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Síndrome de Marfan: cómo vivir de una enfermedad rara

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¿Qué tienen en común el presidente estadounidense Abraham Lincoln, el pintor griego El Greco o el actor español Javier Botet? Pues que todos ellos tenían o tienen el síndrome de Marfan. Éste se incluye dentro de las enfermedades raras (menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes). En este artículo os explicaré qué les pasa a las personas que lo sufren y, también, el ejemplo de una persona afectada y cómo le ha sabido sacar provecho a su síndrome.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, es decir, el tejido que se extiende por todo el organismo y tiene como misión unir los tejidos, rellenar los huecos entre los órganos… Como que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, los pacientes con síndrome de Marfan tienen diversos problemas en múltiples órganos (huesos, ojos, corazón, vasos sanguíneos, sistema nervioso, piel y pulmones).

Su nombre se debe al médico francés Bernard Jean Antoine Marfan que, en 1896, detectó el caso de una niña de 5 años que tenía unos largos brazos desproporcionados respecto a su cuerpo y los dedos de las manos y los pies muy delgados y largos.

Se engloba dentro de las enfermedades raras porque afecta a 1 de cada 5.000 personas. Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general.

¿EN QUÉ SE CARACTERIZAN LAS PERSONAS AFECTADAS?

Las características clínicas las podemos agrupar principalmente en sistema esquelético, sistema cardiovascular y sistema ocular.

Las características del sistema esquelético son las más visuales y entre ellas encontramos (Figura 1):

  • Dolicostenomelia: extremidades desproporcionadamente largas en comparación con la longitud del tronco. Esto comporta que sean más altos de lo que se esperaría de su background genético.
  • Aranodactilia: dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados, parecidos a las patas de una araña.
  • Cara larga y estrecha.
  • Escoliosis: desviación de la columna vertebral en forma de S o C.
  • Crecimiento excesivo de las costillas que puede empujar el esternón para dentro (pectus excavatum) o para fuera (pectus carinatum).
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Figura 1. Niño con síndrome de Marfan, donde se le puede observar claramente pectus excavatum, dolicostenomelia y aracnodactília (Fuente: National Marfan Foundation)

Las características del sistema cardiovascular son la principal fuente de morbididad y mortalidad temprana. La dilatación de la arteria aorta es la más frecuente y grave, pero también encontramos desgarro y ruptura de la aorta, prolapso de la válvula mitral o de la tricúspide…

Finalmente, dentro del sistema ocular las características que tenemos son ectopia lentis (desplazamiento de la lente desde el centro de la pupila) o miopía. También hay un alto riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y aparición temprana de cataratas.

¿QUÉ PAPEL JUEGA LA GENÉTICA?

El síndrome de Marfan es debido a una mutación en el gen de la fibrilina 1 (FBN1), que codifica para la fibrina, un componente esencial del tejido conectivo. Este gen se localiza en el cromosoma 15 y la severidad de la enfermedad dependerá de la parte afectada. Esto significa que no hay dos tipos de Marfan iguales. Hay algunos que tienen alteraciones físicas más pronunciadas, cosa que facilita el diagnóstico. Pero hay otros afectados que no se les ven signos externos y esto hace que la enfermedad pase inadvertida hasta que sea demasiado tarde.

Tiene una herencia autosómica dominante, es decir, un alelo alterado es dominante sobre el alelo normal y sólo necesita una copia para que se exprese la enfermedad. Aparece en todas las generaciones y un hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de sufrir este síndrome. Sin embargo, también puede aparecer por mutaciones de novo en el gen FBN1 (mutaciones espontáneas). La probabilidad de estas mutaciones es baja y se presenta en el 25% de todos los casos de síndrome de Marfan.

¿HAY TRATAMIENTO?

Como en la mayoría de las enfermedades raras no existe ningún tratamiento, pero sí que se puede paliar el dolor y síntomas que causa el síndrome.

Las complicaciones se tienen que anticipar y prevenir. El tratamiento es actuar sobre los efectos cardiovasculares, principalmente para evitar el riesgo de dilatación de la arteria aorta.

Se hacen avaluaciones cardiológicas periódicas, reparación de grandes vasos o reemplazamiento cuando sea indicado, reemplazamiento de la válvula cardíaca, rehabilitación médica y avaluaciones ortopédicas para minimizar la escoliosis y evitar deportes de contacto.

¿CÓMO SE PUEDE VIVIR DEL SÍNDROME DE MARFAN?

A lo largo de la historia muchos personajes conocidos han sufrido el síndrome de Marfan. Se dice que la tendencia de Doménikos Theotokópoulos “El Greco” para pintar humanos de manera alargada se debía a que él tenía el síndrome de Marfan. Pero no es el único caso conocido, ya que el músico Niccolò Paganini o el integrante de la banda The Ramones, Joe Ramone, también lo tenían.

Y es que dependiendo de la enfermedad genética que se tenga puede ser difícil vivir con ella. Pero hay algunas personas que han sabido sacarle provecho.

Este es el caso del actor español Javier Botet. Se le conoce por su papel de la niña Medeiros en la saga Rec (Jaume Balagueró y Paco Plaza) o el de mama en Mamá (Andrés Muschietti), entre otros. Aunque su caso es complicado, ya que ha pasado por quirófano cinco veces, ha sabido aprovechar su aspecto y características físicas para caracterizar personajes diabólicos (Vídeo 1, ¡no apto para personas sensibles!).

Vídeo 1. Test de movimiento del actor Javier Botet en la película Mamá (Fuente: YouTube)

El ejemplo de este chico nos demuestra que siempre tenemos que ver el vaso medio lleno y saber dar la vuelta a una situación, que de entrada, nos puede parecer complicada.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

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Marfan syndrome: how to live of a rare disease

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What they have in common the American president Abraham Lincoln, the Greek painter El Greco or the Spanish actor Javier Botet? All of them had or have Marfan syndrome. This is included within rare diseases (less of 1 case per 2,000 inhabitants). In this article I will explain what happens to people who suffer Marfan syndrome, and also one example of people affected and how he has taken advantage of his syndrome.

WHAT IS MARFAN SYNDROME?

Marfan syndrome is a rare disease of the connective tissue, it means the tissue that spreads throughout the body and its mission is to join the tissues, fill the gaps between organs…The connective tissue is found in all the body, and the Marfan syndrome’s patients have various problems in multiple organs (bones, eyes, heart, blood vessels, nervous system, skin and lungs).

Its name comes from the French doctor Bernard Jean Antoine Marfan that, in 1896, detected the case of a 5-year-old girl who had disproportionate long arms in relation to her body and finger very thin and long.

It is included within rare diseases because it affects 1 in 5,000 people. A rare disease is one that affects a small number of people compared to the general population.

WHAT ARE THE FEATURES THAT CHARACTERIZE THEM?

The clinical features can be grouped mainly in skeletal system, cardiovascular system and ocular system.

The characteristics of the skeletal system are the most visual and among them we find (Figure 1):

  • Dolichostenomelia: disproportionality long extremities in comparison with the length of the trunk. It implies that people are taller than would be expected from their genetic background.
  • Arachnodactyly: thin and long fingers, like spider’s legs.
  • A high, arched palate and crowded teeth.
  • Scoliosis: an abnormally curved spine (S or C).
  • A breastbone that protrudes outward (pectus carinatum) or dips inward (pectus excavatum).
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Figure 1. A Marfan syndrome’s boy, where we can see pectus excavatum, dolichostenomelia and arachnodactyly (Source: National Marfan Foundation)

The features of cardiovascular system are the main source of morbidity and early mortality. Dilatation of aortic artery is the most common and serious, but also we find tear and rupture of the aorta, mitral or tricuspid valve prolapse…

Finally, within ocular system we have ectopia lentis (a displacement or malposition of the eye’s crystalline lens from its normal location) or myopia. There is also a high risk of retinal detachment, glaucoma and early onset of cataracts.

WHICH IS THE ROLE OF GENETICS?

Marfan syndrome is caused by a change in the gene that controls how the body makes fibrillin (FBN1), an essential component of connective tissue that contributes to its strength and elasticity. This gene is located in chromosome 15 and the severity of the disease depends on the affected part. It means that there aren’t two identical types of Marfan. There are some people who have physical traits more pronounced, and this facilitates the diagnosis. But there are other people that who do not show outward signs.

It has an autosomal dominant inheritance; it means that an altered allele is dominant over the normal allele and it only needs a copy for expressing the disease. It appears in all generations and a child of an affected parent has a 50% probability of suffering this syndrome. However, it can also occur by de novo mutations in the gene FBN1 (spontaneous mutations). The probability of these mutations is low and it is presented in 25% of all cases of Marfan syndrome.

HOW IS MARFAN SYNDROME TREATED?

As in most rare diseases there is no treatment, but it can alleviate pain and symptoms caused by the syndrome.

Complications have to anticipate and prevent. The treatment is to act on the cardiovascular effects, mainly to avoid the risk of dilating the aorta.

Doctors do regular cardiological tests, repair or replace large vessels, replace of heart valve, do rehabilitation and orthopedic tests to minimize scoliosis and avoid contact sport.

HOW CAN YOU LIVE OF MARFAN SYNDROME?

Throughout history many famous personalities have suffered Marfan syndrome. The tendency of painting elongated humans of Dómenikos Theotokópoulos “El Greco” was due to Marfan syndrome. But it is not the only case known, the musician Niccolò Paganini or the member of the band The Ramones, Joe Ramone, also had it.

Depending on the genetic disease that people suffer, it can be difficult to live with it. But there are some people who have managed to take advantage of it.

This is the case of the Spanish actor Javier Botet. He is known for his role as the Medeiros’ girl in Rec (Jaume Balagueró and Paco Plaza) or mom in Mamá (Andrés Muschietti), among others. His case is complicated, because he has undergone surgery five times. He has taken advantage of his appearance and physical characteristics to characterize diabolic characters (Video 1, not suitable for sensitive people!).

Video 1. Movement test of Javier Botet in Mamá (Source: YouTube)

The example of this guy shows us that we must always see the glass half full and turn the situation around.

REFERENCES

MireiaRamos-angles

CATALÀ, CONTINGUTS, GENÈTICA, General

Síndrome de Marfan: com viure d’una malaltia rara

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Què tenen en comú el president estadunidenc Abraham Lincoln, el pintor grec El Greco o l’actor espanyol Javier Botet? Doncs que tots ells tenien o tenen la síndrome de Marfan. Aquesta està inclosa dins les malalties rares (menys d’1 cas per cada 2.000 habitants). En aquest article us explicaré què els passa a les persones que la pateixen i, també, l’exemple d’una persones afectada i com li ha sabut treure profit a la seva síndrome.

QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE MARFAN?

La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu, és a dir, el teixit que s’estén per tot l’organisme i té com a missió unir els teixits, omplir els buits entre els òrgans… Com que el teixit connectiu es troba en tot el cos, els pacients amb síndrome de Marfan tenen diversos problemes en múltiples òrgans (ossos, ulls, cor, vasos sanguinis, sistema nerviós, pell i pulmons).

El seu nom és degut al metge francès Bernard Jean Antoine Marfan que, en el 1896, va detectar el cas d’una nena de 5 anys que tenia uns llargs braços desproporcionats respecte al seu cos i els dits de les mans i els peus molt prims i llargs.

S’engloba dins les malalties rares perquè afecta a 1 de cada 5.000 persones. Una malaltia rara és aquella que afecta a un número petit de persones en comparació amb la població general.

EN QUÈ ES CARACTERITZEN LES PERSONES AFECTADES?

Les característiques clíniques les podem agrupar principalment en sistema esquelètic, sistema cardiovascular i sistema ocular.

Les característiques del sistema esquelètic són les més visuals i entre elles trobem (Figura 1):

  • Dolicostenomèlia: extremitats desproporcionadament llargues en comparació amb la llargada del tronc. Això comporta que siguin més alts del que s’esperaria pel seu background genètic.
  • Aracnodactília: dits de les mans i els peus anormalment llargs i prims, semblants a  les potes d’una aranya.
  • Cara llarga i estreta.
  • Escoliosi: desviació de la columna vertebral en forma de S o C.
  • Creixement excessiu de les costelles que pot empènyer l’estèrnum cap endins (pectus excavatum) o cap enfora (pectus carinatum).
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Figura 1. Nen amb síndrome de Marfan, on se li pot observar clarament pectus excavatum, dolicostenomèlia i aracnodactília (Font: National Marfan Foundation)

Les característiques del sistema cardiovascular són la principal font de morbiditat i mortalitat primerenca. La dilatació de l’artèria aorta és la més freqüent i greu, però també trobem esquinçament i ruptura de l’aorta, prolapse de la vàlvula mitral o de la tricúspide…

Finalment, dins del sistema ocular les característiques que tenim són ectòpia lentis (desplaçament de la lent des del centre de la pupil·la) o miopia. També hi ha un alt risc de despreniment de retina, glaucoma i aparició primerenca de cataractes.

QUIN PAPER HI JUGA LA GENÈTICA?

La síndrome de Marfan és deguda a una mutació en el gen de la fibril·lina 1 (FBN1), que codifica per la fibrina, un component essencial del teixit connectiu. Aquest gen es localitza en el cromosoma 15 i la severitat de la malaltia dependrà de la part que afecti. Això significa que no hi ha dos tipus de Marfan iguals. Hi ha alguns que tenen alteracions físiques més pronunciades, cosa que facilita el diagnòstic. Però altres afectats no se’ls veuen signes externs i això fa que la malaltia passi inadvertida fins que és massa tard.

Té una herència autosòmica dominant, és a dir, un al·lel alterat és dominant sobre l’al·lel normal i només cal una còpia perquè s’expressi la malaltia. Apareix en totes les generacions i un fill d’un pare afectat té un 50% de probabilitats de patir aquesta síndrome. Tot i això, també pot aparèixer per mutacions de novo en el gen FBN1 (mutacions espontànies). La probabilitat d’aquestes mutacions és baixa i es presenta en el 25% de tots els casos de la síndrome de Marfan.

HI HA TRACTAMENT?

Com en la majoria de les malalties rares no existeix cap tractament, però sí que es pot pal·liar el dolor i símptomes que causa la síndrome.

Les complicacions s’han d’anticipar i prevenir. El tractament és actuar sobre els efectes cardiovasculars, principalment per evitar el risc de dilatació de l’artèria aorta.

Es fan avaluacions cardiològiques periòdiques, reparació de grans vasos o reemplaçament quan estigui indicat, reemplaçament de la vàlvula cardíaca, rehabilitació mèdica i avaluacions ortopèdiques per minimitzar l’escoliosi i evitar esports de contacte.

COM ES POT VIURE DE LA SÍNDROME DE MARFAN?

Al llarg de la història molts personatges coneguts han patit la síndrome de Marfan. Es diu que la tendència de Doménikos Theotokópoulos “El Greco” per pintar els humans de manera allargada era degut a que ell tenia síndrome de Marfan. Però no és l’únic cas conegut, ja que el músic Niccolò Paganini o l’integrant de la banda The Ramones, Joe Ramone, també la tenien.

I és que depenent de la malaltia genètica que es pateixi pot ser difícil viure amb ella. Però hi ha algunes persones que n’han sabut treure profit.

Aquest és el cas de l’actor espanyol Javier Botet. Se’l coneix pel paper de la nena Medeiros a la saga Rec (Jaume Balagueró i Paco Plaza) o el de mama a Mamá (Andrés Muschietti), entre d’altres. Tot i que el seu cas és complicat, ja que ha passat per quiròfan cinc vegades, ha sabut aprofitar el seu aspecte i característiques físiques per caracteritzar personatges diabòlics (Vídeo 1, no apte per a persones sensibles!!).

Vídeo 1. Test de moviment de l’actor Javier Botet en la pel·lícula Mamá (Font: YouTube)

L’exemple d’aquest noi ens demostra que sempre hem de veure el got mig ple i saber donar la volta a una situació, que d’entrada, ens pot semblar complicada.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala