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¿Por qué me parezco a mis padres?

Que nos parezcamos a nuestros padres se debe a la genética. Ésta, es la ciencia que estudia la herencia, es decir, como los hijos se parecen a sus padres, las enfermedades que pasan de una generación a otra… Es una disciplina de la biología en crecimiento, que ha experimentado una expansión acelerada y está afectando de manera decisiva la biología, la salud y la sociedad en general. En este artículo os hablaré sobre qué es la genética y el gran descubrimiento del ADN.

¿CÓMO SE HEREDA LA INFORMACIÓN GENÉTICA?

La información genética se transmite a la descendencia gracias a los genes, que son la unidad de almacenamiento de esta información. Se localizan dentro de los cromosomas y ocupan posiciones concretas. El número de cromosomas es constante dentro de una especie, pero diferente entre otras.

En la especie humana el número de cromosomas es de 46. En cada célula tenemos 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales, y 2 que sí que lo son. El conjunto de los 46 cromosomas es lo que llamamos genoma humano.

Nuestro genoma, en realidad está formado por 2 juegos de 23 cromosomas homólogos. Esto significa que los dos juegos tienen las mismas características y uno proviene de nuestra madre a través del óvulo y el otro proviene de nuestro padre a través del espermatozoide (Figura 1). Heredar cada juego de nuestros progenitores es lo que hace que nos parezcamos a ellos, pero también es el medio por el cual podemos heredar algunas enfermedades.

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Figura 1. Cariotipo humano femenino, es decir, la representación gráfica de los cromosomas. Se colocan ordenados por parejas y tamaño, desde el par más grande hasta el más pequeño, más los cromosomas sexuales (Fuente: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DE LOS GENES

Los genes corresponden a regiones del ADN (ácido desoxirribonucleico), formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman nucleótidos. Estos nucleótidos están formados por una pentosa (compuesto de 5 carbonos), un fosfato y una base nitrogenada (compuesto orgánico con un átomo de nitrógeno) (Figura 2). Hay 4 bases nitrogenadas: dos purinas (adenina y guanina) y dos pirimidinas (timina y citosina). Estas bases nitrogenadas son las que diferencian los nucleótidos y su ordenación constituye el código genético.

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Figura 2. Detalle de la química del ADN (Fuente: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Pero todo lo que se conoce sobre el ADN y los genes es reciente. La estructura del ADN fue descubierta por James Watson y Francis Crick el 1953 en Cambridge (Figura 3). Anteriormente se habían hecho estudios para intentar averiguar el parecido entre familiares, pero no fue hasta este descubrimiento que se entendió la química que había detrás.

Figura 3. Francis Crick (derecha) y James Watson (izquierda) con la construcción de la estructura del ADN (Fuente: The DNA store)

EL PRINCIPIO DE SU HISTORIA

Watson, un biólogo americano de 23 años, y Crick, un físico inglés de 35 años, trabajaban juntos en el Laboratorio Cavendish en Cambridge. Pasaron muchos meses construyendo modelos de moléculas y comparándolos con la información que tenían, pero no encontraban la estructura correcta del ADN.

En el King’s College de Londres trabajaban el físico Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, una fisicoquímica con formación en cristalografía. Ella hacía fotografías de ADN con rayos X (Figura 4).

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Figura 4. Las 4 personas que contribuyeron al descubrimiento del ADN (Fuente: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson y Crick, después de presentar el modelo erróneo de la triple hélice, hablaron con Maurice Wilkins pidiéndole ayuda y él les mostró una nueva y mejor fotografía del ADN hecha con rayos X, que le había proporcionado Rosalind Franklin, pero sin que ella lo supiera. Ésta era la fotografía número 51 y Watson y Crick la utilizaron para resolver el misterio (Figura 5).

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Figura 5. Explicación de la fotografía 51 que utilizaron Watson y Crick. Primero, una cadena de ADN fue estirada a través de un clip, encima de un trozo de corcho. Después, los rayos X pasaron a través de la cadena de ADN y la difracción fue capturada en papel, creando la foto 51. Finalmente, la “X” en el centro de esta foto es causada por la forma de hélice de las moléculas de ADN de la muestra (Fuente: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”)

Cuando el Laboratorio Cavendish todavía se encontraba cerca del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinación popular para el personal que trabajaba ahí para ir a comer. El 28 de febrero de 1953, Francis Crick interrumpió la hora de comer de los clientes para anunciar que él y James Watson habían “descubierto el secreto de la vida” después de llegar con su propuesta definitiva de la estructura del ADN. Este día es llamado por algunos como el octavo día de la creación. James Watson dijo que una estructura tan bonita por fuerza tenía que existir, refiriéndose a la estructura de doble hélice del ADN. También dijo que antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, pero ahora sabemos que está en nuestros genes.

El 25 de abril de 1953 se publicó el artículo, de 900 palabras, firmado por Watson y Crick sobre su descubrimiento en la revista Nature (Figura 6). Tres años antes se publicó la ley de Chargaff, que fue una de las bases para postular la teoría de la doble hélice del ADN. Esta ley establece la complementariedad de las bases nitrogenadas en el ADN, es decir, la base adenina (A) se apareja con la base timina (T) y lo mismo pasa con la guanina (G) y la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenadas púricas (A y G) es igual a la suma de las pirimidínicas (T y C).

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Figura 6. Artículo publicado en la revista Nature, donde se muestra la fotografía 51 (Fuente: The DNA store)

IMPACTO DE LA GENÉTICA HOY EN DÍA

Se ha argumentado que el descubrimiento del ADN, así como la comprensión de su estructura y función, puede ser el descubrimiento más importante del siglo pasado. El efecto del descubrimiento del ADN en el progreso científico y médico ha estado enorme, como el de la creación y fabricación de medicamentos para tratar estas enfermedades devastadoras. De hecho, la identificación de estos genes y su posterior análisis, en términos de tratamiento terapéutico, han influido en última instancia en la ciencia y seguirán haciéndolo en el futuro.

Mientras el descubrimiento del ADN ha estado significado en el siglo XX, continua revolucionando la medicina, la agricultura, las ciencias forenses, la paternidad y muchos otros campos en la sociedad hoy en día. La investigación del ADN abarca un área de evolución del progreso y la continuación del financiamiento e interés por su relevancia probablemente impulsará nuevos descubrimientos en el futuro.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

Per què m’assemblo als meus pares?

Que ens assemblem als nostres pares és gràcies a la genètica. Aquesta, és la ciència que estudia l’herència, és a dir, com els fills s’assemblen als pares, les malalties que passen d’una generació a una altra… És una disciplina de la biologia en creixement, que ha experimentat una expansió accelerada i està afectant de manera decisiva la biologia, la salut i la societat en general. En aquest article us parlaré sobre què és la genètica i el gran descobriment de l’ADN.

COM S’HERETA LA INFORMACIÓ GENÈTICA?

La informació genètica es transmet a la descendència gràcies als gens, que són la unitat d’emmagatzematge d’aquesta informació. Es localitzen dins els cromosomes i ocupen posicions concretes. El número de cromosomes és constant dins una espècie, però diferent entre altres.

En l’espècie humana el número de cromosomes és de 46. A cada cèl·lula tenim 46 cromosomes, dels quals 44 són autosòmics, és a dir, cromosomes no sexuals, i 2 que sí que ho són. El conjunt dels 46 cromosomes és el que s’anomena genoma humà.

El nostre genoma, en realitat està format per 2 jocs de 23 cromosomes homòlegs. Això significa que els dos jocs tenen les mateixes característiques i un prové de la nostra mare a través de l’òvul i l’altre prové del nostre pare a través de l’espermatozou (Figura 1). Heretar cada joc dels nostres progenitors és el que fa que ens assemblem a ells, però també és la via per la qual podem heretar algunes malalties.

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Figura 1. Cariotip humà femení, és a dir, la representació gràfica dels cromosomes. Es col·loquen ordenats per parells i mida, des del parell més gran fins el més petit, més els cromosomes sexuals (Font: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DELS GENS

Els gens corresponen a regions de l’ADN (àcid desoxiribonucleic), format per la unió de petites molècules que s’anomenen nucleòtids. Aquests nucleòtids estan formats per una pentosa (compost de 5 carbonis), un fosfat i una base nitrogenada (compost orgànic amb un àtom de nitrogen) (Figura 2). Hi ha 4 bases nitrogenades: dues purines (adenina i guanina) i dues pirimidines (timina i citosina). Aquestes bases nitrogenades són les que diferencien els nucleòtids i la seva ordenació constitueix el codi genètic.

Figura 2. Detall de la química de l'ADN
Figura 2: Detall de la química de l’ADN (Font: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Però tot el que es coneix sobre l’ADN i els gens és recent. L’estructura de l’ADN va ser descoberta per James Watson i Francis Crick el 1953 a Cambridge (Figura 3). Anteriorment, s’havien fet estudis per intentar esbrinar la semblança entre familiars, però no va ser fins aquest descobriment que es va entendre la química que hi havia darrere.

Figura 3. Francis Crick (dreta) i James Watson (esquerra) anb la construcció de l’estructura de l’ADN (Font: The DNA store)

EL PRINCIPI DE LA SEVA HISTÒRIA

Watson, un biòleg americà de 23 anys, i Crick, un físic anglès de 35 anys, treballaven plegats en el Laboratori Cavendish a Cambridge. Van passar molts mesos construint models de molècules i comparant-los amb la informació que tenien, però no trobaven l’estructura correcta de l’ADN.

Al King’s College de Londres treballaven el físic Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, una fisicoquímica amb formació en cristal·lografia. Ella feia fotografies de l’ADN amb raigs X (Figura 4).

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Figura 4. Les 4 persones que van contribuir al descobriment de l’ADN (Font: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson i Crick, després de presentar el model erroni de la triple hèlix, van parlar amb Maurice Wilkins demanant ajuda i ell els va mostrar una nova i millor fotografia de l’ADN feta amb raigs X, que li havia proporcionat Rosalind Franklin, però sense que ella ho sabés. Aquesta era la fotografia número 51 i Watson i Crick la van utilitzar per resoldre el misteri (Figura 5).

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Figura 5. Explicació de la fotografia 51 que van utilitzar Watson i Crick. Primerament una cadena d’ADN va ser estirada a través d’un clip, muntat en un tros de suro. Després, els raigs X van passar a través de la cadena d’ADN i la difracció va ser capturada en paper, creant la foto 51. Finalment, la “X” en el centre de la foto 51 és causada per la forma d’hèlic de les molècules d’ADN de la mostra (Font: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”

Quan el Laboratori Cavendish encara es trobava a prop del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinació popular pel personal que hi treballava per anar a menjar. El 28 de febrer de 1953, Francis Crick va interrompre l’hora de dinar dels clients per anunciar que ell i James Watson havien “descobert el secret de la vida” després d’arribar amb la seva proposta definitiva de l’estructura de l’ADN. Aquest dia és anomenat per alguns com el 8è dia de la creació. James Watson va dir que una estructura tan maca per força havia d’existir, referint-se a l’estructura de la doble hèlix de l’ADN. També va dir que abans pensàvem que el nostre futur estava a les estrelles, però que ara sabem que està als nostres gens.

El 25 d’abril de 1953 es va publicar l’article, de 900 paraules, firmat per Watson i Crick sobre el seu descobriment a la revista Nature (Figura 6). Tres anys abans s’havia publicat la llei de Chargaff, que va ser una de les bases per a postular la teoria de la doble hèlix de l’ADN. Aquesta llei estableix la complementarietat de les bases nitrogenades en l’ADN, és a dir, la base adenina (A) s’aparella amb la base timina (T) i el mateix passa amb la guanina (G) i la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenades púriques (A i G) és igual a la suma de les pirimidíniques (T i C).

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Figura 6. Article publicat a la revista Nature, on es mostra la fotografia 51 (Font: The DNA store)

IMPACTE DE LA GENÈTICA AVUI EN DIA

S’ha argumentat que el descobriment de l’ADN, així com la comprensió de la seva estructura i funció, pot ser el descobriment més important del segle passat. L’efecte del descobriment de l’ADN en el progrés científic i mèdic ha estat enorme, tant si es tracta de la identificació dels gens que desencadenen les principals malalties, com de la creació i fabricació de medicaments per tractar aquestes malalties devastadores. De fet, la identificació d’aquests gens i el seu posterior anàlisi, en termes de tractament terapèutic, han influït en última instància en la ciència i seguiran fent-ho en el futur.

Mentre el descobriment de l’ADN ha estat significant en el segle XX, continua revolucionant la medicina, l’agricultura, les ciències forenses, la paternitat i molts altres camps en la societat avui en dia. La investigació de l’ADN abasta una àrea d’evolució del progrés i la continuació del finançament i l’interès per la seva rellevància probablement impulsarà nous descobriments en el futur.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala