Enfermedades raras: la lucha contra el olvido

Estamos acabando el mes de febrero, y esto significa que el Día de las Enfermedades Raras se acerca. El síndrome de Marfan, el síndrome de Williams, el síndrome de DiGeorge, la enfermedad de Crohn, la anemia de Fanconi, la mucopolisacaridosis, entre muchas otras, componen la lista de estas enfermedades. Pero, ¿por qué se les llama enfermedades minoritarias o raras?

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS?

Una enfermedad minoritaria es esa que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Aunque individualmente son raras, hay muchas enfermedades de este tipo (6.000-7.000), de manera que hay muchos pacientes afectados.

Aunque la definición de enfermedad minoritaria es la que acabo de decir, en la industria farmacéutica es esa enfermedad en la que no es rentable desarrollar un fármaco debido al bajo número de pacientes, la poca información disponible que hay, los diagnósticos deficientes, la falta de estudios clínicos y la difícil localización de pacientes. Es por este motivo que las propias familias crean sus propias fundaciones para conseguir el financiamiento para la investigación de estas enfermedades.

Hace unos años estas enfermedades eran socialmente olvidadas, pero, por suerte, actualmente ya son socialmente trascendentales y reconocidas.

Como he dicho, existen alrededor de unas 7.000 enfermedades minoritarias descritas y cada año se describen entre 150 y 250 de nuevas, gracias a las nuevas tecnologías.

Gran número de estas enfermedades afecta a niños, es decir, se manifiestan en edad temprana. Es preciso saber que la mayoría tienen una base genética, causadas por mutaciones en genes específicos como la fibrosis quística o varias distrofias musculares. Pero también hay que están relacionadas con factores ambientales, como algunos tipos de anemia por falta de vitaminas o debido a medicamentos. Este es el caso del mesotelioma maligno, un cáncer de mama, en el que más del 90% de los casos son debidos a la exposición de amianto. Sin embargo, aún hay muchas sin conocer su origen o datos de su prevalencia.

LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS EN CIFRAS

El hecho de que estas enfermedades afecten a pocas personas y el desconocimiento de sus síntomas por parte del público y profesionales, se estima que el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años. En 1 de cada 5 casos pueden pasar más de 10 años hasta conseguir el diagnóstico correcto. Esto comporta no recibir soporte ni tratamiento o recibir un tratamiento inadecuado y empeorar la enfermedad.

No todos los centros hospitalarios tienen los medios para tratar a los afectados, por esto mismo se calcula que prácticamente la mitad de los sufrientes han tenido que desplazarse y viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad, ya sea en busca de un diagnóstico o de un tratamiento.

Las enfermedades minoritarias suponen un coste económico importante. El coste del diagnóstico y del tratamiento supone alrededor del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. Esto supone una media de más de 350€ por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención de las enfermedades raras. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios, el tratamiento médico, las ayudas técnicas y la ortopedia, el transporte adaptado, la asistencia personal y la adaptación a la vivienda.

TRATAMIENTO PARA LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

Sólo el 1-2% de las enfermedades minoritarias tienen actualmente algún tipo de tratamiento, por lo tanto, queda mucho por investigar.

Existen 4 tipos básicos de tratamiento para las enfermedades genéticas raras:

TERAPIAS FARMACOLÓGICAS

Consiste en la modificación de una reacción bioquímica normal o patológica por un agente químico externo.

El desarrollo de un medicamento es un proceso muy caro y difícil de cuantificar. Actualmente se tienen que invertir muchos millones para que un nuevo fármaco llegue al paciente.

Pero, ¿qué es un medicamento? Un medicamento es una pequeña molécula orgánica, que típicamente tiene que ser:

• Específica para resolver un problema molecular (ej: impedir una interacción anormal entre dos proteínas)
• Muy activa y muy específica para su diana
• Muy poco tóxica
• Distribuirse bien por todo el organismo y llegar al tejido diana
• Barato de producir o, al menos, que se pueda sintetizar en cantidades industriales
• Estable
• Nuevo (patentable)
• Se tiene que comercializar

TERAPIA GÉNICA

Intenta corregir genes defectuosos responsables de enfermedades en la línea somática (no sexual), ya sea por:

• Pérdida de función: incorporar el gen normal (ej: fenilcetonuria)
• Ganancia de función: eliminar la mutación responsable, eliminando la proteína (ej: Huntington)

Limitaciones:

• Se pueden corregir sólo las características reversibles de una enfermedad genética
• El tamaño del ADN a incorporar en el genoma del paciente
• Respuesta inmunitaria frente al vector vírico (retrovirus, adenovirus, adenoasociados)
• Inactivación de un gen esencial que puede provocar un problema mayor que la enfermedad
• Direccionalmente a células diana apropiadas

TERAPIA CEL·LULAR

Describe el proceso de introducir nuevas células en un tejido afectado, con o sin terapia génica previa. Es necesario introducir muchas células porque el tratamiento sea efectivo y, a veces, estas células pueden ir a tejidos no deseados o tener algún tipo de crecimiento anormal.

CIRUGÍA

Por ejemplo en defectos cardíacos congénitos.

DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Para que las enfermedades raras lo dejen de ser, el último día de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar el público sobre las enfermedades poco frecuentes; así como también mostrar el impacto en la vida de los pacientes y reforzar su importancia como prioridad en la salud pública.

Se estableció el 2008 porque, según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), el tratamiento de muchas enfermedades poco frecuentes es insuficiente, así como en las redes sociales para dar soporte a personas con enfermedades minoritarias y a sus familias. Además, mientras ya había numerosos días dedicados a personas que padecen enfermedades individuales (como el sida, el cáncer, etc.) antes no había un día para representar personas que padecen enfermedades minoritarias. Se escogió el 29 de febrero porque es un día “raro”. Pero se celebra el último día de febrero en años que no son bisiestos.

A continuación os dejo el video promocional del Día de las Enfermedades Raras del año 2015:

Video 1. Día de las Enfermedades Raras 2015 (Fuente: YouTube)

REFERENCIAS

• FEDER
• EURORDIS
• Fundación Mehuer
• Rare Disease Day

Malalties rares: la lluita contra l’oblit

Estem acabant el mes de febrer, i això significa que el Dia de les Malalties Rares s’apropa. La síndrome de Marfan, la síndrome de Williams, la síndrome de DiGeorge, la malaltia de Crohn, l’anèmia de Fanconi, la mucopolisacaridosis, entre moltes altres componen la llista d’aquestes malalties. Però per què se les anomena malalties minoritàries o rares?

QUÈ SÓN LES MALALTIES MINORITÀRIES?

Una malaltia minoritària és aquella que afecta a menys d’1 de cada 2.000 persones. Tot i que individualment són rares, hi ha moltes malalties d’aquest tipus (6.000-7.000), de manera que hi ha molts pacients afectats.

Tot i que la definició de malaltia minoritària és la que acabo d’anomenar, en la indústria farmacèutica és aquella malaltia on no és rentable desenvolupar un fàrmac degut al baix nombre de pacients, la poca informació disponible que hi ha, els diagnòstics deficients, la manca d’estudis clínics i la difícil localització de pacients. És per aquest motiu que les famílies creen les seves pròpies fundacions per aconseguir finançament per la recerca d’aquestes malalties.

Fa uns anys aquestes malalties eren socialment oblidades, però, per sort, actualment ja són socialment transcendentals i reconegudes.

Com he dit, existeixen al voltant d’unes 7.000 malalties minoritàries descrites i cada any es descriuen entre 150 i 250 noves malalties, gràcies a les noves tecnologies.

Gran número d’aquestes malalties afecta a nens, és a dir, es manifesten en edat primerenca. Cal saber que la majoria tenen una base genètica, causades per mutacions en gens específics com la fibrosi quística o vàries distròfies musculars. Però també n’hi ha que estan relacionades amb factors ambientals, com alguns tipus d’anèmia per falta de vitamines o degut a medicaments. Aquest és el cas del mesotelioma maligne, un càncer de mama, on més del 90% dels casos són deguts a l’exposició d’amiant. No obstant, encara n’hi ha moltes sense conèixer el seu origen o dades de la prevalença.

LES MALALTIES MINORITÀRIES EN XIFRES

El fet que aquestes malalties afectin a poques persones i el desconeixement dels seus símptomes per part del públic i professionals, s’estima que el temps que transcorre entre l’aparició dels primers símptomes fins al diagnòstic és de 5 anys. En 1 de cada 5 casos poden passar més de 10 anys fins aconseguir el diagnòstic correcte. Això comporta no rebre suport ni tractament o rebre un tractament inadequat i empitjorar la malaltia.

No tots els centres hospitalaris tenen els mitjans per tractar els afectats, per això es calcula que pràcticament la meitat dels sofrents ha hagut de desplaçar-se i viatjar en els últims 2 anys fora de la seva província a causa de la seva malaltia, ja sigui en busca d’un diagnòstic o d’un tractament.

Les malalties minoritàries suposen un cost econòmic important. El cost del diagnòstic i del tractament suposa al voltant del 20% dels ingressos anuals de cada família afectada. Això suposa una mitja de més de 350€ per família i mes, una xifra molt representativa de l’alt cost que suposa l’atenció a les malalties rares. Les despeses a cobrir en la majoria dels casos, es relacionen amb l’adquisició de medicaments i altres productes sanitaris, el tractament mèdic, les ajudes tècniques i l’ortopèdia, el transport adaptat, l’assistència personal i l’adaptació de l’habitatge.

TRACTAMENT PER LES MALALTIES MINORITÀRIES

Només el 1-2% de les malalties minoritàries tenen actualment algun tipus de tractament, per tant, queda molt per investigar.

Existeixen 4 tipus bàsics de tractament per a les malalties genètiques minoritàries:

TERÀPIES FARMACOLÒGIQUES

Consisteix en la modificació d’una reacció bioquímica normal o patològica per un agent químic extern.

El desenvolupament d’un medicament és un procés molt car i difícil de quantificar. Actualment s’han d’invertir molts milions perquè un nou fàrmac arribi al pacient.

Però què és un medicament? Un medicament és una petita molècula orgànica, que típicament ha de ser:

• Específica per a resoldre un problema molecular (ex: impedir una interacció anormal entre dues proteïnes)
• Molt activa i molt afina per la seva diana
• Molt poc tòxica
• Distribuir-se bé per tot l’organisme i arribar al teixit diana
• Barat de produir o, al menys, que es pugui sintetitzar en quantitats industrials
• Estable
• Nou (patentable)
• S’ha de comercialitzar

TERÀPIA GÈNICA

Intenta corregir gens defectuosos responsables de malalties en la línia somàtica (no sexual), ja sigui per:

• Pèrdua de funció: incorporar el gen normal (ex: fenilcetonúria)
• Guany de funció: eliminar la mutació responsable, eliminant la proteïna (ex: Huntington)

Limitacions:

• Es pot corregir només les característiques reversibles d’una malaltia genètica
• La mida de l’ADN a incorporar en el genoma del pacient
• Resposta immunitària davant del vector víric (retrovirus, adenovirus adenoassociats)
• Inactivació d’un gen essencial que pot provocar un problema major que la malaltia
• Direccionalment a cèl·lules diana apropiades

TERÀPIA CEL·LULAR

Descriu el procés d’introduir noves cèl·lules en un teixit afectat, amb o sense teràpia gènica prèvia. És necessari introduir moltes cèl·lules perquè el tractament sigui efectiu i, a vegades, aquestes cèl·lules poden anar a teixits no desitjats o tenir algun tipus de creixement anormal.

CIRURGIA

Per exemple en defectes cardíacs congènits.

DIA DE LES MALALTIES RARES

Perquè les malalties rares ho deixin de ser, l’últim dia de febrer es celebra el Dia de les Malalties Rares, amb l’objectiu de sensibilitzar i conscienciar el públic sobre les malalties poc freqüents; així com també mostrar l’impacte en la vida dels pacients i reforçar la seva importància com a prioritat en la salut pública.

Es va establir el 2008 perquè, segons l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), el tractament de moltes malalties poc freqüents és insuficient, així com les xarxes socials per donar suport a persones amb malalties minoritàries i les seves famílies. A més, mentre ja hi havia nombrosos dies dedicats a persones que pateixen malalties individuals (com la sida, el càncer, etc.), abans no hi havia hagut un dia per representar persones que pateixen malalties minoritàries. Es va escollir el 29 de febrer perquè és un dia “estrany”. Però es celebra l’últim dia de febrer en anys que no són de traspàs.

A continuació us deixo el vídeo promocional del Dia de les Malalties Rares de l’any 2015:

Vídeo 1. Dia de les Malalties Rares 2015, subtítols en castellà (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

• FEDER
• EURORDIS
• Fundación Mehuer
• Rare Disease Day

 

Clasificación y filogenia para principiantes

En este blog a menudo se utilizan términos relacionados con la clasificación de los seres vivos y su filogenia. Puesto que son términos que no son conocidos por todos, este artículo pretende aclarar varios conceptos para los principiantes en este campo. 

INTRODUCCIÓN

Antes de introducirnos de lleno en el tema, conviene dejar claros dos conceptos, que muy a menudo se confunden: la sistemática y la taxonomía.

La sistemática es la ciencia de la clasificación y de la reconstrucción de la filogenia, es decir, se encarga de reconstruir el origen y la diversificación de un taxón (unidad que queremos clasificar, como por ejemplo una especie, una familia o un orden).

Por otro lado, la taxonomía es el estudio de los principios de la clasificación científica, la ordenación y denominación sistemática de los organismos.

En otras palabras, mientas que la sistemática se encarga de crear sistemas de clasificación, los cuales se representan en forma de árbol ramificado, la taxonomía pone las reglas y los procedimientos para identificar, poner nombre y clasificar cada especie en las diferentes categorías taxonómicas basándose en la sistemática.

SOBRE LAS ESPECIES Y MÁS ALLÁ

No podemos empezar a hablar sobre cómo se clasifican las especies sin saber qué es una especie y otros niveles de clasificación de los seres vivos.

¿QUÉ ES UNA ESPECIE?

A lo largo de la historia se ha intentado explicar lo que es una especie, de manera que encontramos diferentes definiciones según el enfoque que tomemos.

• Concepto morfológico o tipológico de especie: una especie es un conjunto de organismos que presentan características fijas y esenciales que representan un patrón o arquetipo. Este concepto está actualmente totalmente descartado, aunque la mayoría de guías se basan en explicaciones morfológicas para identificar a las especies.

Aunque las guías para identificar las especies se basan en su morfología, el concepto morfológico de especie no es aceptado (Foto: Revista Viva).

• Concepto biológico de especie: una especie es un grupo de poblaciones naturales interfecundas y reproductivamente aisladas, la cual ocupa un nicho específico en la naturaleza. Por lo tanto, una especie tiene una ascendencia común y comparten caracteres de variación gradual. Esta definición tiene varios problemas: sólo es aplicable a las especies con reproducción sexual y no se puede aplicar para las especies extinguidas.
• Concepto evolutivo de especie: una especie es un único linaje de poblaciones ancestro-descendiente que mantiene su identidad frente a otros linajes y que tiene sus propias tendencias evolutivas y su destino histórico. Este enfoque y el biológico son, de hecho, complementarios puesto que hay una duplicidad de fenómenos.
• Concepto filogenético de especie: según esta perspectiva, una especie es un grupo irreducible de organismos, diagnósticamente distinguible de otros grupos semejantes y dentro del cual existe un patrón parental de ascendencia y descendencia. Este criterio cubre tanto la reproducción sexual como la asexual.

Según la definición filogenética, A, B y C son especies diferentes. Todos los organismos dentro de C son también una única especie con diferentes formas (Foto: Sesbe).

MÁS ALLÁ DE LAS ESPECIES

Por si no fuera suficiente el lío planteado para definir lo que es una especie, éstas se clasifican según un sistema jerárquico basado en más categorías taxonómicas. Aquellas que están por encima de la especie se llaman supraespecíficas, mientras que las que quedan por debajo son las infraespecíficas.

Así pues, desde la categoría más alta a la más baja, los seres vivos se pueden clasificar en: Dominio > Reino > Filo o División > Clase > Orden > Familia > Género > Especie > Subespecie > Variedad > Forma. ¡Y que conste que aquí hemos simplificado bastante!

Vamos a ver un ejemplo: imagina al perro. El perro, como el lobo, forman parte de una misma especie: Canis lupus, pero el perro es la subespecie Canis lupus familiaris. La designación de una especie se hace mediante su género (Canis) seguido del epíteto específico (lupus). Las categorías supraespecíficas del perro son: Dominio Eucariota, Reino animal, Filo Cordados, Subfilo Vertebrados, Clase Mamíferos, Orden Carnívoros y Familia Cánidos.

Los perros y los lobos están incluidos dentro de la misma especie, pero están en subespecies distintas (Foto: Marc Arenas Camps).

¿CÓMO SE RECONSTRUYE EL ÁRBOL DE LA VIDA?

Para reconstruir el árbol de la vida, es decir, las relaciones que hay entre las especies vivas y extintas (filogenia) se utilizan los caracteres, es decir, los rasgos de los organismos utilizados para estudiar la variación dentro una especie y entre ellas.

Así, para reconstruir la filogenia se usan caracteres compartidos entre diferentes taxones. Aquí debemos diferenciar dos tipos de semejanza: cuando la semejanza de caracteres resulta de la ascendencia común se denomina homología, mientras que cuando no es resultado de tener antecedentes comunes se llama homoplasia.

Seguramente con un ejemplo quedará más clara la diferencia entre homología y homoplasia. Que las alas de una lechuza y una codorniz se parezcan es porque tienen el mismo origen (homología), pero que las alas de los insectos, las aves y los murciélagos sirvan para volar no se debe a que tengan el mismo origen (homoplasia).

Las alas de insectos, aves y murciélagos son una homoplasia (Foto: Natureduca).

 Hay tres grandes tipos de homoplasia:

• Paralelismo: la condición ancestral de un carácter variable (plesiomórfico) está presente en el antepasado común, pero el estadio actual o derivado (apomórfico) ha evolucionado independientemente. Sería un ejemplo de paralelismo el desarrollo de un corazón formado por 4 cavidades en aves y mamíferos.
• Convergencia: en este caso, el carácter homoplástico no estaría presente en el antepasado común. Las estructuras originadas por convergencia se dice que son análogas. Un ejemplo serían las alas de insectos y aves.
• Pérdida secundaria o reversión: consiste en la reversión de un carácter determinado a uno que parece ancestral. Así, parece que sea ancestral pero en realidad es derivado.

Paralelismo, convergencia y reversión biológica (Foto: Marc Arenas Camps).

Se utilizan distintos tipos de caracteres para ordenar a los seres vivos: morfológicos, estructurales, embriológicos, palenotológicos, etológicos, ecológicos, bioquímicos y moleculares.

Las especies que comparten estados derivados de un carácter forman un clado y al carácter se le conoce como sinapomorfía. Así, las sinapomorfías son los caracteres que se originaron en un ancestro común de un clado y que se conserva tanto en el ancestro como en todos sus descendientes. Así pues, las glándulas mamarias son una sinapomorfía de todos los mamíferos.

Las glándulas mamarias son una sinapomorfía de los mamíferos (Foto: Tiempo de éxito).

Una vez se han seleccionado los caracteres, las diferentes escuelas de clasificación biológica los utilizan de diferentes maneras para obtener las relaciones entre los seres vivos lo más fiables posibles.

REFERENCIAS

• Apuntes de Fundamentos de Biología Avanzada, de la Licenciatura en Biología de la Universidad de Barcelona.
• Hickman, Roberts, Larson, l’Anson & Eisenhour (2006). Principios integrales de zoología. Ed. McGraw Hill (13 ed).
• Izco (2004). Botánica. Ed. McGraw Hill (2 ed).
• Shnek & Massarini (2008). Biología. Ed. Médica Panamericana (7 ed).
• Vargas (2009). Glosario de Cladística: Introducción a la sistemática filogenética.
• Foto de portada: Tree of life mural, Kerry Darlington

Classificació i filogènia per a principiants

En aquest bloc sovint s’utilitzen termes relacionats amb la classificació dels éssers vius i la seva filogènia. Com que són termes que no són coneguts per a tots, aquest article pretén aclarir diversos conceptes per als principiants en aquest camp.

INTRODUCCIÓ

Abans d’introduir-nos de ple en el tema, convé deixar clars dos conceptes, que molt sovint es confonen: la sistemàtica i la taxonomia.

La sistemàtica és la ciència de la classificació i de la reconstrucció de la filogènia, és a dir, s’encarrega de reconstruir l’origen i la diversificació d’un tàxon (unitat que volem classificar, com ara una espècie, una família o un ordre).

D’altra banda, la taxonomia és l’estudi dels principis de la classificació científica, l’ordenació i denominació sistemàtica dels organismes.

En altres paraules, mentre que la sistemàtica s’encarrega de crear sistemes de classificació, els quals es representen en forma d’arbre ramificat, la taxonomia posa les regles i els procediments per identificar, posar nom i classificar cada espècie en les diferents categories taxonòmiques basant-se en la sistemàtica.

SOBRE LES ESPÈCIES I MÉS ENLLÀ

No podem començar a parlar sobre com es classifiquen les espècies sense saber què és una espècie i altres nivells de classificació dels éssers vius.

QUÈ ÉS UNA ESPÈCIE?

Al llarg de la història s’ha intentat explicar el que és una espècie, de manera que trobem diferents definicions segons l’enfocament que prenguem.

• Concepte morfològic o tipològic d’espècie: una espècie és un conjunt d’organismes que presenten característiques fixes i essencials que representen un patró o arquetip. Aquest concepte està actualment totalment descartat, tot i que la majoria de guies es basen en explicacions morfològiques per identificar les espècies.

Tot i que les guies per identificar les espècies es basen en la seva morfologia, el concepte morfològic d’espècie no és acceptat (Foto: Revista Viva).

• Concepte biològic d’espècie: una espècie és un grup de poblacions naturals interfecundes i reproductivament aïllades, la qual ocupa un nínxol específic a la natura. Per tant, una espècie té una ascendència comuna i comparteixen caràcters de variació gradual. Aquesta definició té diversos problemes: només és aplicable a les espècies amb reproducció sexual i no es pot aplicar per a les espècies extingides.
• Concepte evolutiu d’espècie: una espècie és un únic llinatge de poblacions ancestre-descendent que manté la seva identitat enfront d’altres llinatges i que té les seves pròpies tendències evolutives i el seu destí històric. Aquest enfocament i el biològic són, de fet, complementaris ja que hi ha una duplicitat de fenòmens.
• Concepte filogenètic d’espècie: segons aquesta perspectiva, una espècie és un grup irreductible d’organismes, diagnòsticament distingible d’altres grups semblants i dins el qual hi ha un patró parental d’ascendència i descendència. Aquest criteri cobreix tant la reproducció sexual com l’asexual.

Segons la definició filogenètica, A, B i C són espècies diferents. Tots els organisms dins de C són també una única espècie amb diferents formes (Foto: Sesbe).

MÉS ENLLÀ DE LES ESPÈCIES

Per si no fos suficient l’embolic plantejat per definir el que és una espècie, aquestes es classifiquen segons un sistema jeràrquic basat en més categories taxonòmiques. Aquelles que estan per sobre de l’espècie es diuen supraespecífiques, mentre que les que queden per sota són les infraespecífiques.

Així doncs, des de la categoria més alta a la més baixa, els éssers vius es poden classificar en: Domini> Regne> Fílum o Divisió> Classe> Ordre> Família> Gènere> Espècie> Subespècie> Varietat> Forma. I que consti que aquí ho hem simplificat bastant!

Posem un exemple: imagina al gos. El gos, com el llop, formen part d’una mateixa espècie: Canis lupus, però el gos és la subespècie Canis lupus familiaris. La designació d’una espècie es fa mitjançant el seu gènere (Canis) seguit del epítet específic (lupus). Les categories supraespecífiques del gos són: Domini Eucariota, Regne animal, Fílum Cordats, Subfílum Vertebrats, Classe Mamífers, Ordre Carnívors i Família Cànids.

Els gossos i els llops estan inclosos dins la mateixa espècie, però estan en subespècies diferents (Foto: Marc Arenas Camps).

COM ES RECONSTRUEIX L’ARBRE DE LA VIDA?

Per reconstruir l’arbre de la vida, és a dir, les relacions que hi ha entre les espècies vives i extingides (filogènia) s’utilitzen els caràcters, és a dir, els trets dels organismes utilitzats per estudiar la variació dins una espècie i entre elles.

Així, per reconstruir la filogènia s’usen caràcters compartits entre diferents taxons. Aquí hem de diferenciar dos tipus de semblança: quan la semblança de caràcters resulta de l’ascendència comuna s’anomena homologia, mentre que quan no és resultat de tenir antecedents comuns es diu homoplàsia.

Segurament amb un exemple quedarà més clara la diferència entre homologia i homoplàsia. Que les ales d’una òliba i una guatlla s’assemblin és perquè tenen el mateix origen (homologia), però que les ales dels insectes, les aus i els ratpenats serveixin per volar no és perquè tinguin el mateix origen (homoplàsia).

Les ales d’insectes, aus i rat-penats  són una homoplàsia (Foto: Natureduca).

 Hi ha tres tipus d’homoplàsies:

• Paral·lelisme: la condició ancestral d’un caràcter variable (plesiomòrfic) està present en l’avantpassat comú, però l’estadi actual o derivat (apomòrfic) ha evolucionat independentment. Seria un exemple de paral·lelisme el desenvolupament d’un cor format per 4 cavitats en aus i mamífers.
• Convergència: en aquest cas, el caràcter homoplàstic no estaria present en l’avantpassat comú. Les estructures originades per convergència es diu que són anàlogues. Un exemple serien les ales d’insectes i aus.
• Pèrdua secundària o reversió: consisteix en la reversió d’un caràcter determinat a un que sembla ancestral. Així, sembla que sigui ancestral però en realitat és derivat.

Paral·lelisme, convergència i reversió biològica (Foto: Marc Arenas Camps).

S’utilitzen diferents tipus de caràcters per ordenar als éssers vius: morfològics, estructurals, embriològics, palenotològics, etològics, ecològics, bioquímics i moleculars.

Les espècies que comparteixen estats derivats d’un caràcter formen un clade i al caràcter se’l coneix com a sinapomorfia. Així, les sinapomorfies són els caràcters que es van originar en un ancestre comú d’un clade i que es conserva tant en l’ancestre com en tots els seus descendents. Així doncs, les glàndules mamàries són una sinapomorfía de tots els mamífers.

Les glàndules mamàries són una sinapomorfia dels mamífers (Foto: Tiempo de éxito).

Un cop s’han seleccionat els caràcters, les diferents escoles de classificació biològica els utilitzen de diferents maneres per obtenir les relacions entre els éssers vius el més fiables possibles.

REFERÈNCIES

• Apunts de Fonaments de Biologia Avançada, de la Llicenciatura en Biologia de la Universitat de Barcelona.
• Hickman, Roberts, Larson, l’Anson & Eisenhour (2006). Principios integrales de zoología. Ed. McGraw Hill (13 ed).
• Izco (2004). Botánica. Ed. McGraw Hill (2 ed).
• Shnek & Massarini (2008). Biología. Ed. Médica Panamericana (7 ed).
• Vargas (2009). Glosario de Cladística: Introducción a la sistemática filogenética.
• Foto de portada: Tree of life mural, Kerry Darlington

La simbiosi: relacions entre els éssers vius

ATENCIÓ! AQUEST ARTICLE HA QUEDAT OBSOLET

LLEGEIX LA VERSIÓ ACTUALITZADA I AMPLIADA AQUÍ

Depredació, parasitisme, competència … tots els éssers vius, a més de relacionar-nos amb el medi, ens relacionem amb la resta d’éssers vius. Quins tipus de relacions coneixes a més de les esmentades? T’animes a conèixer-les?

INTRODUCCIÓ

El conjunt d’éssers vius d’un ecosistema s’anomena biocenosi o comunitat. La biocenosi està formada al seu torn per diferents poblacions, que serien el conjunt d’individus d’una mateixa espècie que ocupen una àrea determinada. Per a la supervivència, és imprescindible que s’estableixin relacions entre ells, de vegades beneficioses i de vegades perjudicials.

RELACIONS INTERESPECÍFIQUES

Són les que es donen entre individus de diferents espècies. Aquesta interacció s’anomena simbiosi. Les relacions de simbiosi poden ser beneficioses per a una espècie, totes dues, o perjudicials per a una de les dues parts.

Perjudicials per a totes les espècies implicades:

• Competència: es dóna quan un o diversos recursos són limitants (aliment, territori, llum, sòl…). Aquesta relació és molt important en l’evolució, ja que permet que la selecció natural actuï, afavorint la supervivència i reproducció de les espècies més exitoses segons la seva fisiologia, comportament …

 Una especie es beneficia i una altra és perjudicada:

• Depredació: succeeix quan una espècie (depredador) s’alimenta d’una altra (presa). És el cas dels felins, llops, taurons…

  

  Tauró blanc (Carcharodon carcharias) saltant per depredar sobre un mamífer marí, presumiblement una foca o lleó marí. Foto presa de HQ images.

• Parasitisme: una espècie (paràsit) viu a costa d’una altra (hoste) i li causa un perjudici. Puces, paparres, bacteris patògens… són els més coneguts, però també hi ha vertebrats paràsits com el cucut, que disposita seus ous en nius d’altres aus, que criaran seus pollets (parasitisme de posta). Especialment interessants són els “paràsits zombie”, que modifiquen la conducta de l’hoste. Entra en aquest article per saber-ne més!

  

  Boscarla de canyar (Acrocephalus scirpaceus) alimentant una cria de cucut (Cuculus canorus). Foto de Harald Olsen

  Els paràsits que habiten dins del cos de l’hoste s’anomenen endoparàsits (com la tenia), i els que habiten fora ectoparàsits (polls). El parasitisme es considera un tipus especial de depredació, on el depredador és més petit que la presa, encara que en la majoria de casos no suposa la mort de l’hoste. Quan un paràsit causa malaltia o la mort de l’hoste, es denomina patogen.

  

  Cymothoa exigua es un paràsit que acaba substituint la llengua dels peixos pel seu propi cos. Foto de Marcello Di Francesco.

El cleptoparasitime és el robatori de l’aliment a una altra espècie que l’ha capturat, recol·lectat o preparat. És el cas d’algunes rapinyaires: el nom significa literalment en llatí “lladre”. Observa en aquest vídeo un cas de cleptoparasitisme sobre una òliba:

El cleptoparasitisme també pot donar-se entre individus de la mateixa espècie.

Una espècie es beneficia i l’altra no es veu afectada:

• Comensalisme: una espècie (comensal) aprofita les restes d’aliment d’una altra espècie, a la qual no beneficia ni perjudica. Seria el cas dels voltors comuns o el trencalòs. També és comensalisme l’aprofitament com a mitjà de transport d’una espècie sobre una altra (foresi), com les lapes que viatgen enganxades al cos de les balenes. L’inquilinisme és un tipus de comensalisme en que una espècie viu dins o sobre d’una altra. Seria el cas dels picots o esquirols que nien dins dels arbres o els glans de mar que viuen sobre dels musclos. Finalment, la metabiosi o tanatocrèsia és l’aprofitament de les restes d’una espècie per protegir-se (com els crancs ermitans) o usar-los com a eines.

El pinsà fuster (Camarhynchus pallidus) utilitza espines de cactus o petites branques per extreure invertebrats dels arbres. Foto de Dusan Brinkhuizen.

Les dues espècies en treuen un benefici:

• Mutualisme: les dues espècies cooperen o es veuen beneficiades. És el cas dels insectes pol·linitzadors, que obtenen nèctar de la flor i el vegetal és pol·linitzat. Els peixos pallasso i les anemones serien un altre exemple típic, on el peix pallasso obté protecció i restes de menjar i manté allunyats als depredadors de l’anemone i la neteja de paràsits. El mutualisme pot ser facultatiu (una espècie no necessita a l’altra per sobreviure) o obligat (les espècies no poden viure de manera separada). Aquest seria el cas de les micorizes, associació de fongs i arrels de certes plantes, els líquens (mutualisme de fong i alga), les formigues talladores de fulles …

  

  Les formigues Atta i Acromyrmex (formigues talladores de fulles) estableixen mutualisme amb un fong (Leucocoprinus gongylophorus), en què recullen fulles per proporcionar nutrients, i elles s’alimenten d’ell. Es tracta d’un mutualisme obligat. Foto presa de Ants kalytta.

RELACIONS INTRAESPECÍFIQUES

Són les que es donen entre individus de la mateixa espècie. Són gairebé totes beneficioses o de col·laboració:

• Familiars: els individus que s’agrupen tenen algun tipus de parentiu. Alguns exemples d’espècies que hem tractat al blog són els elefants, alguns primats, moltes aus, cetacis … Dins d’aquest tipus de relacions hi ha diferents tipus de famílies.
• Gregarisme: són agrupacions, habitualment de molts individus amb o sense parentiu, durant un lapse de temps permanent o estacional. Els exemples més típics serien els estols d’aus, la migració de la papallona monarca, els ramats de grans herbívors com els nyus, els bancs de peixos…

El gregarisme d’aquestes zebres, juntament amb el seu pelatge, els permet confondre als depredadors. Foto presa de Telegraph

• Colònies: agrupacions d’individus que s’han reproduït asexualment i comparteixen estructures comunes. El cas més conegut és el del corall, que de vegades és esmentat com l’ésser viu més gran del món (Gran Barrera de Corall Australiana), encara que en realitat es tracta una colònia de pòlips (i els seus antics esquelets calcaris), no un ésser viu individual.
• Societats: són individus que viuen junts de manera organitzada i jerarquitzada, on hi ha un repartiment de les tasques i habitualment són físicament diferents entre ells segons la seva funció dins de la societat. Els exemples típics són els insectes socials com les formigues, abelles, tèrmits ..

Les relacions intraespecífiques de competència són:

• Territorialitat: es defineix per enfrontaments o competència per accés al territori, a la llum, a les femelles, a l’aliment… es poden produir enfrontaments directes, com en el cas dels cérvols, i/o desenvolupar altres estratègies, com el marcatge per olor (felins, óssos…), vocalitzacions…

Tigres barallant-se pel territori. Captura de vídeo de John Varty

• Canibalisme: depredació d’un individu sobre un altre de la mateixa espècie.

I tu, com a humà, has reflexionat alguna vegada com et relaciones amb els individus de la teva espècie i amb d’altres espècies?

REFERÈNCIES

• Zompopas
• Relacions de la biocenosi
• Ecología de las comunidades
• Els ecosistemes (xtec)
• National Geographic

La simbiosis: relaciones entre los seres vivos

¡ATENCIÓN! ESTE ARTÍCULO ESTÁ ANTICUADO.

LEE LA NUEVA VERSIÓN AQUÍ

Depredación, parasitismo, competencia… todos los seres vivos, además de relacionarnos con el medio, nos relacionamos con el resto de seres vivos. ¿Qué tipos de relaciones conoces además de las mencionadas? ¿Te animas a conocerlas?

INTRODUCCIÓN

El conjunto de seres vivos de un ecosistema se llama biocenosis o comunidad. La biocenosis está formada a su vez por distintas poblaciones, que serían el conjunto de individuos de una misma especie que ocupan un área determinada. Para la supervivencia, es imprescindible que se establezcan relaciones entre ellos, a veces beneficiosas y a veces perjudiciales.

RELACIONES INTERESPECÍFICAS

Son las que se dan entre individuos de distintas especies. A esta interacción se la llama simbiosis. Las relaciones de simbiosis puede ser beneficiosas para una especie, ambas, o perjudiciales para una de las dos partes.

Perjudiciales para todas las especies implicadas:

• Competencia: se da cuando uno o varios recursos son limitantes (alimento, territorio, luz, suelo…). Esta relación es muy importante en la evolución, ya que permite que la selección natural actúe, favoreciendo la supervivencia y reproducción de las especies más exitosas según su fisiología, comportamiento…

  

  Las selvas son un claro ejemplo de competencia de los vegetales en busca de la luz. Selva de Kuranda, Australia. Foto de Mireia Querol

Una especie se beneficia y otra es perjudicada:

• Depredación: ocurre cuando una especie (depredador) se alimenta de otra (presa). Es el caso de los felinos, lobos, tiburones…

  

  Tiburón blanco (Carcharodon carcharias) saltando para depredar sobre un mamífero marino, presumiblemente una foca o león marino. Foto tomada de HQ images.

• Parasitismo: una especie (parásito) vive a costa de otra (huésped) y le causa un perjuicio. Pulgas, garrapatas, bacterias patógenas… son las más conocidas, pero también hay vertebrados parásitos como el cuco, que disposita sus huevos en nidos de otras aves, que criarán sus pollos (parasitismo de puesta). . Especialmente interesantes son los “parásitos zombie”, que modifican la conducta del huésped. ¡Entra en este artículo para saber más!

  

  Carricero (Acrocephalus scirpaceus) alimentando una cría de cuco (Cuculus canorus). Foto de Harald Olsen

  Los parásitos que habitan dentro del cuerpo del huésped se llaman endoparásitos (como la tenia), y los que habitan fuera ectoparásitos (piojos). El parasitismo se considera un tipo especial de depredación, donde el depredador es más pequeño que la presa, aunque en la mayoría de casos no supone la muerte del huésped. Cuando un parásito causa enfermedad o la muerte del huésped, se denomina patógeno.

  

  Cymothoa exigua es un parásito que acaba sustituyendo la lengua de los peces por su propio cuerpo. Foto de Marcello Di Francesco.

El cleptoparasitimo es el robo del alimento a otra especie que lo ha capturado, recolectado o preparado. Es el caso de algunas rapaces, cuyo nombre significa literalmente “ladrón”. Observa en este vídeo un caso de cleptoparasitismo sobre una lechuza:

El cleptoparasitismo también puede darse entre individuos de la misma especie.

Una especie se beneficia y la otra no se ve afectada:

• Comensalismo: una especie (comensal) aprovecha los restos de alimento de otra especie, a la que no beneficia ni perjudica. Seria el caso de los buitres leonados o quebrantahuesos. También es comensalismo el aprovechamiento como medio de transporte de una especie sobre otra (foresis), como las lapas que viajan pegadas al cuerpo de las ballenas. El inquilinismo es un tipo de comensalismo en el que una especie vive dentro o encima de otra. Sería el caso de los pájaros carpinteros o ardillas que anidan dentro de los árboles o las bellotas de mar que viven encima del mejillón. Por último, la metabiosis o tanatocresia es el aprovechamiento de los restos de una especie para protegerse (com los cangrejos ermitaños) o usarlos como herramientas.

  

  El pinzón carpintero (Camarhynchus pallidus) utiliza espinas de cactus o pequeñas ramas para extraer invertebrados de los árboles. Foto de Dusan Brinkhuizen.

  Ambas especies se ven beneficiadas:

• Mutualismo: las dos especies cooperan o se ven beneficiadas. Es el caso de los insectos polinizadores, que obtienen néctar de la flor y el vegetal es polinizado. Los peces payaso y las anémonas serían otro ejemplo típico, donde el pez payaso obtiene protección y sobras de comida y mantiene alejados a los depredadores de la anémona y la limpia de parásitos. El mutualismo puede ser facultativo (una especie no necesita a la otra para sobrevivir) u obligado (las especies no pueden vivir de manera separada). Éste sería el caso de las micorrizas, asociación de hongos y raíces de ciertas plantas, los líquenes (mutualismo de hongo y alga) , las hormigas cortadoras de hojas…

  

  Las hormigas Atta y Acromyrmex (hormigas cortadoras de hojas) establecen mutualismo con un hongo (Leucocoprinus gongylophorus), en las que recolectan hojas para proporcionarle nutrientes, y ellas se alimentan de él. Se trata de un mutualismo obligado. Foto tomada de Ants kalytta.

RELACIONES INTRAESPECÍFICAS

Son las que se dan entre individuos de la misma especie. Son casi todas beneficiosas o de colaboración:

• Familiares: los individuos que se agrupan tienen algún tipo de parentesco. Algunos ejemplos de especies que hemos tratado en el blog son los elefantes, algunos primates, muchas aves, cetáceos… Dentro de este tipo de relaciones hay distintos tipos de familias.
• Gregarismo: son agrupaciones, habitualmente de muchos individuos con o sin parentesco durante un lapso de tiempo permanente o estacional. Los ejemplos más típicos serian las bandadas de aves migratorias, la migración de la mariposa monarca, las manadas de grandes herbívoros como los ñus, los bancos de peces…

  

  El gregarismo de estas cebras, junto con su pelaje, les permite confundir a los depredadores. Foto tomada de Telegraph

• Colonias: agrupaciones de individuos que se han reproducido asexualmente y comparten estructuras comunes. El caso más conocido es el del coral, que a veces es mencionado como el ser vivo más grande del mundo (Gran Barrera de Coral Australiana), aunque en realidad se trata una colonia de pólipos (y sus antiguos esqueletos calcáreos), no un ser vivo individual.
• Sociedades: son individuos que viven juntos de manera organizada y jerarquizada, donde hay un reparto de las tareas y habitualmente son físicamente distintos entre ellos según su función dentro de la sociedad. Los ejemplos típicos son los insectos sociales como las hormigas, abejas, termitas…

Las relaciones intraespecíficas de competencia son:

• Territorialidad: se define por enfrentamientos o competencia por acceso al territorio, a la luz, a las hembras, al alimento… se pueden producir enfrenamientos directos, como en el caso de los ciervos, y/o desarrollar otras estrategias, como el marcaje por olor (felinos, osos…), vocalizaciones…

  

  Tigres peleando por el territorio. Captura de vídeo de John Varty

• Canibalismo: depredación de un individuo sobre otro de la misma especie.

Y tú, como humano, ¿ has reflexionado alguna vez como te relacionas con los individuos de tu especie y de otras especies?

REFERENCIAS

• Zompopas
• Relacions de la biocenosi
• Ecología de las comunidades
• Els ecosistemes (xtec)
• National Geographic