Arxiu d'etiquetes: fills

“Jo sóc el teu pare… o no”

Recordeu la cèlebre frase que Darth Vader va dir a Luke Skywalker, a Star Wars? Doncs bé, del total de proves de paternitat que es realitzen a l’any, a Espanya, més del 25% dels casos no la poden dir. I és que ja ho diu el refrany: “fills de les meves filles, néts meus seran; però fills dels meus fills, en dubte estaran”. En aquest article us parlaré sobre el diagnòstic de paternitat i la seva evolució.

INTRODUCCIÓ

Les proves de paternitat tenen com a objectiu provar que un home és el pare biològic d’un nen.

Poden haver moltes raons per voler fer una prova de paternitat (Figura 1), ja sigui per a fins personals com legals, com poden ser causes de filiació (saber de qui ets fill), impugnació de resultats de paternitat, fills no reconeguts…

01patern-300x204
Figura 1. Dubtes sobre la paternitat (Font: Infogen)

I és que si abans eren majoritàriament les dones qui reclamaven aquestes proves, avui en dia cada cop més homes les sol·liciten per evitar pagar la pensió de manutenció després d’un divorci o d’una infidelitat.

EVOLUCIÓ DEL DIAGNÒSTIC DE PATERNITAT

La discussió sobre qui és el pare d’un individu no és un assumpte nou, ja que trobem registres de disputes de paternitat ja en temps de l’imperi Romà.

Els mètodes per resoldre aquests conflictes han variat molt. Inicialment, les proves es basaven en la semblança física. Sí que és cert que darrere aquestes semblances hi ha una transmissió hereditària de caràcters, però el desconeixement del mecanisme de transmissió i la poca objectivitat a l’hora de comparar-los resultaven de poca utilitat.

Als anys 20 es podia excloure la paternitat a través de la determinació dels grups sanguinis. Això significa que si el fill és del grup sanguini B, el pare no podrà ser A si la mare és 0, tal com es mostra a la Taula 1. El grup sanguini de la mare sí que donarà el del fill, ja que considerem que la mare ha donat a llum al fill i per això no qüestionem la seva maternitat.

taula grups sanguinis
Taula 1. Determinació dels grups sanguinis dels fills segons el grup sanguini dels pares (Font: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

Però, tot i que amb el grup sanguini es pogués excloure la paternitat, els tribunals no ho admetien com a prova temps enrere. És el que li va passar a Charlie Chaplin quan Joan Barry va acusar-lo de ser el pare del seu fill. Les anàlisis de sang excloïen a Chaplin com a pare ja que el seu grup sanguini era diferent al del possible fill, però el tribunal no ho va acceptar. Finalment, Chaplin va haver de pagar la manutenció del fill de Barry. Aquest cas va impulsar l’aprovació de noves lleis i de les proves forenses.

chaplin judici
Figura 2. Chaplin i Barry en el judici per la paternitat del fill de Barry (Font: GettyImages)

En l’actualitat, la prova de paternitat consisteix en l’estudi de les cèl·lules del pare i les del suposat fill a través de proves d’ADN, les quals permeten saber si hi ha relació genètica entre aquestes dues persones per la semblança que ha d’existir entre ambdues mostres i, per tant, confirmar o negar la paternitat. Però aquestes proves no només serveixen per confirmar si el pare legal és també el pare biològic.

COM ES DETERMINA LA PATERNITAT GENÈTICAMENT?

La identificació d’individus basada en l’estudi de l’ADN es pot realitzar a partir de pràcticament qualsevol mostra biològica (sang, mucosa bucal, cabell, orina, dents o inclús material biològic degradat). És per aquest motiu que aquest anàlisi no només és útil per a l’estudi de paternitat  i altres parentius, sinó que també s’utilitza en estudis forenses, en investigacions històriques i estudis antropobiològics.

La prova d’ADN es realitza analitzant seqüències del genoma molt variables, és a dir, que entre els individus d’una població poden tenir diferents formes anomenades al·lels. El que s’analitza per a determinar la paternitat són el que anomenem polimorfismes genètics, és a dir, que en la població hi hagi dues o més formes (variants al·lèliques) per a un mateix gen. Aquestes variants polimòrfiques són hereditàries i, per tant, el fill presentarà una combinació de polimorfismes determinada que haurà heretat dels seus progenitors.

En paternitat s’analitzen polimorfismes de repetició, és a dir, varia el número de vegades que tenim repetida la seqüència. Aquesta seqüència té una ubicació física identificable i l’anomenem marcador genètic.

Per a cada marcador una persona tindrà dos al·lels, un matern i l’altre patern, i aquesta combinació d’al·lels que rebem dels nostres pares és el genotip.

Per entendre-ho millor fixem-nos en la Figura 3. Els números a sota de cada individu mostren el seu genotip. Aquest genotip estarà format per dos al·lels, on cada al·lel indica el número de repeticions del polimorfisme.

cas
Figura 3. Diferència en la interpretació d’una prova de paternitat on concorda el suposat pare i el fill (cas A), respecte a una exclusió de paternitat (cas B) (Font: DNAProfile)

Un cop tenim els resultats per als diferents marcadors analitzats es procedeix, finalment, a determinar la paternitat o no de la mostra estudiada. Si el suposat pare concorda amb el fill s’haurà de fer un estudi bioestadístic per estimar la probabilitat de paternitat, és a dir, mirar quants homes a l’atzar podrien concordar amb el fill. Però si el suposat pare no concorda amb el fill s’estableix una exclusió i el resultat és inqüestionable.

REFERÈNCIES

  • Lorente J.A., Lorente M. El ADN y la identificación en la investigación criminal y en la paternidad biológica. Editorial Comares
  • E. Huguet, Á. Carracedo, M. Gené. Introducción a la investigación biològica de la paternidad. Promociones y publicaciones universitarias 1988
  • Infogen
  • Pruebas de paternidad: información básica
  • DNAProfile

MireiaRamos-catala

Per què m’assemblo als meus pares?

Que ens assemblem als nostres pares és gràcies a la genètica. Aquesta, és la ciència que estudia l’herència, és a dir, com els fills s’assemblen als pares, les malalties que passen d’una generació a una altra… És una disciplina de la biologia en creixement, que ha experimentat una expansió accelerada i està afectant de manera decisiva la biologia, la salut i la societat en general. En aquest article us parlaré sobre què és la genètica i el gran descobriment de l’ADN.

COM S’HERETA LA INFORMACIÓ GENÈTICA?

La informació genètica es transmet a la descendència gràcies als gens, que són la unitat d’emmagatzematge d’aquesta informació. Es localitzen dins els cromosomes i ocupen posicions concretes. El número de cromosomes és constant dins una espècie, però diferent entre altres.

En l’espècie humana el número de cromosomes és de 46. A cada cèl·lula tenim 46 cromosomes, dels quals 44 són autosòmics, és a dir, cromosomes no sexuals, i 2 que sí que ho són. El conjunt dels 46 cromosomes és el que s’anomena genoma humà.

El nostre genoma, en realitat està format per 2 jocs de 23 cromosomes homòlegs. Això significa que els dos jocs tenen les mateixes característiques i un prové de la nostra mare a través de l’òvul i l’altre prové del nostre pare a través de l’espermatozou (Figura 1). Heretar cada joc dels nostres progenitors és el que fa que ens assemblem a ells, però també és la via per la qual podem heretar algunes malalties.

Picture1
Figura 1. Cariotip humà femení, és a dir, la representació gràfica dels cromosomes. Es col·loquen ordenats per parells i mida, des del parell més gran fins el més petit, més els cromosomes sexuals (Font: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DELS GENS

Els gens corresponen a regions de l’ADN (àcid desoxiribonucleic), format per la unió de petites molècules que s’anomenen nucleòtids. Aquests nucleòtids estan formats per una pentosa (compost de 5 carbonis), un fosfat i una base nitrogenada (compost orgànic amb un àtom de nitrogen) (Figura 2). Hi ha 4 bases nitrogenades: dues purines (adenina i guanina) i dues pirimidines (timina i citosina). Aquestes bases nitrogenades són les que diferencien els nucleòtids i la seva ordenació constitueix el codi genètic.

Figura 2. Detall de la química de l'ADN
Figura 2: Detall de la química de l’ADN (Font: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Però tot el que es coneix sobre l’ADN i els gens és recent. L’estructura de l’ADN va ser descoberta per James Watson i Francis Crick el 1953 a Cambridge (Figura 3). Anteriorment, s’havien fet estudis per intentar esbrinar la semblança entre familiars, però no va ser fins aquest descobriment que es va entendre la química que hi havia darrere.

Figura 3. Francis Crick (dreta) i James Watson (esquerra) anb la construcció de l’estructura de l’ADN (Font: The DNA store)

EL PRINCIPI DE LA SEVA HISTÒRIA

Watson, un biòleg americà de 23 anys, i Crick, un físic anglès de 35 anys, treballaven plegats en el Laboratori Cavendish a Cambridge. Van passar molts mesos construint models de molècules i comparant-los amb la informació que tenien, però no trobaven l’estructura correcta de l’ADN.

Al King’s College de Londres treballaven el físic Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, una fisicoquímica amb formació en cristal·lografia. Ella feia fotografies de l’ADN amb raigs X (Figura 4).

dnafour
Figura 4. Les 4 persones que van contribuir al descobriment de l’ADN (Font: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson i Crick, després de presentar el model erroni de la triple hèlix, van parlar amb Maurice Wilkins demanant ajuda i ell els va mostrar una nova i millor fotografia de l’ADN feta amb raigs X, que li havia proporcionat Rosalind Franklin, però sense que ella ho sabés. Aquesta era la fotografia número 51 i Watson i Crick la van utilitzar per resoldre el misteri (Figura 5).

photo 51 explanation
Figura 5. Explicació de la fotografia 51 que van utilitzar Watson i Crick. Primerament una cadena d’ADN va ser estirada a través d’un clip, muntat en un tros de suro. Després, els raigs X van passar a través de la cadena d’ADN i la difracció va ser capturada en paper, creant la foto 51. Finalment, la “X” en el centre de la foto 51 és causada per la forma d’hèlic de les molècules d’ADN de la mostra (Font: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”

Quan el Laboratori Cavendish encara es trobava a prop del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinació popular pel personal que hi treballava per anar a menjar. El 28 de febrer de 1953, Francis Crick va interrompre l’hora de dinar dels clients per anunciar que ell i James Watson havien “descobert el secret de la vida” després d’arribar amb la seva proposta definitiva de l’estructura de l’ADN. Aquest dia és anomenat per alguns com el 8è dia de la creació. James Watson va dir que una estructura tan maca per força havia d’existir, referint-se a l’estructura de la doble hèlix de l’ADN. També va dir que abans pensàvem que el nostre futur estava a les estrelles, però que ara sabem que està als nostres gens.

El 25 d’abril de 1953 es va publicar l’article, de 900 paraules, firmat per Watson i Crick sobre el seu descobriment a la revista Nature (Figura 6). Tres anys abans s’havia publicat la llei de Chargaff, que va ser una de les bases per a postular la teoria de la doble hèlix de l’ADN. Aquesta llei estableix la complementarietat de les bases nitrogenades en l’ADN, és a dir, la base adenina (A) s’aparella amb la base timina (T) i el mateix passa amb la guanina (G) i la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenades púriques (A i G) és igual a la suma de les pirimidíniques (T i C).

8
Figura 6. Article publicat a la revista Nature, on es mostra la fotografia 51 (Font: The DNA store)

IMPACTE DE LA GENÈTICA AVUI EN DIA

S’ha argumentat que el descobriment de l’ADN, així com la comprensió de la seva estructura i funció, pot ser el descobriment més important del segle passat. L’efecte del descobriment de l’ADN en el progrés científic i mèdic ha estat enorme, tant si es tracta de la identificació dels gens que desencadenen les principals malalties, com de la creació i fabricació de medicaments per tractar aquestes malalties devastadores. De fet, la identificació d’aquests gens i el seu posterior anàlisi, en termes de tractament terapèutic, han influït en última instància en la ciència i seguiran fent-ho en el futur.

Mentre el descobriment de l’ADN ha estat significant en el segle XX, continua revolucionant la medicina, l’agricultura, les ciències forenses, la paternitat i molts altres camps en la societat avui en dia. La investigació de l’ADN abasta una àrea d’evolució del progrés i la continuació del finançament i l’interès per la seva rellevància probablement impulsarà nous descobriments en el futur.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala