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Elementos transponibles: los genes saltarines de nuestro genoma

De la misma manera que los saltamontes van saltando y moviéndose por el campo, existen un tipo de genes que saltan por nuestro genoma y cambian de posición. Nuestro genoma no es estático, así que sigue leyendo para saberlo todo sobre este tipo de genes.

SU DESCUBRIMIENTO

Barbara McClintock fue la descubridora de los elementos transponibles o también llamados elementos genéticos móviles por su capacidad de moverse por el genoma. Los “genes saltarines”, tal y como los bautizó esta genetista americana, cambiaron el conocimiento que se tenía sobre la genética hasta el momento, ya que al principio no se creía en la idea de que una secuencia de ADN se pudiera desplazar por sí sola.

McClintock tenía una relación especial con el maíz, una planta domesticada por el hombre desde hace 10.000 años y que se ha convertido en uno de los tres cereales más cultivados del mundo. Además, es uno de los alimentos básicos más importantes ya que a partir de él se hacen muchos productos derivados, como harinas y aceites. Su gran valor industrial ha hecho que sea haya estudiado en profundidad y se haya secuenciado su genoma.

McClintock empezó a estudiar el ADN del maíz y observó que había una serie de secuencias genéticas que, sin saber cómo, cambiaban de posición dentro del genoma. De alguna manera, estas secuencias encendían o apagaban la expresión de otros genes del maíz y esto se observaba a simple vista; los granos de una mazorca de maíz podían ser de diferentes colores (Figura 1), incluso dentro del mismo grano había zonas de varios colores. Entonces McClintock buscó la respuesta de cómo era esto posible si los genes responsables del color se heredaban de los progenitores. El resultado fue el descubrimiento de los elementos transponibles, que le llevaron a ganar el premio Nobel de Medicina en el 1983.

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Figura 1. (A) El gen P da un grano de color púrpura. (B) Un elemento transponible se inserta en medio del gen P y el grano no tiene pigmentación. (C) Mazorca de maíz con algunos granos con el gen P intacto y otros con el gen P interrumpido por un elemento genético móvil (Fuente: Porque biotecnología, adaptación)

EFECTOS DE SU CAMBIO DE POSICIÓN

Cuando los elementos transponibles saltan y cambian de posición producen una pérdida de bases al abandonar el lugar donde reposan. Esta pérdida de algunas bases no tiene “mucha” importancia. Pero si el elemento transponible se inserta en el interior de un gen se produce una adición de una gran cantidad de bases que harán que el gen pierda su función. Por esta razón, los elementos genéticos móviles producen mutaciones porque al saltar y cambiar su localización, alteran la secuencia del ADN e impiden que los genes puedan codificar proteínas mediante el código genético. Sin embargo, cuando vuelven a saltar el gen recupera su funcionalidad y vuelve a expresarse como si nada hubiera pasado.

A menudo, estos genes saltarines son considerados parásitos, ya que la célula no puede deshacerse de ellos. Aunque también pueden aportarle beneficios, como transportar genes ventajosos. El ejemplo que nos resultará más conocido no se encuentra en humanos, sino en las bacterias y su resistencia a los antibióticos como la penicilina, descubierta por Alexander Fleming. La propagación de la resistencia a antibióticos se debe a genes que codifican enzimas que los inactivan, y que se encuentran situadas en los elementos genéticos móviles. Habitualmente se relaciona con la transferencia horizontal de genes, en que se pueden desplazar de una célula a otra como si fueran abejas que van de flor en flor. Cuando esto sucede, el elemento transponible se introduce en una nueva célula y se inserta en el genoma de esta nueva célula. Es entonces cuando será fielmente transmitido a su progenie a través del proceso normal de replicación del ADN y de división celular.

TIPOS DE ELEMENTOS TRANSPONIBLES

Se calcula que en el genoma humano hay un 44% de elementos transponibles, que puede ascender hasta el 66% teniendo en cuenta fragmentos repetidos y secuencias cortas derivadas de ellos. La consecuencia es que tenemos más de 1000 genes regulados, directa o indirectamente, por secuencias procedentes de elementos transponibles.

Hasta el momento se conocen dos tipos de elementos transponibles: los elementos transponibles de clase I o retrotransposones y los elementos transponibles de clase II o transposones de ADN. Se clasifican según si requieren transcripción inversa para saltar y transponerse o no.

La transcripción inversa es similar al proceso de transcripción, pero con la diferencia de que se produce en sentido inverso. Es decir, si en el proceso clásico de transcripción se obtiene una cadena simple de ARN a partir de una doble cadena de ADN, en la transcripción inversa de una molécula de ARN se obtiene una molécula de ADN. Esto es común en virus como el virus del VIH (sida) o el de la hepatitis, pero también en algunos elementos transponibles de clase I. Éstos son muy abundantes y representan el 90% de los elementos transponibles de nuestro genoma.

En cambio, los otros son los elementos transponibles de clase II o transposones de ADN. Se trata de los elementos que descubrió McClintock en el maíz, con una representación del 10% en nuestro genoma y responsables de la diseminación de la resistencia a antibióticos en cepas bacterianas.

Cabe destacar que los transposones de ADN nunca utilizan intermediarios, sino que son autónomos. Saltan de un lugar del genoma a otro por sí mismos, sin ningún tipo de ayuda. El mecanismo que utilizan se llama “cortar y pegar” y es similar al Ctrl+C y Ctrl+V que usamos en el ordenador. El transposón de ADN corta la secuencia de ADN que tiene a extremo y extremo y busca otro sitio donde aposentarse. Entonces allí también corta la secuencia de ADN y se “engancha” (Figura 2).

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Figura 2. Mecanismo de corta y pega del transposón de ADN (Fuente: SITN: Science in the news)

Actualmente se sabe que la actividad de los elementos transponibles es una fuente de innovación evolutiva debido a la generación de mutaciones, que podría haber sido clave tanto en el desarrollo de los organismos como en distintos fenómenos evolutivos como la especiación; el proceso mediante el cual una población de una determinada especie da lugar a otra u otras especies.

La inmensa mayoría de estas mutaciones es deletérea para los organismos, pero algunas de ellas darán lugar a una mejora adaptativa y tenderán a propagarse por la población. Podríamos poner la mano en el fuego y probablemente no nos quemaríamos asegurando que gran parte de la variabilidad que muestra la vida a nuestro alrededor proviene originalmente del desplazamiento de los elementos genéticos móviles o elementos transponibles.

(Foto portada: ABC Canada)