Recordeu les tortugues ninja? En Leonardo, Raphael, Michelangelo i Donatello eren quatre tortugues que van patir una mutació al ser banyades amb un líquid radioactiu. Per sort o per desgràcia, una mutació no ens pot convertir en tortugues ninja, però sí que pot tenir altres efectes. A continuació us explico què són les mutacions.
QUÈ SÓN LES MUTACIONS?
El nostre cos és com una gran fàbrica en la que les nostres cèl·lules són els treballadors. Aquestes, gràcies a la seva maquinària interna, fan que la fàbrica segueixi endavant amb els menors problemes possibles. El funcionament constant de les nostres cèl·lules les 24 hores del dia durant els 365 dies de l’any, provoca que, a vegades, es produeixin errors en la seva maquinària. Això genera imperfeccions en el codi genètic, les quals generalment passen desapercebudes. Sí que és cert que les cèl·lules fan tot el possible per arreglar els errors produïts, però a vegades són inevitables i condueixen a la generació de malalties o, inclús, a la mort de la cèl·lula si aquesta es veu desbordada i no pot superar les adversitats.
Així doncs, les mutacions són aquests petits errors, és a dir, canvis estables i heretables que alteren la seqüència de l’ADN. Aquest fet fa que s’introdueixin noves variants gèniques a la població, generant diversitat genètica.
Generalment, les mutacions acostumen a ser eliminades, però ocasionalment algunes poden tenir èxit i escapar-se dels mecanismes de reparació de l’ADN de les nostres cèl·lules. No obstant, només es mantenen estables i heretables en l’ADN si afecten a un tipus de cèl·lules, les cèl·lules germinals.
Els organismes que ens reproduïm sexualment tenim dos tipus de cèl·lules: germinals i somàtiques. Mentre que les primeres transmeten la informació genètica de pares a fills, les cèl·lules somàtiques formen el cos de l’organisme. Degut a que la informació de les cèl·lules germinals, que són les que donen lloc a gàmetes (espermatozoides i oòcits) passa de generació en generació, aquestes han d’estar protegides contra els diferents canvis genètics per poder salvaguardar cada individu.
Degut a que la majoria de les mutacions són perjudicials, cap espècie pot permetre que s’acumulin mutacions en gran número en les seves cèl·lules germinals. És per això que no totes les mutacions queden fixades a la població, sinó que moltes d’aquestes variants solen ser eliminades. Ocasionalment algunes sí que es poden incorporar a tots els individus de l’espècie.
La taxa de mutació és la freqüència en la que es produeixen noves mutacions en un gen. Cada espècie té una taxa de mutació pròpia, modulada per la selecció natural. Això implica que cada espècie es pot enfrontar diferent als canvis produïts per l’ambient.
Les taxes de mutació espontànies són molt baixes, de l’ordre de 10-5-10-6 per gen i generació. D’aquesta manera, les mutacions no produeixen canvis ràpids en la població.
EL PAPER DE LA SELECCIÓ NATURAL
Canvis de nucleòtids en les cèl·lules somàtiques poden donar lloc a cèl·lules variants o mutants, algunes de les quals, a través a de la selecció natural, aconsegueixen ser més avantatjoses respecte a les seves companyes i proliferen molt ràpid. Com a resultat, en el cas extrem, es produeix el càncer, és a dir, una proliferació cel·lular descontrolada. Algunes de les cèl·lules del cos comencen a dividir-se sense aturar-se i es disseminen als teixits del voltant, procés conegut com a metàstasi.
Però la millor manera d’entendre el paper de la selecció natural de la qual en parlava el naturista Charles Darwin és amb l’exemple de les papallones del bedoll (Biston betularia). A Anglaterra habiten dos tipus de papallones, les de color gris clar i les de color gris fosc (Figura 1). Les primeres acostumaven a ser les més comuns, però entre els anys 1848 i 1898 es van invertir els papers i les papallones de color gris es van imposar.
Aquest canvi es va produir al mateix temps que les ciutats es van tornar més industrials, en les quals el carbó es va convertir en el combustible principal per a les plantes elèctriques. El sutge d’aquesta roca va tenyir de gris fosc el cel, el sòl i els edificis de les ciutats. També es van veure afectats els troncs dels arbres, on es camuflaven les papallones del bedoll.
La conseqüència d’aquest fet va ser que les papallones de color gris clar no podien amagar-se dels seus depredadors, en canvi, les que eren de color gris fosc van trobar una sortida amb èxit camuflant-se bé en els troncs pintats. Amb el canvi de color del seu amagatall tenien més oportunitats de sobreviure i reproduir-se (Vídeo 1).
Vídeo 1. Papallones del bedoll i la industrialització (en anglès) (Font: YouTube)
Aquest és un exemple clar de com els canvis en l’entorn influeixen en la variabilitat de les freqüències gèniques, que varien en resposta a nous factors en el medi ambient.
TIPUS DE MUTACIONS
No existeix un sol tipus de mutació, sinó que hi ha varis tipus de mutacions que poden afecta la seqüència d’ADN i conseqüentment el codi genètic. No obstant, no totes les mutacions tenen el mateix efecte.
Les mutacions acostumen a classificar-se per nivells mutacionals. Aquests nivells es basen en la quantitat de material hereditari afectat per la mutació i van pujant de rang segons el número de gens implicats. Si la mutació només afecta a un gen parlem de mutació gènica, mentre que si afecta a un segment cromosòmic que inclou varis gens ens referim a mutació cromosòmica. Quan la mutació afecta al genoma, afectant a cromosomes complets per excés o per defecte, ens referim a mutació genòmica.
Un exemple de mutació puntual el trobem en la fibrosi quística, una malaltia genètica hereditària que produeix una alteració en la secreció de mucositats, afectant al sistema respiratori i digestiu. Una mutació puntual afecta el gen que codifica per a la proteïna CFTR. Les persones afectades reben de tots dos progenitors el gen defectuós que, al no tenir cap còpia del gen bona, la proteïna no serà funcional. El resultat és que les secrecions produïdes per l’organisme humà són més espesses del que és habitual, produint una acumulació en les vies respiratòries.
REFERÈNCIES
- Ramos, M. et al. El código genético, el secreto de la vida (2017) RBA Libros
- Alberts, B. et al. Biología molecular de la célula (2010). Editorial Omega, 5a edición
- Cooper, G.M., Hausman R.E. La Célula (2009). Editorial Marbán, 5a edición
- Bioinformática UAB
- Webs UCM
- Foto portada: Cine Premiere
All you need is Biology 