Arxiu d'etiquetes: nature

Sequencing the human genome

Genomics is a new science which has had a very important boom in recent years, thanks to advanced technologies of DNA sequencing, advances in bioinformatics and increasingly sophisticated techniques for analysing whole genomes. And I will discuss in this article about whole genomes and their sequencing, mentioning the Human Genome Project, which allowed the sequencing of the human genome.

WHY WE SEQUENCED?

Sequencing is the set of methods and biochemical techniques aimed at determining the order of nucleotides (A, T, C and G). Its objective is to get in order all nucleotides DNA of an organism.

The first organisms sequenced were two bacteria, Haemophilus influenzae and Mycoplasma genitalium in 1995. One year later, the genome of a fungus was sequenced (Saccharomyces cerevisiae).

From that moment comes the eukaryotic sequencing project: in 1998 Caenorhabditis elegans (nematode) was sequenced, in 2000 Drosophila melanogaster (fruit fly) and in 2001 the human genome.

But, why we sequenced? In the case of human genome, there is the need to know to help alleviate or prevent diseases.

Some of the organisms sequenced are model organisms, which have:

  • Medical importance: there are pathogens and we know diseases that they can cause.
  • Economic importance: organisms that humans eat, they can improve with the molecular techniques.
  • Study of evolution: in 2007 more than 11 species of Drosophila were sequenced and it tried to understand the evolutionary relationship between their chromosomes. It has also been made in mammals (ENCORE Project).

WHAT WE UNDERSTAND FOR GENOME SEQUENCED?

The human genome has 46 chromosomes, it means 23 chromosome pairs (22 autosomal chromosome pairs and 1 sexual chromosome pair, XX or XY depending if it is female or male).

The size of the human genome sequenced is 32,000Mb, 23 chromosomes plus Y chromosome.

The human genome was obtained from the mixture of human genomes to obtain a representation of all humanity genome.

PARADOX THAT WE FIND IN GENOME

A paradox is a statement that, despite apparently sound reasoning from true premises, leads to a self-contradictory or a logically unacceptable conclusion. In genomes we find two clear paradoxes.

The first one refers to the C-value, which represents the amount of DNA in the genome. As would be expected, if the organism is larger and more complex, the size of its genome will be bigger. However this is not true because there is not this correlation. It is due because the genome not only contains coding genome and proteins, but also contains repetitive DNA. In addition, the most compacted genomes are found in organisms less complexes.

The second paradox refers to the G-value, which represents the number of genes. There is no correlation between the number of genes and its complexity. A clear example is that in human genome has around 20,000 genes and Arabidopsis thaliana (herbaceous plant) has 25,000 genes. The reason is found in the RNA world, which is more complex and it is related to gene regulation.

THE HUMAN GENOME PROJECT (HGP)

The human genome sequencing project has been the most important biomedical research project of the whole history. With a budget of 3 thousand millions of dollars and the participation of an International Public Consortium, which was formed by EEUU, UK, Japan, France, Germany, China and other countries. Its ultimate objective was achieving the complete sequence of the human genome.

It started in 1990, but things get complicated when, in 1999, appeared a private company, Celera Genomics, headed by the scientist Craig J. Venter, who launched the challenge of getting the human sequence in record time, before the expected by the Public Consortium.

At the end it was decided to leave in a draw. The Public Consortium accelerated the process and obtained the draft almost at the same time. On 26th June 2000, in a ceremony at the White House with President Bill Clinton, the two leading representatives of the parties in competition, Craig Venter by Celera and the Public Consortium director, Francis Collins found. It announced the achievement of two drafts of the complete human genome sequence (Video 1). It was a historic moment, as the discovery of the double helix or the first time the man went to the Moon.

Video 1. Human Genome announcement at the White House (Source: YouTube)

The corresponding publications of both sequences did not appear until February 2001. The Public Consortium published its sequence in the journal Nature, while Celera did in Science (Figure 1). Three years later, in 2004, the Consortium published the final or complete version of the human genome.

portadasGH
Figure 1. Covers publications of the human genome sequence draft in Nature and Science magazines in February 2001 (Source: Bioinformática UAB)

PERSONAL GENOMES

The genome of the year 2001 is the reference genome. From here we have entered in the era of personal genomes, with names and surnames. Craig Venter was the first person who sequenced his genome, and the next one was James Watson, one of the discoverers of double helix.

It took 13 years to sequence the reference genome. It took less time to sequence Craig Venter’s genome and only few months for Watson’s genome.

CLINICAL APPLICATIONS OF SEQUENCING

Without going to sequence the entire genome they have been identified disease-causing genes. An exome is not the whole genome, but the part of the genome corresponding to exons.

An example is the case of Nicholas Volker (Figure 2), the first case of genomic medicine. This child had a severe and intractable inflammatory bowel disease of unknown cause. With exome sequencing was allowed to discover a mutation in the XIAP gene on chromosome X, replacing an amino acid functionally important for another. A bone marrow transplant saved the life of the patient.

nicholas volker
Figure 2. Nicholas Volker with his book One in a Billion, which tells his story (Source: Rare & Undiagnosed Network)

REFERENCES

  • L. Pray. Eukaryotic genome complexity. Nature Education 2008; 1(1):96
  •  Brown. Genomes 3, 3rd edition (2007)
  • Bioinformática UAB
  • BT.com
  • E. A. Worthey et al. Making a definitive diagnosis: Successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. Genetics in Medicine 2011; 13, 255-262
  • Main picture: Noticias InterBusca

MireiaRamos-angles

La secuenciación del genoma humano

La genómica es una ciencia reciente, la cual ha tenido un importante auge en los últimos años, sobre todo gracias a las tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, a los avances en bioinformática y a las técnicas cada vez más sofisticadas para realizar análisis de genomas completos. Y de los genomas completos y su secuenciación os hablaré en este artículo, mencionando también el proyecto Genoma Humano, que permitió la secuenciación del genoma humano.

¿POR QUÉ SECUENCIAMOS?

La secuenciación es el conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, T, C y G). Su objetivo es obtener todos los nucleótidos ordenados del ADN de un organismo.

Los primeros organismos que se secuenciaron fueron dos bacterias, Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium en el 1995. Sólo un año después se secuenció el genoma de un hongo (Saccharomyces cerevisiae).

A partir de aquí nace el proyecto de secuenciación de eucariotas: en 1998 se secuencia Caenorhabditis elegans (nematodo), en 2000 Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) y en 2001 el genoma humano.

Pero ¿por qué secuenciamos? En el caso del genoma humano, hay la necesidad de conocerlo para que ayude a paliar o evitar enfermedades.

Algunos de los organismos que se han secuenciado son organismos modelos, los cuales tienen:

  • Importancia médica: hay organismos patógenos y conocemos las enfermedades que pueden causar.
  • Importancia económica: los organismos que los humanos consumimos, con técnicas moleculares los podemos mejorar.
  • Estudio de la evolución: en el año 2007 se secuenciaron más de 11 especies de Drosophila y se intentó entender la relación evolutiva de los cromosomas de éstas. También se ha hecho en mamíferos (Proyecto ENCORE).

¿QUÉ ENTENDEMOS POR GENOMA SECUENCIADO?

El genoma humano tiene 46 cromosomas, es decir, 23 parejas de cromosomas (22 parejas de cromosomas autosómicos y 1 pareja de cromosomas sexuales, XX o XY dependiendo de si es mujer u hombre).

El tamaño del genoma humano secuenciado es de 32.000Mb, es decir, los 23 cromosomas más el cromosoma Y.

El genoma humano se obtuvo de la mezcla de genomas humanos para obtener una representación del genoma de toda la humanidad.

PARADOJAS QUE ENCONTRAMOS EN EL GENOMA

Una paradoja es un hecho que parece contrario a la lógica. Con los genomas encontramos dos claras paradojas.

La primera paradoja hace referencia al valor C, el valor que representa la cantidad de ADN en el genoma. Como sería de esperar, cuanto más grande y complejo sea el organismo, más grande será el tamaño de su genoma. Pero esto no es así ya que no existe esta correlación. Esto se debe a que el genoma no solamente contiene genoma codificante y proteínas, sino que también contiene ADN repetitivo. Además, los genomas más compactados se encuentran en organismos menos complejos.

La segunda paradoja hace referencia al valor G, el valor que representa el número de genes. Tampoco encontramos correlación entre el número de genes y la complejidad. Un ejemplo claro es que en el genoma humano hay alrededor de 20.000 genes y Arabidopsis thaliana  (planta herbácea) tiene 25.000 genes. La explicación se encuentra en el mundo del ARN, que es más complejo de lo que se pensaba y tiene que ver con la regulación de los genes.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

El proyecto de secuenciación del genoma humano ha sido el mayor proyecto de investigación biomédica de la historia. Con un presupuesto de 3 mil millones de dólares y la participación de un Consorcio Público Internacional, formado por EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países, tenía como objetivo último la consecución de la secuencia completa del genoma humano.

Empezó en 1990, pero la cosa se complicó cuando, en 1999, apareció en escena una empresa privada, Celera Genomics, presidida por el científico Craig J. Venter, que lanzó el reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo récord, antes de lo previsto por el Consorcio Público.

Al final se decidió dejarlo en tablas. El Consorcio Público aceleró el proceso y obtuvo el borrador casi al mismo tiempo. El 26 de Junio de 2000, en un acto en la Casa Blanca con el presidente Bill Clinton, se encontraron los dos máximos representantes de las partes en competición, Craig Venter por Celera, y el director del Consorcio Público, Francis Collins. Se anunció de forma conjunta la consecución de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano (Video 1, en inglés). Fue un momento histórico, como el descubrimiento de la doble hélice o la primera vez que el hombre pisó la Luna.

Video 1. Acto del anuncio del Genoma Humano en la Casa Blanca (Fuente: YouTube)

Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta febrero de 2001. El Consorcio Público publicó su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science (Figura 1). Tres años después, en 2004, el Consorcio publicó la versión final o completa del genoma humano.

portadasGH
Figura 1. Portadas de las publicaciones de la secuencia borrador del genoma humano en las revistas NatureScience en febrero de 2001 (Fuente: Bioinformática UAB)

GENOMAS PERSONALES

El genoma que se obtuvo en 2001 es el genoma de referencia. A partir de aquí se ha entrado en la era de los genomas personales, con nombre y apellidos. Craig Venter fue el primero que secuenció su genoma y el siguiente fue James Watson, uno de los descubridores de la doble hélice.

Se tardó 13 años en secuenciar el genoma de referencia (HGP). Con el de Craig Venter se tardó mucho menos y con el de James Watson apenas unos meses.

APLICACIONES CLÍNICAS DE LA SECUENCIACIÓN

Sin llegar a secuenciar el genoma entero se han identificado genes causantes de enfermedades. El exoma no es el genoma entero, sino la parte del genoma que corresponde a los exones.

Un ejemplo es el caso de Nicholas Volker (Figura 2), el primer caso de medicina genómica. Este niño tenía una enfermedad inflamatoria intestinal grave e intratable de causa desconocida. Con la secuenciación del exoma se permitió descubrir una mutación en el gen XIAP del cromosoma X, que sustituye un aminoácido funcionalmente importante por otro. Un trasplante de médula de hueso le salvó la vida al paciente.

nicholas volker
Figura 2. Nicholas Volker con su libro One in a Billion, que cuenta su historia (Fuente: Rare & Undiagnosed Network)

REFERENCIAS

  • L. Pray. Eukaryotic genome complexity. Nature Education 2008; 1(1):96
  •  Brown. Genomes 3, 3rd edition (2007)
  • Bioinformática UAB
  • BT.com
  • E. A. Worthey et al. Making a definitive diagnosis: Successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. Genetics in Medicine 2011; 13, 255-262
  • Foto portada: Noticias InterBusca

MireiaRamos-castella

La seqüenciació del genoma humà

La genòmica és una ciència recent que ha tingut un important auge en els últims anys, sobretot gràcies a les tecnologies avançades de seqüenciació d’ADN, als avenços en bioinformàtica i a les tècniques cada cop més sofisticades per a realitzar anàlisis de genomes complets. I dels genomes complets i la seva seqüenciació és del que us parlaré en aquest article, fent esment al Projecte Genoma Humà, que va permetre la seqüenciació del genoma humà.

PER QUÈ SEQÜENCIEM?

La seqüenciació és el conjunt de mètodes i tècniques bioquímiques que tenen com a finalitat la determinació de l’ordre dels nucleòtids (A, T, C i G). El seu objectiu és obtenir tots els nucleòtids ordenats de l’ADN d’un organisme.

Els primers organismes que es van seqüenciar van ser dues bactèries, Haemophilus influenzae i Mycoplasma genitalium en el 1995. Només un any després es va seqüenciar el genoma d’un fong (Saccharomyces cerevisiae).

A partir d’aquí neix el projecte de seqüenciació d’eucariotes: el 1998 es seqüencia Caenorhabditis elegans (nematode), el 2000 Drosophila melanogaster (mosca de la fruita) i el 2001 el genoma humà.

Però, per què seqüenciem? En el cas del genoma humà hi ha la necessitat de conèixer-lo per ajudar a pal·liar o evitar malalties.

Alguns dels organismes que s’han seqüenciat són organismes models, els quals tenen:

  • Importància mèdica: hi ha organismes patògens i coneixem les malalties que poden causar.
  • Importància econòmica: els organismes que els humans consumim, amb tècniques moleculars els podem millorar.
  • Estudi de l’evolució: en l’any 2007 es van seqüenciar més d’11 espècies de Drosophila i es va intentar entendre la relació evolutiva dels cromosomes d’aquestes. També s’ha fet en mamífers (Projecte ENCORE).

QUÈ ENTENEM PER GENOMA SEQÜENCIAT?

El genoma humà té 46 cromosomes, és a dir, 23 parelles de cromosomes (22 parelles de cromosomes autosòmics i 1 parella de cromosomes sexuals, XX o XY depenent de si és dona o home).

La mida del genoma humà és de 32.000Mb, és a dir, els 23 cromosomes més el cromosoma Y.

El genoma humà es va obtenir de la barreja de genomes humans per obtenir una representació del genoma de tota la humanitat.

PARADOXES QUE TROBEM EN EL GENOMA

Una paradoxa és un fet que sembla contrari a la lògica. Amb els genomes trobem dues clares paradoxes.

La primera paradoxa fa referència al valor C, el valor que representa la quantitat d’ADN del  genoma. Com seria d’esperar, com més gran i complex sigui l’organisme, més gran serà la mida del seu genoma. Però això no és així ja que no existeix aquesta correlació. Això és degut a que el genoma no solament conté genoma codificant i proteïnes, sinó que també conté ADN repetitiu. A més, els genomes més compactats es troben en organismes menys complexos.

La segona paradoxa fa referència al valor G, el valor que representa el número de gens. Tampoc trobem una correlació entre el número de gens i la complexitat. Un exemple clar és que en el genoma humà hi ha al voltant de 20.000 gens i Arabidopsis thaliana (planta herbàcia) té 25.000 gens. L’explicació es troba en el món de l’ARN, que és més complex del que es pensava i té a veure amb la regulació dels gens.

EL PROJECTE GENOMA HUMÀ

El projecte de seqüenciació del genoma humà ha sigut el major projecte d’investigació biomèdica de la història. Amb un pressupost de 3 mil milions de dòlars i la participació d’un Consorci Públic Internacional, format per EEUU, Regne Unit, Japó, França, Alemanya, Xina i altres països, tenia com a objectiu la consecució de la seqüencia completa del genoma humà.

Va començar el 1990, però la cosa es va complicar quan, el 1999, va aparèixer en escena una empresa privada, Celera Genomics, presidida pel científic Craig Venter, que va llençar el repte d’aconseguir la seqüència humana en un temps rècord, abans del previst pel Consorci Públic.

Al final es va deixar en empat. El Consorci Públic va accelerar el procés i va obtenir l’esborrany quasi al mateix temps. El 26 de juny del 2000, en un acte a la Casa Blanca amb el president Bill Clinton, es van trobar els dos màxims representants de les parts en competició: Craig Venter per Celera i el director del Consorci Públic, Francis Collins. Es va anunciar de forma conjunta la consecució de dos esborranys de la seqüència completa del genoma humà (Vídeo 1, en anglès). Va ser un moment històric, com el descobriment de la doble hèlix o la primera vegada que l’home va trepitjar la Lluna.

Vídeo 1. Acte de l’anunci del Genoma Humà a la Casa Blanca (Font: YouTube)

Les publicacions corresponents d’ambdues seqüències no van aparèixer fins el febrer del 2001. El Consorci Públic va publicar la seva seqüència a la revista Nature, mentre que Celera ho va fer a Science (Figura 1). Tres anys després, el 2004, el Consorci va publicar la versió final o completa del genoma humà.

portadasGH
Figura 1. Portades de les publicacions de la seqüència esborrany del genoma humà en les revistes NatureScience el febrer de 2001 (Font: Bioinformática UAB)

GENOMES PERSONALS

El genoma que es va obtenir el 2001 és el genoma de referència. A partir d’aquí s’ha entrat a l’era dels genomes personals, amb nom i cognoms. Craig Venter va ser el primer que va seqüenciar el seu genoma i el següent va ser James Watson, un dels descobridors de la doble hèlix.

Es va trigar 13 anys en seqüenciar el genoma de referència (HGP). Amb el de Craig Venter es va trigar molt menys i amb el de Watson només uns mesos.

APLICACIONS CLÍNIQUES DE LA SEQÜENCIACIÓ

Sense arribar a seqüenciar el genoma sencer s’han identificat gens causants de malalties. L’exoma no és el genoma sencer, sinó la part del genoma que correspon als exons.

Un exemple és el cas de Nicholas Volker (Figura 2), el primer cas de medicina genòmica. Aquest nen tenia una malaltia inflamatòria intestinal greu i intractable de causa desconeguda. Amb la seqüenciació de l’exoma es va permetre descobrir una mutació en el gen XIAP del cromosoma X, que substitueix un aminoàcid funcionalment important per un altre. Un transplantament de medul·la òssia li va salvar la vida al pacient.

nicholas volker
Figura 2. Nicholas Volker amb el seu llibre One in a Billion, que explica la seva història (Font: Rare & Undiagnosed Network)

REFERÈNCIES

  • L. Pray. Eukaryotic genome complexity. Nature Education 2008; 1(1):96
  •  Brown. Genomes 3, 3rd edition (2007)
  • Bioinformática UAB
  • BT.com
  • E. A. Worthey et al. Making a definitive diagnosis: Successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. Genetics in Medicine 2011; 13, 255-262
  • Foto portada: Noticias InterBusca

MireiaRamos-catala

18 essential mobile applications for field trips

Gone are the days when we had to carry guides and guides to enjoy identification of species in the sea or field. Despite the nostalgia of those printed guides, today, thanks to mobile applications, any nature lover can carry in a pocket all kind of information.

As a lover of nature or biology, do not miss these 18 applications to identify and learn from everything around you. Do you need more than 18? Don’t miss part two.

BIODIVERSITY AND MAPPING

MAP OF LIFE

We start with a highlight: this wonderful application lets you know what wildlife is around you anywhere in the world. Setting on a map our location, the app will indicate us  which species can be found in the area where we are classified by groups (birds, amphibians, insects, trees, plants, fish…) in a database of more than 900,000 species.

In addition to the description, pictures, etc, of the species, we can mark if we have done any sightings, helping to provide data on the frequency of appearance of the species and having a record of our  own observations.

We can also find species directly from the browser or search field.

Available in google play market Available an APP store

BIOGUIDE – FIELD GUIDE WORLD

Bioguide allows us to have in our Android mammals, birds, reptiles, amphibians, fish, butterflies, moths, plants and mushrooms. When you open the app, it gives you the chance to choose which data download from a total of 100,000 photos and 1,000 sounds. This allows you to use them later offline in nature.

You can search by color, region, name, diet, type of flowering … Within the tab of each species, we will find all kinds of features such as habitat, conservation status, diet, locomotion, systematics, morphology and physiology, trails, similar species… a complete app to keep in mind.


BV MOBILE

This application allows us to upload photos of our observations (animals, plants, lichens or rocks) to a database of georeferenced photographs. The species will be identified and you’ll be able to save your picture with the correct name. We will also contribute to help in the understanding of biodiversity and conservation of the environment.

Available in google play market  Available an APP store

iNATURALIST

iNaturalist is another application that will allow us to raise our observations to the database Global Biodiversity Information Facility, to contribute to a better understanding of biodiversity providing data to scientists.

It is a citizen science project where you can start your own project or join one that has already started, contact the experts who identify the species you see and expand your knowledge exchanging experiences with other naturalists.

Available in google play market  Available an APP store

PEAKFINDER EARTH

How it is called the mountain in front of you? Just point your mobile towards it and you’ll know the name of the peak anywhere in the world, since its database has 250,000 references. The application has a cost of 3.39 € and works offline.

 peakfinderearth

 Available in google play market

GEODETIC POINTS

If you are looking for a free alternative,  Geodetic Points will inform you about the name, altitude and how far it is the peak are you looking at . It must be installed with the augmented reality app Layar and only reports on Spanish peaks.

Source

Available in google play market

BOTANY AND MICOLOGY

ARBOLAPP

This is a guide to wild trees of the Iberian Peninsula and Balearic Islands.

arbol capture app

In the guided search, you can describe as in a dichotomous key how the tree is until you reach its species. Then you’ll get a description of it, photographs and distribution. There is also the open search, where from the location, leaves, fruits, flowers and other features the app will guide you to the desired tree. It also has a glossary with more than 80 words and does not require internet connection to use it.

Disponible en google play market

Disponible an APP store

If you need a field guide to trees in Europe and North America, you can try iKnow Trees 2 LITE, with a database of more than 200 species (Android only).

Pl@ntNet

The “Shazam” of plants. Upload up to 4 photos of the plant you want to identify, indicate whether if it is a flower, fruit, stem… and the application will search among more than 4,000 species registered and show you what plant it is. If it is not in the database, you can register it for the rest of the community to identify it.

 Plantnet

 Available in google play market

 Available an APP store

FUNGIPEDIA

Application for identifying mushrooms with 250 species in its free version. In addition to information on the mushroom and possible toxicity of the species, in the thescription we will find the most common mistakes included, to avoid unnecessary collection of species allowing them to continue fulfilling their role in nature. The application allows working offline if you have previously downloaded the libraries with the data.

Source

In the Pro version (6.99 €), we can save the GPS location of the mushrooms that we have found. If a species is not referenced, we can add it to the database.
Available in google play market

ZOOLOGY

BIRDS OF SPAIN

If you love ornithology dot not miss this app developed by SEO Birdlife. It is divided into two sections:

  • The bird guide itself , with sheets of the 563 species of birds which are present or have been cited in Spain. In each sheet you will find the layout, drawings, photos, videos, songs and a brief description as well as the months of sighting.

  • Ornithological Itineraries: informs us of the areas of Spain where we can make our observations, with information about the ecological importance of the area and which birds can we find. Spain2 birds

    Available in google play market

    WATER BIRDS

    SEO Birdlife also has specific app Water birds to computerize census, identify wetlands closest to our location and view photos and current census of each wetland.

    Available in google play market Available an APP store

     WARBLTWIGLE AND MERLIN BIRD ID

    These three apps offer similar functions. We can consider Warbl the “Shazam” of birds. With just recording the song of a bird, the app will recognize it and it will give us information on the bird species without being connected to the network. Warbl can identify 220 UK birds. It has a cost of 5.29 €.

     warblr

    Available in google play market

    Disponible an APP store

    Field Guide birds Twigle (for iPhone) is another app that not only allows us to identify birds by their song, as Warbl, but allows  us to upload photos of any bird that we sighted and it will recognize the species from our image. It identifies species in North America, Ireland, UK and South Africa.

    Available an APP store

    If you do not have iPhone, Merlin Bird Id in its web version also allows you to recognize a photo from hundreds of species of birds in North America. It also has an application in Android and iOS for identifying birds from a few simple questions.

    INSECT ORDERS

    If you’re a fan of insects, with this application you can identify insect orders from Australia. If you do not live in Astralia, still it is a good way to learn to distinguish the characteristics that define each order, also present in your country.

     Available google play market  Available an APP store

    iFelix – WOLF

    The field notebooks by emblematic Felix Rodriguez de la Fuente revisited. If you’re a fan of wolves, with this app (€ 2.20) you will have illustrations, 3D animations, photographs, dynamic maps, sounds, utilities (camera geolocation sightings and others) and an area to practice field drawings . Ifelix wolf

    For the moment it is only available the notebook of the wolf, but they are preparing the notebooks of the imperial eagle and the Iberian lynx .

     Available in google play market Disponible an APP store

    ANIMALS TIME: ENCYCLOPEDIA

    Although the description of this application (available only in Android) indicates that it is aimed at children, the truth is that we will find a lot of information about hundreds of animal species. Curiosities, distribution, habitat, behavior, food …

    It also has specific sections for endangered and even extinct species.

     Available in google play market Available an APP store
    This is the selection of All You Need is  Biology of mobile apps touse in the field. In future articles we will complete the list with more applications like maps, compasses and other essential utilities for any naturalist. We eill also discover other applications related to biology.

    Do you know other applications to complete this list? Add it in the comments below!

    MIREIA QUEROL ALL YOU NEED IS BIOLOGY

    REFERENCES

    • Cover photo
    • All other photographs, unless otherwise indicated, obtained from the corresponding stores .

Why I look similar to my parents?

The reason of the similitude with our parents is genetics. This science studies the inheritance; it means how offspring resemble their parents, the diseases that are transmitted from generation to generation… It is biology’s discipline growing quickly and it affects biology, healthy and society in general. In this article I am going to talk about what is genetics and the DNA’s discovery.

HOW GENETIC INFORMATION IS INHERITED?

The genetic information is inherited to the offspring by genes, which are the storage unit of this information. They are located inside the chromosomes and they occupy specific positions. The number of chromosomes is constant inside species, but different between other species.

In humans the number of chromosomes is 46. In each cell we have 46 chromosomes, which 44 are autosomal, i.e., not a chromosome sexual and 2 chromosomes sexual. The total of 46 chromosomes is the human genome.

Our genome consist of 2 sets of 23 chromosomes counterparts. This means that each set have the same characteristics respect the other set and one comes from our mother by ovum and the other one comes from our father by sperm (Figure 1). Inherit each set of our progenitor is the reason why we resemble they, but also is via that we inherit some genetic diseases.

Picture1
Figure 1. Human female karyotype, i.e., the graphical representation of chromosomes. They are placed in pairs sorted and size, from the largest to the pair smaller, plus the sex chromosomes (Source: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

CHEMISTRY OF GENES

Genes are parts of DNA (deoxyribonucleic acid), comprising by the join of small molecules that called nucleotide. These nucleotides contain a pentose (compound of 5 carbon), a phosphate and a nucleobase (organic compound with an atom of nitrogen) (Figure 2). There are 4 nucleobase: two purines (adenine and guanine) and two pyrimidines (thymine and cytosine). These nucleobases distinguish each nucleotide and their arrangement constitutes the genetic code.

Sin título1
Figure 2. Details of the chemistry of DNA (Source: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

But all knowledge about DNA and genes is recent. The structure of DNA was discovered by James Watson and Francis Crick in 1953 in Cambridge (Figure 3). Previously, other scientists had done studies to try to determine the similarity between relatives, but it was not until this discovery it was understood that there was chemistry behind it.

Figure 3. Francis Crick (right) and James Watson (left) with the construction of the structure of DNA (Source: The DNA store)

THE BEGINNING OF THEIR STORY

Watson, an American 23 year-old biologist, and Crick, an English 35 year-old physicist, worked in the Cavendish Laboratory in Cambridge. They spent many months building models of molecules and comparing them to the information they had, but still they couldn’t find the correct structure of DNA.

In the King’s College of London, the physicist Maurice Wilkins and Rosalind Franklin, another physicist with knowledge in crystallography. She took X-ray pictures of DNA (Figure 4).

dnafour
Figure 4. The four people who contributed to the discovery of DNA (Source: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson and Crick, after present a wrong model of the triple helix, told Maurice Wilkins about what they were trying to do and he showed them a new and better X-ray picture of DNA, which had been taken by Rosalind Franklin, without her permission. This was the picture number 51 to help them solve the mystery (Figure 5).

photo 51 explanation
Figure 5. Explanation of picture 51 that used Watson and Crick (Source: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”)

When the university’s Cavendish Laboratory was still at its old site at nearby Free School Lane, the pub was a popular lunch destination for staff working there. Thus, it became the place where Francis Crick interrupted patrons’ lunchtime on 28th February 1953 to announce that he and James Watson had “discovered the secret of life” after they had come up with their proposal for the structure of DNA. This day is called for someone the 8th day of Creation.

The 25th April 1953 it published their article with 900 words in Nature (Figure 6). Three years earlier had published law Chargaff, which was one of the foundations to apply the theory of the double helix of DNA. This law establishes the complementarity of the bases in DNA, i.e., adenine (A) pairs with thymine (T) and the same with guanine (G) and cytosine (C) (Figure 2). So the amount of purine (A and G) is equal to the amount of the pyrimidine (T and C).

8
Figure 6. Article published in the journal Nature, which shows the picture 51 (Source: The DNA store)

THE IMPORTANCE OF GENETICS

It has been argued that the discovery of DNA as well as our understanding of its structure and function may well be the most important discovery of the last century. The effect of the discovery of DNA on scientific and medical progress has been enormous, whether it involves the identification of the genes that trigger major diseases or the creation and manufacture of drugs to treat these devastating diseases. In fact, the identification of these genes and their subsequent analysis in terms of therapeutic treatment has ultimately influenced science and will continue to do so in the future.

While the discovery of DNA has been a significant one in the twentieth century, it will continue to revolutionize medicine, agriculture, forensics, paternity and many other important fields in society today. DNA research encompasses an evolving area of progress and continued funding and interest in its relevance will likely fuel new discoveries in the future.

REFERENCES

MireiaRamos-angles

¿Por qué me parezco a mis padres?

Que nos parezcamos a nuestros padres se debe a la genética. Ésta, es la ciencia que estudia la herencia, es decir, como los hijos se parecen a sus padres, las enfermedades que pasan de una generación a otra… Es una disciplina de la biología en crecimiento, que ha experimentado una expansión acelerada y está afectando de manera decisiva la biología, la salud y la sociedad en general. En este artículo os hablaré sobre qué es la genética y el gran descubrimiento del ADN.

¿CÓMO SE HEREDA LA INFORMACIÓN GENÉTICA?

La información genética se transmite a la descendencia gracias a los genes, que son la unidad de almacenamiento de esta información. Se localizan dentro de los cromosomas y ocupan posiciones concretas. El número de cromosomas es constante dentro de una especie, pero diferente entre otras.

En la especie humana el número de cromosomas es de 46. En cada célula tenemos 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales, y 2 que sí que lo son. El conjunto de los 46 cromosomas es lo que llamamos genoma humano.

Nuestro genoma, en realidad está formado por 2 juegos de 23 cromosomas homólogos. Esto significa que los dos juegos tienen las mismas características y uno proviene de nuestra madre a través del óvulo y el otro proviene de nuestro padre a través del espermatozoide (Figura 1). Heredar cada juego de nuestros progenitores es lo que hace que nos parezcamos a ellos, pero también es el medio por el cual podemos heredar algunas enfermedades.

Picture1
Figura 1. Cariotipo humano femenino, es decir, la representación gráfica de los cromosomas. Se colocan ordenados por parejas y tamaño, desde el par más grande hasta el más pequeño, más los cromosomas sexuales (Fuente: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DE LOS GENES

Los genes corresponden a regiones del ADN (ácido desoxirribonucleico), formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman nucleótidos. Estos nucleótidos están formados por una pentosa (compuesto de 5 carbonos), un fosfato y una base nitrogenada (compuesto orgánico con un átomo de nitrógeno) (Figura 2). Hay 4 bases nitrogenadas: dos purinas (adenina y guanina) y dos pirimidinas (timina y citosina). Estas bases nitrogenadas son las que diferencian los nucleótidos y su ordenación constituye el código genético.

Sin título
Figura 2. Detalle de la química del ADN (Fuente: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Pero todo lo que se conoce sobre el ADN y los genes es reciente. La estructura del ADN fue descubierta por James Watson y Francis Crick el 1953 en Cambridge (Figura 3). Anteriormente se habían hecho estudios para intentar averiguar el parecido entre familiares, pero no fue hasta este descubrimiento que se entendió la química que había detrás.

Figura 3. Francis Crick (derecha) y James Watson (izquierda) con la construcción de la estructura del ADN (Fuente: The DNA store)

EL PRINCIPIO DE SU HISTORIA

Watson, un biólogo americano de 23 años, y Crick, un físico inglés de 35 años, trabajaban juntos en el Laboratorio Cavendish en Cambridge. Pasaron muchos meses construyendo modelos de moléculas y comparándolos con la información que tenían, pero no encontraban la estructura correcta del ADN.

En el King’s College de Londres trabajaban el físico Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, una fisicoquímica con formación en cristalografía. Ella hacía fotografías de ADN con rayos X (Figura 4).

dnafour
Figura 4. Las 4 personas que contribuyeron al descubrimiento del ADN (Fuente: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson y Crick, después de presentar el modelo erróneo de la triple hélice, hablaron con Maurice Wilkins pidiéndole ayuda y él les mostró una nueva y mejor fotografía del ADN hecha con rayos X, que le había proporcionado Rosalind Franklin, pero sin que ella lo supiera. Ésta era la fotografía número 51 y Watson y Crick la utilizaron para resolver el misterio (Figura 5).

photo 51 explanation
Figura 5. Explicación de la fotografía 51 que utilizaron Watson y Crick. Primero, una cadena de ADN fue estirada a través de un clip, encima de un trozo de corcho. Después, los rayos X pasaron a través de la cadena de ADN y la difracción fue capturada en papel, creando la foto 51. Finalmente, la “X” en el centro de esta foto es causada por la forma de hélice de las moléculas de ADN de la muestra (Fuente: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”)

Cuando el Laboratorio Cavendish todavía se encontraba cerca del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinación popular para el personal que trabajaba ahí para ir a comer. El 28 de febrero de 1953, Francis Crick interrumpió la hora de comer de los clientes para anunciar que él y James Watson habían “descubierto el secreto de la vida” después de llegar con su propuesta definitiva de la estructura del ADN. Este día es llamado por algunos como el octavo día de la creación. James Watson dijo que una estructura tan bonita por fuerza tenía que existir, refiriéndose a la estructura de doble hélice del ADN. También dijo que antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, pero ahora sabemos que está en nuestros genes.

El 25 de abril de 1953 se publicó el artículo, de 900 palabras, firmado por Watson y Crick sobre su descubrimiento en la revista Nature (Figura 6). Tres años antes se publicó la ley de Chargaff, que fue una de las bases para postular la teoría de la doble hélice del ADN. Esta ley establece la complementariedad de las bases nitrogenadas en el ADN, es decir, la base adenina (A) se apareja con la base timina (T) y lo mismo pasa con la guanina (G) y la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenadas púricas (A y G) es igual a la suma de las pirimidínicas (T y C).

8
Figura 6. Artículo publicado en la revista Nature, donde se muestra la fotografía 51 (Fuente: The DNA store)

IMPACTO DE LA GENÉTICA HOY EN DÍA

Se ha argumentado que el descubrimiento del ADN, así como la comprensión de su estructura y función, puede ser el descubrimiento más importante del siglo pasado. El efecto del descubrimiento del ADN en el progreso científico y médico ha estado enorme, como el de la creación y fabricación de medicamentos para tratar estas enfermedades devastadoras. De hecho, la identificación de estos genes y su posterior análisis, en términos de tratamiento terapéutico, han influido en última instancia en la ciencia y seguirán haciéndolo en el futuro.

Mientras el descubrimiento del ADN ha estado significado en el siglo XX, continua revolucionando la medicina, la agricultura, las ciencias forenses, la paternidad y muchos otros campos en la sociedad hoy en día. La investigación del ADN abarca un área de evolución del progreso y la continuación del financiamiento e interés por su relevancia probablemente impulsará nuevos descubrimientos en el futuro.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

Per què m’assemblo als meus pares?

Que ens assemblem als nostres pares és gràcies a la genètica. Aquesta, és la ciència que estudia l’herència, és a dir, com els fills s’assemblen als pares, les malalties que passen d’una generació a una altra… És una disciplina de la biologia en creixement, que ha experimentat una expansió accelerada i està afectant de manera decisiva la biologia, la salut i la societat en general. En aquest article us parlaré sobre què és la genètica i el gran descobriment de l’ADN.

COM S’HERETA LA INFORMACIÓ GENÈTICA?

La informació genètica es transmet a la descendència gràcies als gens, que són la unitat d’emmagatzematge d’aquesta informació. Es localitzen dins els cromosomes i ocupen posicions concretes. El número de cromosomes és constant dins una espècie, però diferent entre altres.

En l’espècie humana el número de cromosomes és de 46. A cada cèl·lula tenim 46 cromosomes, dels quals 44 són autosòmics, és a dir, cromosomes no sexuals, i 2 que sí que ho són. El conjunt dels 46 cromosomes és el que s’anomena genoma humà.

El nostre genoma, en realitat està format per 2 jocs de 23 cromosomes homòlegs. Això significa que els dos jocs tenen les mateixes característiques i un prové de la nostra mare a través de l’òvul i l’altre prové del nostre pare a través de l’espermatozou (Figura 1). Heretar cada joc dels nostres progenitors és el que fa que ens assemblem a ells, però també és la via per la qual podem heretar algunes malalties.

Picture1
Figura 1. Cariotip humà femení, és a dir, la representació gràfica dels cromosomes. Es col·loquen ordenats per parells i mida, des del parell més gran fins el més petit, més els cromosomes sexuals (Font: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DELS GENS

Els gens corresponen a regions de l’ADN (àcid desoxiribonucleic), format per la unió de petites molècules que s’anomenen nucleòtids. Aquests nucleòtids estan formats per una pentosa (compost de 5 carbonis), un fosfat i una base nitrogenada (compost orgànic amb un àtom de nitrogen) (Figura 2). Hi ha 4 bases nitrogenades: dues purines (adenina i guanina) i dues pirimidines (timina i citosina). Aquestes bases nitrogenades són les que diferencien els nucleòtids i la seva ordenació constitueix el codi genètic.

Figura 2. Detall de la química de l'ADN
Figura 2: Detall de la química de l’ADN (Font: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Però tot el que es coneix sobre l’ADN i els gens és recent. L’estructura de l’ADN va ser descoberta per James Watson i Francis Crick el 1953 a Cambridge (Figura 3). Anteriorment, s’havien fet estudis per intentar esbrinar la semblança entre familiars, però no va ser fins aquest descobriment que es va entendre la química que hi havia darrere.

Figura 3. Francis Crick (dreta) i James Watson (esquerra) anb la construcció de l’estructura de l’ADN (Font: The DNA store)

EL PRINCIPI DE LA SEVA HISTÒRIA

Watson, un biòleg americà de 23 anys, i Crick, un físic anglès de 35 anys, treballaven plegats en el Laboratori Cavendish a Cambridge. Van passar molts mesos construint models de molècules i comparant-los amb la informació que tenien, però no trobaven l’estructura correcta de l’ADN.

Al King’s College de Londres treballaven el físic Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, una fisicoquímica amb formació en cristal·lografia. Ella feia fotografies de l’ADN amb raigs X (Figura 4).

dnafour
Figura 4. Les 4 persones que van contribuir al descobriment de l’ADN (Font: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson i Crick, després de presentar el model erroni de la triple hèlix, van parlar amb Maurice Wilkins demanant ajuda i ell els va mostrar una nova i millor fotografia de l’ADN feta amb raigs X, que li havia proporcionat Rosalind Franklin, però sense que ella ho sabés. Aquesta era la fotografia número 51 i Watson i Crick la van utilitzar per resoldre el misteri (Figura 5).

photo 51 explanation
Figura 5. Explicació de la fotografia 51 que van utilitzar Watson i Crick. Primerament una cadena d’ADN va ser estirada a través d’un clip, muntat en un tros de suro. Després, els raigs X van passar a través de la cadena d’ADN i la difracció va ser capturada en paper, creant la foto 51. Finalment, la “X” en el centre de la foto 51 és causada per la forma d’hèlic de les molècules d’ADN de la mostra (Font: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”

Quan el Laboratori Cavendish encara es trobava a prop del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinació popular pel personal que hi treballava per anar a menjar. El 28 de febrer de 1953, Francis Crick va interrompre l’hora de dinar dels clients per anunciar que ell i James Watson havien “descobert el secret de la vida” després d’arribar amb la seva proposta definitiva de l’estructura de l’ADN. Aquest dia és anomenat per alguns com el 8è dia de la creació. James Watson va dir que una estructura tan maca per força havia d’existir, referint-se a l’estructura de la doble hèlix de l’ADN. També va dir que abans pensàvem que el nostre futur estava a les estrelles, però que ara sabem que està als nostres gens.

El 25 d’abril de 1953 es va publicar l’article, de 900 paraules, firmat per Watson i Crick sobre el seu descobriment a la revista Nature (Figura 6). Tres anys abans s’havia publicat la llei de Chargaff, que va ser una de les bases per a postular la teoria de la doble hèlix de l’ADN. Aquesta llei estableix la complementarietat de les bases nitrogenades en l’ADN, és a dir, la base adenina (A) s’aparella amb la base timina (T) i el mateix passa amb la guanina (G) i la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenades púriques (A i G) és igual a la suma de les pirimidíniques (T i C).

8
Figura 6. Article publicat a la revista Nature, on es mostra la fotografia 51 (Font: The DNA store)

IMPACTE DE LA GENÈTICA AVUI EN DIA

S’ha argumentat que el descobriment de l’ADN, així com la comprensió de la seva estructura i funció, pot ser el descobriment més important del segle passat. L’efecte del descobriment de l’ADN en el progrés científic i mèdic ha estat enorme, tant si es tracta de la identificació dels gens que desencadenen les principals malalties, com de la creació i fabricació de medicaments per tractar aquestes malalties devastadores. De fet, la identificació d’aquests gens i el seu posterior anàlisi, en termes de tractament terapèutic, han influït en última instància en la ciència i seguiran fent-ho en el futur.

Mentre el descobriment de l’ADN ha estat significant en el segle XX, continua revolucionant la medicina, l’agricultura, les ciències forenses, la paternitat i molts altres camps en la societat avui en dia. La investigació de l’ADN abasta una àrea d’evolució del progrés i la continuació del finançament i l’interès per la seva rellevància probablement impulsarà nous descobriments en el futur.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala