Del laboratori a la gran pantalla (II)

Com ja vaig comentar en l’anterior article sobre genètica i cinema, hi ha una gran varietat de llargmetratges que toquen la genètica. En el següent article parlarem de la ciència ficció, amb dues pel·lícules molt conegudes. Atenció: spoilers!

GATTACA (1997)

Direcció: Andrew Niccol

Repartiment: Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law

Gènere: Ciència ficció

Sinopsi: Ambientada en una societat futura, en la que la major part dels nens són concebuts in vitro i amb tècniques de selecció genètica. Vincent, un dels últims nens concebuts de manera natural, neix amb una deficiència cardíaca i no li auguren més de trenta anys de vida. Se’l considera un invàlid i, com a tal, està condemnat a realitzar els treballs més desagradables. El seu germà Anton, en canvi, ha rebut una esplèndida herència genètica que li garanteix múltiples oportunitats. Des de nen, Vincent somia amb viatjar a l’espai, però sap molt bé que mai serà seleccionat. Durant anys exerceix tota classe de feines fins que un dia coneix a un home que li proporciona la clau per formar part de l’elit: suplantar a Jerome, un esportista que es va quedar paraplègic per culpa d’un accident. D’aquesta manera, Vincent ingressa a la Corporació Gattaca, una indústria aeroespacial, que el selecciona per realitzar una missió a Titan. Tot anirà bé, gràcies a l’ajuda de Jerome, fins que el director del projecte és assassinat i la consegüent investigació posa en perill els plans de Vincent.

Relació amb la genètica: GATTACA és la pel·lícula “genètica” per excel·lència. Començant pel títol, aquest està format per les inicials de les quatre bases nitrogenades que conformen l’ADN (guanina, adenina, timina i citosina). A més, la forma helicoidal de l’ADN es repeteix en varis moments del llargmetratge, com en les escales de la casa de Vincent.

El principal tema que tracta és el de la selecció genètica, tots els nens que neixen han sigut seleccionats genèticament, molt lligat a la bioètica. La idea d’aquesta selecció és arribar a la eugenèsia, és a dir, millorar la població mitjançant la selecció dels “millors” humans. Aquest concepte el podem relacionar amb l’Alemanya de Hitler, qui creia que els alemanys pertanyien a un grup superior de races anomenat “ari”. Hitler deia que la raça alemanya havia sigut més dotada que les demés i que aquesta superioritat biològica destinava als alemanys a estar al capdamunt d’un imperi a Europa Oriental.

Tot i que avui en dia la selecció genètica és vigent i és utilitzada per evitar malalties, no s’aplica amb els mateixos fins que els de la pel·lícula. Actualment, es decideix realitzar selecció genètica després d’haver estudiat a la família i realitzar l’adequat consell genètic. Aquest té com a objectiu ajudar als pacients i a les seves famílies a evitar el dolor i el patiment causat per una malaltia genètica, i no s’ha de confondre amb l’objectiu eugènic de reduir la incidència de malalties genètiques o la freqüència d’al·lels considerats deleteris a la població.

Això està molt relacionat amb la discriminació genètica, cas també exposat a la pel·lícula. Gattaca es situa en un possible futur en el qual la genètica, intentant millorar la qualitat de vida de la societat, provoca un moviment de discriminació.

Quan parlem de discriminació acostumem a pensar en la discriminació racial. Aquesta es defineix com el tracte diferent o excloent a una persona per motius d’origen racial o ètnic, el que constitueix una vulneració dels drets fonamentals de les persones, així com un atac a la seva dignitat, El racisme ha estat present en tota la història de la humanitat, especialment en el segle XX amb la discriminació racial a Estats Units i amb l’Apartheid a Sudàfrica.

Des de fa un temps, la discriminació genètica ha anat agafant pes. Ocorre quan les persones són tractades de manera diferent per la seva empresa o companyia d’assegurances perquè tenen una mutació genètica que causa o augmenta el risc d’un trastorn hereditari. La por a la discriminació és una preocupació comú entre les persones que fan proves genètiques i és un problema actual que preocupa a la població, perquè el teu propi genoma no ha de ser un currículum vitae que t’obri o tanqui portes com passa a la pel·lícula. Vincent entra a treballar a Gattaca després de realitzar una prova d’orina i una analítica de sang, ja que a Gattaca no escullen als treballadors per la seva capacitat ni habilitat sinó pel seu ADN.

No obstant, la pel·lícula acaba amb la frase “No hi ha gen per a l’esperit humà”. Això significa que, tot i que la societat en la que es situa Gattaca es basa en la modificació genètica, aquesta no afecta a la moralitat i caràcter final de les persones perquè no existeix forma de relacionar genèticament a l’esperi, només el cos té informació genètica.

Video 1. Tràiler Gattaca (Font: YouTube)

PARC JURÀSSIC (1993)

Direcció: Steven Spielberg

Repartiment: Sam Neil, Laura Dern, Jeff Goldblum

Gènere: Ciència ficció

Sinopsi: El multimilionari John Hammond aconsegueix fer realitat el seu somni de clonar dinosaures del Juràssic i crear amb ells un parc temàtic en una illa remota. Abans d’obrir-lo al públic, convida a una parella d’eminents científics i a un matemàtic perquè provin la viabilitat del projecte. Però les mesures de seguretat del parc no preveuen l’instint de supervivència de la mare naturalesa ni la cobdícia humana.

Relació amb la genètica: A la primera pel·lícula d’aquesta saga, a partir de fòssils de dinosaures extrauen l’ADN per poder clonar-los. Els dinosaures clonats formaran part del parc juràssic en el que es basa la pel·lícula.

És cert que es pot extraure ADN a partir d’ossos, molt utilitzat en la genètica forense. Igual que el tema de la clonació, el qual va ser conegut per l’ovella Dolly, el primer gran animal clonat a partir d’una cèl·lula adulta el juliol de 1996. Però la pel·lícula va més enllà i planteja la possibilitat de reimplantar, en el món actual, espècies ja extingides i desafiar la selecció natural.

Video 2. Tràiler Parc Juràssic (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

• FilmAffinity
• SensaCine
• Fotogramas
• La mano del extranjero
• TeleSur
• United States Holocaust Memorial Museum

La realitat de les mutacions

Recordeu les tortugues ninja? En Leonardo, Raphael, Michelangelo i Donatello eren quatre tortugues que van patir una mutació al ser banyades amb un líquid radioactiu. Per sort o per desgràcia, una mutació no ens pot convertir en tortugues ninja, però sí que pot tenir altres efectes. A continuació us explico què són les mutacions.

QUÈ SÓN LES MUTACIONS?

El nostre cos és com una gran fàbrica en la que les nostres cèl·lules són els treballadors. Aquestes, gràcies a la seva maquinària interna, fan que la fàbrica segueixi endavant amb els menors problemes possibles. El funcionament constant de les nostres cèl·lules les 24 hores del dia durant els 365 dies de l’any, provoca que, a vegades, es produeixin errors en la seva maquinària. Això genera imperfeccions en el codi genètic, les quals generalment passen desapercebudes. Sí que és cert que les cèl·lules fan tot el possible per arreglar els errors produïts, però a vegades són inevitables i condueixen a la generació de malalties o, inclús, a la mort de la cèl·lula si aquesta es veu desbordada i no pot superar les adversitats.

Així doncs, les mutacions són aquests petits errors, és a dir, canvis estables i heretables que alteren la seqüència de l’ADN. Aquest fet fa que s’introdueixin noves variants gèniques a la població, generant diversitat genètica.

Generalment, les mutacions acostumen a ser eliminades, però ocasionalment algunes poden tenir èxit i escapar-se dels mecanismes de reparació de l’ADN de les nostres cèl·lules. No obstant, només es mantenen estables i heretables en l’ADN si afecten a un tipus de cèl·lules, les cèl·lules germinals.

Els organismes que ens reproduïm sexualment tenim dos tipus de cèl·lules: germinals i somàtiques. Mentre que les primeres transmeten la informació genètica de pares a fills, les cèl·lules somàtiques formen el cos de l’organisme. Degut a que la informació de les cèl·lules germinals, que són les que donen lloc a gàmetes (espermatozoides i oòcits) passa de generació en generació, aquestes han d’estar protegides contra els diferents canvis genètics per poder salvaguardar cada individu.

Degut a que la majoria de les mutacions són perjudicials, cap espècie pot permetre que s’acumulin mutacions en gran número en les seves cèl·lules germinals. És per això que no totes les mutacions queden fixades a la població, sinó que moltes d’aquestes variants solen ser eliminades. Ocasionalment algunes sí que es poden incorporar a tots els individus de l’espècie.

La taxa de mutació és la freqüència en la que es produeixen noves mutacions en un gen. Cada espècie té una taxa de mutació pròpia, modulada per la selecció natural. Això implica que cada espècie es pot enfrontar diferent als canvis produïts per l’ambient.

Les taxes de mutació espontànies són molt baixes, de l’ordre de 10^-5-10^-6 per gen i generació. D’aquesta manera, les mutacions no produeixen canvis ràpids en la població.

EL PAPER DE LA SELECCIÓ NATURAL

Canvis de nucleòtids en les cèl·lules somàtiques poden donar lloc a cèl·lules variants o mutants, algunes de les quals, a través a de la selecció natural, aconsegueixen ser més avantatjoses respecte a les seves companyes i proliferen molt ràpid. Com a resultat, en el cas extrem, es produeix el càncer, és a dir, una proliferació cel·lular descontrolada. Algunes de les cèl·lules del cos comencen a dividir-se sense aturar-se i es disseminen als teixits del voltant, procés conegut com a metàstasi.

Però la millor manera d’entendre el paper de la selecció natural de la qual en parlava el naturista Charles Darwin és amb l’exemple de les papallones del bedoll (Biston betularia). A Anglaterra habiten dos tipus de papallones, les de color gris clar i les de color gris fosc (Figura 1). Les primeres acostumaven a ser les més comuns, però entre els anys 1848 i 1898 es van invertir els papers i les papallones de color gris es van imposar.

Figura 1. Papallones del bedoll (Biston betularia) de color gris clar i gris fosc (Font: TorruBlog)

Aquest canvi es va produir al mateix temps que les ciutats es van tornar més industrials, en les quals el carbó es va convertir en el combustible principal per a les plantes elèctriques. El sutge d’aquesta roca va tenyir de gris fosc el cel, el sòl i els edificis de les ciutats. També es van veure afectats els troncs dels arbres, on es camuflaven les papallones del bedoll.

La conseqüència d’aquest fet va ser que les papallones de color gris clar no podien amagar-se dels seus depredadors, en canvi, les que eren de color gris fosc van trobar una sortida amb èxit camuflant-se bé en els troncs pintats. Amb el canvi de color del seu amagatall tenien més oportunitats de sobreviure i reproduir-se (Vídeo 1).

Vídeo 1. Papallones del bedoll i la industrialització (en anglès) (Font: YouTube)

Aquest és un exemple clar de com els canvis en l’entorn influeixen en la variabilitat de les freqüències gèniques, que varien en resposta a nous factors en el medi ambient.

TIPUS DE MUTACIONS

No existeix un sol tipus de mutació, sinó que hi ha varis tipus de mutacions que poden afecta la seqüència d’ADN i conseqüentment el codi genètic. No obstant, no totes les mutacions tenen el mateix efecte.

Les mutacions acostumen a classificar-se per nivells mutacionals. Aquests nivells es basen en la quantitat de material hereditari afectat per la mutació i van pujant de rang segons el número de gens implicats. Si la mutació només afecta a un gen parlem de mutació gènica, mentre que si afecta a un segment cromosòmic que inclou varis gens ens referim a mutació cromosòmica. Quan la mutació afecta al genoma, afectant a cromosomes complets per excés o per defecte, ens referim a mutació genòmica.

Un exemple de mutació puntual el trobem en la fibrosi quística, una malaltia genètica hereditària que produeix una alteració en la secreció de mucositats, afectant al sistema respiratori i digestiu. Una mutació puntual afecta el gen que codifica per a la proteïna CFTR. Les persones afectades reben de tots dos progenitors el gen defectuós que, al no tenir cap còpia del gen bona, la proteïna no serà funcional. El resultat és que les secrecions produïdes per l’organisme humà són més espesses del que és habitual, produint una acumulació en les vies respiratòries.

REFERÈNCIES

• Ramos, M. et al. El código genético, el secreto de la vida (2017) RBA Libros
• Alberts, B. et al. Biología molecular de la célula (2010). Editorial Omega, 5a edición
• Cooper, G.M., Hausman R.E. La Célula (2009). Editorial Marbán, 5a edición
• Bioinformática UAB
• Webs UCM
• Foto portada: Cine Premiere

Malalties rares: la lluita contra l’oblit

Estem acabant el mes de febrer, i això significa que el Dia de les Malalties Rares s’apropa. La síndrome de Marfan, la síndrome de Williams, la síndrome de DiGeorge, la malaltia de Crohn, l’anèmia de Fanconi, la mucopolisacaridosis, entre moltes altres componen la llista d’aquestes malalties. Però per què se les anomena malalties minoritàries o rares?

QUÈ SÓN LES MALALTIES MINORITÀRIES?

Una malaltia minoritària és aquella que afecta a menys d’1 de cada 2.000 persones. Tot i que individualment són rares, hi ha moltes malalties d’aquest tipus (6.000-7.000), de manera que hi ha molts pacients afectats.

Tot i que la definició de malaltia minoritària és la que acabo d’anomenar, en la indústria farmacèutica és aquella malaltia on no és rentable desenvolupar un fàrmac degut al baix nombre de pacients, la poca informació disponible que hi ha, els diagnòstics deficients, la manca d’estudis clínics i la difícil localització de pacients. És per aquest motiu que les famílies creen les seves pròpies fundacions per aconseguir finançament per la recerca d’aquestes malalties.

Fa uns anys aquestes malalties eren socialment oblidades, però, per sort, actualment ja són socialment transcendentals i reconegudes.

Com he dit, existeixen al voltant d’unes 7.000 malalties minoritàries descrites i cada any es descriuen entre 150 i 250 noves malalties, gràcies a les noves tecnologies.

Gran número d’aquestes malalties afecta a nens, és a dir, es manifesten en edat primerenca. Cal saber que la majoria tenen una base genètica, causades per mutacions en gens específics com la fibrosi quística o vàries distròfies musculars. Però també n’hi ha que estan relacionades amb factors ambientals, com alguns tipus d’anèmia per falta de vitamines o degut a medicaments. Aquest és el cas del mesotelioma maligne, un càncer de mama, on més del 90% dels casos són deguts a l’exposició d’amiant. No obstant, encara n’hi ha moltes sense conèixer el seu origen o dades de la prevalença.

LES MALALTIES MINORITÀRIES EN XIFRES

El fet que aquestes malalties afectin a poques persones i el desconeixement dels seus símptomes per part del públic i professionals, s’estima que el temps que transcorre entre l’aparició dels primers símptomes fins al diagnòstic és de 5 anys. En 1 de cada 5 casos poden passar més de 10 anys fins aconseguir el diagnòstic correcte. Això comporta no rebre suport ni tractament o rebre un tractament inadequat i empitjorar la malaltia.

No tots els centres hospitalaris tenen els mitjans per tractar els afectats, per això es calcula que pràcticament la meitat dels sofrents ha hagut de desplaçar-se i viatjar en els últims 2 anys fora de la seva província a causa de la seva malaltia, ja sigui en busca d’un diagnòstic o d’un tractament.

Les malalties minoritàries suposen un cost econòmic important. El cost del diagnòstic i del tractament suposa al voltant del 20% dels ingressos anuals de cada família afectada. Això suposa una mitja de més de 350€ per família i mes, una xifra molt representativa de l’alt cost que suposa l’atenció a les malalties rares. Les despeses a cobrir en la majoria dels casos, es relacionen amb l’adquisició de medicaments i altres productes sanitaris, el tractament mèdic, les ajudes tècniques i l’ortopèdia, el transport adaptat, l’assistència personal i l’adaptació de l’habitatge.

TRACTAMENT PER LES MALALTIES MINORITÀRIES

Només el 1-2% de les malalties minoritàries tenen actualment algun tipus de tractament, per tant, queda molt per investigar.

Existeixen 4 tipus bàsics de tractament per a les malalties genètiques minoritàries:

TERÀPIES FARMACOLÒGIQUES

Consisteix en la modificació d’una reacció bioquímica normal o patològica per un agent químic extern.

El desenvolupament d’un medicament és un procés molt car i difícil de quantificar. Actualment s’han d’invertir molts milions perquè un nou fàrmac arribi al pacient.

Però què és un medicament? Un medicament és una petita molècula orgànica, que típicament ha de ser:

• Específica per a resoldre un problema molecular (ex: impedir una interacció anormal entre dues proteïnes)
• Molt activa i molt afina per la seva diana
• Molt poc tòxica
• Distribuir-se bé per tot l’organisme i arribar al teixit diana
• Barat de produir o, al menys, que es pugui sintetitzar en quantitats industrials
• Estable
• Nou (patentable)
• S’ha de comercialitzar

TERÀPIA GÈNICA

Intenta corregir gens defectuosos responsables de malalties en la línia somàtica (no sexual), ja sigui per:

• Pèrdua de funció: incorporar el gen normal (ex: fenilcetonúria)
• Guany de funció: eliminar la mutació responsable, eliminant la proteïna (ex: Huntington)

Limitacions:

• Es pot corregir només les característiques reversibles d’una malaltia genètica
• La mida de l’ADN a incorporar en el genoma del pacient
• Resposta immunitària davant del vector víric (retrovirus, adenovirus adenoassociats)
• Inactivació d’un gen essencial que pot provocar un problema major que la malaltia
• Direccionalment a cèl·lules diana apropiades

TERÀPIA CEL·LULAR

Descriu el procés d’introduir noves cèl·lules en un teixit afectat, amb o sense teràpia gènica prèvia. És necessari introduir moltes cèl·lules perquè el tractament sigui efectiu i, a vegades, aquestes cèl·lules poden anar a teixits no desitjats o tenir algun tipus de creixement anormal.

CIRURGIA

Per exemple en defectes cardíacs congènits.

DIA DE LES MALALTIES RARES

Perquè les malalties rares ho deixin de ser, l’últim dia de febrer es celebra el Dia de les Malalties Rares, amb l’objectiu de sensibilitzar i conscienciar el públic sobre les malalties poc freqüents; així com també mostrar l’impacte en la vida dels pacients i reforçar la seva importància com a prioritat en la salut pública.

Es va establir el 2008 perquè, segons l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), el tractament de moltes malalties poc freqüents és insuficient, així com les xarxes socials per donar suport a persones amb malalties minoritàries i les seves famílies. A més, mentre ja hi havia nombrosos dies dedicats a persones que pateixen malalties individuals (com la sida, el càncer, etc.), abans no hi havia hagut un dia per representar persones que pateixen malalties minoritàries. Es va escollir el 29 de febrer perquè és un dia “estrany”. Però es celebra l’últim dia de febrer en anys que no són de traspàs.

A continuació us deixo el vídeo promocional del Dia de les Malalties Rares de l’any 2015:

Vídeo 1. Dia de les Malalties Rares 2015, subtítols en castellà (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

• FEDER
• EURORDIS
• Fundación Mehuer
• Rare Disease Day

 

Del laboratori a la gran pantalla (I)

A poc més d’un mes per la gran gala del cinema, els premis Oscar, us presento algunes pel·lícules relacionades amb la genètica. Hi ha gran varietat de llargmetratges, sobre tot de ciència ficció, per aquest motiu aquest és el primer de varis articles sobre cine. En aquest article ens centrarem en algunes pel·lícules basades en malalties genètiques.

WONDER (2017)

Direcció: Stephen Chbosky

Repartiment: Julia Roberts, Jacob Tremblay, Owen Wilson

Gènere: Drama

Sinopsi: August Pullman és un nen nascut amb malformacions facials que, fins ara, li han impedit anar a l’escola. Auggie es converteix en el més improbable dels herois quan entra a cinquè de l’escola local, amb el suport dels seus pares. La compassió i l’acceptació dels seus nous companys i de la resta de la comunitat seran posats a prova, però l’extraordinari viatge de l’Auggie els unirà a tots i demostrarà que no pots camuflar-te quan has nascut per fer quelcom gran.

Relació amb la genètica: El protagonista d’aquesta pel·lícula pateix la síndrome de Treacher Collins, una malformació craniofacial congènita rara i que afecta a 2 de cada 100.000 naixements. En gran part dels casos, es deu a una mutació genètica del cromosoma 5. Concretament, en el gen TCOF1, implicat en el desenvolupament d’ossos i altres teixits de la cara.

Video 1. Tràiler Wonder en castellà (Font: YouTube)

ELS ULLS DE LA JÚLIA (2010)

Direcció: Guillem Morales

Repartiment: Belén Rueda, Lluís Homar, Julia Gutiérrez Caba

Gènere: Terror

Sinopsi: La Júlia torna a Bellevue amb el seu marit per visitar a la seva germana, que està perdent la vista degut a una malaltia degenerativa de la que va intentar operar-se sense èxit. A l’arribar, descobreixen que s’ha suicidat. La Júlia no només ha d’enfrontar-se a la pèrdua de la seva germana, sinó també a la pèrdua de tota esperança per aturar la imminent ceguera, ja que ella pateix la mateixa malaltia i sembla compartir el seu mateix destí.

Relació amb la genética: Totes dues germanes pateixen retinosi pigmentària. Aquesta malaltia provoca la pèrdua progressiva de visió, afectant a la retina, que és la capa de teixit sensible a la llum en la part posterior de l’ull.

Els primers símptomes acostumen a ser la pèrdua de visió nocturna i això dificulta guiar-se amb poca llum. Més tard, la malaltia causa l’aparició de punts cecs en la visió lateral. Amb el pas del temps, aquests punts cecs s’uneixen produint una visió de túnel (Figura 1). Finalment, això acaba amb una ceguesa completa.

Figura 1. Comparació de visió normal (esquerra) i visió túnel d’una persona que pateix retinosi pigmentària (dreta) (Font: EyeHealthWeb)

El patró d’herència pot ser autosòmic dominant, recessiu o lligat al cromosoma X. En el primer cas, amb una sola còpia del gen alterat a cada cèl·lula és suficient per causar la malaltia. La majoria de persones amb retinosi pigmentària autosòmica dominant tenen un progenitor afectat i altres membres de la família amb el trastorn.

Video 2. Tràiler Els ulls de la Júlia en castellà (Font: YouTube)

LA DECISIÓ DE L’ANNE (2009)

Direcció: Nick Cassavetes

Repartiment: Cameron Díaz, Abigail Breslin, Alec Baldwin

Gènere: Drama

Sinopsi: La vida de la Sara i en Brian FitzGerald canvia radicalment quan a la seva filla Kate li diagnostiquen una leucèmia. La única esperança de salvació és recorrer a la enginyeria genética per tenir un altre fill, l’Anne. Entre ella i la Kate s’estableix una relació molt estreta, sobre tot perquè ambdues han de sotmetre’s a diversos tractaments mèdics i compartir llargues estàncies a l’hospital. No obstant, quan l’Anne compleix onze anys contracta a un advocat per emancipar-se mèdicament.

Relació amb la genética: Les leucèmies són el primer tipus de càncer en el que es van descriure alteracions genètiques, com les translocacions, que són les més freqüents (més del 50% dels casos). A més, aquestes tenen valor pronòstic i diagnòstic elevat. Existeixen molts tipus de leucèmies, per tant, és un grup divers de càncers hematològics, que afecten cèl·lules de la sang i la medul·la òssia. És el tipus de cáncer més freqüent en nens; tot i això afecta a més adults que nens.

Una primera classificació és en base al llinatge: limfoide (cèl·lules formadores de sang) o mieloide (cèl·lules de la medul·la òssia). A la vegada, aquestes (limfoides o mieloides) també es clasifiquen segons la presentació clínica: aguda (símptomes en un curt període de temps i símptomes greus) o crònica (el temps és més llarg).

En adults són més freqüents la leucèmia mieloide aguda (AML) i la leucèmia limfocítica crònica (CLL), mentre que en nens ho és la leucèmia limfoblàstica aguda (ALL).

Video 3. Tràiler La decisió de l’Anne en castellà (Font: YouTube)

L’OLI DE LA VIDA (1992)

Direcció: George Miller

Repartiment: Nick Nolte, Susan Sarandon, Peter Ustinov

Gènere: Drama

Sinopsi: Als tres anys, en Lorenzo comença a desenvolupar una greu malaltia neurológica per la qual no existeix cap tractament conegut. En molt poc temps, el nen queda prostrat al llit: no pot caminar, ni veure ni parlar. Els seus pares no es rendeixen i lluiten sense parar fins a esgotar tots els recursos que tenen al seu abast. Tot i que cap dels dos és metge, comencen a estudiar genètica, biologia, neurologia… i busquen ajuda en tots els camps mèdics posibles.

Relació amb la genètica: En Lorenzo pateix adrenoleucodistròfia (ADL) o també coneguda com la malaltia de Schilder. És una malaltia que afecta principalment a nens macles, ja que tenen un patró d’herència lligat al cromosoma X. És en aquest cromosoma on es localitza el gen ABCD1, implicat en el transport dels àcids grassos de cadena molt llarga en els peroxisomes (orgànuls que participen en el metabolisme dels àcids grassos).

Afecta principalment al sistema nerviós i les glàndules suprarrenals, que són petites glàndules localitzades a la part superior de cada ronyó. En aquest trastorn, es produeix un deteriorament de la mielina, el recobriment que aïlla els nervis en el cervell i la medul·la espinal, fet que redueix la capacitat dels nervis de transmetre informació al cervell. A més, el dany a la capa externa de les glàndules suprarrenals causa una escassetat de certes hormones, donant com a resultat debilitat, pèrdua de pes, canvis en la pell, vòmits i coma.

Video 4. Tráiler L’oli de la vida en castellà (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

• FilmAffinity
• SensaCine
• Fotogramas
• Genetics Home Reference
• OMIM
• Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins
• Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
• EcuRed

 

Els prions: unes proteïnes especials

Recordeu el cas de les vaques boges? Fa uns anys va causar molt rebombori ja que la malaltia que afectava aquests animals es transmetia a les persones. Més tard es va descobrir que la causa van ser els anomenats prions. A continuació us explico què són i quines malalties ocasiona.

QUÈ SÓN ELS PRIONS?

Els prions són proteïnes, però amb característiques diferents. Les proteïnes són molècules formades per aminoàcids, que s’uneixen per enllaços peptídics. Totes les proteïnes estan compostes per carboni, hidrogen, oxigen i nitrogen. Es troben pràcticament presents en totes les cèl·lules del cos i participen en tots els processos biològics que es produeixen. Mentre que l’ADN transporta la informació genètica de la cèl·lula, les proteïnes executen les tasques dirigides per aquesta informació.

De totes les macromolècules, les proteïnes són les més variades. A cada cèl·lula hi ha milers de proteïnes diferents, amb una àmplia gamma de funcions. Entre elles, la de ser components estructurals de cèl·lules i teixits, actuar en el transport i emmagatzematge de petites molècules, transmetre informació entre cèl·lules i proporcionar una defensa davant d’una infecció. No obstant, la funció fonamental de les proteïnes és actuar com enzims, que catalitzen gairebé totes les reaccions químiques en els sistemes biològics.

Els prions, doncs, són proteïnes amb característiques patògenes i infeccioses (Vídeo 1). No són virus ni organismes vius, sinó proteïnes sense àcid nucleic, és a dir, sense ADN. Es troben principalment a la superfície de cèl·lules del sistema nerviós central, sobretot en neurones; tot i que també estan situades en altres teixits corporals d’animals adults. S’han detectat nivells significatius en el cor i múscul esquelètic, i en menor mesura en altres òrgans, excepte el fetge i el pàncrees.

Vídeo 1. Què són els prions? (en castellà) (Font: YouTube)

LA PROTEÏNA PRIÒNICA CEL·LULAR

En les malalties causades pels prions es produeix un canvi de configuració a la proteïna priònica cel·lular PrPc (Figura 1). Aquesta proteïna exerceix un paper protector per les cèl·lules i les ajuda a respondre davant la deficiència d’oxigen. La conseqüència dels prions sobre aquesta proteïna és l’alteració de la seva funcionalitat, donant lloc a la proteïna de configuració alterada PrPSc. No obstant, les dues configuracions d’aquesta proteïna tenen la mateixa seqüència d’aminoàcids. El seu secret és que, tot i que siguin proteïnes, estan mal doblegades, és a dir, la seva conformació és errònia.

Figura 1. A l’esquerra la proteïna normal PrPc i a la dreta la proteïna PrPSc amb la configuració alterada (Font: Searching for the Mind with Jon Lieff, M. D.)

MALALTIES PRIÒNIQUES

Les malalties priòniques són processos neurodegeneratius, produïts pel metabolisme aberrant d’una proteïna priònica. Aquestes afecten a éssers humans i animals i tenen una evolució clínica fatal, amb la mort com a final.

Tot i que existeixen vàries malalties priòniques, els símptomes i manifestacions clíniques són compartits (Taula 1). Entre les manifestacions clíniques destaquen la demència, atàxia (descoordinació en el moviment de les parts del cos), insomni, paraplegies i conductes anormals. El cervell adquireix un aspecte  espongiforme, és a dir, un aspecte d’esponja. Això és degut a l’acumulació de les proteïnes priòniques a les neurones, on es formen plaques amiloides.

Les plaques amiloides són causades per l’acumulació del pèptid amiloide, una proteïna essencial pel funcionament cel·lular en tot el cos. Es creu que aquesta acumulació en el cervell genera toxicitat per les cèl·lules nervioses.

Fins el moment no hi ha cap tractament que curi, millori o controli els símptomes i signes d’aquestes afeccions.

Taula 1. Malalties priòniques i les seves manifestacions clíniques (Font: Rubio, T. & Verdecia, M. Enfermedades priónicas. MEDISAN 2009; 13(1))

MALALTIA	SÍMPTOMES	EDAT	DURACIÓ
Creutzfeldt-Jacob	Demència Atàxia	< 60 anys	1 mes – 10 anys (mitja 1 any)
Kuru	Atàxia Demència	40 anys (29-60)	3 mesos – 1 any
Insomni familiar fatal	Insomni No autonomia Atàxia Demència	45 anys (35-55)	1 any

MALALTIA DE CREUTZFELDT-JACOB

Durant el segle XVIII, els ramaders europeus van descriure una malaltia neurodegenerativa que afectava a ovelles i cabres, anomenada scrapie (tremolor). Els animals afectats es fregaven de manera compulsiva contra roques, arbres o tanques, fet que provocava que se’ls caigués la llana. A més, el cervell d’aquests animals tenia aspecte d’esponja, d’on es va derivar el terme espongiforme.

Però no va ser fins a principis del segle XX, en 1920, que els neuròlegs Creutzfeldt i Jakob van descriure els primers casos d’encefalopatia espongiforme en humans (Figura 2). D’aquí el nom que se li va posar a la malaltia.

Figura 2. Comparació de dos cervells: el de l’esquerre pertany a una persona afectada per la malaltia Creutzfeldt-Jacob i l’altre, a una persona sana (Font: Health & Medical Information)

Es produeix una pèrdua de memòria, manca de coordinació i deteriorament de les habilitats mentals. Els problemes d’equilibri són comuns i sovint es produeixen des del principi. Molts pacients perden autonomia i són incapaços de cuidar-se d’ells en els estadis posteriors de la malaltia.

A causa de la naturalesa priònica de la malaltia, qualsevol símptoma és possible i depèn de l’àrea del cervell que està sent afectada.

KURU

El kuru és una malaltia molt rara, que es troba entre persones de Nova Guinea. El principal factor de risc per contraure aquesta malaltia és el consum de teixit cerebral humà, el qual pot contenir partícules infeccioses.

És per aquest motiu que s’associa a persones que practiquen una forma de canibalisme, en què es mengen els cervells de persones mortes com a part d’un ritual funerari. Tot i que aquesta pràctica va cessar el 1960, s’han reportat casos de kuru anys més tard.

INSOMNI FAMILIAR FATAL

És una malaltia familiar i hereditària, on els afectats pateixen insomni progressiu. El cervell humà necessita dormir i descansar, i l’insomni permanent (que no es pot tractar amb fàrmacs) acaba provocant la mort dels pacients.

L’insomni es produeix degut a una alteració permanent i irreversible del cicle de vigília-son, que es caracteritza per la incapacitat del pacient per desenvolupar un patró de la son REM i NO REM.

REFERÈNCIES

• Alberts, B. et al. (2016). Biología molecular de la célula. Barcelona: Omega.
• Rubio, T. & Verdecia, M. Enfermedades priónicas. MEDISAN 2009; 13(1)
• Wemheuer, W. M. et al. Similarities between Forms of Sheep Scrapie and Creutzfeldt-Jakob Disease Are Encoded by Distinct Prion Types. Am J Pathol. 2009; 175(6): 2566–2573
• Manual MSD
• Early Clinical Trial
• MedlinePlus
• Foto portada: Canal44

De la medicina tradicional a la medicina personalitzada

Des de la prehistòria, on la medicina va tenir els seus començaments amb plantes, minerals i parts d’animals; fins a dia d’avui, la medicina ha evolucionat a passos de gegant. Gran part de la “culpa” d’aquest fet li devem a la genètica, que ens permet parlar de medicina personalitzada. D’aquest tipus de medicina és del què tracta el següent article.

L’EVOLUCIÓ DE LES MALALTIES

Per parlar de medicina hem de conèixer primer les malalties. Però no podem pensar que totes les malalties són genètiques, sinó que existeixen malalties relacionades amb canvis anatòmics, fruit de la nostra evolució.

El ximpanzè és l’animal actual més proper a nosaltres, els humans, amb el que compartim el 99% del nostre genoma. Malgrat tot, els humans tenim característiques fenotípiques molt particulars com el cervell més desenvolupat, tan a mida com a expansió de l’escorça cerebral; pell que sua sense pèl, postura bípeda i dependència prolongada de les cries, que permet la transmissió de coneixements durant més temps; entre d’altres.

Possiblement, la postura bípeda va ser clau perquè es produís aviat la divergència entre el llinatge del ximpanzé i el d’humans; i també és la raó de l’aparició d’algunes malalties relacionades amb factors anatòmics. Entre ells trobem hèrnies, morenes, varius, desordres de la columna, com hèrnies dels discos intervertebrals; osteoartritis en l’articulació del genoll, prolapse uterí i dificultats en el part.

El fet de que la pelvis es remodelés (Figura 1) i fos més estreta va resultar en problemes obstètrics milions d’anys després, quan el cervell es va expandir i, per conseqüència, el crani també. Els caps dels fetus eren més llargs i gran, cosa que produïa dificultats en el part. Això explica perquè els parts dels humans són és llargs i prolongats en comparació amb el dels ximpanzés i altres animals.

Figura 1. Comparació de la pelvis en humans i ximpanzès en postura bípeda (Font: Libros maravillosos – La especie elegida (capítulo 5))

L’evolució cap a la vida moderna ens ha comportat molts canvis en tots els sentits. En comparació amb els nostres avantpassats caçadors i recol·lectors (Figura 2), la nostra dieta ha canviat molt i no té res a veure amb el que mengen la resta de primats. Per aquests últims, la fruita representa la majoria de la ingesta, però per nosaltres ho és la carn vermella. A més, som els únics animals que seguim alimentant-nos de llet passat el període de lactància.

Figura 2. Imatge d’humans caçadors i recol·lectors (Font: Río Verde en la historia)

Si al canvi en la dieta li afegim el sedentarisme i la poca activitat física dels humans moderns, pot ajudar a explicar la gravetat i la freqüència d’algunes malalties humanes modernes.

L’estil de vida també pot produir-nos afectacions. Per exemple la miopia, que la seva taxa és major en individus occidentals que llegeixen molt o fan activitats de visió de prop, en comparació amb individus de pobles aborígens.

Un altre exemple clar és l’alteració en l’etapa reproductiva femenina. Actualment les dones tenen fills cada vegada més tard. Això també va lligat a una disminució de la duració de la lactància materna. Aquests canvis, que socialment es poden considerar positius, tenen efectes negatius sobre la salut dels òrgans reproductius. Està demostrat que la combinació de menarquia precoç, la lactància limitada o inexistent i una menopausa més tardana són els principals factors de risc pel càncer de mama i ovari.

Els éssers humans cada vegada vivim més anys i volem la millor qualitat de vida. És fàcil que a major longevitat apareguin més malalties, pel deteriorament de l’organisme i de les seves cèl·lules.

L’EVOLUCIÓ DE LA MEDICINA

La història de la medicina és la història de la lluita dels homes contra les malalties i, des de començaments d’aquest segle, també és la història de l’esforç humà per mantenir la salut.

Els coneixements científics de la medicina els hem adquirit basant-nos en l’observació i en l’experiència, però no sempre ha sigut així. Els nostres avantpassats van experimentar les malalties i la por a la mort abans de poder-se fer una imatge racional d’elles, i la medicina de llavors es trobava immersa en un sistema de creences, mites i rituals.

Però en els últims anys ha nascut la genòmica personalitzada, que et diu els teus factors de risc. Això obre una porta a la medicina personalitzada, que ajusta els tractaments als pacients depenent del seu genoma (Figura 3). Utilitza la informació dels gens i proteïnes d’una persona per prevenir, diagnosticar i tractar una malaltia, i tot gràcies a la seqüenciació del genoma humà.

Figura 3. La medicina personalitzada pretèn tractar a les persones individualment, segons el seu genoma (Font: Indiana Institute of Personalized Medicine)

Els mètodes moleculars que fan possible la medicina de precisió, inclouen proves de variació de gens, proteïnes i nous tractaments dirigits a mecanismes moleculars. Amb els resultats d’aquests proves i tractaments es pot determinar l’estat de la malaltia, predir l’estat futur d’aquesta mateixa, la resposta al medicament i el tractament o, inclús, el paper dels aliments que ingerim en determinats moments, el que resulta de gran ajuda als metges a individualitzar el tractament de cada pacient.

Per això tenim al nostre abast la nutrigenètica i la nutrigenòmica, que a l’igual que la farmacogenètica i la farmacogenòmica, ajuden a l’avenç d’una medicina cada vegada més dirigida. Per tant, aquestes disciplines són avui en dia un dels pilars de la medicina personalitzada, ja que suposa tractar cada pacient de forma individualitzada i a mida.

L’evolució cap a la medicina de precisió és personalitzada, preventiva, predictiva i participativa. Cada vegada hi ha més accés a la informació i el pacient és més proactiu, avançant-se als problemes, prevenint-los i estant preparats per enfrontar-los eficientment.

REFERÈNCIES

• Varki, A. Nothing in medicine makes sense, except in the light of evolution. J Mol Med (2012) 90:481–494
• Nesse, R. and Williams, C. Evolution and the origins of disease. Sci Am. (1998) 279(5):86-93
• Mackenbach, J. The origins of human disease: a short story on “where diseases come from”. J Epidemiol Community Health. (2006) 60(1): 81–86
• Foto portada: Todos Somos Uno

Què és la teràpia gènica?

En els darrers anys hem sentit a parlar sobre la teràpia gènica i el seu potencial. Però sabem ben bé què és o en què consisteix? En aquest article vull donar a conèixer aquesta  eina prometedora que pot curar algunes de les malalties que les teràpies amb medicaments convencionals no poden. Us parlaré dels seus enfocaments i també dels seus elements clau, on trobem els models animals.

INTRODUCCIÓ

Un clinical trial és un estudi clínic, és a dir, un estudi experimental que es realitza en pacients i subjectes sans per avaluar l’eficàcia i/o seguretat d’un o varis procediments terapèutics i, també, per conèixer els efectes produïts en l’organisme humà.

Des del primer clinical trial fet en humans el 1990, la teràpia gènica ha generat grans expectatives en la nostra societat. Després de més de 20 anys, hi ha molts protocols de teràpia gènica en estat de clínica.

Abans d’aplicar la teràpia gènica en humans és necessari fer estudis pre-clínics, s’han de fer investigacions in vitro o in vivo abans de provar els clinical trials en humans. L’objectiu d’aquests és protegir els humans dels efectes tòxics de les drogues que s’estudien.

Un element important dels estudis pre-clínics són els animals models. Primer s’han de fer tests amb animals petits com el ratolí. Si els resultats són satisfactoris, llavors es passa a animals més grans com els gossos. Finalment, si els estudis donen bons resultats es passa a animals superiors: primats o humans.

QUÈ ÉS LA TERÀPIA GÈNICA?

La teràpia gènica representa una eina prometedora per curar algunes malalties que amb drogues convencionals no es pot. Aquesta teràpia consisteix en transferir material genètic dins de cèl·lules o teixits per prevenir o curar malalties.

Inicialment la teràpia gènica es va establir per tractar pacients amb malalties hereditàries causades per un defecte genètic, però ara, actualment, molts dels esforços de la teràpia gènica estan focalitzats en curar malalties poligèniques o no hereditàries amb alta prevalença (Vídeo 1, en castellà).

Vídeo 1. Extracte del programa Redes (Tv2) on s’explica què és la teràpia gènica (Font: YouTube)

ENFOCAMENTS EN TERÀPIA GÈNICA

Hi ha dos tipus d’enfocaments en teràpia gènica (Figura 1):

• Teràpia gènica in vivo: introduir un gen terapèutic dins un vector que és administrat directament al pacient. El vector transferirà el gen d’interès en el teixit estimat per produir la proteïna terapèutica.
• Teràpia gènica ex vivo: transferir el vector que porta el gen terapèutic a cèl·lules cultivades del pacient. Després, aquestes cèl·lules genèticament modificades són reintroduïdes al pacient on expressaran la proteïna terapèutica.

Figura 1. In vivo: el gen terapèutic és inserit al vector, que serà l’encarregat de transportar-lo al teixit diana (ex: fetge) a través d’una injecció. Ex vivo: s’extreu una mostra de cèl·lules del pacient per cultivar-les i modificar-les genèticament. Un cop fet això es tornen a reintroduir al pacient (Font: CliniGene – Gene Therapy European Network)

ASPECTES CLAUS DE LA TERÀPIA GÈNICA

Quan dissenyem un enfocament de teràpia gènica hi ha alguns aspectes claus a tenir en compte:

1/ GEN TERAPÈUTIC

És el gen d’interès que és introduït a l’organisme per contrarestar la malaltia. Per una banda, per malalties causades per la pèrdua o disfunció d’una sola proteïna, el gen que es transfereix és fàcilment identificable, sent només una còpia correcta del gen la que causa la disfunció. Per altra banda, per malalties amb origen més complex, l’elecció del gen terapèutic és més complicada i s’hauran de fer més estudis per conèixer bé la malaltia.

2/ VECTOR

És el vehicle per el qual el gen d’interès és transportat a les cèl·lules diana. El vector perfecte hauria de ser transferit a les cèl·lules diana sense activar la resposta immunitària ja sigui en contra d’ell mateix o del gen terapèutic. Per ara no existeix un vector universal per tractar qualsevol malaltia.

2.1/ VECTORS VIRALS

Aquest tipus de vectors deriva dels virus, però això no és un problema perquè molts o tots els gens virals són reemplaçats pel gen terapèutic. Això significa que els vectors virals no causen malalties patogèniques perquè el gen és eliminat.

2.2/ VECTORS NO VIRALS

Aquest tipus de vectors no deriva dels virus, però el gen terapèutic forma part d’un plàsmid.

3/ CÈL·LULES DIANA

Qualsevol cèl·lula que tingui un receptor específic per un antigen o anticòs, hormona, droga… El gen terapèutic ha de ser dirigit a les cèl·lules diana d’un teixit específic.

4/ VIES D’ADMINISTRACIÓ

El gen terapèutic ha de ser administrat a través de la via més apropiada. El tipus de via dependrà, igual que el vector, del teixit diana, l’òrgan a manipular o de la malaltia a tractar.

5/ MODELS ANIMALS

Són utilitzats per veure què passa en un organisme viu. S’utilitzen principalment en la investigació per aconseguir el progrés dels coneixements científics, ja que molts processos cel·lulars bàsics són els mateixos en tots els animals i així es pot entendre el que li passa al cos quan té un defecte; com a models per a l’estudi d’una malaltia, perquè els éssers humans i els animals comparteixen moltes malalties i permeten saber com respon el sistema immunològic; per desenvolupar i provar mètodes potencials del tractament, sent una part essencial de l’aplicació de la investigació biològica a problemes mèdics reals i que permeti la identificació de noves dianes per a la intervenció de la malaltia; i, finalment, per protegir la seguretat de les persones, animals i el medi ambient, els investigadors han mesurat els efectes del compost beneficiosos i nocius en l’organisme, la identificació de possibles problemes i determinar l’administració de la dosi.

La disponibilitat de models animals és clau per fases preclíniques, ja que permet l’avaluació exhaustiva de la seguretat i l’eficàcia dels protocols de teràpia gènica abans de qualsevol assaig clínic humà.

En un futur pròxim, la teràpia gènica serà una efectiva alternativa als esforços farmacològics i permetrà el tractament de moltes malalties en les que ara mateix el tractament farmacològic sol no és adequat. Així, la teràpia gènica és una eina terapèutica que ens ofereix un nombre il·limitat de possibilitats per aconseguir i desenvolupar teràpies millors i més efectives per a malalties que abans eren incurables.

REFERÈNCIES

• Ramos Muntada M. “Animal Models for Gene Therapy of Glycogenosis” Treball Final de Grau. UAB, Grau en Genètica 2015
• Bosch F, Roca C, Anguela X and Ruzo A. “Gene Therapy, a new tool to cure human diseases” CliniGene-NoE. CBATEG-UAB 2011, CliniGene – Gene Therapy European Network
• Gene Therapy Technology Explained
• Australian Clinical Trials
• Foto portada: Genetic Literacy Project

¿Per a què serveix un ratpenat?

Els ratpenats són els únics mamífers capaços de volar activament. Representen el 22% de totes les espècies de mamífers i estan distribuïts per tots els continents, exceptuant l’Antàrtida. Tot i això, són uns grans desconeguts i existeixen grans prejudicis sobre ells. Coneix més sobre aquests fascinants animals, descobreix la seva importància ecològica i per què és vital la seva conservació.

QUÈ NO SÓN ELS RATPENATS?

NO SÓN RATES VOLADORES

Malgrat el seu aspecte, els ratpenats o ratapinyades no són rosegadors com les rates, sinó que pertanyen a l’ordre dels quiròpters, amb dos subordres i unes 1.240 espècies:

• Megaquiròpters (guineus voladores): tenen una cara semblant a les guineus i només una espècie (Rousettus aegyptiacus) té la capacitat d’ecolocalització (detecció de l’entorn per ultrasons). El més gran és la guineu voladora filipina (Acerodon jubatus), amb una envergadura d’1,5 m.
• Microquiròpters: de grandària menor, tots utilitzen l’ecolocalització. El més petit, el ratpenat borinot (Craseonycteris thonglongyai) mesura fins a 3,3 cm, ostentant el rècord de mamífer més petit del món.

Megaquiròpter (esquerra) i microquiròpter (dreta). Observa la diferència de desenvolupament de les orelles i ulls. Font

NO SÓN CECS

Encara que de vegades són petits, els ulls dels ratpenats són plenament funcionals. Tot i això, l’audició i l’olfacte són més importants que la vista, sobretot en els microquiròpters.

Ratpenat fruiter nan (Dermanura gnoma). S’observa la làmina nasal i el tragus, que ajuden a l’ecolocalització. Foto: Carlos Boada

L’ecolocalització és la capacitat de conèixer l’entorn (i sobretot, localitzar preses) que tenen alguns animals, com alguns ratpenats i alguns cetacis, mitjançant l’emissió d’ultrasons i recepció de l’eco. El sonar de vaixells i submarins està basat en l’ecolocalització.

Els ratpenats produeixen ultrasons (“clicks“) d’entre 14.000 i 100.000 Hz a la laringe, emesos a través del nas o boca i dirigits mitjançant la làmina nasal (si existeix). Quan el so reflecteix en un objecte, l’eco que retorna és capturat per les orelles del ratpenat, i el temps que triga a rebre l’eco li dóna informació sobre la mida i la ubicació del que hi ha al seu camí. A mesura que s’acosta a la presa, la freqüència dels clicks augmenta, per obtenir més precisió.

Algunes espècies de ratpenats utilitzen rangs de freqüències molt concrets, el que es pot utilitzar en investigació per a la identificació d’aquestes espècies. Desafortunadament, moltes espècies solapen mateixos rangs de freqüències, de manera que la identificació no sempre és possible. Cal tenir en compte que investigar ratpenats no és tan fàcil com l’observació visual d’altres animals. S’utilitzen gravadors ultrasònics (detectors de ratpenat) i després es tradueixen els senyals en freqüències audibles per als humans. A Wildlife Sound pots escoltar alguns d’aquests senyals.

Comparativa entre l’ecolocalització d’un ratpenat i un dofí. Infografia d’Antonio Lara. Font

NO SÓN VAMPIRS

De les més de mil especies existents, només 3 s’alimenten de sang ( hematòfagues) i viuen al centre i Sud-amèrica: el vampir comú (Desmodus rotundus), el vampir de potes peludes (Diphylla ecaudata) i el vampir d’ales blanques (Diaemus youngi).

Vampir comú alimentant-se d’una vaca. Els vampirs no xuclen la sang, sinó que la llepen. Font

La resta d’espècies són frugívores (fruita), insectívores (insectes), carnívores (peixos, granotes, sargantanes, aus) i pol·linívores (pol·len/nèctar). Tot i això, els ratpenats segueixen inspirant por a causa dels hàbits nocturns d’alguns d’ells i mites i llegendes populars, però no són animals agressius. Per això, la probabilitat de transmissió de malalties com la ràbia a través de ratpenats és baixíssima, a més que dins de les seves poblacions, té una incidència de només el 0,5-1%.

Ratpenat pescant. Foto: Christian Ziegler

PER QUÈ SÓN IMPORTANTS ELS RATPENATS?

SÓN GRANS CONSUMIDORS D’INSECTES

Un ratpenat de ciutat pot devorar en una nit el 60% del seu pes corporal en preses. A Nou Mèxic hi ha una colònia que menja en una nit el pes equivalent a 25 elefants en mosquits. Això els converteix en grans reguladors de possibles plagues, ajudant a disminuir l’ús de pesticides en els conreus.

Ratapinyada orelluda menjant un insecte. Foto: desconegut

També juguen un paper en el control de malalties, ja que moltes es transmeten a través dels mosquits que ells mengen. Un cas conegut últimament és el del virus de la Zika, transmès pel mosquit Aedes aegypti. Per aquestes raons moltes comunitats espanyoles, com Madrid, Catalunya o Navarra estan instal·lant caixes refugi per afavorir les poblacions de ratpenats i la seva reproducció.

Caixa refugi en un hort urbà de Barcelona. Font

SÓN GRANS POL·LINITZADORS I DISPERSORS DE LLAVORS

Alguns ratpenats juguen un paper crucial en la pol·linització de més de 500 espècies de plantes i de dispersió de llavors (quiropterocòria). Moltes espècies depenen exclusivament d’aquests animals per reproduir-se i sense ells, s’extingirien. El cas més conegut és el de la flor de l’atzavara, planta de la qual s’obté el tequila. Només és pol·linitzada pel ratpenat Leptonycteris curasoae i els patrons de floració de l’atzavara estan relacionats amb els patrons de migració d’aquesta espècie a Mèxic.

Ratpenat nassut petit (Leptonycteris yerbabuenae) alimentant-se del connector de la flor del Agave.Foto: Barry Mansell

Alguns casos de coevolució són sorprenents, com el del ratpenat amb la llengua més llarga (el 150% de la longitud del seu cos). També és el mamífer amb la llengua més llarga del món. Es tracta d’Anoura fistulata i és l’únic que pol·linitza una planta anomenada Centropogon nigricans, tot i l’existència d’altres espècies de ratpenats en el mateix hàbitat de la planta.

El ratpenat Anoura fistulata i la seva llarga llengua. Foto de Nathan Muchhala

Les espècies dispersores de llavors juguen un paper fonamental en la regeneració de les selves, ajudant a les plantes a colonitzar nous territoris en hàbitats fragmentats o després de catàstrofes naturals. S’estima que dispersen d’una a vuit vegades més llavors que les aus en les regions tropicals.

EL SEU SISTEMA IMMUNOLÒGIC ÉS ÚNIC

Els ratpenats són l’hoste natural de moltes espècies de virus. Poden ser portadors de fins a 100 malalties alhora, però no solen emmalaltir. Com ho fan?

A diferència de nosaltres, que només activem el sistema immunològic en resposta a una infecció, el dels ratpenats està sempre activat. Això els permet ser immunes a malalties greus com l’Ebola, la ràbia, el virus de Hendra, la SARS (síndrome respiratòria aguda greu) i MERS (síndrome respiratòria de l’Orient Mitjà). Investigant el funcionament del seu sistema immunològic, es podria trobar la clau per controlar o eradicar aquestes malalties en persones.

Espècies portadores del virus de l’ebola. Font

Hi ha altres investigacions en medicina basades en els ratpenats, com l’estudi d’un enzim de la saliva del vampir comú. S’estudia com una alternativa segura i eficaç en el tractament dels accidents vasculars cerebrals.

Desmodus rotundus. Foto:Michael & Patricia Fogden

SÓN BONS INDICADORS BIOLÒGICS

Moltes espècies són sensibles a la degradació del seu hàbitat. Per tant, estudiant les variacions en les poblacions de ratpenats, es pot tenir un coneixement sobre l’estat de l’ecosistema. Si vols saber més sobre què és un bioindicador la Irene t’ho explica en seu article sobre bioindicadors fluvials.

SÓN REGULADORS DE L’ECOSISTEMA

A causa de la seva gran mobilitat i activitat, els ratpenats en les regions tropicals participen en el repartiment heterogeni d’energia i nutrients i en la distribució de les plantes. També són presa de nombrosos animals com rèptils, aus i altres mamífers.

Els ratpenats també creen nínxols on altres animals poden viure. Per exemple, el guano (excrements) de les espècies que viuen a les coves proporcionen matèria orgànica per al desenvolupament de comunitats d’invertebrats.

SÓN BENEFICIOSOS ECONÒMICAMENT

Com hem vist, els ratpenats dispersen llavors o pol·linitzen moltes plantes. Almenys 163 d’elles tenen un interès econòmic. A més, el guano pot ser usat com a fertilitzant.

El seu efecte controlador de plagues d’insectes i malalties també reporta beneficis econòmics en el sector agrari, mèdic, turístic …

CONSERVACIÓ

Per acabar, ja hem vist que els ratpenats són clau per als ecosistemes i la seva desaparició comporta greus conseqüències en la resta d’espècies. No obstant això, s’enfronten a les següents amenaces:

• Fragmentació del seu hàbitat
• Pertorbació dels seus refugis
• Caça directa per part dels humans
• Malalties com la síndrome del nas blanc, causada per un fong que ha matat més d’un milió de ratpenats a 4 anys.
• Contaminació, per exemple causa de l’ús de pesticides que disminueix el nombre d’insectes o s’acumulen en el seu cos al menjar-los.

Ratpenats amb síndorme del nas blanc. Foto: Nancy Heaslip

Un 21% dels microquiròpters estan amenaçats i un 23% en risc. A les teves mans està difondre la importància d’aquests animals, que sovint estan ben a prop nostre, perquè siguin considerats com el que són: uns éssers fascinants.

REFERÈNCIES

• Clutton-Brock, Juliet et al. 2002. Animal. Pearson Educación
• The amazing world of bats
• Bat conservation trust
• Differential responses of cryptic bat species to the urban landscape
• Importancia ecológica de los murciélagos
• Dispersión de semillas por murciélagos: su importancia en la conservación y regeneración del bosque tropical
• Murciélagos para frenar el virus zika
• Los murciélagos, el antivirus del zika
• ¡Feliz año del murciélago!
• Un murciélago de ciudad puede comer 600 mosquitos a la hora
• Bat flight and zoonotic viruses
• Murciélagos podrían ayudar a seres humanos a desarrollar inmunidad ante enfermedades mortales
• Foto de portada: guineu voladora de cap gris (Pteropus poliocephalus), Royal Botanic Gardens, Sydney. Foto: Mireia Querol Rovira.

Genòmica nutricional: Alimentació a la carta

Quan Hipòcrates va dir “que el teu aliment sigui la teva medicina, i que la teva medicina sigui el teu aliment” ja sabia que l’alimentació té una influència decisiva en la nostra salut. I d’això ens parla la genòmica nutricional, de la qual parlaré en aquest article; una nova ciència apareguda en la era post genòmica, conseqüència de la seqüenciació del genoma humà (totes les seqüències d’ADN que caracteritzen a un individu) i els avenços tecnològics que permeten l’anàlisi de grans quantitats d’informació complexa.

EN QUÈ CONSISTEIX LA GENÒMICA NUTRICIONAL?

L’objectiu de la genòmica nutricional és estudiar les interaccions dels gens amb elements de la dieta humana, modificant el metabolisme cel·lular i generant canvis en els perfils metabòlics que poden estar associats amb la susceptibilitat i risc de desenvolupar malalties.

Aquest estudi vol millorar la salut i prevenir malalties basant-se en canvis en la nutrició. És important no entendre-ho com que els aliments o nutrients específics causen una resposta determinada a certs gens.

Quan parlem de la dieta hem de distingir entre el que són els nutrients i els aliments. Els nutrients són els compostos que formaran part del nostre cos, mentre que els aliments són el que ingerim. Aquests poden portar molts nutrients o només un de sol (com és la sal).

NUTRIGENÒMICA vs. NUTRIGENÈTICA

Dins la genòmica nutricional trobem la nutrigenòmica i la nutrigenètica, però tot i que pel seus noms ens pugui semblar que volen dir el mateix no és així (Figura 1).

La nutrigenòmica estudia com els aliments afecten als nostres gens i a la seva expressió. En canvi, la nutrigenètica estudia com els polimorfismes genètics condicionen com un mateix reacciona davant dels aliments.

Figura 1. Representació esquemàtica de la diferència entre nutrigenòmica i nutrigenètica (Font: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

LA NUTRIGENÒMICA EN DETALL

Els nutrients poden afectar a les vies metabòliques i a la homeòstasi (equilibri) del nostre cos. Si s’altera aquest equilibri poden aparèixer malalties cròniques o càncer, però també pot passar que una malaltia que ja tinguem sigui més o menys greu. És a dir, l’alteració de l’equilibri pot donar a l’aparició, progressió o gravetat de malalties.

L’objectiu de la nutrigenòmica és que no es trenqui la homeòstasi i descobrir la dieta òptima dins una sèrie d’alternatives nutricionals.

Així doncs evitarà alteracions en el genoma, en l’epigenoma i/o en l’expressió dels gens.

ALTERACIONS EN EL GENOMA

Els radicals lliures són subproductes que oxiden lípids, proteïnes o ADN. Aquests es poden generar als mitocondris, uns orgànuls que tenim dins les cèl·lules i produeixen energia; però també en podem incorporar per agents externs (tabac, alcohol, alimentació, productes químics, radiació).

En quantitats adequades ens aporten beneficis, però en excés són tòxics (poden produir la mort de les nostres cèl·lules).

Els antioxidants neutralitzen els radicals lliures. Però d’on podem aconseguir aquests antioxidants? Hi ha aliments que els contenen, com ens mostra la Taula 1.

Taula 1. Exemple d’antioxidants i d’alguns aliments on els podem trobar (Font: ZonaDiet)

La manera com cuinem els aliments o la seva cocció és important perquè no se’ns generin radicals lliures. En les barbacoes, al posar la carn en foc viu, els greixos i sucs de la carn cauen al foc causant flames. Això produeix més flama i es generen PAH (un tipus de radicals lliures). Aquests s’adhereixen a la superfície de la carn i al menjar-nos-la ens pot provocar dany al nostre ADN.

ALTERACIONS EN L’EPIGENOMA

L’epigenoma és la informació epigenètica global d’un organisme, és a dir, els canvis en l’expressió dels gens que són heretables, però que no són deguts a un canvi en la seqüència de l’ADN.

Els canvis epigenètics poden dependre de la dieta, envelliment o fàrmacs. El fet que es produeixin canvis que no hi haurien de ser donen lloc a malalties com càncer, malalties autoimmunes, diabetis…

Per exemple, quan tenim hipometilació, en general, les citosines que hauríem de tenir metilades no ho estan. Què significa això? La hipometilació fa que els gens es silenciïn i no es puguin expressar. Per tant, necessitem que l’ADN estigui metilat. Una forma de metilar-lo és amb aliments rics en àcid fòlic.

ALTERACIONS EN L’EXPRESSIÓ GÈNICA

Hi ha agents, com els raigs UV, que activen vies que afecten l’expressió gènica. Es produeix una cascada que activa gens relacionats amb la proliferació cel·lular, no diferenciació de les cèl·lules i que les cèl·lules sobrevisquin quan haurien de morir. Tot això ens provocarà càncer.

S’ha vist que hi ha aliments que, pels seus components, poden contrarestar l’activació d’aquestes vies, impedint que la transducció de senyals es doni. En són exemple la curcumina (curri), EGCG (te verd) o resveratrol (vi negre).

REFERÈNCIES

• The NCMHD Center of Excellence for Nutritional Genomics
• Michael Müller’s Laboratory
• Documentos TV: La Alimentación del Futuro
• M. Müller, S. Kersten. Nutrigenomics: Goals ans Strategies. Nature Reviews Genetics 2003; 4, 315-322
• J. Kaput, R.L. Rodríguez. Nutritional Genomics: the Next Frontier in the Postgenomic Era. Physiol Genomics 2004; 16, 166-177
• J.M. Ordovas, D. Corella. Nutritional Genomics. Annu Rev Genomics Hum Genet 2004; 5, 71-118
• Portal Antioxidantes
• Foto portada: The Pu·rée

El pangolí: la caça el condemna a l’extinció

Ni el tigre, ni l’elefant, ni el rinoceront: el mamífer més caçat per l’humà és el pangolí, desconegut per a molts, fins al punt d’amenaçar críticament la seva supervivència com a espècie. Descobreix l’únic mamífer amb escates, el seu estat actual de conservació i què podem fer per evitar l’extinció de les vuit espècies que existeixen.

QUÈ ÉS UN PANGOLÍ?

Pangolí arborícola (Phataginus tricuspis). (Foto de Bart Wursten).

El nom pangolí inclou 8 espècies diferents distribuïdes per una gran varietat d’hàbitats (boscos humits tropicals, boscos secs, camps de sabana, camps oberts conreats…) d’Àfrica i Àsia. Mesuren entre 90 cm i 1,65 m. Són l’única família de l’ordre Pholidota: encara que físicament semblants, els armadillos, peresosos i óssos formiguers no són parents seus (ordre Xenarthra). La majoria són d’hàbits nocturns, solitaris i de comportament tímid, de manera que encara queden molts interrogants sobre la seva biologia i comportament en llibertat (no solen sobreviure a la captivitat).

MORFOLOGIA

Els pangolins són els únics mamífers amb escates: estan formades per queratina (igual que les nostres ungles) i els confereixen un aspecte com de pinya o carxofa. Les tenen molt esmolades i les poden moure voluntàriament. En cas de sentir-se amenaçats, xiulen i esbufeguen, s’enrotllen en forma de bola deixant les escates exposades i segreguen àcids pestilents per espantar als seus depredadors (tigres, lleons, panteres … i humans).

Una defensa impenetrable fins i tot per a una lleona. (Foto de Holly Cheese)

Les urpes els permeten tant enfilar-se com excavar: els pangolins terrestres es refugien i crien en galeries sota terra i els arborícoles fan el mateix en forats dels arbres. La cua del pangolí arborícola és prènsil per subjectar-se a les branques. A més, els pangolins són excel·lents nedadors.
Són animals principalment bípedes: les urpes davanteres són tan grans que els obliguen a caminar sobre les potes posteriors, amb una velocitat màxima de 5 km/h. Observa un pangolí caminant i alimentant-se:

ALIMENTACIÓ

El pangolí no té dents i és incapaç de mastegar. S’alimenta de formigues i tèrmits, que localitza amb el seu poderós sentit de l’olfacte (la vista està poc desenvolupada) i atrapa amb la seva enganxosa i llarga llengua (pot ser més llarga que el propi cos, fins a 40 cm). Les pedres que ingereix involuntàriament i estructures còrnies punxegudes del seu estómac l’ajuden a digerir els exosquelets dels insectes. Amb les seves potents urpes destrossen els nius de les seves preses per accedir-hi i eviten el seu atac taponant les orelles i fosses nasals, a més de posseir una parpella blindada. Es calcula que poden consumir uns 70 milions d’insectes anuals, el que els converteix en importants reguladors de la població de formigues i tèrmits.

Llengua del pangolí. (Foto de Wim Vorster).

REPRODUCCIÓ

Els pangolins poden reproduir-se en qualsevol època de l’any. Després de la gestació (de dos a cinc mesos, segons l’espècie) neix una sola cria (espècies africanes) o fins a tres (espècies asiàtiques).

Pangolí femella. (Foto de Scott Hurd)

El pangolí neix amb les escates toves, que comencen a endurir-se al cap de dos dies. Quan al cap d’un mes surten a l’exterior, es desplacen sobre la cua de la seva mare i s’independitzen als 3-4 mesos. Es desconeix la seva esperança de vida, encara que en captivitat un exemplar va viure fins als 20 anys.

Femella de pangolí transportant la seva cria. Zoo de Bali. (Foto de Firdia Lisnawati)

AMENACES I CONSERVACIÓ

A més de la destrucció del seu hàbitat, la principal amenaça a la qual s’enfronten els pangolins és la caça directa per al consum humà. Malgrat existir lleis internacionals per protegir-lo, es calcula que es cacen uns 100 mil pangolins anualment. Donada l’estratègia de defensa d’aquest animal, els caçadors furtius es limiten a agafar-lo de terra. Igual que succeeix amb d’altres espècies, com els taurons, el mercat gastronòmic i la medicina tradicional són els principals causants de dirigir el pangolí cap a l’extinció.

Comerç il·legal de pangolí. (Foto de Soggydan Benenovitch).

PER QUÈ ES CAÇA EL PANGOLÍ?

• La carn es considera una delicatessen i un indicador d’alt estatus social al Vietnam i la Xina. La sopa de fetus de pangolí es ven com un elixir per augmentar la virilitat i la producció de llet materna. El preu de la carn al mercat negre pot arribar a 300 $ per quilo. El preu per exemplar pot ser de 1000 $.

Sopa de fetus de pangolí. (Foto de TRAFFIC).

• La sang es ven com un tònic per a millorar la salut i com afrodisíac.
• Les escates poden arribar als 3000 $ per quilo i es creu que serveixen per a qualsevol cosa: curar des de l’acne fins al càncer. Curiosa dada tenint en compte que tenen la mateixa estructura que les nostres ungles.

Productes de la medicina tradicional xinesa fets de pangolí. (Foto de TRAFFIC).

Tots aquests suposats efectes medicinals i màgics no tenen cap base científica, el que converteix encara més el tràfic il·legal de pangolí  en un acte sense sentit.

CONSERVACIÓ

Les tendència de les poblacions de totes les espècies de pangolí és el descens, en alguns casos fins a límits alarmants. La Llista roja de la IUCN (Unió Internacional per a la Conservació de la Natura) els classifica de la següent manera:

Categories de la Llista roja de la IUCN. (Imatge de iucn.org)

• Vulnerable: totes les espècies de pangolins africans: pangolí de cua llarga (Phataginus tetradactyla), pangolí arborícola (Phataginus tricuspis), pangolí gegant (Smutsia gigantea) i pangolí de Temmnick o terrestre (Smutsia temminckii).
• Amenaçat: pangolí filipí (Manis culionensis) i pangolí indi (Manis crassicaudata).
• En perill crític: pangolí malai (Manis javanica) i pangolí xinès (Manis pentadactyla).

A causa del seu estat, la UICN va restablir el 2012 un grup d’especialistes dins de la Comissió de Supervivència de les Espècies (Species Survival Commission -SSC-) dedicat exclusivament als pangolins (Pangolin Specialist Group -PangolinSG-). El seu objectiu principal és la investigació per augmentar el coneixement dels pangolins, les amenaces que pateixen i com poden ser mitigades per facilitar la seva conservació.

Els projectes de conservació que s’estan duent a terme inclouen campanyes per disminuir la demanda de carn i escates de pangolí, així com l’enduriment de les lleis. Malgrat tot, el desconeixement total de les poblacions i la seva baixa supervivència en captivitat per a la reproducció fa difícil el disseny d’estratègies per a la seva conservació.

QUÈ POTS FER  TU PELS PANGOLINS?

• Rebutja qualsevol producte que provingui d’aquest animal, ja sigui carn, escates o productes “miracle” per a la cura de malalties. Llegeix bé les etiquetes de possibles remeis tradicionals, especialment si són originàries del mercat asiàtic, i recorda que els seus hipotètics beneficis no tenen cap base científica, per la qual cosa et pots replantejar el seu ús.
• Comparteix informació: si tens dades noves sobre pangolins, fotos o vídeos, contacta amb el PangolinSG per col·laborar amb la investigació. Parla sobre ell en el teu entorn proper per conscienciar i donar a conèixer aquest fantàstic animal únic.
• Fes un doctorat sobre el pangolí. Encara és necessària gran quantitat d’investigació sobre aquestes espècies, així que si ets estudiant i penses fer un doctorat, pots col·laborar amb el PangolinSG amb les teves futures investigacions.
• Fes-te voluntari del PangolinSG. Involucra’t en el desenvolupament i implementació de projectes i programes de conservació.
• Fes una donació econòmica perquè el PangolinSG pogui continuar la seva labor.

En conclusió, es necessita més investigació científica, un canvi de mentalitat i polítiques de protecció per evitar que el pangolí es converteixi en un exemple més d’espècie extingida a mans de la nostra, com li està a punt de succeir al rinoceront blanc.

REFERÈNCIES

• IUCN SSC Pangolin Specialist Group website
• I fucking love science
• The most trafficked mammal you’ve heard of (CNN)
• National Geographic
• Save Pangolins
• Havocscope. Global Black Market Information
• Traffic
• WWF
• Foto de portada de Nigel J. Dennis.