Arxiu d'etiquetes: síndrome

Síndrome de Williams: genios de la música

El síndrome de Williams afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos y es considerado una enfermedad minoritaria, las nombradas enfermedades raras. Se dice que los afectados de este síndrome tienen un don para la música. Para conocer más sobre este síndrome y su relación con la música no os perdáis el siguiente artículo.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?

El síndrome de Williams es conocido por diversos nombres: síndrome de Beuren, síndrome de Williams-Beuren, síndrome de rasgos élficos, síndrome de estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia… Estos nombres hacen referencia a sus descubridores o a su clínica.

Forma parte de los síndromes de microdeleción y microduplicación. Una microdeleción es la pérdida de un pequeño fragmento de un cromosoma. Este fragmento puede ser tan pequeño que difícilmente se observe a través del microscopio.

Las microdeleciones van ligadas a las microduplicaciones, ya que el fragmento que se pierde produciendo una microdeleción en un cromosoma se une a otro, haciendo que en éste se produzca una microduplicación.

Estos reordenamientos cromosómicos se dan debido a LCRs (Low Copy Repeats), es decir, grandes bloques similares, de duplicación de pseudogenes (genes sin función definida) o ADN repetitivo que se encuentran dentro de un región cromosómica específica.

Las microdeleciones acostumbran a tener de 1 a 3Mb de longitud e implican varios genes contiguos. El tamaño y la localización de la microdeleción que causa un síndrome puede variar, pero la región crítica específica que causa la síndrome siempre está involucrada.

La ganancia de material da un fenotipo más leve, por lo tanto, hay gente afectada de esta microduplicación, pero no tienen unos rasgos tan características como en la deleción.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

El fenotipo de las personas afectadas es leve, no tiene muchas complicaciones. Tienen una discapacidad intelectual muy leve o moderada, con un coeficiente intelectual de 50-65.

Los afectados por el síndrome de Williams tienen una cara característica, con rasgos élficos. Siempre se muestran risueños, como señal de felicidad y son muy amigables. Tienen el puente nasal bajo (Figura 1), haciendo que la nariz sea plana y pequeña levantada para arriba. Y entre la nariz y el labio superior tienen mucha distancia. Los labios son prominentes con una boca grande y abierta.

puente nasal
Figura 1. Comparación de puente nasal estándar y puente nasal bajo (Fuente: Keck Medicine of USC)

También se caracterizan por tener un déficit de elastina, que provoca anomalías del tejido conectivo. Pero la mayor parte de los problemas médicos son provocados por estenosis aórtica supravalvular y pulmonar, haciendo que los vasos sanguíneos sean más estrechos.

Aun y tener problemas de aprendizaje debido a su bajo coeficiente intelectual y sufrir hiperacúsia, es decir, ser sensibles a ruidos altos, son unos grandes músicos y tienen mucha facilidad para aprender el lenguaje musical. El retraso en el desarrollo del lenguaje se puede convertir, posteriormente, en locuacidad y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.

BASE GENÉTICA

La microdeleción del síndrome de Williams se produce en el cromosoma 7q11.23 y es flanqueado por LCRs con una identidad de secuencia superior al 97%. La identidad de secuencia hace que los bloques sean susceptibles a la recombinación homóloga no alélica (NAHR), dirigiendo translocaciones, inversiones y deleciones y/o duplicaciones (Figura 2).

F2.large
Figura 2. Recombinación homóloga no alélica donde se origina una deleción y una duplicación entre cromosomas. Las cajas rojas y las flechas indican la localización y orientación de los LCRs (Fuente: G. Kirov, 2015)

Aunque el síndrome de Williams es considerado un trastorno autosómico dominante, en la mayoría de los casos no se hereda la microdeleción, sino que es de novo.

En más del 90% de los casos se produce una deleción de 1,55Mb de ADN. Esta parte delecionada incluye 26 genes. Un 5% corresponde a una deleción de unas bases más, dando un fragmento delecionado de 1,8Mb y 28 genes. Es muy atípico encontrar otras deleciones, aunque existen casos. Sea cual sea el fragmento delecionado siempre se incluye el gen ELN (gen de la elastina), que forma parte de la región crítica del síndrome de Williams (Figura 3).

JCI0835309.f2
Figura 3. Región crítica del síndrome de Williams (WBSCR), donde se muestran en rojo todos los posibles fragmentos delecionados que dan lugar al síndrome (Fuente: B. R. Pober, 2008)

La deleción de un alelo del gen de elastina se identifica como la causa del síndrome de Williams. Hay una clara correlación genotipo-fenotipo, donde el gen de elastina es el responsable de las anomalías del tejido conectivo y vascular. Actualmente se están estudiando otros genes, pero aún no hay suficientes estudios que refuercen una correlación entre el fenotipo observado y estos genes.

ALGUNAS HISTORIAS

Las personas afectadas de síndrome de Williams llevan una vida completamente normal. Las afectaciones cardiovasculares son las que pueden causar peor clínica, pero con medicación, si es necesaria, no les supone ningún inconveniente.

Aún se tiene que mejorar más, pero la integración en la sociedad de personas con un déficit intelectual más bajo a la mediana es bastante bueno.

En la figura 4 se muestra el dibujo y la explicación de un elefante según una chica de 18 años afectada por síndrome de Williams, con un coeficiente intelectual de 49.

51118_orig
Figura 4. Contraste entre las habilidades visual-espaciales y de lenguaje de una chica de 18 años con síndrome de Williams y un coeficiente intelectual de 49. (A) Dibujo de un elefante (B) Descripción de un elefante (Fuente: Wang, 1994)

Tienen unas debilidades muy específicas en la integración visual motora, que son las que causan discapacidad intelectual, pero con una cierta preservación del lenguaje y otras actividades (sociabilidad o empatía).

A pesar de estas debilidades, son considerados unos grandes músicos. A continuación os presento dos ejemplos de afectados por el síndrome de Williams con talento para la música.

La Gloria no es capaz de atarse los zapatos, pero por oída ha aprendido a cantar canciones en 30 lenguas diferentes (Vídeo 1).

Vídeo 1. Gloria Lenhoff, solista soprano de un coro (Fuente: YouTube)

Jim trabaja en Disney World tocando el piano. A pesar de su bajo coeficiente intelectual, ha cogido mucha agilidad tocando el piano y sólo escuchando una melodía una vez es capaz de reproducirla (Vídeo 2).

Vídeo 2. Jim tocando el piano. En el minuto 1:40 hace un giro drástico y empieza a tocar más rápido sin obstáculos (Fuente: YouTube)

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

Síndrome de Williams: genis de la música

La síndrome de Williams afecta a 1 de cada 20.000 nounats i és considerada una malaltia minoritària, les anomenades malalties rares. Es diu que els afectats d’aquesta síndrome tenen un do per la música. Per conèixer més sobre aquesta síndrome i la relació amb la música no us perdeu el següent article.

QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE WILLIAMS?

La síndrome de Williams és coneguda per diversos noms: síndrome de Beuren, síndrome de Williams-Beuren, síndrome de fàcies èlfiques, síndrome d’estenosi aòrtica supravalvular i hipercalcèmia… Aquests noms fan referència als seus descobridors o a la seva clínica.

Forma part de les síndromes de microdeleció i microduplicació. Una microdeleció és la pèrdua d’un petit fragment d’un cromosoma. Aquest fragment pot ser tant petit que difícilment s’observa a través d’un microscopi.

Les microdelecions van lligades a les microduplicacions, ja que el fragment que es perd produint una microdeleció en un cromosoma s’uneix a un altre, fent que en aquest es produeixi una microduplicació.

Aquests reordenaments cromosòmics es donen degut a LCRs (Low Copy Repeats), és a dir, grans blocs similars, de duplicació de pseudogens (gens sense funció definida) o ADN repetitiu que es troben dins d’una regió cromosòmica específica.

Les microdelecions acostumen a tenir entre d’1 a 3Mb de llargada i impliquen diversos gens contigus. La mida i la localització de la microdeleció que causa una síndrome pot variar, però la regió crítica específica que causa la síndrome sempre està involucrada.

El guany de material dóna un fenotip més lleu, per tant, hi ha gent afectada d’aquesta microduplicació, però no tenen unes fàcies tan característiques com en la deleció.

CARACTERÍSTIQUES CLÍNIQUES

El fenotip de les persones afectades és lleu, no té massa complicacions. Tenen una discapacitat intel·lectual molt lleu o moderada, amb un coeficient intel·lectual de 50-65.

Els afectats per la síndrome de Williams tenen una cara característica, amb fàcies èlfiques. Sempre es mostren riallers, com a senyal de felicitat i són molt amigables. Tenen el pont nassal baix (Figura 1), fent que el nas sigui pla i petit aixecat cap amunt. I entre el nas i el llavi superior tenen molta distància. Els llavis són prominents amb una boca gran i oberta.

puente nasal
Figura 1. Comparació de pont nassal estàndard i pont nassal baix (Font: Keck Medicine of USC)

També es caracteritzen per tenir dèficit d’elastina, que provoca anomalies del teixit connectiu. Però la major part dels problemes mèdics són provocats per estenosi aòrtica supravalvular i pulmonar, fent que els vasos sanguinis siguin més estrets.

Tot i tenir problemes d’aprenentatge degut al seu baix coeficient intel·lectual i patir hiperacúsia, és a dir, ser sensibles a sorolls alts, són uns grans músics i tenen molta facilitat per aprendre el llenguatge musical. El retard del desenvolupament del llenguatge es pot convertir, posteriorment, en loquacitat i en una forta capacitat per aprendre escoltant.

BASE GENÈTICA

La microdeleció de la síndrome de Williams es produeix en el cromosoma 7q11.23 i és flanquejada per LCRs amb una identitat de seqüència superior al 97%. La identitat de seqüència fa que els blocs siguin susceptibles a la recombinació homòloga no al·lèlica (NAHR), dirigint translocacions, inversions i delecions i/o duplicacions (Figura 2).

F2.large
Figura 2. Recombinació homòloga no al·lèlica on s’origina una deleció i una duplicació entre cromosomes. Les caixes vermelles i les fletxes indiquen la localització i orientació de les LCRs (Font: G. Kirov, 2015)

Encara que la síndrome de Williams és considerada un trastorn autosòmic dominant, en la majoria dels casos no s’hereta la microdeleció, sinó que és de novo.

En més del 90% dels casos es produeix una deleció de 1,55Mb d’ADN. Aquesta part delecionada inclou 26 gens. Un 5% correspon a una deleció d’unes bases més, donant un fragment delecionat de 1,8Mb i 28 gens. És molt atípic trobar altres delecions, tot i que n’existeixen casos. Sigui quin sigui el fragment delecionat sempre s’inclou el gen ELN (gen de l’elastina), que forma part de la regió crítica de la síndrome de Williams (Figura 3).

JCI0835309.f2.jpg
Figura 3. Regió crítica de la síndrome de Williams (WBSCR), on es mostren en vermell tots els possibles fragments delecionats que donen lloc a la síndrome (Font: B. R. Pober, 2008)

La deleció d’un al·lel del gen d’elastina s’identifica com la causa del síndrome de Williams. Hi ha una clara correlació genotip-fenotip, on el gen de l’elastina és el responsable de les anomalies de teixit connectiu i vascular. Actualment s’estan estudiant altres gens, però encara no hi ha suficients estudis que reforcin una correlació entre el fenotip observat i aquests gens.

ALGUNES HISTÒRIES

Les persones afectades de síndrome de Williams porten una vida completament normal. Les afectacions cardiovasculars són les que poden causar pitjor clínica, però amb medicació, si és necessària, no els suposa cap inconvenient.

Tot i que encara s’ha de millorar més, la integració a la societat de persones amb un dèficit intel·lectual més baix a la mitjana és bastant bo.

En la figura 4 es mostra el dibuix i l’explicació d’un elefant segons una noia de 18 anys afectada per síndrome de Williams, amb coeficient intel·lectual de 49.

51118_orig
Figura 4. Contrast entre les habilitats visual-espacials i de llenguatge d’una nena de 18 anys amb síndrome de Williams i un coeficient intel·lectual de 49. (A) Dibuix d’un elefant (B) Descripció d’un elefant (Font: Wang, 1994)

Tenen unes debilitats molt específiques en la integració visual motora, que són les que causen discapacitat intel·lectual, però amb una certa preservació del llenguatge i altres activitats (sociabilitat o empatia).

Tot i aquestes debilitats són considerats uns grans músics. A continuació us presento dos exemples d’afectats per la síndrome de Williams amb talent per la música.

La Gloria no és capaç de cordar-se les sabates, però per oïda ha après a cantar cançons en 30 llengües diferents (Vídeo 1).

Vídeo 1. Gloria Lenhoff, solista soprano d’un cor (Font: YouTube)

En Jim treballa a Disney World tocant el piano. Tot i el seu baix coeficient intel·lectual, ha agafat molta agilitat per tocar el piano i només sentint una melodia una vegada és capaç de reproduir-la.

Vídeo 2. Jim tocant el piano. En el minut 1:40 fa un gir dràstic i comença a tocar més ràpid sense entrebancs (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala

Síndrome de Marfan: cómo vivir de una enfermedad rara

¿Qué tienen en común el presidente estadounidense Abraham Lincoln, el pintor griego El Greco o el actor español Javier Botet? Pues que todos ellos tenían o tienen el síndrome de Marfan. Éste se incluye dentro de las enfermedades raras (menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes). En este artículo os explicaré qué les pasa a las personas que lo sufren y, también, el ejemplo de una persona afectada y cómo le ha sabido sacar provecho a su síndrome.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, es decir, el tejido que se extiende por todo el organismo y tiene como misión unir los tejidos, rellenar los huecos entre los órganos… Como que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, los pacientes con síndrome de Marfan tienen diversos problemas en múltiples órganos (huesos, ojos, corazón, vasos sanguíneos, sistema nervioso, piel y pulmones).

Su nombre se debe al médico francés Bernard Jean Antoine Marfan que, en 1896, detectó el caso de una niña de 5 años que tenía unos largos brazos desproporcionados respecto a su cuerpo y los dedos de las manos y los pies muy delgados y largos.

Se engloba dentro de las enfermedades raras porque afecta a 1 de cada 5.000 personas. Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general.

¿EN QUÉ SE CARACTERIZAN LAS PERSONAS AFECTADAS?

Las características clínicas las podemos agrupar principalmente en sistema esquelético, sistema cardiovascular y sistema ocular.

Las características del sistema esquelético son las más visuales y entre ellas encontramos (Figura 1):

  • Dolicostenomelia: extremidades desproporcionadamente largas en comparación con la longitud del tronco. Esto comporta que sean más altos de lo que se esperaría de su background genético.
  • Aranodactilia: dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados, parecidos a las patas de una araña.
  • Cara larga y estrecha.
  • Escoliosis: desviación de la columna vertebral en forma de S o C.
  • Crecimiento excesivo de las costillas que puede empujar el esternón para dentro (pectus excavatum) o para fuera (pectus carinatum).

fig caract
Figura 1. Niño con síndrome de Marfan, donde se le puede observar claramente pectus excavatum, dolicostenomelia y aracnodactília (Fuente: National Marfan Foundation)

Las características del sistema cardiovascular son la principal fuente de morbididad y mortalidad temprana. La dilatación de la arteria aorta es la más frecuente y grave, pero también encontramos desgarro y ruptura de la aorta, prolapso de la válvula mitral o de la tricúspide…

Finalmente, dentro del sistema ocular las características que tenemos son ectopia lentis (desplazamiento de la lente desde el centro de la pupila) o miopía. También hay un alto riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y aparición temprana de cataratas.

¿QUÉ PAPEL JUEGA LA GENÉTICA?

El síndrome de Marfan es debido a una mutación en el gen de la fibrilina 1 (FBN1), que codifica para la fibrina, un componente esencial del tejido conectivo. Este gen se localiza en el cromosoma 15 y la severidad de la enfermedad dependerá de la parte afectada. Esto significa que no hay dos tipos de Marfan iguales. Hay algunos que tienen alteraciones físicas más pronunciadas, cosa que facilita el diagnóstico. Pero hay otros afectados que no se les ven signos externos y esto hace que la enfermedad pase inadvertida hasta que sea demasiado tarde.

Tiene una herencia autosómica dominante, es decir, un alelo alterado es dominante sobre el alelo normal y sólo necesita una copia para que se exprese la enfermedad. Aparece en todas las generaciones y un hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de sufrir este síndrome. Sin embargo, también puede aparecer por mutaciones de novo en el gen FBN1 (mutaciones espontáneas). La probabilidad de estas mutaciones es baja y se presenta en el 25% de todos los casos de síndrome de Marfan.

¿HAY TRATAMIENTO?

Como en la mayoría de las enfermedades raras no existe ningún tratamiento, pero sí que se puede paliar el dolor y síntomas que causa el síndrome.

Las complicaciones se tienen que anticipar y prevenir. El tratamiento es actuar sobre los efectos cardiovasculares, principalmente para evitar el riesgo de dilatación de la arteria aorta.

Se hacen avaluaciones cardiológicas periódicas, reparación de grandes vasos o reemplazamiento cuando sea indicado, reemplazamiento de la válvula cardíaca, rehabilitación médica y avaluaciones ortopédicas para minimizar la escoliosis y evitar deportes de contacto.

¿CÓMO SE PUEDE VIVIR DEL SÍNDROME DE MARFAN?

A lo largo de la historia muchos personajes conocidos han sufrido el síndrome de Marfan. Se dice que la tendencia de Doménikos Theotokópoulos “El Greco” para pintar humanos de manera alargada se debía a que él tenía el síndrome de Marfan. Pero no es el único caso conocido, ya que el músico Niccolò Paganini o el integrante de la banda The Ramones, Joe Ramone, también lo tenían.

Y es que dependiendo de la enfermedad genética que se tenga puede ser difícil vivir con ella. Pero hay algunas personas que han sabido sacarle provecho.

Este es el caso del actor español Javier Botet. Se le conoce por su papel de la niña Medeiros en la saga Rec (Jaume Balagueró y Paco Plaza) o el de mama en Mamá (Andrés Muschietti), entre otros. Aunque su caso es complicado, ya que ha pasado por quirófano cinco veces, ha sabido aprovechar su aspecto y características físicas para caracterizar personajes diabólicos (Vídeo 1, ¡no apto para personas sensibles!).

Vídeo 1. Test de movimiento del actor Javier Botet en la película Mamá (Fuente: YouTube)

El ejemplo de este chico nos demuestra que siempre tenemos que ver el vaso medio lleno y saber dar la vuelta a una situación, que de entrada, nos puede parecer complicada.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

Síndrome de Marfan: com viure d’una malaltia rara

Què tenen en comú el president estadunidenc Abraham Lincoln, el pintor grec El Greco o l’actor espanyol Javier Botet? Doncs que tots ells tenien o tenen la síndrome de Marfan. Aquesta està inclosa dins les malalties rares (menys d’1 cas per cada 2.000 habitants). En aquest article us explicaré què els passa a les persones que la pateixen i, també, l’exemple d’una persones afectada i com li ha sabut treure profit a la seva síndrome.

QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE MARFAN?

La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu, és a dir, el teixit que s’estén per tot l’organisme i té com a missió unir els teixits, omplir els buits entre els òrgans… Com que el teixit connectiu es troba en tot el cos, els pacients amb síndrome de Marfan tenen diversos problemes en múltiples òrgans (ossos, ulls, cor, vasos sanguinis, sistema nerviós, pell i pulmons).

El seu nom és degut al metge francès Bernard Jean Antoine Marfan que, en el 1896, va detectar el cas d’una nena de 5 anys que tenia uns llargs braços desproporcionats respecte al seu cos i els dits de les mans i els peus molt prims i llargs.

S’engloba dins les malalties rares perquè afecta a 1 de cada 5.000 persones. Una malaltia rara és aquella que afecta a un número petit de persones en comparació amb la població general.

EN QUÈ ES CARACTERITZEN LES PERSONES AFECTADES?

Les característiques clíniques les podem agrupar principalment en sistema esquelètic, sistema cardiovascular i sistema ocular.

Les característiques del sistema esquelètic són les més visuals i entre elles trobem (Figura 1):

  • Dolicostenomèlia: extremitats desproporcionadament llargues en comparació amb la llargada del tronc. Això comporta que siguin més alts del que s’esperaria pel seu background genètic.
  • Aracnodactília: dits de les mans i els peus anormalment llargs i prims, semblants a  les potes d’una aranya.
  • Cara llarga i estreta.
  • Escoliosi: desviació de la columna vertebral en forma de S o C.
  • Creixement excessiu de les costelles que pot empènyer l’estèrnum cap endins (pectus excavatum) o cap enfora (pectus carinatum).

fig caract.jpg
Figura 1. Nen amb síndrome de Marfan, on se li pot observar clarament pectus excavatum, dolicostenomèlia i aracnodactília (Font: National Marfan Foundation)

Les característiques del sistema cardiovascular són la principal font de morbiditat i mortalitat primerenca. La dilatació de l’artèria aorta és la més freqüent i greu, però també trobem esquinçament i ruptura de l’aorta, prolapse de la vàlvula mitral o de la tricúspide…

Finalment, dins del sistema ocular les característiques que tenim són ectòpia lentis (desplaçament de la lent des del centre de la pupil·la) o miopia. També hi ha un alt risc de despreniment de retina, glaucoma i aparició primerenca de cataractes.

QUIN PAPER HI JUGA LA GENÈTICA?

La síndrome de Marfan és deguda a una mutació en el gen de la fibril·lina 1 (FBN1), que codifica per la fibrina, un component essencial del teixit connectiu. Aquest gen es localitza en el cromosoma 15 i la severitat de la malaltia dependrà de la part que afecti. Això significa que no hi ha dos tipus de Marfan iguals. Hi ha alguns que tenen alteracions físiques més pronunciades, cosa que facilita el diagnòstic. Però altres afectats no se’ls veuen signes externs i això fa que la malaltia passi inadvertida fins que és massa tard.

Té una herència autosòmica dominant, és a dir, un al·lel alterat és dominant sobre l’al·lel normal i només cal una còpia perquè s’expressi la malaltia. Apareix en totes les generacions i un fill d’un pare afectat té un 50% de probabilitats de patir aquesta síndrome. Tot i això, també pot aparèixer per mutacions de novo en el gen FBN1 (mutacions espontànies). La probabilitat d’aquestes mutacions és baixa i es presenta en el 25% de tots els casos de la síndrome de Marfan.

HI HA TRACTAMENT?

Com en la majoria de les malalties rares no existeix cap tractament, però sí que es pot pal·liar el dolor i símptomes que causa la síndrome.

Les complicacions s’han d’anticipar i prevenir. El tractament és actuar sobre els efectes cardiovasculars, principalment per evitar el risc de dilatació de l’artèria aorta.

Es fan avaluacions cardiològiques periòdiques, reparació de grans vasos o reemplaçament quan estigui indicat, reemplaçament de la vàlvula cardíaca, rehabilitació mèdica i avaluacions ortopèdiques per minimitzar l’escoliosi i evitar esports de contacte.

COM ES POT VIURE DE LA SÍNDROME DE MARFAN?

Al llarg de la història molts personatges coneguts han patit la síndrome de Marfan. Es diu que la tendència de Doménikos Theotokópoulos “El Greco” per pintar els humans de manera allargada era degut a que ell tenia síndrome de Marfan. Però no és l’únic cas conegut, ja que el músic Niccolò Paganini o l’integrant de la banda The Ramones, Joe Ramone, també la tenien.

I és que depenent de la malaltia genètica que es pateixi pot ser difícil viure amb ella. Però hi ha algunes persones que n’han sabut treure profit.

Aquest és el cas de l’actor espanyol Javier Botet. Se’l coneix pel paper de la nena Medeiros a la saga Rec (Jaume Balagueró i Paco Plaza) o el de mama a Mamá (Andrés Muschietti), entre d’altres. Tot i que el seu cas és complicat, ja que ha passat per quiròfan cinc vegades, ha sabut aprofitar el seu aspecte i característiques físiques per caracteritzar personatges diabòlics (Vídeo 1, no apte per a persones sensibles!!).

Vídeo 1. Test de moviment de l’actor Javier Botet en la pel·lícula Mamá (Font: YouTube)

L’exemple d’aquest noi ens demostra que sempre hem de veure el got mig ple i saber donar la volta a una situació, que d’entrada, ens pot semblar complicada.

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala

21 de marzo: día mundial del síndrome de Down

El día 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Este síndrome es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana. Existe en todas las regiones del mundo y, normalmente, tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud. Afecta a 1 de cada 700 niños, siendo la anomalía cromosómica más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual. Con este artículo quiero dar a conocer un poco más este síndrome.

¿POR QUÉ SE LLAMA ASÍ?

Su nombre se debe al médico inglés John Langdon Down que, en 1866, describió a un grupo de pacientes con discapacidad intelectual que mostraban características físicas muy parecidas. Estos pacientes sufrían síndrome de Down.

Sin embargo, ya existían obras de arte donde aparecían personas con síndrome de Down (Figura 1), pero fue Langdon Down el primero en agruparlos en una subcategoría dentro de los individuos con deterioro cognitivo.

quadre oli
Figura 1. “La adoración del niño Jesús” (1515). Esta pintura al óleo, hecha por un discípulo de Jan Joest van Kalkar, muestra a dos personas con síndrome de Down (Fuente: Arte y síndrome de Down)

Se llama síndrome porque las personas afectadas expresan un conjunto de síntomas o signos conocidos, que pueden aparecer juntos, aunque su origen es desconocido. Pese a que los rasgos físicos sean comunes cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede presentar las características en diferentes grados o no.

¿CUÁLES SON LOS RASGOS QUE LOS CARACTERIZAN?

  • Hipotonía: tono muscular bajo, falta de fuerza en los músculos
  • Orejas pequeñas
  • Fisuras palpebrales oblicuas: forma característica de los ojos, inclinados hacia arriba
  • Nariz pequeña
  • Braquicefalia: parte de atrás de la cabeza plana, sin curvatura
  • Manos con pliegue simiano: las líneas que forman una M en la palma de la mano están fusionadas (Figura 2)
  • Tendencia a la obesidad

mans
Figura 2. (1) Pliegues palmares esperados formando una M y (2) pliegue simiano, característico de síndrome de Down (Fuente: Incidencia de nacimientos pretérmino y de término con peso bajo al nacer y existencia de línea Sydney)

Cuando son pequeños presentan retraso en alcanzar capacidades como sentarse con independencia, deambular, primeras palabras…

¿QUÉ PAPEL JUEGA LA GENÉTICA?

En 1959, el médico francés, Jérôme Lejeune vio que las personas con síndrome de Down en vez de tener 46 cromosomas en cada célula tenían 47. Este cromosoma de más era el 21 (Figura 3). El artículo ¿Por qué me parezco a mis padres? nos recuerda qué es un cromosoma.

cariotip
Figura 3. Cariotipo masculino de síndrome de Down (Fuente: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

El síndrome de Down o trisomía 21, que es como se le empezó a llamar entonces, es consecuencia de un cromosoma 21 extra. Pero tener un cromosoma 21 de más se puede dar por tres fenómenos.

NO DISYUNCIÓN

Es la causa mayoritaria, representando un 95% de los casos. Se debe a un error en el proceso de división celular. Es decir, que en el momento en que la célula del progenitor se tiene que dividir porque el hijo herede sólo un cromosoma 21, hay un error y el hijo hereda los dos cromosomas 21 de este progenitor. Como consecuencia el hijo tendrá 3 cromosomas 21: uno por parte de un progenitor y dos, que no se han podido separar, por parte del otro progenitor.

TRANSLOCACIÓN

En el momento de la división celular, de uno de los progenitores, un cromosoma 21 se une a otro cromosoma, mayoritariamente a un cromosoma 14. Entonces, el hijo tendrá 3 cromosomas 21: uno por parte de un progenitor y dos, el que tiene que recibir y el que está unido a un cromosoma 14, por parte del otro progenitor.

Representa el 4% de los casos y es importante identificarla parar evitar transmitir la translocación si la pareja quiere tener otro hijo.

MOSAICISMO

Es la causa menos frecuente ya que representa un 1% de los casos. Se produce una no disyunción después de la fecundación, pero no en todas las células. Esto provoca que haya células con 46 cromosomas y células con 47, formando un mosaico.

Las células con 47 cromosomas tendrán un cromosoma 21 extra.

TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN

Se ha visto que la edad de la madre está relacionada con tener un hijo con síndrome de Down, es decir, cuando mayor sea la madre, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta. Hay un aumento progresivo a los 30-35 años y a partir de los 38 la incidencia es exponencial.

Como es la trisomía más aceptada por la naturaleza, en las pruebas de embarazo se mira de forma rutinaria. Si se detecta que el feto tiene síndrome de Down la pareja puede escoger si seguir adelante o parar el embarazo.

Las personas con síndrome de Down cada vez están más integradas en nuestra sociedad. De acuerdo que su coeficiente intelectual es de 45-48, cuando el rango estándar ronda los 100, pero la integración escolar con un soporte especial es altamente beneficiosa y pueden llegar hasta un coeficiente intelectual de 70.

Cada vez hay más empresas que ofrecen lugares de trabajo para ellos y esto no nos tendría que extrañar, porque al fin y al cabo sólo tienen un cromosoma de más (Figura 4).

4304e69d1725dd0d283aa42997ae1837
Figura 4. “Calma, sólo es un cromosoma extra” (Fuente: Pinterest)

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

21 de març: dia mundial de la síndrome de Down

El dia 21 de març es celebra el Dia Mundial de la Síndrome de Down. Aquesta síndrome és una combinació cromosòmica natural que sempre ha format part de la condició humana. Existeix en totes les regions del món i, habitualment, té efectes variables en els estils d’aprenentatge, les característiques físiques o la salut. Afecta a 1 de cada 700 nens, fent que sigui l’anomalia cromosòmica més freqüent i la primera causa de discapacitat intel·lectual. Amb aquest article pretenc donar a conèixer una mica més aquesta síndrome.

PER QUÈ S’ANOMENA AIXÍ?

El seu nom es deu al metge anglès John Langdon Down que, el 1866, va descriure un grup de pacients amb discapacitat intel·lectual que mostraven característiques físiques molt semblants. Aquests pacients patien la síndrome de Down.

No obstant, ja existien obres d’art on es mostraven persones amb síndrome de Down (Figura 1), però és Langdon Down el primer en agrupar-los en una subcategoria dins dels individus amb deterioració cognitiva.

quadre oli
Figura 1. “L’adoració del nen Jesús” (1515). Aquesta pintura a l’oli, feta per un deixeble de Jan Joest van Kalkar, mostra a dues persones amb síndrome de Down (Font: Arte y síndrome de Down)

S’anomena síndrome perquè les persones afectades expressen un conjunt de símptomes o signes coneguts, que poden aparèixer junts, tot i que el seu origen és desconegut. Encara que els trets físics siguin comuns, cada persona amb síndrome de Down és un individu únic i pot presentar les característiques en diferents graus o no.

PER QUINS TRETS ES CARACTERITZEN?

  • Hipotonia: baix to muscular, falta de força als músculs
  • Orelles petites
  • Fissures palpebrals obliqües: forma característica dels ulls, inclinats cap amunt
  • Nas petit
  • Braquicefàlia: part del darrere del cap plana, sense curvatura
  • Mans amb plec simià: les línies que formen una M a la palma de la mà estan fusionades (Figura 2)
  • Tendència a l’obesitat

mans
Figura 2. (1) Plecs palmars esperats formant una M i (2) plec simià, característic de síndrome de Down (Font: Incidencia de nacimientos pretérmino y de término con peso bajo al nacer y existencia de línea Sydney)

Quan són petits presenten retard en assolir capacitats com seure amb independència, deambular, primeres paraules…

QUIN PAPER JUGA LA GENÈTICA?

El 1959, el metge francès, Jérôme Lejeune va veure que les persones amb síndrome de Down en comptes de tenir 46 cromosomes a cada cèl·lula en tenien 47. Aquest cromosoma de més era el 21 (Figura 3). L’article Per què m’assemblo als meus pares? ens recorda què és un cromosoma.

cariotip
Figura 3. Cariotip masculí de síndrome de Down (Font: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

Aleshores, la síndrome de Down o trisomia 21, que és com se la va començar a anomenar llavors, és conseqüència d’un cromosoma 21 extra. Però tenir un cromosoma 21 de més pot ser degut a tres fenòmens.

NO DISJUNCIÓ

És la causa majoritària, representant un 95% dels casos. Es deu a un error en el procés de divisió cel·lular. És a dir, en el moment en què la cèl·lula del progenitor s’ha de dividir perquè el fill hereti només un cromosoma 21, hi ha un error i el fill hereta els dos cromosomes 21 d’aquest progenitor. Com a conseqüència tindrà 3 cromosomes 21: un per part d’un progenitor i dos, que no s’han pogut separar, per part de l’altre progenitor.

TRANSLOCACIÓ

En el moment de la divisió cel·lular, d’un dels progenitors, un cromosoma 21 s’uneix a un altre cromosoma, majoritàriament a un cromosoma 14. Aleshores, el fill tindrà 3 cromosomes 21: un per part d’un progenitor i 2, el que ha de rebre i el que està enganxat al cromosoma 14, per part de l’altre progenitor.

Representa el 4% dels casos i és important identificar-la per evitar que la parella, si vol tenir un altre fill, transmeti la translocació.

MOSAICISME

És la causa menys freqüent ja que representa un 1% dels casos. Es produeix una no disjunció després de la fecundació, però no en totes les cèl·lules. Això provoca que hi hagi cèl·lules amb 46 cromosomes i cèl·lules amb 47, formant un mosaic.

Les cèl·lules amb 47 cromosomes tindran un cromosoma 21 extra.

TENIR UN FILL AMB SÍNDROME DE DOWN

S’ha vist que l’edat de la mare està relacionada amb tenir un fill amb síndrome de Down, és a dir, com més gran sigui la mare augmenta la probabilitat de tenir un fill amb síndrome de Down. Hi ha un augment progressiu als 30-35 anys i a partir dels 38 la incidència és exponencial.

Com que és la trisomia més acceptada per la naturalesa, en les proves d’embaràs es mira de forma rutinària. Si es detecta que el fetus té síndrome de Down la parella pot triar si seguir endavant o parar l’embaràs.

Les persones amb síndrome de Down cada cop estan més integrades a la nostra societat. D’acord que el seu coeficient intel·lectual és de 45-48, quan el rang estàndard volta els 100, però la integració escolar amb un suport especial és altament beneficiosa i poden arribar fins a un coeficient intel·lectual de 70.

Cada cop hi ha més empreses que ofereixen llocs de treball per a ells i això no ens hauria d’estranyar, perquè al cap i a la fi només tenen un cromosoma de més (Figura 4).

4304e69d1725dd0d283aa42997ae1837
Figura 4. “Calma, només és un cromosoma de més” (Font: Pinterest)

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala