physicist, worked in the Cavendish Laboratory in Cambridge. They spent many months building models of molecules and comparing them to the information they had, but still they couldn’t find the correct structure of DNA.

In the King’s College of London, the physicist Maurice Wilkins and Rosalind Franklin, another physicist with knowledge in crystallography. She took X-ray pictures of DNA (Figure 4).

dnafour
Figure 4. The four people who contributed to the discovery of DNA (Source: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson and Crick, after present a wrong model of the triple helix, told Maurice Wilkins about what they were trying to do and he showed them a new and better X-ray picture of DNA, which had been taken by Rosalind Franklin, without her permission. This was the picture number 51 to help them solve the mystery (Figure 5).

photo 51 explanation
Figure 5. Explanation of picture 51 that used Watson and Crick (Source: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”)

When the university’s Cavendish Laboratory was still at its old site at nearby Free School Lane, the pub was a popular lunch destination for staff working there. Thus, it became the place where Francis Crick interrupted patrons’ lunchtime on 28th February 1953 to announce that he and James Watson had “discovered the secret of life” after they had come up with their proposal for the structure of DNA. This day is called for someone the 8th day of Creation.

The 25th April 1953 it published their article with 900 words in Nature (Figure 6). Three years earlier had published law Chargaff, which was one of the foundations to apply the theory of the double helix of DNA. This law establishes the complementarity of the bases in DNA, i.e., adenine (A) pairs with thymine (T) and the same with guanine (G) and cytosine (C) (Figure 2). So the amount of purine (A and G) is equal to the amount of the pyrimidine (T and C).

8
Figure 6. Article published in the journal Nature, which shows the picture 51 (Source: The DNA store)

THE IMPORTANCE OF GENETICS

It has been argued that the discovery of DNA as well as our understanding of its structure and function may well be the most important discovery of the last century. The effect of the discovery of DNA on scientific and medical progress has been enormous, whether it involves the identification of the genes that trigger major diseases or the creation and manufacture of drugs to treat these devastating diseases. In fact, the identification of these genes and their subsequent analysis in terms of therapeutic treatment has ultimately influenced science and will continue to do so in the future.

While the discovery of DNA has been a significant one in the twentieth century, it will continue to revolutionize medicine, agriculture, forensics, paternity and many other important fields in society today. DNA research encompasses an evolving area of progress and continued funding and interest in its relevance will likely fuel new discoveries in the future.

REFERENCES

MireiaRamos-angles

¿Por qué me parezco a mis padres?

Que nos parezcamos a nuestros padres se debe a la genética. Ésta, es la ciencia que estudia la herencia, es decir, como los hijos se parecen a sus padres, las enfermedades que pasan de una generación a otra… Es una disciplina de la biología en crecimiento, que ha experimentado una expansión acelerada y está afectando de manera decisiva la biología, la salud y la sociedad en general. En este artículo os hablaré sobre qué es la genética y el gran descubrimiento del ADN.

¿CÓMO SE HEREDA LA INFORMACIÓN GENÉTICA?

La información genética se transmite a la descendencia gracias a los genes, que son la unidad de almacenamiento de esta información. Se localizan dentro de los cromosomas y ocupan posiciones concretas. El número de cromosomas es constante dentro de una especie, pero diferente entre otras.

En la especie humana el número de cromosomas es de 46. En cada célula tenemos 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales, y 2 que sí que lo son. El conjunto de los 46 cromosomas es lo que llamamos genoma humano.

Nuestro genoma, en realidad está formado por 2 juegos de 23 cromosomas homólogos. Esto significa que los dos juegos tienen las mismas características y uno proviene de nuestra madre a través del óvulo y el otro proviene de nuestro padre a través del espermatozoide (Figura 1). Heredar cada juego de nuestros progenitores es lo que hace que nos parezcamos a ellos, pero también es el medio por el cual podemos heredar algunas enfermedades.

Picture1
Figura 1. Cariotipo humano femenino, es decir, la representación gráfica de los cromosomas. Se colocan ordenados por parejas y tamaño, desde el par más grande hasta el más pequeño, más los cromosomas sexuales (Fuente: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DE LOS GENES

Los genes corresponden a regiones del ADN (ácido desoxirribonucleico), formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman nucleótidos. Estos nucleótidos están formados por una pentosa (compuesto de 5 carbonos), un fosfato y una base nitrogenada (compuesto orgánico con un átomo de nitrógeno) (Figura 2). Hay 4 bases nitrogenadas: dos purinas (adenina y guanina) y dos pirimidinas (timina y citosina). Estas bases nitrogenadas son las que diferencian los nucleótidos y su ordenación constituye el código genético.

Sin título
Figura 2. Detalle de la química del ADN (Fuente: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Pero todo lo que se conoce sobre el ADN y los genes es reciente. La estructura del ADN fue descubierta por James Watson y Francis Crick el 1953 en Cambridge (Figura 3). Anteriormente se habían hecho estudios para intentar averiguar el parecido entre familiares, pero no fue hasta este descubrimiento que se entendió la química que había detrás.

Figura 3. Francis Crick (derecha) y James Watson (izquierda) con la construcción de la estructura del ADN (Fuente: The DNA store)

EL PRINCIPIO DE SU HISTORIA

Watson, un biólogo americano de 23 años, y Crick, un físico inglés de 35 años, trabajaban juntos en el Laboratorio Cavendish en Cambridge. Pasaron muchos meses construyendo modelos de moléculas y comparándolos con la información que tenían, pero no encontraban la estructura correcta del ADN.

En el King’s College de Londres trabajaban el físico Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, una fisicoquímica con formación en cristalografía. Ella hacía fotografías de ADN con rayos X (Figura 4).

dnafour
Figura 4. Las 4 personas que contribuyeron al descubrimiento del ADN (Fuente: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson y Crick, después de presentar el modelo erróneo de la triple hélice, hablaron con Maurice Wilkins pidiéndole ayuda y él les mostró una nueva y mejor fotografía del ADN hecha con rayos X, que le había proporcionado Rosalind Franklin, pero sin que ella lo supiera. Ésta era la fotografía número 51 y Watson y Crick la utilizaron para resolver el misterio (Figura 5).

photo 51 explanation
Figura 5. Explicación de la fotografía 51 que utilizaron Watson y Crick. Primero, una cadena de ADN fue estirada a través de un clip, encima de un trozo de corcho. Después, los rayos X pasaron a través de la cadena de ADN y la difracción fue capturada en papel, creando la foto 51. Finalmente, la “X” en el centro de esta foto es causada por la forma de hélice de las moléculas de ADN de la muestra (Fuente: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”)

Cuando el Laboratorio Cavendish todavía se encontraba cerca del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinación popular para el personal que trabajaba ahí para ir a comer. El 28 de febrero de 1953, Francis Crick interrumpió la hora de comer de los clientes para anunciar que él y James Watson habían “descubierto el secreto de la vida” después de llegar con su propuesta definitiva de la estructura del ADN. Este día es llamado por algunos como el octavo día de la creación. James Watson dijo que una estructura tan bonita por fuerza tenía que existir, refiriéndose a la estructura de doble hélice del ADN. También dijo que antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, pero ahora sabemos que está en nuestros genes.

El 25 de abril de 1953 se publicó el artículo, de 900 palabras, firmado por Watson y Crick sobre su descubrimiento en la revista Nature (Figura 6). Tres años antes se publicó la ley de Chargaff, que fue una de las bases para postular la teoría de la doble hélice del ADN. Esta ley establece la complementariedad de las bases nitrogenadas en el ADN, es decir, la base adenina (A) se apareja con la base timina (T) y lo mismo pasa con la guanina (G) y la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenadas púricas (A y G) es igual a la suma de las pirimidínicas (T y C).

8
Figura 6. Artículo publicado en la revista Nature, donde se muestra la fotografía 51 (Fuente: The DNA store)

IMPACTO DE LA GENÉTICA HOY EN DÍA

Se ha argumentado que el descubrimiento del ADN, así como la comprensión de su estructura y función, puede ser el descubrimiento más importante del siglo pasado. El efecto del descubrimiento del ADN en el progreso científico y médico ha estado enorme, como el de la creación y fabricación de medicamentos para tratar estas enfermedades devastadoras. De hecho, la identificación de estos genes y su posterior análisis, en términos de tratamiento terapéutico, han influido en última instancia en la ciencia y seguirán haciéndolo en el futuro.

Mientras el descubrimiento del ADN ha estado significado en el siglo XX, continua revolucionando la medicina, la agricultura, las ciencias forenses, la paternidad y muchos otros campos en la sociedad hoy en día. La investigación del ADN abarca un área de evolución del progreso y la continuación del financiamiento e interés por su relevancia probablemente impulsará nuevos descubrimientos en el futuro.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

Per què m’assemblo als meus pares?

Que ens assemblem als nostres pares és gràcies a la genètica. Aquesta, és la ciència que estudia l’herència, és a dir, com els fills s’assemblen als pares, les malalties que passen d’una generació a una altra… És una disciplina de la biologia en creixement, que ha experimentat una expansió accelerada i està afectant de manera decisiva la biologia, la salut i la societat en general. En aquest article us parlaré sobre què és la genètica i el gran descobriment de l’ADN.

COM S’HERETA LA INFORMACIÓ GENÈTICA?

La informació genètica es transmet a la descendència gràcies als gens, que són la unitat d’emmagatzematge d’aquesta informació. Es localitzen dins els cromosomes i ocupen posicions concretes. El número de cromosomes és constant dins una espècie, però diferent entre altres.

En l’espècie humana el número de cromosomes és de 46. A cada cèl·lula tenim 46 cromosomes, dels quals 44 són autosòmics, és a dir, cromosomes no sexuals, i 2 que sí que ho són. El conjunt dels 46 cromosomes és el que s’anomena genoma humà.

El nostre genoma, en realitat està format per 2 jocs de 23 cromosomes homòlegs. Això significa que els dos jocs tenen les mateixes característiques i un prové de la nostra mare a través de l’òvul i l’altre prové del nostre pare a través de l’espermatozou (Figura 1). Heretar cada joc dels nostres progenitors és el que fa que ens assemblem a ells, però també és la via per la qual podem heretar algunes malalties.

Picture1
Figura 1. Cariotip humà femení, és a dir, la representació gràfica dels cromosomes. Es col·loquen ordenats per parells i mida, des del parell més gran fins el més petit, més els cromosomes sexuals (Font: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DELS GENS

Els gens corresponen a regions de l’ADN (àcid desoxiribonucleic), format per la unió de petites molècules que s’anomenen nucleòtids. Aquests nucleòtids estan formats per una pentosa (compost de 5 carbonis), un fosfat i una base nitrogenada (compost orgànic amb un àtom de nitrogen) (Figura 2). Hi ha 4 bases nitrogenades: dues purines (adenina i guanina) i dues pirimidines (timina i citosina). Aquestes bases nitrogenades són les que diferencien els nucleòtids i la seva ordenació constitueix el codi genètic.

Figura 2. Detall de la química de l'ADN
Figura 2: Detall de la química de l’ADN (Font: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Però tot el que es coneix sobre l’ADN i els gens és recent. L’estructura de l’ADN va ser descoberta per James Watson i Francis Crick el 1953 a Cambridge (Figura 3). Anteriorment, s’havien fet estudis per intentar esbrinar la semblança entre familiars, però no va ser fins aquest descobriment que es va entendre la química que hi havia darrere.

Figura 3. Francis Crick (dreta) i James Watson (esquerra) anb la construcció de l’estructura de l’ADN (Font: The DNA store)

EL PRINCIPI DE LA SEVA HISTÒRIA

Watson, un biòleg americà de 23 anys, i Crick, un físic anglès de 35 anys, treballaven plegats en el Laboratori Cavendish a Cambridge. Van passar molts mesos construint models de molècules i comparant-los amb la informació que tenien, però no trobaven l’estructura correcta de l’ADN.

Al King’s College de Londres treballaven el físic Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, una fisicoquímica amb formació en cristal·lografia. Ella feia fotografies de l’ADN amb raigs X (Figura 4).

dnafour
Figura 4. Les 4 persones que van contribuir al descobriment de l’ADN (Font: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson i Crick, després de presentar el model erroni de la triple hèlix, van parlar amb Maurice Wilkins demanant ajuda i ell els va mostrar una nova i millor fotografia de l’ADN feta amb raigs X, que li havia proporcionat Rosalind Franklin, però sense que ella ho sabés. Aquesta era la fotografia número 51 i Watson i Crick la van utilitzar per resoldre el misteri (Figura 5).

photo 51 explanation
Figura 5. Explicació de la fotografia 51 que van utilitzar Watson i Crick. Primerament una cadena d’ADN va ser estirada a través d’un clip, muntat en un tros de suro. Després, els raigs X van passar a través de la cadena d’ADN i la difracció va ser capturada en paper, creant la foto 51. Finalment, la “X” en el centre de la foto 51 és causada per la forma d’hèlic de les molècules d’ADN de la mostra (Font: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”

Quan el Laboratori Cavendish encara es trobava a prop del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinació popular pel personal que hi treballava per anar a menjar. El 28 de febrer de 1953, Francis Crick va interrompre l’hora de dinar dels clients per anunciar que ell i James Watson havien “descobert el secret de la vida” després d’arribar amb la seva proposta definitiva de l’estructura de l’ADN. Aquest dia és anomenat per alguns com el 8è dia de la creació. James Watson va dir que una estructura tan maca per força havia d’existir, referint-se a l’estructura de la doble hèlix de l’ADN. També va dir que abans pensàvem que el nostre futur estava a les estrelles, però que ara sabem que està als nostres gens.

El 25 d’abril de 1953 es va publicar l’article, de 900 paraules, firmat per Watson i Crick sobre el seu descobriment a la revista Nature (Figura 6). Tres anys abans s’havia publicat la llei de Chargaff, que va ser una de les bases per a postular la teoria de la doble hèlix de l’ADN. Aquesta llei estableix la complementarietat de les bases nitrogenades en l’ADN, és a dir, la base adenina (A) s’aparella amb la base timina (T) i el mateix passa amb la guanina (G) i la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenades púriques (A i G) és igual a la suma de les pirimidíniques (T i C).

8
Figura 6. Article publicat a la revista Nature, on es mostra la fotografia 51 (Font: The DNA store)

IMPACTE DE LA GENÈTICA AVUI EN DIA

S’ha argumentat que el descobriment de l’ADN, així com la comprensió de la seva estructura i funció, pot ser el descobriment més important del segle passat. L’efecte del descobriment de l’ADN en el progrés científic i mèdic ha estat enorme, tant si es tracta de la identificació dels gens que desencadenen les principals malalties, com de la creació i fabricació de medicaments per tractar aquestes malalties devastadores. De fet, la identificació d’aquests gens i el seu posterior anàlisi, en termes de tractament terapèutic, han influït en última instància en la ciència i seguiran fent-ho en el futur.

Mentre el descobriment de l’ADN ha estat significant en el segle XX, continua revolucionant la medicina, l’agricultura, les ciències forenses, la paternitat i molts altres camps en la societat avui en dia. La investigació de l’ADN abasta una àrea d’evolució del progrés i la continuació del finançament i l’interès per la seva rellevància probablement impulsarà nous descobriments en el futur.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala