Arxiu d'etiquetes: eurordis

Rare diseases: fight against oblivion

We are ending the month of February, and this means that the Rare Disease Day is approaching. Marfan syndrome, Williams syndrome, DiGeorge syndrome, Crohn’s disease, Fanconi anaemia, mucopolysaccharidosis, among many others make up the list of these diseases. Why are they called minority diseases or rare diseases?

WHAT ARE MINORITY DISEASES?

A minority disease is that which affects less than 1 in 2,000 people. Although individually they are rare, there are many diseases of this type (6,000-7,000), so there are many affected patients.

Although the definition of minority disease is what I have just said, in the pharmaceutical industry it is that disease in which it is not profitable to develop a drug due to the low number of patients, the limited information available, the poor diagnosis, the lack of clinical studies and the difficult location of patients. It is for this reason that the families themselves create their own foundations to obtain financing for the investigation of these diseases.

A few years ago these diseases were socially forgotten, but, fortunately, they are now socially transcendental and recognized.

As I said, there are around 7,000 minority diseases described and every year between 150 and 250 new ones are described, thanks to new technologies.

A large number of these diseases affects children, that is, they manifest themselves at an early age. It is necessary to know that most have a genetic basis, caused by mutations in specific genes such as cystic fibrosis or several muscular dystrophies. But there are also related to environmental factors, such as some types of anaemia due to lack of vitamins or due to medications. This is the case of malignant mesothelioma, a breast cancer, in which more than 90% of cases are due to asbestos exposure. However, there are still many without knowing their origin or data on their prevalence.

MINORITY DISEASES IN NUMBERS

The fact that these diseases affect few people and the ignorance of their symptoms by the public and professionals, it is estimated that the time that elapses between the appearances of the first symptoms until diagnosis is 5 years. In 1 of every 5 cases, more than 10 years may pass until the correct diagnosis is obtained. This means not receiving support or treatment or receiving inadequate treatment and worsening the disease.

Not all hospitals have the means to treat those affected, for this reason it is estimated that practically half of sufferers have had to travel and travel in the last 2 years out of their province because of their illness, either in look for a diagnosis or treatment.

Minor diseases represent a significant economic cost. The cost of diagnosis and treatment accounts for around 20% of the annual income of each affected family. This means an average of more than 350€ per family per month, a figure very representative of the high cost involved in the care of rare diseases. The expenses to cover in the majority of cases are related to the acquisition of medicines and other health products, medical treatment, technical aids and orthopaedics, adapted transport, personal assistance and adaptation to housing.

TREATMENT FOR MINORITY DISEASES

Only 1-2% of minority diseases currently have some type of treatment, therefore, much remains to be investigated.

There are 4 basic types of treatment for rare genetic diseases:

PHARMACOLOGICAL THERAPIES

It consists in the modification of a normal or pathological biochemical reaction by an external chemical agent.

The development of a drug is a very expensive process and difficult to quantify. Currently many millions have to be invested for a new drug to reach the patient.

But what is a medication? A medicine is a small organic molecule, which typically has to be:

  • Specific to solve a molecular problem (ex: prevent an abnormal interaction between two proteins)
  • Very active and very tuned for your target
  • Very little toxic
  • Distribute well throughout the body and reach the target tissue
  • Cheap to produce or, at least, that can be synthesized in industrial quantities
  • Stable
  • New (patentable)
  • It has to be commercialized

GENE THERAPY

Attempt to correct defective genes responsible for diseases in the somatic (non-sexual) line, either by:

  • Loss of function: incorporate the normal gene (ex: phenylketonuria)
  • Function gain: eliminate the responsible mutation, eliminating the protein (ex: Huntington)

Limitations:

  • Only the reversible characteristics of a genetic disease can be corrected
  • The size of the DNA to be incorporated in the patient’s genome
  • Immune response against the viral vector (retroviruses, adenoviruses, adenoassociates)
  • Inactivation of an essential gene that can cause a problem greater than the disease
  • Directionally to appropriate target cells

CELLULAR THERAPY

Describes the process of introducing new cells into an affected tissue, with or without previous gene therapy. It is necessary to introduce many cells because the treatment is effective and, sometimes, these cells can go to unwanted tissues or have some types of abnormal growth.

SURGERY

For example in congenital heart defects.

RARE DISEASE DAY

For rare diseases to cease to be, Rare Disease Day is celebrated on the last day of February, with the aim of raising awareness and awareness among the public about rare diseases; as well as showing the impact on patients’ lives and reinforcing their importance as a priority in public health.

It was established in 2008 because, according to the European Organization for Rare Diseases (EURORDIS), the treatment of many rare diseases is insufficient, as well as in social networks to support people with minority diseases and their families. In addition, while there were already many days devoted to people suffering from individual diseases (such as AIDS, cancer, etc.) before there was not a day to represent people suffering from minority diseases. It was chosen on 29th February because it is a “rare” day. But it is celebrated on the last day of February in years that are not leap years.

Then I leave the promotional video for the Rare Disease Day 2015:

Video 1. Rare Disease Day 2015 Official Video (Source: YouTube)

REFERENCES

MireiaRamos-angles2

Enfermedades raras: la lucha contra el olvido

Estamos acabando el mes de febrero, y esto significa que el Día de las Enfermedades Raras se acerca. El síndrome de Marfan, el síndrome de Williams, el síndrome de DiGeorge, la enfermedad de Crohn, la anemia de Fanconi, la mucopolisacaridosis, entre muchas otras, componen la lista de estas enfermedades. Pero, ¿por qué se les llama enfermedades minoritarias o raras?

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS?

Una enfermedad minoritaria es esa que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Aunque individualmente son raras, hay muchas enfermedades de este tipo (6.000-7.000), de manera que hay muchos pacientes afectados.

Aunque la definición de enfermedad minoritaria es la que acabo de decir, en la industria farmacéutica es esa enfermedad en la que no es rentable desarrollar un fármaco debido al bajo número de pacientes, la poca información disponible que hay, los diagnósticos deficientes, la falta de estudios clínicos y la difícil localización de pacientes. Es por este motivo que las propias familias crean sus propias fundaciones para conseguir el financiamiento para la investigación de estas enfermedades.

Hace unos años estas enfermedades eran socialmente olvidadas, pero, por suerte, actualmente ya son socialmente trascendentales y reconocidas.

Como he dicho, existen alrededor de unas 7.000 enfermedades minoritarias descritas y cada año se describen entre 150 y 250 de nuevas, gracias a las nuevas tecnologías.

Gran número de estas enfermedades afecta a niños, es decir, se manifiestan en edad temprana. Es preciso saber que la mayoría tienen una base genética, causadas por mutaciones en genes específicos como la fibrosis quística o varias distrofias musculares. Pero también hay que están relacionadas con factores ambientales, como algunos tipos de anemia por falta de vitaminas o debido a medicamentos. Este es el caso del mesotelioma maligno, un cáncer de mama, en el que más del 90% de los casos son debidos a la exposición de amianto. Sin embargo, aún hay muchas sin conocer su origen o datos de su prevalencia.

LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS EN CIFRAS

El hecho de que estas enfermedades afecten a pocas personas y el desconocimiento de sus síntomas por parte del público y profesionales, se estima que el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años. En 1 de cada 5 casos pueden pasar más de 10 años hasta conseguir el diagnóstico correcto. Esto comporta no recibir soporte ni tratamiento o recibir un tratamiento inadecuado y empeorar la enfermedad.

No todos los centros hospitalarios tienen los medios para tratar a los afectados, por esto mismo se calcula que prácticamente la mitad de los sufrientes han tenido que desplazarse y viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad, ya sea en busca de un diagnóstico o de un tratamiento.

Las enfermedades minoritarias suponen un coste económico importante. El coste del diagnóstico y del tratamiento supone alrededor del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. Esto supone una media de más de 350€ por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención de las enfermedades raras. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios, el tratamiento médico, las ayudas técnicas y la ortopedia, el transporte adaptado, la asistencia personal y la adaptación a la vivienda.

TRATAMIENTO PARA LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

Sólo el 1-2% de las enfermedades minoritarias tienen actualmente algún tipo de tratamiento, por lo tanto, queda mucho por investigar.

Existen 4 tipos básicos de tratamiento para las enfermedades genéticas raras:

TERAPIAS FARMACOLÓGICAS

Consiste en la modificación de una reacción bioquímica normal o patológica por un agente químico externo.

El desarrollo de un medicamento es un proceso muy caro y difícil de cuantificar. Actualmente se tienen que invertir muchos millones para que un nuevo fármaco llegue al paciente.

Pero, ¿qué es un medicamento? Un medicamento es una pequeña molécula orgánica, que típicamente tiene que ser:

  • Específica para resolver un problema molecular (ej: impedir una interacción anormal entre dos proteínas)
  • Muy activa y muy específica para su diana
  • Muy poco tóxica
  • Distribuirse bien por todo el organismo y llegar al tejido diana
  • Barato de producir o, al menos, que se pueda sintetizar en cantidades industriales
  • Estable
  • Nuevo (patentable)
  • Se tiene que comercializar

TERAPIA GÉNICA

Intenta corregir genes defectuosos responsables de enfermedades en la línea somática (no sexual), ya sea por:

  • Pérdida de función: incorporar el gen normal (ej: fenilcetonuria)
  • Ganancia de función: eliminar la mutación responsable, eliminando la proteína (ej: Huntington)

Limitaciones:

  • Se pueden corregir sólo las características reversibles de una enfermedad genética
  • El tamaño del ADN a incorporar en el genoma del paciente
  • Respuesta inmunitaria frente al vector vírico (retrovirus, adenovirus, adenoasociados)
  • Inactivación de un gen esencial que puede provocar un problema mayor que la enfermedad
  • Direccionalmente a células diana apropiadas

TERAPIA CEL·LULAR

Describe el proceso de introducir nuevas células en un tejido afectado, con o sin terapia génica previa. Es necesario introducir muchas células porque el tratamiento sea efectivo y, a veces, estas células pueden ir a tejidos no deseados o tener algún tipo de crecimiento anormal.

CIRUGÍA

Por ejemplo en defectos cardíacos congénitos.

DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Para que las enfermedades raras lo dejen de ser, el último día de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar el público sobre las enfermedades poco frecuentes; así como también mostrar el impacto en la vida de los pacientes y reforzar su importancia como prioridad en la salud pública.

Se estableció el 2008 porque, según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), el tratamiento de muchas enfermedades poco frecuentes es insuficiente, así como en las redes sociales para dar soporte a personas con enfermedades minoritarias y a sus familias. Además, mientras ya había numerosos días dedicados a personas que padecen enfermedades individuales (como el sida, el cáncer, etc.) antes no había un día para representar personas que padecen enfermedades minoritarias. Se escogió el 29 de febrero porque es un día “raro”. Pero se celebra el último día de febrero en años que no son bisiestos.

A continuación os dejo el video promocional del Día de las Enfermedades Raras del año 2015:

Video 1. Día de las Enfermedades Raras 2015 (Fuente: YouTube)

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella2

Malalties rares: la lluita contra l’oblit

Estem acabant el mes de febrer, i això significa que el Dia de les Malalties Rares s’apropa. La síndrome de Marfan, la síndrome de Williams, la síndrome de DiGeorge, la malaltia de Crohn, l’anèmia de Fanconi, la mucopolisacaridosis, entre moltes altres componen la llista d’aquestes malalties. Però per què se les anomena malalties minoritàries o rares?

QUÈ SÓN LES MALALTIES MINORITÀRIES?

Una malaltia minoritària és aquella que afecta a menys d’1 de cada 2.000 persones. Tot i que individualment són rares, hi ha moltes malalties d’aquest tipus (6.000-7.000), de manera que hi ha molts pacients afectats.

Tot i que la definició de malaltia minoritària és la que acabo d’anomenar, en la indústria farmacèutica és aquella malaltia on no és rentable desenvolupar un fàrmac degut al baix nombre de pacients, la poca informació disponible que hi ha, els diagnòstics deficients, la manca d’estudis clínics i la difícil localització de pacients. És per aquest motiu que les famílies creen les seves pròpies fundacions per aconseguir finançament per la recerca d’aquestes malalties.

Fa uns anys aquestes malalties eren socialment oblidades, però, per sort, actualment ja són socialment transcendentals i reconegudes.

Com he dit, existeixen al voltant d’unes 7.000 malalties minoritàries descrites i cada any es descriuen entre 150 i 250 noves malalties, gràcies a les noves tecnologies.

Gran número d’aquestes malalties afecta a nens, és a dir, es manifesten en edat primerenca. Cal saber que la majoria tenen una base genètica, causades per mutacions en gens específics com la fibrosi quística o vàries distròfies musculars. Però també n’hi ha que estan relacionades amb factors ambientals, com alguns tipus d’anèmia per falta de vitamines o degut a medicaments. Aquest és el cas del mesotelioma maligne, un càncer de mama, on més del 90% dels casos són deguts a l’exposició d’amiant. No obstant, encara n’hi ha moltes sense conèixer el seu origen o dades de la prevalença.

LES MALALTIES MINORITÀRIES EN XIFRES

El fet que aquestes malalties afectin a poques persones i el desconeixement dels seus símptomes per part del públic i professionals, s’estima que el temps que transcorre entre l’aparició dels primers símptomes fins al diagnòstic és de 5 anys. En 1 de cada 5 casos poden passar més de 10 anys fins aconseguir el diagnòstic correcte. Això comporta no rebre suport ni tractament o rebre un tractament inadequat i empitjorar la malaltia.

No tots els centres hospitalaris tenen els mitjans per tractar els afectats, per això es calcula que pràcticament la meitat dels sofrents ha hagut de desplaçar-se i viatjar en els últims 2 anys fora de la seva província a causa de la seva malaltia, ja sigui en busca d’un diagnòstic o d’un tractament.

Les malalties minoritàries suposen un cost econòmic important. El cost del diagnòstic i del tractament suposa al voltant del 20% dels ingressos anuals de cada família afectada. Això suposa una mitja de més de 350€ per família i mes, una xifra molt representativa de l’alt cost que suposa l’atenció a les malalties rares. Les despeses a cobrir en la majoria dels casos, es relacionen amb l’adquisició de medicaments i altres productes sanitaris, el tractament mèdic, les ajudes tècniques i l’ortopèdia, el transport adaptat, l’assistència personal i l’adaptació de l’habitatge.

TRACTAMENT PER LES MALALTIES MINORITÀRIES

Només el 1-2% de les malalties minoritàries tenen actualment algun tipus de tractament, per tant, queda molt per investigar.

Existeixen 4 tipus bàsics de tractament per a les malalties genètiques minoritàries:

TERÀPIES FARMACOLÒGIQUES

Consisteix en la modificació d’una reacció bioquímica normal o patològica per un agent químic extern.

El desenvolupament d’un medicament és un procés molt car i difícil de quantificar. Actualment s’han d’invertir molts milions perquè un nou fàrmac arribi al pacient.

Però què és un medicament? Un medicament és una petita molècula orgànica, que típicament ha de ser:

  • Específica per a resoldre un problema molecular (ex: impedir una interacció anormal entre dues proteïnes)
  • Molt activa i molt afina per la seva diana
  • Molt poc tòxica
  • Distribuir-se bé per tot l’organisme i arribar al teixit diana
  • Barat de produir o, al menys, que es pugui sintetitzar en quantitats industrials
  • Estable
  • Nou (patentable)
  • S’ha de comercialitzar

TERÀPIA GÈNICA

Intenta corregir gens defectuosos responsables de malalties en la línia somàtica (no sexual), ja sigui per:

  • Pèrdua de funció: incorporar el gen normal (ex: fenilcetonúria)
  • Guany de funció: eliminar la mutació responsable, eliminant la proteïna (ex: Huntington)

Limitacions:

  • Es pot corregir només les característiques reversibles d’una malaltia genètica
  • La mida de l’ADN a incorporar en el genoma del pacient
  • Resposta immunitària davant del vector víric (retrovirus, adenovirus adenoassociats)
  • Inactivació d’un gen essencial que pot provocar un problema major que la malaltia
  • Direccionalment a cèl·lules diana apropiades

TERÀPIA CEL·LULAR

Descriu el procés d’introduir noves cèl·lules en un teixit afectat, amb o sense teràpia gènica prèvia. És necessari introduir moltes cèl·lules perquè el tractament sigui efectiu i, a vegades, aquestes cèl·lules poden anar a teixits no desitjats o tenir algun tipus de creixement anormal.

CIRURGIA

Per exemple en defectes cardíacs congènits.

DIA DE LES MALALTIES RARES

Perquè les malalties rares ho deixin de ser, l’últim dia de febrer es celebra el Dia de les Malalties Rares, amb l’objectiu de sensibilitzar i conscienciar el públic sobre les malalties poc freqüents; així com també mostrar l’impacte en la vida dels pacients i reforçar la seva importància com a prioritat en la salut pública.

Es va establir el 2008 perquè, segons l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), el tractament de moltes malalties poc freqüents és insuficient, així com les xarxes socials per donar suport a persones amb malalties minoritàries i les seves famílies. A més, mentre ja hi havia nombrosos dies dedicats a persones que pateixen malalties individuals (com la sida, el càncer, etc.), abans no hi havia hagut un dia per representar persones que pateixen malalties minoritàries. Es va escollir el 29 de febrer perquè és un dia “estrany”. Però es celebra l’últim dia de febrer en anys que no són de traspàs.

A continuació us deixo el vídeo promocional del Dia de les Malalties Rares de l’any 2015:

Vídeo 1. Dia de les Malalties Rares 2015, subtítols en castellà (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

 

MireiaRamos-catala2