Arxiu d'etiquetes: raigs X

Per què m’assemblo als meus pares?

Que ens assemblem als nostres pares és gràcies a la genètica. Aquesta, és la ciència que estudia l’herència, és a dir, com els fills s’assemblen als pares, les malalties que passen d’una generació a una altra… És una disciplina de la biologia en creixement, que ha experimentat una expansió accelerada i està afectant de manera decisiva la biologia, la salut i la societat en general. En aquest article us parlaré sobre què és la genètica i el gran descobriment de l’ADN.

COM S’HERETA LA INFORMACIÓ GENÈTICA?

La informació genètica es transmet a la descendència gràcies als gens, que són la unitat d’emmagatzematge d’aquesta informació. Es localitzen dins els cromosomes i ocupen posicions concretes. El número de cromosomes és constant dins una espècie, però diferent entre altres.

En l’espècie humana el número de cromosomes és de 46. A cada cèl·lula tenim 46 cromosomes, dels quals 44 són autosòmics, és a dir, cromosomes no sexuals, i 2 que sí que ho són. El conjunt dels 46 cromosomes és el que s’anomena genoma humà.

El nostre genoma, en realitat està format per 2 jocs de 23 cromosomes homòlegs. Això significa que els dos jocs tenen les mateixes característiques i un prové de la nostra mare a través de l’òvul i l’altre prové del nostre pare a través de l’espermatozou (Figura 1). Heretar cada joc dels nostres progenitors és el que fa que ens assemblem a ells, però també és la via per la qual podem heretar algunes malalties.

Picture1
Figura 1. Cariotip humà femení, és a dir, la representació gràfica dels cromosomes. Es col·loquen ordenats per parells i mida, des del parell més gran fins el més petit, més els cromosomes sexuals (Font: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DELS GENS

Els gens corresponen a regions de l’ADN (àcid desoxiribonucleic), format per la unió de petites molècules que s’anomenen nucleòtids. Aquests nucleòtids estan formats per una pentosa (compost de 5 carbonis), un fosfat i una base nitrogenada (compost orgànic amb un àtom de nitrogen) (Figura 2). Hi ha 4 bases nitrogenades: dues purines (adenina i guanina) i dues pirimidines (timina i citosina). Aquestes bases nitrogenades són les que diferencien els nucleòtids i la seva ordenació constitueix el codi genètic.

Figura 2. Detall de la química de l'ADN
Figura 2: Detall de la química de l’ADN (Font: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Però tot el que es coneix sobre l’ADN i els gens és recent. L’estructura de l’ADN va ser descoberta per James Watson i Francis Crick el 1953 a Cambridge (Figura 3). Anteriorment, s’havien fet estudis per intentar esbrinar la semblança entre familiars, però no va ser fins aquest descobriment que es va entendre la química que hi havia darrere.

Figura 3. Francis Crick (dreta) i James Watson (esquerra) anb la construcció de l’estructura de l’ADN (Font: The DNA store)

EL PRINCIPI DE LA SEVA HISTÒRIA

Watson, un biòleg americà de 23 anys, i Crick, un físic anglès de 35 anys, treballaven plegats en el Laboratori Cavendish a Cambridge. Van passar molts mesos construint models de molècules i comparant-los amb la informació que tenien, però no trobaven l’estructura correcta de l’ADN.

Al King’s College de Londres treballaven el físic Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, una fisicoquímica amb formació en cristal·lografia. Ella feia fotografies de l’ADN amb raigs X (Figura 4).

dnafour
Figura 4. Les 4 persones que van contribuir al descobriment de l’ADN (Font: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson i Crick, després de presentar el model erroni de la triple hèlix, van parlar amb Maurice Wilkins demanant ajuda i ell els va mostrar una nova i millor fotografia de l’ADN feta amb raigs X, que li havia proporcionat Rosalind Franklin, però sense que ella ho sabés. Aquesta era la fotografia número 51 i Watson i Crick la van utilitzar per resoldre el misteri (Figura 5).

photo 51 explanation
Figura 5. Explicació de la fotografia 51 que van utilitzar Watson i Crick. Primerament una cadena d’ADN va ser estirada a través d’un clip, muntat en un tros de suro. Després, els raigs X van passar a través de la cadena d’ADN i la difracció va ser capturada en paper, creant la foto 51. Finalment, la “X” en el centre de la foto 51 és causada per la forma d’hèlic de les molècules d’ADN de la mostra (Font: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”

Quan el Laboratori Cavendish encara es trobava a prop del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinació popular pel personal que hi treballava per anar a menjar. El 28 de febrer de 1953, Francis Crick va interrompre l’hora de dinar dels clients per anunciar que ell i James Watson havien “descobert el secret de la vida” després d’arribar amb la seva proposta definitiva de l’estructura de l’ADN. Aquest dia és anomenat per alguns com el 8è dia de la creació. James Watson va dir que una estructura tan maca per força havia d’existir, referint-se a l’estructura de la doble hèlix de l’ADN. També va dir que abans pensàvem que el nostre futur estava a les estrelles, però que ara sabem que està als nostres gens.

El 25 d’abril de 1953 es va publicar l’article, de 900 paraules, firmat per Watson i Crick sobre el seu descobriment a la revista Nature (Figura 6). Tres anys abans s’havia publicat la llei de Chargaff, que va ser una de les bases per a postular la teoria de la doble hèlix de l’ADN. Aquesta llei estableix la complementarietat de les bases nitrogenades en l’ADN, és a dir, la base adenina (A) s’aparella amb la base timina (T) i el mateix passa amb la guanina (G) i la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenades púriques (A i G) és igual a la suma de les pirimidíniques (T i C).

8
Figura 6. Article publicat a la revista Nature, on es mostra la fotografia 51 (Font: The DNA store)

IMPACTE DE LA GENÈTICA AVUI EN DIA

S’ha argumentat que el descobriment de l’ADN, així com la comprensió de la seva estructura i funció, pot ser el descobriment més important del segle passat. L’efecte del descobriment de l’ADN en el progrés científic i mèdic ha estat enorme, tant si es tracta de la identificació dels gens que desencadenen les principals malalties, com de la creació i fabricació de medicaments per tractar aquestes malalties devastadores. De fet, la identificació d’aquests gens i el seu posterior anàlisi, en termes de tractament terapèutic, han influït en última instància en la ciència i seguiran fent-ho en el futur.

Mentre el descobriment de l’ADN ha estat significant en el segle XX, continua revolucionant la medicina, l’agricultura, les ciències forenses, la paternitat i molts altres camps en la societat avui en dia. La investigació de l’ADN abasta una àrea d’evolució del progrés i la continuació del finançament i l’interès per la seva rellevància probablement impulsarà nous descobriments en el futur.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala

Com veuen el món els animals?

Has sentit alguna vegada que els gossos veuen en blanc i negre? O que els gats veuen en la foscor? Per què tenim els ulls davant de la cara? I per què les cabres tenen la pupil·la horitzontal? En aquest article donarem resposta a aquestes i altres qüestions sobre els ulls i la visió, centrant-nos en els mamífers.

COM ES FORMA UNA IMATGE?

Els ulls són els receptors encarregats de captar la llum i enviar el senyal a través del nervi òptic al cervell, que farà la interpretació. La llum no és més que una ona electromagnètica, igual que els infrarojos, ultraviolats, raigs X, microones, etc. En aquest article ens referirem a la llum visible, és a dir, la part de l’espectre que captem els humans i la majoria de mamífers.

Parts de l’ull humà. Imatge del Dr. Soler

Bàsicament, la llum passa a través de la pupil·la. Aquesta pot regular la quantitat de llum que passa canviant de mida gràcies a músculs associats a l’iris (que dóna el color a l’ull). El cristal·lí seria la lent que permet enfocar els objectes. La imatge es projecta invertida a la retina, per a ser enviada com a senyal elèctric al cervell.

PER QUÈ VEIEM EN COLOR?

A la retina es troben dos principals tipus de cèl·lules fotoreceptores: cons i bastons  La principals diferències són:

BASTONS
  • Més sensibles en poques condicions de llum
  • No permeten veure en color
  • Sensibles al moviment
  • Poc detall de la imatge
CONS
  • S’activen en condicions elevades de llum
  • Permeten veure en color
  • Sensibles al contrast
  • Alt detall de la imatge

És per això que quan hi ha poca llum, els vertebrats veiem en blanc i negre i la imatge no és clara, ja que els bastons estan activats al màxim però els cons romanen inactius. Alguns primats disposem de tres tipus diferents de cons (visió tricromàtica), que responen a la llum vermella, verda i blava (RGB, de les sigles d’aquests colors en anglès). Altres primats i animals tenen visió monocromàtica (només disposen d’un tipus de con) o dicromàtica (dos). Alguns animals tenen visió tetracromàtica, com les aus.

Els cons són sensibles a diferents longituds d’ona, és a dir, a diferents colors. Foto presa d’Associació Primatológica Colombiana

Generalitzant molt, els vertebrats diürns tenen més cons que bastons, en canvi els nocturns tenen més bastons que cons, el que els permet veure millor en la foscor. Però realment veuen en la foscor?

VEURE EN LA FOSCOR

En absència total de llum és impossible veure, encara que alguns animals puguin detectar altres radiacions com els infrarojos (serps) o els ultraviolats (abelles). A més de la relació entre cons i bastons, altres factors que milloren la vista en condicions de poca llum són:

LA CÒRNIA

Com més gran sigui l’ull i la còrnia, millor aprofitament de llum. El mamífer amb la còrnia més gran respecte a l’ull és el tarser de Filipines (Carlito syrichta), de vida nocturna.

Tarser de Filipines (Foto: Kok Leng Yeo)

LA PUPIL·LA

Una altra manera d’aprofitar al màxim les poques condicions de llum és augmentant la mida de la pupil·la. Segons la forma d’aquesta, el control de llum que entra és més precís: és el cas de molts felins. Comparada amb una pupil·la rodona, l’allargada s’obre i tanca més perquè ho fa cap als costats i segons la posició de la parpella, la superfície de pupil·la exposada a la llum es pot controlar millor.

Els fèlids amb pupil·la vertical poden obrir-la horitzontalment i controlar millor l’entrada de llum que una circular. Imatge d’autor desconegut, adaptada de Aquarium-Muséum de Liège

EL TAPETUM LUCIDUM

Felins, cànids, ratpenats, cavalls, cetacis, cocodrils, bòvids i alguns primats nocturns posseeixen a la retina o darrere d’ella una capa brillant anomenada tapetum lucidum, que augmenta fins a 6 vegades la capacitat de captar llum comparat amb els humans. Com si d’un mirall es tractés, el tapetum lucidum reflecteix la llum que arriba a l’ull per tornar de nou a la retina i aprofitar la llum al màxim.

Reflexió de la llum a causa del tapetum lucidum. Imatge presa de Exclusively cats

El tapetum lucidum és el responsable que sembli que els ulls dels gats brillin en la foscor o vegem la pupil·la dels gossos verdosa/blavosa segons incideixi la llum.

Tapetum lucidum brillant en un gos. Foto de Mireia Querol

PER QUÈ HI HA ANIMALS AMB ELS ULLS DAVANT DE LA CARA I ALTRES ELS TENEN ALS COSTATS?

La posició dels ulls en els mamífers pot ser frontal, com en un gat, o lateral, com en un conill. Això els suposa diferents avantatges:

  • Visió binocular (estereoscòpica): permet un bon càlcul de les distàncies, tot i que el camp de visió és menor. La imatge generada és tridimensional. És típic de carnívors que han de focalitzar l’atenció cap a les seves preses o primats que han de calcular la distància entre les branques.
  • Visió lateral (perifèrica): permet que cada ull envii un senyal diferent al cervell, de manera que els és més fàcil adonar-se del que els envolta en tenir un camp de visió de gairebé 360º. És típic de mamífers herbívors, que han d’estar atents a la presència de possibles depredadors.
    Camp visual d’un gat i un cavall. La visió binocular és més àmplia en el gat, però té més àrea cega. La visió monocular en el cavall redueix els seus punts cecs. Font: Sjaastad OV, Sand O. i Hove K. Foto presa d’Eye Opener

    PER QUÈ LES CABRES TENEN LA PUPIL·LA HORITZONTAL?

    A més de la posició dels ulls, la forma de la pupil·la també té relació segons si s’és depredador o presa. La cabra o el cavall tenen la pupil·la horitzontal, mentre que felins com el margay la tenen vertical.

    Pupil·la d’una cabra (horitzontal) i un gat (vertical). Foto: Wikimedia Commons

    Segons Banks, per calcular la distància els depredadors es basen en la visió estereoscòpica (funciona millor amb una pupil·la petita) i la nitidesa (funciona millor amb una gran). Les pupil·les verticals són petites horitzontalment i grans verticalment.

    En el cas de les preses atacades per depredadors terrestres, la tendència de la pupil·la és ser horitzontal perquè “permet recollir més llum als costats i menys amunt i avall i també redueix la llum del sol, que podria enlluernar”. Les excepcions, com conills o ratolins amb pupil·la circular, es deuen al fet que han de vigilar depredadors que els puguin venir des del cel, com rapinyaires

    QUÈ ÉS LA TERCERA PARPELLA?

    Alguns animals posseeixen la membrana nictitant (“tercera parpella”), una membrana transparent o translúcida que serveix per protegir l’ull i humitejar-lo sense perdre visibilitat. Camells, foques i óssos polars la tenen completa, mentre que en altres mamífers, com en el gos o l’humà només es conserva reduïda.

    Membrana nictitant en un felí. Foto de Editor B

    ÉS VERITAT QUE ELS GOSSOS I ELS TOROS VEUEN EN BLANC I NEGRE?

    En realitat els gossos i gats són capaços de detectar els colors, concretament grisos, grocs i blaus en tons més suaus. Els gats potser puguin percebre algun color més.

    Espectre visible per un gos i per un humà. Font

    En el cas dels toros, també està estès el mite que o bé reaccionen davant el color vermell o veuen en blanc i negre. En realitat els toros tenen visió dicromàtica, com la majoria de mamífers diürns, ja que només tenen cons sensibles al blau i al verd. Per tant, no veuen el vermell, però no vol dir que vegin en blanc i negre.

    I ALTRES MAMÍFERS?

    Els equins, veuen en tons blaus i vermells. La majoria de rosegadors veuen en blanc i negre. La majoria d’espècies de la família de les cabres, ovelles i bous veuen del verd al violeta. A més, estudis recents indiquen que molts mamífers (sobretot nocturns), contràriament al que es creia, també poden percebre radiació ultraviolada: rates i ratolins, rens, possiblement gats i gossos, vaques, porcs, fures, okapis…

    Acabem amb un vídeo de BuzzFeed amb la simulació de la vista d’alguns animals, i si esncara tens alguna pregunta sobre com hi veuen els mamífers, deixa-la als comentaris!

    REFERÈNCIES