Arxiu d'etiquetes: hijos

“Yo soy tu padre… o no”

¿Recordáis la célebre frase que Darth Vader dijo a Luke Skywalker, en Star Wars? Pues del total de pruebas de paternidad que se realizan al año, en España, más del 25% de los casos no la pueden decir. Y es que ya lo dice el refrán: “hijos de mis hijas, nietos míos serán; pero hijos de mis hijos, en duda estarán”. En este artículo os hablaré sobre el diagnóstico de paternidad y su evolución.

INTRODUCCIÓN

Las pruebas de paternidad tienen como objetivo probar que un hombre es el padre biológico de un niño.

Pueden haber muchas razones para querer hacer una prueba de paternidad (Figura 1), ya sea para fines personales como legales, como pueden ser causas de filiación (saber de quién eres hijo), impugnación de resultados de paternidad, hijos no reconocidos…

01patern-300x204
Figura 1. Dudas sobre la paternidad (Fuente: Infogen)

Y es que si antes era mayoritariamente las mujeres quienes reclamaban estas pruebas, hoy en día cada vez más hombres las solicitan para evitar pagar la pensión de manutención después de un divorcio o de una infidelidad.

EVOLUCIÓN DEL DIAGNÓSTICO DE PATERNIDAD

La discusión sobre quién es el padre de un individuo no es un tema nuevo, ya que encontramos registros de disputas de paternidad en tiempo del imperio Romano.

Los métodos para resolver estos conflictos han variado mucho. Inicialmente, las pruebas se basaban en el parecido físico. Sí que es cierto que detrás de estos parecidos hay una transmisión hereditaria de caracteres, pero el desconocimiento del mecanismo de transmisión y la poca objetividad a la hora de compararlos resultaban de poca utilidad.

En los años 20 se podía excluir la paternidad a través de la determinación de los grupos sanguíneos. Esto significa que si el hijo es del grupo sanguíneo B, el padre no podrá ser A si la madre es 0, tal como se muestra en la Tabla 1. El grupo sanguíneo de la madre sí que dará el del hijo, ya que consideramos que la madre da a luz al hijo y por eso no cuestionamos su maternidad.

taula grups sanguinis
Tabla 1. Determinación del grupo sanguíneo de los hijos según el de los padres (Fuente: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

Pero, aunque con el grupo sanguíneo se pudiera excluir la paternidad, los tribunales no lo admitían como prueba tiempo atrás. Es lo que le pasó a Charlie Chaplin cuando Joan Barry lo acusó de ser el padre de su hijo. Los análisis de sangre excluían a Chaplin como padre ya que su grupo sanguíneo era diferente al del posible hijo, pero el tribunal no lo aceptó. Finalmente, Chaplin tuvo que pagar la manutención del hijo de Barry. Este caso impulsó la aprobación de nuevas leyes y de las pruebas forenses.

chaplin judici
Figura 2. Chaplin y Barry en el juicio por la paternidad del hijo de Barry (Fuente: GettyImages)

En la actualidad, la prueba de paternidad consiste en el estudio de las células del padre y las del supuesto hijo a través de pruebas de ADN, las cuales permiten saber si hay relación genética entre estas dos personas por el parecido que tiene que existir entre las dos muestras y, por lo tanto, confirmar o negar la paternidad. Pero estas pruebas no sólo sirven para confirmar si el padre legal es también el padre biológico.

¿CÓMO SE DETERMINA LA PATERNIDAD GENÉTICAMENTE?

La identificación de individuos basada en el estudio del ADN se puede realizar a partir de prácticamente cualquier muestra biológica (sangre, mucosa bucal, cabello, orina, dientes o incluso material biológico degradado). Es por este motivo que este análisis no sólo es útil para estudios de paternidad y otros parentescos, sino que también se utiliza en estudios forenses, en investigaciones históricas y estudios antropobiológicos.

La prueba de ADN se realiza analizando secuencias del genoma muy variables, es decir, que entre los individuos de una población pueden tener diferentes formas denominadas alelos. Lo que se analiza para determinar la paternidad son lo que llamamos polimorfismos genéticos, es decir, que en la población haya dos o más formas (variantes alélicas) para un mismo gen. Estas variantes polimórficas son hereditarias y, por lo tanto, el hijo presentará una combinación de polimorfismos determinada que habrá heredado de sus progenitores.

En paternidad se analizan polimorfismos de repetición, es decir, varia el número de veces que tenemos repetida la secuencia. Esta secuencia tiene una ubicación física identificable y la llamamos marcador genético.

Para cada marcador una persona tendrá dos alelos, uno materno y el otro paterno, y esta combinación de alelos que recibimos de nuestros padres es el genotipo.

Para entenderlo mejor fijémonos en la Figura 3. Los números que hay debajo de cada individuo muestran su genotipo. Este genotipo estará formado por dos alelos, donde cada alelo indica el número de repeticiones del polimorfismo.

cas
Figura 3. Diferencia en la interpretación de una prueba de paternidad donde concuerda el supuesto padre con el hijo (caso A), respecto a una exclusión de paternidad (caso B) (Fuente: DNAProfile)

Una vez tenemos los resultados para los diferentes marcadores analizados, se procede, finalmente, a determinar la paternidad o no de la muestra estudiada. Si el supuesto padre concuerda con el hijo se tendrá que hacer un estudio bioestadístico para estimar la probabilidad de paternidad, es decir, mirar cuántos hombres al azar podrían concordar con el hijo. Pero si el supuesto padre no concuerda con el hijo se establece una exclusión y el resultado es incuestionable.

REFERENCIAS

  • Lorente J.A., Lorente M. El ADN y la identificación en la investigación criminal y en la paternidad biológica. Editorial Comares
  • E. Huguet, Á. Carracedo, M. Gené. Introducción a la investigación biològica de la paternidad. Promociones y publicaciones universitarias 1988
  • Infogen
  • Pruebas de paternidad: información básica
  • DNAProfile

MireiaRamos-castella

¿Por qué me parezco a mis padres?

Que nos parezcamos a nuestros padres se debe a la genética. Ésta, es la ciencia que estudia la herencia, es decir, como los hijos se parecen a sus padres, las enfermedades que pasan de una generación a otra… Es una disciplina de la biología en crecimiento, que ha experimentado una expansión acelerada y está afectando de manera decisiva la biología, la salud y la sociedad en general. En este artículo os hablaré sobre qué es la genética y el gran descubrimiento del ADN.

¿CÓMO SE HEREDA LA INFORMACIÓN GENÉTICA?

La información genética se transmite a la descendencia gracias a los genes, que son la unidad de almacenamiento de esta información. Se localizan dentro de los cromosomas y ocupan posiciones concretas. El número de cromosomas es constante dentro de una especie, pero diferente entre otras.

En la especie humana el número de cromosomas es de 46. En cada célula tenemos 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales, y 2 que sí que lo son. El conjunto de los 46 cromosomas es lo que llamamos genoma humano.

Nuestro genoma, en realidad está formado por 2 juegos de 23 cromosomas homólogos. Esto significa que los dos juegos tienen las mismas características y uno proviene de nuestra madre a través del óvulo y el otro proviene de nuestro padre a través del espermatozoide (Figura 1). Heredar cada juego de nuestros progenitores es lo que hace que nos parezcamos a ellos, pero también es el medio por el cual podemos heredar algunas enfermedades.

Picture1
Figura 1. Cariotipo humano femenino, es decir, la representación gráfica de los cromosomas. Se colocan ordenados por parejas y tamaño, desde el par más grande hasta el más pequeño, más los cromosomas sexuales (Fuente: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DE LOS GENES

Los genes corresponden a regiones del ADN (ácido desoxirribonucleico), formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman nucleótidos. Estos nucleótidos están formados por una pentosa (compuesto de 5 carbonos), un fosfato y una base nitrogenada (compuesto orgánico con un átomo de nitrógeno) (Figura 2). Hay 4 bases nitrogenadas: dos purinas (adenina y guanina) y dos pirimidinas (timina y citosina). Estas bases nitrogenadas son las que diferencian los nucleótidos y su ordenación constituye el código genético.

Sin título
Figura 2. Detalle de la química del ADN (Fuente: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Pero todo lo que se conoce sobre el ADN y los genes es reciente. La estructura del ADN fue descubierta por James Watson y Francis Crick el 1953 en Cambridge (Figura 3). Anteriormente se habían hecho estudios para intentar averiguar el parecido entre familiares, pero no fue hasta este descubrimiento que se entendió la química que había detrás.

Figura 3. Francis Crick (derecha) y James Watson (izquierda) con la construcción de la estructura del ADN (Fuente: The DNA store)

EL PRINCIPIO DE SU HISTORIA

Watson, un biólogo americano de 23 años, y Crick, un físico inglés de 35 años, trabajaban juntos en el Laboratorio Cavendish en Cambridge. Pasaron muchos meses construyendo modelos de moléculas y comparándolos con la información que tenían, pero no encontraban la estructura correcta del ADN.

En el King’s College de Londres trabajaban el físico Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, una fisicoquímica con formación en cristalografía. Ella hacía fotografías de ADN con rayos X (Figura 4).

dnafour
Figura 4. Las 4 personas que contribuyeron al descubrimiento del ADN (Fuente: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson y Crick, después de presentar el modelo erróneo de la triple hélice, hablaron con Maurice Wilkins pidiéndole ayuda y él les mostró una nueva y mejor fotografía del ADN hecha con rayos X, que le había proporcionado Rosalind Franklin, pero sin que ella lo supiera. Ésta era la fotografía número 51 y Watson y Crick la utilizaron para resolver el misterio (Figura 5).

photo 51 explanation
Figura 5. Explicación de la fotografía 51 que utilizaron Watson y Crick. Primero, una cadena de ADN fue estirada a través de un clip, encima de un trozo de corcho. Después, los rayos X pasaron a través de la cadena de ADN y la difracción fue capturada en papel, creando la foto 51. Finalmente, la “X” en el centro de esta foto es causada por la forma de hélice de las moléculas de ADN de la muestra (Fuente: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”)

Cuando el Laboratorio Cavendish todavía se encontraba cerca del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinación popular para el personal que trabajaba ahí para ir a comer. El 28 de febrero de 1953, Francis Crick interrumpió la hora de comer de los clientes para anunciar que él y James Watson habían “descubierto el secreto de la vida” después de llegar con su propuesta definitiva de la estructura del ADN. Este día es llamado por algunos como el octavo día de la creación. James Watson dijo que una estructura tan bonita por fuerza tenía que existir, refiriéndose a la estructura de doble hélice del ADN. También dijo que antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, pero ahora sabemos que está en nuestros genes.

El 25 de abril de 1953 se publicó el artículo, de 900 palabras, firmado por Watson y Crick sobre su descubrimiento en la revista Nature (Figura 6). Tres años antes se publicó la ley de Chargaff, que fue una de las bases para postular la teoría de la doble hélice del ADN. Esta ley establece la complementariedad de las bases nitrogenadas en el ADN, es decir, la base adenina (A) se apareja con la base timina (T) y lo mismo pasa con la guanina (G) y la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenadas púricas (A y G) es igual a la suma de las pirimidínicas (T y C).

8
Figura 6. Artículo publicado en la revista Nature, donde se muestra la fotografía 51 (Fuente: The DNA store)

IMPACTO DE LA GENÉTICA HOY EN DÍA

Se ha argumentado que el descubrimiento del ADN, así como la comprensión de su estructura y función, puede ser el descubrimiento más importante del siglo pasado. El efecto del descubrimiento del ADN en el progreso científico y médico ha estado enorme, como el de la creación y fabricación de medicamentos para tratar estas enfermedades devastadoras. De hecho, la identificación de estos genes y su posterior análisis, en términos de tratamiento terapéutico, han influido en última instancia en la ciencia y seguirán haciéndolo en el futuro.

Mientras el descubrimiento del ADN ha estado significado en el siglo XX, continua revolucionando la medicina, la agricultura, las ciencias forenses, la paternidad y muchos otros campos en la sociedad hoy en día. La investigación del ADN abarca un área de evolución del progreso y la continuación del financiamiento e interés por su relevancia probablemente impulsará nuevos descubrimientos en el futuro.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella