Des de la prehistòria, on la medicina va tenir els seus començaments amb plantes, minerals i parts d’animals; fins a dia d’avui, la medicina ha evolucionat a passos de gegant. Gran part de la “culpa” d’aquest fet li devem a la genètica, que ens permet parlar de medicina personalitzada. D’aquest tipus de medicina és del què tracta el següent article.
L’EVOLUCIÓ DE LES MALALTIES
Per parlar de medicina hem de conèixer primer les malalties. Però no podem pensar que totes les malalties són genètiques, sinó que existeixen malalties relacionades amb canvis anatòmics, fruit de la nostra evolució.
El ximpanzè és l’animal actual més proper a nosaltres, els humans, amb el que compartim el 99% del nostre genoma. Malgrat tot, els humans tenim característiques fenotípiques molt particulars com el cervell més desenvolupat, tan a mida com a expansió de l’escorça cerebral; pell que sua sense pèl, postura bípeda i dependència prolongada de les cries, que permet la transmissió de coneixements durant més temps; entre d’altres.
Possiblement, la postura bípeda va ser clau perquè es produís aviat la divergència entre el llinatge del ximpanzé i el d’humans; i també és la raó de l’aparició d’algunes malalties relacionades amb factors anatòmics. Entre ells trobem hèrnies, morenes, varius, desordres de la columna, com hèrnies dels discos intervertebrals; osteoartritis en l’articulació del genoll, prolapse uterí i dificultats en el part.
El fet de que la pelvis es remodelés (Figura 1) i fos més estreta va resultar en problemes obstètrics milions d’anys després, quan el cervell es va expandir i, per conseqüència, el crani també. Els caps dels fetus eren més llargs i gran, cosa que produïa dificultats en el part. Això explica perquè els parts dels humans són és llargs i prolongats en comparació amb el dels ximpanzés i altres animals.
L’evolució cap a la vida moderna ens ha comportat molts canvis en tots els sentits. En comparació amb els nostres avantpassats caçadors i recol·lectors (Figura 2), la nostra dieta ha canviat molt i no té res a veure amb el que mengen la resta de primats. Per aquests últims, la fruita representa la majoria de la ingesta, però per nosaltres ho és la carn vermella. A més, som els únics animals que seguim alimentant-nos de llet passat el període de lactància.
Si al canvi en la dieta li afegim el sedentarisme i la poca activitat física dels humans moderns, pot ajudar a explicar la gravetat i la freqüència d’algunes malalties humanes modernes.
L’estil de vida també pot produir-nos afectacions. Per exemple la miopia, que la seva taxa és major en individus occidentals que llegeixen molt o fan activitats de visió de prop, en comparació amb individus de pobles aborígens.
Un altre exemple clar és l’alteració en l’etapa reproductiva femenina. Actualment les dones tenen fills cada vegada més tard. Això també va lligat a una disminució de la duració de la lactància materna. Aquests canvis, que socialment es poden considerar positius, tenen efectes negatius sobre la salut dels òrgans reproductius. Està demostrat que la combinació de menarquia precoç, la lactància limitada o inexistent i una menopausa més tardana són els principals factors de risc pel càncer de mama i ovari.
Els éssers humans cada vegada vivim més anys i volem la millor qualitat de vida. És fàcil que a major longevitat apareguin més malalties, pel deteriorament de l’organisme i de les seves cèl·lules.
L’EVOLUCIÓ DE LA MEDICINA
La història de la medicina és la història de la lluita dels homes contra les malalties i, des de començaments d’aquest segle, també és la història de l’esforç humà per mantenir la salut.
Els coneixements científics de la medicina els hem adquirit basant-nos en l’observació i en l’experiència, però no sempre ha sigut així. Els nostres avantpassats van experimentar les malalties i la por a la mort abans de poder-se fer una imatge racional d’elles, i la medicina de llavors es trobava immersa en un sistema de creences, mites i rituals.
Però en els últims anys ha nascut la genòmica personalitzada, que et diu els teus factors de risc. Això obre una porta a la medicina personalitzada, que ajusta els tractaments als pacients depenent del seu genoma (Figura 3). Utilitza la informació dels gens i proteïnes d’una persona per prevenir, diagnosticar i tractar una malaltia, i tot gràcies a la seqüenciació del genoma humà.
Els mètodes moleculars que fan possible la medicina de precisió, inclouen proves de variació de gens, proteïnes i nous tractaments dirigits a mecanismes moleculars. Amb els resultats d’aquests proves i tractaments es pot determinar l’estat de la malaltia, predir l’estat futur d’aquesta mateixa, la resposta al medicament i el tractament o, inclús, el paper dels aliments que ingerim en determinats moments, el que resulta de gran ajuda als metges a individualitzar el tractament de cada pacient.
Per això tenim al nostre abast la nutrigenètica i la nutrigenòmica, que a l’igual que la farmacogenètica i la farmacogenòmica, ajuden a l’avenç d’una medicina cada vegada més dirigida. Per tant, aquestes disciplines són avui en dia un dels pilars de la medicina personalitzada, ja que suposa tractar cada pacient de forma individualitzada i a mida.
L’evolució cap a la medicina de precisió és personalitzada, preventiva, predictiva i participativa. Cada vegada hi ha més accés a la informació i el pacient és més proactiu, avançant-se als problemes, prevenint-los i estant preparats per enfrontar-los eficientment.
REFERÈNCIES
- Varki, A. Nothing in medicine makes sense, except in the light of evolution. J Mol Med (2012) 90:481–494
- Nesse, R. and Williams, C. Evolution and the origins of disease. Sci Am. (1998) 279(5):86-93
- Mackenbach, J. The origins of human disease: a short story on “where diseases come from”. J Epidemiol Community Health. (2006) 60(1): 81–86
- Foto portada: Todos Somos Uno
Dibuix d’un crani de Archaeothyris, en el que podem veure algunes de les característiques dels sinàpsids, com la fenestra temporal i dents caniniformes. Dibuix de 
Arbre evolutiu dels amniotes modificat de 
Reconstrucció de Cotylorhynchus, un caseasaure que creixia fins als 3 metres de llarg. Dibuix de 
Dibuixos del varanòpid Varanodon (superior) i l’ofiacodòntid Ophiacodon (inferior). Dibuixos de 
Reconstrucció de diferents espècies d’edafosàurids del gènere Ianthasaurus, mostrant la seva vela característica. Dibuixos de 
Esquelet de Edaphosaurus del Field Museum de Chicago, on es poden veure els tubercles a les espines neurals. Imatge de 
Reconstrucció de l’esfenacodòntid Dimetrodon, de 
Esquelet de Biarmosuchus, un teràpsid basal en el qual podem veure la seva postura més erecte. Imatge de 
Reconstrucció de Estemmenosuchus, un dinocèfal del qual s’han trobat impresions fòssils de la pell, pel que se sap que estava cobert de pell llisa i glandular sense escames. Dibuix de 
Reconstrucció de Placerias, un anomodont que podia arribar a pesar fins a una tona. Dibuix de 
Reconstrucció de Inostrancevia, el gènere de gorgonòpsid més gran, depredant a Scutosaurus, un pararèptil. Dibuix de 
Reconstrucció d’un parell de Pristerognathus, un gènere de terocèfals en els quals podem veure algunes característiques més mamíferes. Dibuix de 
Reconstrucció de Brasilitherium, un dels cinodonts no mamífers més avançats, que només media 12 cm de llarg. Dibuix de 
Reconstrucció de Megazostrodon, un petit mamaliaforme que representa força bé la transició de cinodonts a mamífers moderns. Imatge de 
All you need is Biology 
