Arxiu d'etiquetes: John Langdon Down

21st March: world Down syndrome day

21st March is the World Down Syndrome Day. This syndrome is a chromosomal combination that has always been part of the human condition. It exists in all regions of the world, and usually it has variable effects on learning styles, physical characteristics or health. It affects 1 in 700 children, making it the most common chromosomal abnormality and the first cause of mental disability. With this article I want to introduce a little more this syndrome.

WHY IS IT CALLED THAT?

Its name comes from the English doctor John Langdon Down who described a group of patients with intellectual disabilities and similar physical characteristics, in 1866. These patients had Down syndrome.

However, already existed artworks with people with Down syndrome (Figure 1), but Langdon Down was the first one to group them in a subcategory within individual with cognitive impairment.

quadre oli
Figure 1. “The Adoration of the Christ Child” (1515). This oil painting, made by a follower of Jan Joest van Kalkar, shows two people with Down syndrome (Source: Arte y síndrome de Down)

It is called syndrome because the affected people express a known set of symptoms or signs that they may appear together, although its origin is unknown. Even though physical features are common, each person with Down syndrome is a unique individual and can present the characteristics in different degrees or not.

WHAT ARE THE FEATURES THAT CHARACTERIZE THEM?

  • Diminished muscle tone
  • Small ears
  • Slanting eyes
  • Short nose
  • Flat back of head
  • Single crease in the palm of the hand: simian crease: complete fusion between heart line and headline (Figure 2)
  • Tendency to obesity
mans
Figure 2. (1) Common lines, like M, and (2) simian crease, complete fusion between heart line and headline (Source: Incidencia de nacimientos pretérmino y de término con peso bajo al nacer y existencia de línea Sydney)

When they are children present retardation in reaching capabilities as sitting independently, wandering, first words…

WHICH IS THE ROLE OF GENETICS?

In 1959, Jérôme Lejeune, a French doctor, saw that people with Down syndrome had 47 chromosomes in each cell instead of 46. This extra chromosome was 21 (Figure 3). The article  Why I look similar to my parents? reminds us what a chromosome is.

cariotip
Figure 3. Male karyotype, person with Down syndrome (Source: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

So, Down syndrome or trisomy 21, is a result of an extra chromosome. But having and extra copy of chromosome 21 can be given by three phenomena.

NONDISJUNCTION

It is the major cause and represents 95% of cases. It is produced by an error in the process of cell division. It means that when parent’s cell divides there is an error, and the son inherits two copies of chromosome 21 instead of one.

Then the son has 3 chromosomes 21: 1 comes from one parent and 2 come from the other parent, which are transmitted together.

TRANSLOCATION

During the process of cell division of one parent, a chromosome 21 joins with other chromosome, usually a chromosome 14.

Then the son has 3 chromosomes 21: one comes from one parent and two come from the other parent.

It represents 4% of cases, and it is important to identify it to avoid passing the translocation to another child, if the couple wants another child.

MOSAICISM

It is the least common cause because it represents 1% of cases. After fertilization nondisjunction occurs, but not in all cells. This causes cells with 46 chromosomes and cells with 47, forming a mosaic.

Cells with 47 chromosomes have an extra chromosome 21.

HAVING A CHILD WITH DOWN SYNDROME

It has been found that the age of the mother is related to have a child with Down syndrome, i.e., the risk of having a baby with Down syndrome is greater among mother age 35 and older.

Trisomy 21 is the most trisomy accepted by nature, so in pregnancy test doctors always study it. If they detect a foetus has Down syndrome, the couple can choose to go ahead or to stop pregnancy.

People with Down syndrome are increasingly integrated into our society. Their IQ is 45-48, when the standard range is around 100, but with a special school integration support is highly beneficial and IQ can go up to 70.

Nowadays, more and more companies offering workplaces for them and this should not surprise us, because after all they only have an extra chromosome (Figure 4).

4304e69d1725dd0d283aa42997ae1837
Figure 4. Keep calm it’s only and extra chromosome (Source: Pinterest)

REFERENCES

MireiaRamos-angles

 

21 de marzo: día mundial del síndrome de Down

El día 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Este síndrome es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana. Existe en todas las regiones del mundo y, normalmente, tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud. Afecta a 1 de cada 700 niños, siendo la anomalía cromosómica más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual. Con este artículo quiero dar a conocer un poco más este síndrome.

¿POR QUÉ SE LLAMA ASÍ?

Su nombre se debe al médico inglés John Langdon Down que, en 1866, describió a un grupo de pacientes con discapacidad intelectual que mostraban características físicas muy parecidas. Estos pacientes sufrían síndrome de Down.

Sin embargo, ya existían obras de arte donde aparecían personas con síndrome de Down (Figura 1), pero fue Langdon Down el primero en agruparlos en una subcategoría dentro de los individuos con deterioro cognitivo.

quadre oli
Figura 1. “La adoración del niño Jesús” (1515). Esta pintura al óleo, hecha por un discípulo de Jan Joest van Kalkar, muestra a dos personas con síndrome de Down (Fuente: Arte y síndrome de Down)

Se llama síndrome porque las personas afectadas expresan un conjunto de síntomas o signos conocidos, que pueden aparecer juntos, aunque su origen es desconocido. Pese a que los rasgos físicos sean comunes cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede presentar las características en diferentes grados o no.

¿CUÁLES SON LOS RASGOS QUE LOS CARACTERIZAN?

  • Hipotonía: tono muscular bajo, falta de fuerza en los músculos
  • Orejas pequeñas
  • Fisuras palpebrales oblicuas: forma característica de los ojos, inclinados hacia arriba
  • Nariz pequeña
  • Braquicefalia: parte de atrás de la cabeza plana, sin curvatura
  • Manos con pliegue simiano: las líneas que forman una M en la palma de la mano están fusionadas (Figura 2)
  • Tendencia a la obesidad
mans
Figura 2. (1) Pliegues palmares esperados formando una M y (2) pliegue simiano, característico de síndrome de Down (Fuente: Incidencia de nacimientos pretérmino y de término con peso bajo al nacer y existencia de línea Sydney)

Cuando son pequeños presentan retraso en alcanzar capacidades como sentarse con independencia, deambular, primeras palabras…

¿QUÉ PAPEL JUEGA LA GENÉTICA?

En 1959, el médico francés, Jérôme Lejeune vio que las personas con síndrome de Down en vez de tener 46 cromosomas en cada célula tenían 47. Este cromosoma de más era el 21 (Figura 3). El artículo ¿Por qué me parezco a mis padres? nos recuerda qué es un cromosoma.

cariotip
Figura 3. Cariotipo masculino de síndrome de Down (Fuente: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

El síndrome de Down o trisomía 21, que es como se le empezó a llamar entonces, es consecuencia de un cromosoma 21 extra. Pero tener un cromosoma 21 de más se puede dar por tres fenómenos.

NO DISYUNCIÓN

Es la causa mayoritaria, representando un 95% de los casos. Se debe a un error en el proceso de división celular. Es decir, que en el momento en que la célula del progenitor se tiene que dividir porque el hijo herede sólo un cromosoma 21, hay un error y el hijo hereda los dos cromosomas 21 de este progenitor. Como consecuencia el hijo tendrá 3 cromosomas 21: uno por parte de un progenitor y dos, que no se han podido separar, por parte del otro progenitor.

TRANSLOCACIÓN

En el momento de la división celular, de uno de los progenitores, un cromosoma 21 se une a otro cromosoma, mayoritariamente a un cromosoma 14. Entonces, el hijo tendrá 3 cromosomas 21: uno por parte de un progenitor y dos, el que tiene que recibir y el que está unido a un cromosoma 14, por parte del otro progenitor.

Representa el 4% de los casos y es importante identificarla parar evitar transmitir la translocación si la pareja quiere tener otro hijo.

MOSAICISMO

Es la causa menos frecuente ya que representa un 1% de los casos. Se produce una no disyunción después de la fecundación, pero no en todas las células. Esto provoca que haya células con 46 cromosomas y células con 47, formando un mosaico.

Las células con 47 cromosomas tendrán un cromosoma 21 extra.

TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN

Se ha visto que la edad de la madre está relacionada con tener un hijo con síndrome de Down, es decir, cuando mayor sea la madre, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta. Hay un aumento progresivo a los 30-35 años y a partir de los 38 la incidencia es exponencial.

Como es la trisomía más aceptada por la naturaleza, en las pruebas de embarazo se mira de forma rutinaria. Si se detecta que el feto tiene síndrome de Down la pareja puede escoger si seguir adelante o parar el embarazo.

Las personas con síndrome de Down cada vez están más integradas en nuestra sociedad. De acuerdo que su coeficiente intelectual es de 45-48, cuando el rango estándar ronda los 100, pero la integración escolar con un soporte especial es altamente beneficiosa y pueden llegar hasta un coeficiente intelectual de 70.

Cada vez hay más empresas que ofrecen lugares de trabajo para ellos y esto no nos tendría que extrañar, porque al fin y al cabo sólo tienen un cromosoma de más (Figura 4).

4304e69d1725dd0d283aa42997ae1837
Figura 4. “Calma, sólo es un cromosoma extra” (Fuente: Pinterest)

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

21 de març: dia mundial de la síndrome de Down

El dia 21 de març es celebra el Dia Mundial de la Síndrome de Down. Aquesta síndrome és una combinació cromosòmica natural que sempre ha format part de la condició humana. Existeix en totes les regions del món i, habitualment, té efectes variables en els estils d’aprenentatge, les característiques físiques o la salut. Afecta a 1 de cada 700 nens, fent que sigui l’anomalia cromosòmica més freqüent i la primera causa de discapacitat intel·lectual. Amb aquest article pretenc donar a conèixer una mica més aquesta síndrome.

PER QUÈ S’ANOMENA AIXÍ?

El seu nom es deu al metge anglès John Langdon Down que, el 1866, va descriure un grup de pacients amb discapacitat intel·lectual que mostraven característiques físiques molt semblants. Aquests pacients patien la síndrome de Down.

No obstant, ja existien obres d’art on es mostraven persones amb síndrome de Down (Figura 1), però és Langdon Down el primer en agrupar-los en una subcategoria dins dels individus amb deterioració cognitiva.

quadre oli
Figura 1. “L’adoració del nen Jesús” (1515). Aquesta pintura a l’oli, feta per un deixeble de Jan Joest van Kalkar, mostra a dues persones amb síndrome de Down (Font: Arte y síndrome de Down)

S’anomena síndrome perquè les persones afectades expressen un conjunt de símptomes o signes coneguts, que poden aparèixer junts, tot i que el seu origen és desconegut. Encara que els trets físics siguin comuns, cada persona amb síndrome de Down és un individu únic i pot presentar les característiques en diferents graus o no.

PER QUINS TRETS ES CARACTERITZEN?

  • Hipotonia: baix to muscular, falta de força als músculs
  • Orelles petites
  • Fissures palpebrals obliqües: forma característica dels ulls, inclinats cap amunt
  • Nas petit
  • Braquicefàlia: part del darrere del cap plana, sense curvatura
  • Mans amb plec simià: les línies que formen una M a la palma de la mà estan fusionades (Figura 2)
  • Tendència a l’obesitat
mans
Figura 2. (1) Plecs palmars esperats formant una M i (2) plec simià, característic de síndrome de Down (Font: Incidencia de nacimientos pretérmino y de término con peso bajo al nacer y existencia de línea Sydney)

Quan són petits presenten retard en assolir capacitats com seure amb independència, deambular, primeres paraules…

QUIN PAPER JUGA LA GENÈTICA?

El 1959, el metge francès, Jérôme Lejeune va veure que les persones amb síndrome de Down en comptes de tenir 46 cromosomes a cada cèl·lula en tenien 47. Aquest cromosoma de més era el 21 (Figura 3). L’article Per què m’assemblo als meus pares? ens recorda què és un cromosoma.

cariotip
Figura 3. Cariotip masculí de síndrome de Down (Font: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

Aleshores, la síndrome de Down o trisomia 21, que és com se la va començar a anomenar llavors, és conseqüència d’un cromosoma 21 extra. Però tenir un cromosoma 21 de més pot ser degut a tres fenòmens.

NO DISJUNCIÓ

És la causa majoritària, representant un 95% dels casos. Es deu a un error en el procés de divisió cel·lular. És a dir, en el moment en què la cèl·lula del progenitor s’ha de dividir perquè el fill hereti només un cromosoma 21, hi ha un error i el fill hereta els dos cromosomes 21 d’aquest progenitor. Com a conseqüència tindrà 3 cromosomes 21: un per part d’un progenitor i dos, que no s’han pogut separar, per part de l’altre progenitor.

TRANSLOCACIÓ

En el moment de la divisió cel·lular, d’un dels progenitors, un cromosoma 21 s’uneix a un altre cromosoma, majoritàriament a un cromosoma 14. Aleshores, el fill tindrà 3 cromosomes 21: un per part d’un progenitor i 2, el que ha de rebre i el que està enganxat al cromosoma 14, per part de l’altre progenitor.

Representa el 4% dels casos i és important identificar-la per evitar que la parella, si vol tenir un altre fill, transmeti la translocació.

MOSAICISME

És la causa menys freqüent ja que representa un 1% dels casos. Es produeix una no disjunció després de la fecundació, però no en totes les cèl·lules. Això provoca que hi hagi cèl·lules amb 46 cromosomes i cèl·lules amb 47, formant un mosaic.

Les cèl·lules amb 47 cromosomes tindran un cromosoma 21 extra.

TENIR UN FILL AMB SÍNDROME DE DOWN

S’ha vist que l’edat de la mare està relacionada amb tenir un fill amb síndrome de Down, és a dir, com més gran sigui la mare augmenta la probabilitat de tenir un fill amb síndrome de Down. Hi ha un augment progressiu als 30-35 anys i a partir dels 38 la incidència és exponencial.

Com que és la trisomia més acceptada per la naturalesa, en les proves d’embaràs es mira de forma rutinària. Si es detecta que el fetus té síndrome de Down la parella pot triar si seguir endavant o parar l’embaràs.

Les persones amb síndrome de Down cada cop estan més integrades a la nostra societat. D’acord que el seu coeficient intel·lectual és de 45-48, quan el rang estàndard volta els 100, però la integració escolar amb un suport especial és altament beneficiosa i poden arribar fins a un coeficient intel·lectual de 70.

Cada cop hi ha més empreses que ofereixen llocs de treball per a ells i això no ens hauria d’estranyar, perquè al cap i a la fi només tenen un cromosoma de més (Figura 4).

4304e69d1725dd0d283aa42997ae1837
Figura 4. “Calma, només és un cromosoma de més” (Font: Pinterest)

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala