Arxiu d'etiquetes: nutrigenòmica

De la medicina tradicional a la medicina personalizada

Desde la prehistoria, donde la medicina tuvo sus comienzos con plantas, minerales y partes de animales; hasta día de hoy, la medicina ha evolucionado a pasos de gigante. Gran parte de la “culpa” de este hecho se la debemos a la genética, que nos permite hablar de medicina personalizada. De este tipo de medicina es de la que trata el siguiente artículo.

LA EVOLUCIÓN DE LAS ENFERMEDADES

Para hablar de medicina debemos conocer primero las enfermedades. Pero no podemos pensar que todas las enfermedades son genéticas, sino que existen enfermedades relacionadas con cambios anatómicos, fruto de nuestra evolución.

El chimpancé es el animal actual más cercano a nosotros, los humanos, con el que compartimos el 99% de nuestro genoma. A pesar de esto, los humanos tenemos características fenotípicas muy particulares como el cerebro más desarrollo, tanto a tamaño como a expansión de la corteza cerebral; piel sudorosa sin pelo, postura bípeda y dependencia prolongada de las crías, que permite la transmisión de conocimientos durante más tiempo; entre otras.

Posiblemente, la postura bípeda fue clave para que se produjera pronto la divergencia entre el linaje de chimpancé y el de humanos; y también es la razón de la aparición de algunas enfermedades relacionadas con factores anatómicos. Entre ellas encontramos hernias, hemorroides, varices, desórdenes de la columna, como hernias de los discos intervertebrales; osteoartritis en la articulación de la rodilla, prolapso uterino y dificultades en el parto.

El hecho de que la pelvis se remodelara (Figura 1) y fuera más estrecha resultó en problemas obstétricos millones de años después, cuando el cerebro se expandió y, por consecuencia, el cráneo también. Las cabezas de los fetos eran más largas y grandes dificultando el parto. Esto explica porque los partos de los humanos son más largos y prolongados en comparación con los de los chimpancés y otros animales.

19.jpg
Figura 1. Comparación de la pelvis en humanos y chimpancés en postura bípeda (Fuente: Libros maravillosos – La especie elegida (capítulo 5))

La evolución hacia la vida moderna nos ha comportado muchos cambios en todos los sentidos. En comparación con nuestros antepasados cazadores y recolectores (Figura 2), nuestra dieta ha cambiado mucho y no tiene nada que ver con lo que comen el resto de primates. Para estos últimos, la fruta representa la mayoría de la ingesta, pero para nosotros lo es la carne roja. Además, somos los únicos animales que seguimos alimentándonos de leche pasado el período de lactancia.

cazadores y recolectores.jpg
Figura 2. Imagen de humanos cazadores y recolectores (Fuente: Río Verde en la historia)

Si al cambio en la dieta le añadimos el sedentarismo y la poca actividad física de los humanos modernos, puede ayudar a explicar la gravedad y frecuencia de algunas enfermedades humanas modernas.

El estilo de vida también puede producirnos afectaciones. Por ejemplo la miopía, que su tasa es mayor en individuos occidentales que leen mucho o hacen actividades de visión cercana, en comparación a individuos de pueblos aborígenes.

Otro ejemplo claro es la alteración en la etapa reproductiva femenina. Actualmente las mujeres tienen hijos cada vez más tarde. Esto también va ligado a una disminución de la duración de la lactancia materna. Estos cambios, que socialmente se pueden considerar positivos, tienen efectos negativos sobre la salud de los órganos reproductivos. Está demostrado que la combinación de menarquia precoz, la lactancia limitada o inexistente y una menopausia más tardía son los principales factores de riesgo para cáncer de mama y ovario.

Los seres humanos cada vez vivimos más años y queremos la mejor calidad de vida. Es fácil que a mayor longevidad aparezcan más enfermedades, por el deterioro del organismo y de sus células.

LA EVOLUCIÓN DE LA MEDICINA

La historia de la medicina es la historia de la lucha de los hombres contra la enfermedad y, desde comienzos de este siglo, también es la historia del esfuerzo humano por mantener la salud.

Los conocimientos científicos de la medicina los hemos adquirido basándonos en la observación y en la experiencia, pero no siempre ha sido así. Nuestros antepasados experimentaron las enfermedades y el temor a la muerte antes de poderse hacer una imagen racional de ellas, y la medicina de entonces se hallaba inmersa en un sistema de creencias, mitos y ritos.

Pero en los últimos años ha nacido la genómica personalizada, que te dice tus factores de riesgo. Esto abre una puerta a la medicina personalizada, que ajusta los tratamientos a los pacientes dependiendo de su genoma (Figura 3). Utiliza la información de los genes y proteínas de una persona para prevenir, diagnosticar y tratar una enfermedad, y todo gracias a la secuenciación del genoma humano.

PGX_BROCHURE.jpg
Figura 3. La medicina personalizada pretende tratar a las personas individualmente, según su genoma (Fuente: Indiana Institute of Personalized Medicine)

Los métodos moleculares que hacen posible la medicina de precisión, incluyen pruebas de variación de genes, proteínas y nuevos tratamientos dirigidos a mecanismos moleculares. Con los resultados de estas pruebas y tratamientos se puede determinar el estado de la enfermedad, predecir el estado futuro de la misma, la respuesta al medicamento y el tratamiento o, incluso, el papel de los alimentos que ingerimos en determinados momentos, lo que resulta de gran ayuda a los médicos a individualizar el tratamiento de cada paciente.

Para ello tenemos a nuestro alcance la nutrigenética y la nutrigenómica, que al igual que la farmacogenética y la farmacogenómica, ayudan al avance de una medicina cada vez más dirigida. Por lo tanto, estas disciplinas son hoy en día uno de los pilares de la medicina personalizada, ya que supone tratar cada paciente de forma individualizada y a medida.

La evolución hacia la medicina de precisión es personalizada, preventiva, predictiva y participativa. Cada vez hay más acceso a la información y el paciente es más proactivo, adelantándose a los problemas, previniéndolos o estar preparados para enfrentarlos eficientemente.

REFERENCIAS

  • Varki, A. Nothing in medicine makes sense, except in the light of evolution. J Mol Med (2012) 90:481–494

  • Nesse, R. and Williams, C. Evolution and the origins of disease. Sci Am. (1998) 279(5):86-93

  • Mackenbach, J. The origins of human disease: a short story on “where diseases come from”. J Epidemiol Community Health. (2006) 60(1): 81–86
  • Foto portada: Todos Somos Uno

MireiaRamos-castella

De la medicina tradicional a la medicina personalitzada

Des de la prehistòria, on la medicina va tenir els seus començaments amb plantes, minerals i parts d’animals; fins a dia d’avui, la medicina ha evolucionat a passos de gegant. Gran part de la “culpa” d’aquest fet li devem a la genètica, que ens permet parlar de medicina personalitzada. D’aquest tipus de medicina és del què tracta el següent article.

L’EVOLUCIÓ DE LES MALALTIES

Per parlar de medicina hem de conèixer primer les malalties. Però no podem pensar que totes les malalties són genètiques, sinó que existeixen malalties relacionades amb canvis anatòmics, fruit de la nostra evolució.

El ximpanzè és l’animal actual més proper a nosaltres, els humans, amb el que compartim el 99% del nostre genoma. Malgrat tot, els humans tenim característiques fenotípiques molt particulars com el cervell més desenvolupat, tan a mida com a expansió de l’escorça cerebral; pell que sua sense pèl, postura bípeda i dependència prolongada de les cries, que permet la transmissió de coneixements durant més temps; entre d’altres.

Possiblement, la postura bípeda va ser clau perquè es produís aviat la divergència entre el llinatge del ximpanzé i el d’humans; i també és la raó de l’aparició d’algunes malalties relacionades amb factors anatòmics. Entre ells trobem hèrnies, morenes, varius, desordres de la columna, com hèrnies dels discos intervertebrals; osteoartritis en l’articulació del genoll, prolapse uterí i dificultats en el part.

El fet de que la pelvis es remodelés (Figura 1) i fos més estreta va resultar en problemes obstètrics milions d’anys després, quan el cervell es va expandir i, per conseqüència, el crani també. Els caps dels fetus eren més llargs i gran, cosa que produïa dificultats en el part. Això explica perquè els parts dels humans són és llargs i prolongats en comparació amb el dels ximpanzés i altres animals.

19
Figura 1. Comparació de la pelvis en humans i ximpanzès en postura bípeda (Font: Libros maravillosos – La especie elegida (capítulo 5))

L’evolució cap a la vida moderna ens ha comportat molts canvis en tots els sentits. En comparació amb els nostres avantpassats caçadors i recol·lectors (Figura 2), la nostra dieta ha canviat molt i no té res a veure amb el que mengen la resta de primats. Per aquests últims, la fruita representa la majoria de la ingesta, però per nosaltres ho és la carn vermella. A més, som els únics animals que seguim alimentant-nos de llet passat el període de lactància.

cazadores y recolectores
Figura 2. Imatge d’humans caçadors i recol·lectors (Font: Río Verde en la historia)

Si al canvi en la dieta li afegim el sedentarisme i la poca activitat física dels humans moderns, pot ajudar a explicar la gravetat i la freqüència d’algunes malalties humanes modernes.

L’estil de vida també pot produir-nos afectacions. Per exemple la miopia, que la seva taxa és major en individus occidentals que llegeixen molt o fan activitats de visió de prop, en comparació amb individus de pobles aborígens.

Un altre exemple clar és l’alteració en l’etapa reproductiva femenina. Actualment les dones tenen fills cada vegada més tard. Això també va lligat a una disminució de la duració de la lactància materna. Aquests canvis, que socialment es poden considerar positius, tenen efectes negatius sobre la salut dels òrgans reproductius. Està demostrat que la combinació de menarquia precoç, la lactància limitada o inexistent i una menopausa més tardana són els principals factors de risc pel càncer de mama i ovari.

Els éssers humans cada vegada vivim més anys i volem la millor qualitat de vida. És fàcil que a major longevitat apareguin més malalties, pel deteriorament de l’organisme i de les seves cèl·lules.

L’EVOLUCIÓ DE LA MEDICINA

La història de la medicina és la història de la lluita dels homes contra les malalties i, des de començaments d’aquest segle, també és la història de l’esforç humà per mantenir la salut.

Els coneixements científics de la medicina els hem adquirit basant-nos en l’observació i en l’experiència, però no sempre ha sigut així. Els nostres avantpassats van experimentar les malalties i la por a la mort abans de poder-se fer una imatge racional d’elles, i la medicina de llavors es trobava immersa en un sistema de creences, mites i rituals.

Però en els últims anys ha nascut la genòmica personalitzada, que et diu els teus factors de risc. Això obre una porta a la medicina personalitzada, que ajusta els tractaments als pacients depenent del seu genoma (Figura 3). Utilitza la informació dels gens i proteïnes d’una persona per prevenir, diagnosticar i tractar una malaltia, i tot gràcies a la seqüenciació del genoma humà.

PGX_BROCHURE
Figura 3. La medicina personalitzada pretèn tractar a les persones individualment, segons el seu genoma (Font: Indiana Institute of Personalized Medicine)

Els mètodes moleculars que fan possible la medicina de precisió, inclouen proves de variació de gens, proteïnes i nous tractaments dirigits a mecanismes moleculars. Amb els resultats d’aquests proves i tractaments es pot determinar l’estat de la malaltia, predir l’estat futur d’aquesta mateixa, la resposta al medicament i el tractament o, inclús, el paper dels aliments que ingerim en determinats moments, el que resulta de gran ajuda als metges a individualitzar el tractament de cada pacient.

Per això tenim al nostre abast la nutrigenètica i la nutrigenòmica, que a l’igual que la farmacogenètica i la farmacogenòmica, ajuden a l’avenç d’una medicina cada vegada més dirigida. Per tant, aquestes disciplines són avui en dia un dels pilars de la medicina personalitzada, ja que suposa tractar cada pacient de forma individualitzada i a mida.

L’evolució cap a la medicina de precisió és personalitzada, preventiva, predictiva i participativa. Cada vegada hi ha més accés a la informació i el pacient és més proactiu, avançant-se als problemes, prevenint-los i estant preparats per enfrontar-los eficientment.

REFERÈNCIES

  • Varki, A. Nothing in medicine makes sense, except in the light of evolution. J Mol Med (2012) 90:481–494
  • Nesse, R. and Williams, C. Evolution and the origins of disease. Sci Am. (1998) 279(5):86-93
  • Mackenbach, J. The origins of human disease: a short story on “where diseases come from”. J Epidemiol Community Health. (2006) 60(1): 81–86
  • Foto portada: Todos Somos Uno

MireiaRamos-catala

Genómica nutricional: Alimentación a la carta

Cuando Hipócrates dijo “que tu alimento sea tu medicina, y que tu medicina sea tu alimento” ya sabía que la alimentación influye en nuestra salud. Y de esto nos habla la genómica nutricional, de la cual hablaré en este artículo; una nueva ciencia aparecida en la era post genómica, consecuencia de la secuenciación del genoma humano (todas las secuencias de ADN que caracterizan a un individuo) y los avances tecnológicos que permiten el análisis de grandes cantidades de información compleja.

¿EN QUÉ CONSISTE LA GENÓMICA NUTRICIONAL?

El objetivo de la genómica nutricional es estudiar las interacciones de los genes con elementos de la dieta humana, modificando el metabolismo celular y generando cambios en los perfiles metabólicos que pueden estar asociados a la susceptibilidad y al riesgo de desarrollar enfermedades.

Este estudio pretende mejorar la salud y prevenir enfermedades basándose en cambios en la nutrición. Es importante no entenderlo como que los alimentos o nutrientes específicos causan una respuesta determinada a ciertos genes.

Tenemos que distinguir entre lo que son los nutrientes y los alimentos cuando hablamos de dieta. Los nutrientes son los compuestos que formaran parte de nuestro cuerpo, mientras que los alimentos son lo que ingerimos. Estos pueden llevar muchos nutrientes o sólo uno (como la sal).

NUTRIGENÓMICA vs. NUTRIGENÉTICA

Dentro de la genómica nutricional encontramos la nutrigenómica y la nutrigenética, pero aunque por sus nombres nos pueda parecer que quieren decir lo mismo no es así (Figura 1).

La nutrigenómica estudia cómo los alimentos afectan a nuestros genes y a su expresión. En cambio, la nutrigenética estudia cómo los polimorfismos genéticos condicionan como uno mismo reacciona frente a los alimentos.

fig1esp
Figura 1. Representación esquemática de la diferencia entre nutrigenómica y nutrigenética (Fuente: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

LA NUTRIGENÓMICA EN DETALLE

Los nutrientes pueden afectar a las vías metabólicas y a la homeostasis (equilibrio) de nuestro cuerpo. Si se altera este equilibrio pueden aparecer enfermedades crónicas o cáncer, pero también puede pasar que una enfermedad que ya tengamos sea más o menos grave. Es decir, la alteración del equilibrio puede dar lugar a la aparición, progresión o gravedad de enfermedades.

El objetivo de la nutrigenómica es que no se rompa la homeostasis y descubrir la dieta óptima dentro de una serie de alternativas nutricionales.

Así pues, evitará alteraciones en el genoma, en el epigenoma y/o en la expresión de los genes.

ALTERACIONES EN EL GENOMA

Los radicales libres son subproductos que oxidan lípidos, proteínas o ADN. Estos se pueden generar en las mitocondrias, unos orgánulos que tenemos dentro de las células y producen energía; pero también podemos incorporarlos por agentes externos (tabaco, alcohol, alimentación, productos químicos, radiación).

En cantidades adecuadas nos aportan beneficios, pero en exceso son tóxicos (pueden producir la muerte de nuestras células).

Los antioxidantes neutralizan los radicales libres. Pero ¿dónde podemos conseguir estos antioxidantes? Hay alimentos que los contienen, como nos muestra la Tabla 1.

tabla1esp
Tabla 1. Ejemplo de antioxidantes y algunos alimentos donde los podemos encontrar (Fuente: ZonaDiet)

La manera como cocinamos los alimentos o su cocción es importante para que no se nos generen radicales libres. En las barbacoas, al poner la carne al fuego vivo, las grasas y jugos de la carne caen al fuego causando llamas. Esto produce más llama y se generan PAH (un tipo de radicales libres). Éstos se adhieren a la superficie de la carne y al comérnosla nos puede provocar daño en nuestro ADN.

ALTERACIONES EN EL EPIGENOMA

El epigenoma es la información epigenética global de un organismo, es decir, los cambios en la expresión de los genes que son heredables, pero que no son debidos a un cambio en la secuencia de ADN.

Los cambios epigenéticos pueden depender de la dieta, el envejecimiento o fármacos. El hecho de que se produzcan cambios que no tendrían que estar da lugar a enfermedades como cáncer, enfermedades autoinmunes, diabetes

Por ejemplo, cuando tenemos hipometilación, en general, las citosinas que tendrían que estar metiladas no lo están. ¿Qué significa esto? La hipometilación silencia genes y hace que no se puedan expresar. Por lo tanto, necesitamos que el ADN esté metilado. Una forma de metilarlo es con alimentos ricos en ácido fólico.

ALTERACIONES EN LA EXPRESIÓN GÉNICA

Hay agentes, como los rayos UV, que activan vías que afectan la expresión génica. Se produce una cascada que activa genes relacionados con la proliferación celular, no diferenciación de las células y que las células sobrevivan cuando tendrían que morir. Todo esto nos provocará cáncer.

Se ha visto que hay alimentos que, por sus componentes, pueden contrarrestar la activación de estas vías, impidiendo que la transducción de señales se dé. Por ejemplo la curcumina (curri), EGCG (té verde) o resveratrol (vino negro).

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

Genòmica nutricional: Alimentació a la carta

Quan Hipòcrates va dir “que el teu aliment sigui la teva medicina, i que la teva medicina sigui el teu aliment” ja sabia que l’alimentació té una influència decisiva en la nostra salut. I d’això ens parla la genòmica nutricional, de la qual parlaré en aquest article; una nova ciència apareguda en la era post genòmica, conseqüència de la seqüenciació del genoma humà (totes les seqüències d’ADN que caracteritzen a un individu) i els avenços tecnològics que permeten l’anàlisi de grans quantitats d’informació complexa.

EN QUÈ CONSISTEIX LA GENÒMICA NUTRICIONAL?

L’objectiu de la genòmica nutricional és estudiar les interaccions dels gens amb elements de la dieta humana, modificant el metabolisme cel·lular i generant canvis en els perfils metabòlics que poden estar associats amb la susceptibilitat i risc de desenvolupar malalties.

Aquest estudi vol millorar la salut i prevenir malalties basant-se en canvis en la nutrició. És important no entendre-ho com que els aliments o nutrients específics causen una resposta determinada a certs gens.

Quan parlem de la dieta hem de distingir entre el que són els nutrients i els aliments. Els nutrients són els compostos que formaran part del nostre cos, mentre que els aliments són el que ingerim. Aquests poden portar molts nutrients o només un de sol (com és la sal).

NUTRIGENÒMICA vs. NUTRIGENÈTICA

Dins la genòmica nutricional trobem la nutrigenòmica i la nutrigenètica, però tot i que pel seus noms ens pugui semblar que volen dir el mateix no és així (Figura 1).

La nutrigenòmica estudia com els aliments afecten als nostres gens i a la seva expressió. En canvi, la nutrigenètica estudia com els polimorfismes genètics condicionen com un mateix reacciona davant dels aliments.

fig1cat
Figura 1. Representació esquemàtica de la diferència entre nutrigenòmica i nutrigenètica (Font: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

LA NUTRIGENÒMICA EN DETALL

Els nutrients poden afectar a les vies metabòliques i a la homeòstasi (equilibri) del nostre cos. Si s’altera aquest equilibri poden aparèixer malalties cròniques o càncer, però també pot passar que una malaltia que ja tinguem sigui més o menys greu. És a dir, l’alteració de l’equilibri pot donar a l’aparició, progressió o gravetat de malalties.

L’objectiu de la nutrigenòmica és que no es trenqui la homeòstasi i descobrir la dieta òptima dins una sèrie d’alternatives nutricionals.

Així doncs evitarà alteracions en el genoma, en l’epigenoma i/o en l’expressió dels gens.

ALTERACIONS EN EL GENOMA

Els radicals lliures són subproductes que oxiden lípids, proteïnes o ADN. Aquests es poden generar als mitocondris, uns orgànuls que tenim dins les cèl·lules i produeixen energia; però també en podem incorporar per agents externs (tabac, alcohol, alimentació, productes químics, radiació).

En quantitats adequades ens aporten beneficis, però en excés són tòxics (poden produir la mort de les nostres cèl·lules).

Els antioxidants neutralitzen els radicals lliures. Però d’on podem aconseguir aquests antioxidants? Hi ha aliments que els contenen, com ens mostra la Taula 1.

taula1cat
Taula 1. Exemple d’antioxidants i d’alguns aliments on els podem trobar (Font: ZonaDiet)

La manera com cuinem els aliments o la seva cocció és important perquè no se’ns generin radicals lliures. En les barbacoes, al posar la carn en foc viu, els greixos i sucs de la carn cauen al foc causant flames. Això produeix més flama i es generen PAH (un tipus de radicals lliures). Aquests s’adhereixen a la superfície de la carn i al menjar-nos-la ens pot provocar dany al nostre ADN.

ALTERACIONS EN L’EPIGENOMA

L’epigenoma és la informació epigenètica global d’un organisme, és a dir, els canvis en l’expressió dels gens que són heretables, però que no són deguts a un canvi en la seqüència de l’ADN.

Els canvis epigenètics poden dependre de la dieta, envelliment o fàrmacs. El fet que es produeixin canvis que no hi haurien de ser donen lloc a malalties com càncer, malalties autoimmunes, diabetis…

Per exemple, quan tenim hipometilació, en general, les citosines que hauríem de tenir metilades no ho estan. Què significa això? La hipometilació fa que els gens es silenciïn i no es puguin expressar. Per tant, necessitem que l’ADN estigui metilat. Una forma de metilar-lo és amb aliments rics en àcid fòlic.

ALTERACIONS EN L’EXPRESSIÓ GÈNICA

Hi ha agents, com els raigs UV, que activen vies que afecten l’expressió gènica. Es produeix una cascada que activa gens relacionats amb la proliferació cel·lular, no diferenciació de les cèl·lules i que les cèl·lules sobrevisquin quan haurien de morir. Tot això ens provocarà càncer.

S’ha vist que hi ha aliments que, pels seus components, poden contrarestar l’activació d’aquestes vies, impedint que la transducció de senyals es doni. En són exemple la curcumina (curri), EGCG (te verd) o resveratrol (vi negre).

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala