Arxiu d'etiquetes: testicles

Why can’t I have children?

A lot of couples cannot have children. So, it is calculated that more than 48 million couples in the world are infertile. The mother’s age in the first gestation is important, but many times it is due by a genetic problem. Infertility is a clear example of complex disease with genetics base. The following is an explanation of genetic base of infertility in men and women.


You can think that infertility and sterility are synonymous, but they do not mean the same (Figure 1). However, infertility is the Anglo-Saxon word and the most used.

According to WHO, sterility is the difficulty getting a pregnancy after 1 year of frequent sexual relations near ovulation’s day and without protection. There are primary sterility and secondary sterility.

We talk to primary sterility when a woman is unable to become pregnant, while secondary sterility is when a woman in unable to become pregnant after having pregnancy history.

Infertility is when there is fecundation, but there are not implantation or an abort. There are primary infertility and secondary infertility too.

When a woman is unable to ever bear a child, due to the inability to carry a pregnancy to a live birth she would be classified as having primary infertility. However, when a woman is unable to carry a pregnancy to a live birth following either a previous pregnancy or a previous ability to carry a pregnancy to a live birth, she would be classified as having secondary infertility. Thus, women will suffer repetitive spontaneous miscarriages.

Figure 1. Schematic drawing of the difference between infertility and infertility (Source: Reproducción Asistida ORG, modified)


It is important to know that suffer a spontaneous aborts is normal in the reproductive history of a woman. It is estimated that 7 of 10 girls will suffer an abort during the first trimester.

Human species has not a high reproductive power, it is considered 25% the possibility of pregnancy in a sexual relation during the woman’s ovulation.

In addition, reproductive potential decreases when women are 35 years old. It is known that as of this age the reproductive potential drops and that after 40 years of age the possibility of pregnancy per month is less than 10%.

Approximately 1 of 6 couples in childbearing age is affected by sterility. This number represents 15-17% population.


In men, up to 30% of infertility is associated with a direct genetic cause. A 50% of cases is indirect cause because the man is not just infertile, but he has other alterations and for this reason it is not classified like genetic anomaly. The remaining 20% has idiopathic origin, it means that is unknown cause (Figure 2).

Figure 2. Graphic showing the percentages of infertility’s causes (Source: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

There are three types of genetics causes:

  • Pre-testicular
  • Testicular
  • Post-testicular


These causes are associated before and during testicles developing:

  • Alterations in testosterone synthesis.
  • Alterations of the receptors of the hormones LH and FSH.
  • Androgenic resistance syndromes: there is testicular feminization, it means the karyotype is masculine (46, XY), but the phenotype is feminine.
  • Hypogonadism: testosterone deficiency with signs or symptoms associated, deficiency in sperm production or both. It could be because testicles are not functional or the affectation of hypothalamic-pituitary axis.


  • Chromosomopathies: chromosomal abnormalities such as aneuploidies (abnormal number of chromosomes), chromosomal translocations (rearrangement of parts between nonhomologous chromosomes), inversions (a segment of a chromosome is reversed end to end) or trisomies.
  • Meiotic abnormalities: abnormalities in germline .
  • Microdeletions Yq: deletions of Y chromosome.
  • Monogenic alterations: affecting a single gene.
  • Gonadal dysgenesis: disorder of sexual development associated with anomalies in gonadal development, however having a male karyotype (46, XY), the external and internal genitalia are female.


  • Agenesis of vas deferens: absence of vas deferens, characteristic in cystic fibrosis.
  • Sperm alterations.
  • Autosomal dominant polycystic kidney: inherited disorder in which cysts form in the liver, pancreas and testes.


Gene regulation of the formation and development of female sex cells (oogenesis) and ovarian follicle (folliculogenesis) is unmanageable and, in many cases, it is impossible to tell what the cause of infertility is.

Oocytes (female sex cells) need a suitable environment to grow and develop. The ovarian follicles surround the oocytes to provide them with this environment.

Even so, more or less we move with the same numbers as in men (Figure 2). 30% is for direct cause, where the genetic abnormality is known; 50% is due to indirect causes such as problems in the formation of hormones, and up to 20% for unknown reasons.

The genetic causes are divided into:

  • Hypothalamic – pituitary axis
  • Ovaries
  • Uterine


Endocrine system is formed by a series of glands that release the hormones. In this system, hypothalamic-pituitary axis is very important (Figure 3).

Figure 3. Hypothalamus-pituitary axis in detail, where you can see brain hemispheres (A), hypothalamus (B), pituitary (C), cerebellum (D) and brainstem (E) (Source: Sistema Endocrino, modified)

The pituitary gland is a small gland less than 1cm in diameter. This gland is attached to the hypothalamus, which controls almost all of its secretion. The hypothalamus is at the base of the brain and is the receiving center for signals from many areas of the brain, as well as internal organs, so that painful or stressful emotional experiences cause changes in your attitude. Likewise, the hypothalamus controls the autonomic nervous system and regulates body temperature, hunger, thirst, sexual behavior and defensive reactions, such as fear or rage.

The hypothalamic-pituitary axis regulates virtually all aspects of the body’s growth, development, metabolism and homeostasis.

The genetic causes of infertility related to this axis may have:

  • Hypothalamic origin: problems with the development of the gonads.
  • Hypophyseal origin: hormones.


They are related to the ovaries and follicles. Chromosomal abnormalities are very important, especially those affecting the X chromosome.


They are related to the development of the endometrium, implantation of the embryo … The affectation of these phenomena implies infertility.



Per què no puc tenir fills?

Són moltes les parelles que no poden tenir fills. De fet, es calcula que més de 48 milions de parelles al món són infèrtils. Tot i que l’edat de la mare en la primera gestació és un fet important, moltes vegades pot ser degut a un problema genètic. I és que la infertilitat és un exemple clar de malaltia complexa amb base genètica. A continuació us explicaré la base genètica de la infertilitat en homes i dones.


Tot i que es pot pensar que infertilitat i esterilitat són dos termes sinònims, no signifiquen el mateix (Figura 1). No obstant, la infertilitat és el terme anglosaxó i és el més utilitzat.

Segons la OMS, l’esterilitat és la dificultat per aconseguir un embaràs després d’1 any de relacions sexuals freqüents, pròximes al dia d’ovulació i sense protecció. N’hi ha de primària i de secundària.

Parlem d’esterilitat primària quan la parella mai ha aconseguit una gestació, mentre que l’esterilitat secundària és quan la parella ja té antecedents d’un o varis embarassos.

En canvi, en la infertilitat sí que hi ha fecundació, però o no es produeix la implantació o es pateix un avortament. Aquesta també pot ser primària o secundària.

La infertilitat primària és quan la parella es queda embarassada espontàniament, però no s’aconsegueix dur un embaràs a terme ni un recent nascut sense problemes. Però si una parella, després d’un embaràs i un part normal, no aconsegueix portar a terme una nova gestació amb recent nascuts sense problemes s’anomena infertilitat secundària. Aquestes parelles patiran avortaments repetitius.

Figura 1. Dibuix esquemàtic de la diferència entre esterilitat i infertilitat (Font: Reproducción Asistida ORG, modificat)


És important tenir en compte que patir un avortament ocasional es considera normal en la història reproductiva d’una dona. S’estima que 7 de cada 10 noies pateixen un avortament durant el primer trimestre.

L’espècie humana no té un alt poder reproductiu, sinó que es considera un 25% la possibilitat d’embaràs en la relació sexual mantinguda en el moment de l’ovulació de la dona.

A més, a partir dels 35 anys el potencial reproductiu de la dona disminueix. Després dels 40 anys la possibilitat d’embaràs per mes és menor al 10%.

Aproximadament 1 de cada 6 parelles en edat fèrtil es veurà afectada d’esterilitat. Aquesta xifra representa el 15-17% de la població.


En homes, fins a un 30% de la infertilitat s’associa a una causa genètica directa. En un 50% dels casos és indirecta, ja que l’individu no és només infèrtil, sinó que té altres alteracions i per això no es classifica com a anomalia genètica. El 20% restant és d’origen idiopàtic, és a dir, no se sap la causa (Figura 2).

Figura 2. Gràfic on es mostren els percentatges de les causes de la infertilitat (Font: Mireia Ramos, All You Need is Biology)

Hi ha tres tipus de causes genètiques:

  • Pre-testiculars
  • Testiculars
  • Post-testiculars


S’associen abans del desenvolupament dels testicles o durant el desenvolupament dels testicles:

  • Alteracions de la síntesi de testosterona.
  • Alteracions dels receptors de les hormones LH i FSH.
  • Síndromes de resistència androgènica: es produeix feminització testicular, és a dir, el cariotip és masculí (46, XY), però el fenotip és femení.
  • Hipogonadismes: deficiència de testosterona amb signes o símptomes associats, deficiència de la producció d’espermatozoides o totes dues coses. Pot ser degut perquè els testicles no són funcionals o per l’afectació de l’eix hipotàlem-hipofisiari. També es produeix en dones.


  • Cromosomopatíes: anomalies cromosòmiques com poden ser aneuploïdies (canvi en el número cromosòmic), translocacions (intercanvi de material entre cromosomes), inversions (un fragment de cromosoma canvia de sentit) o trisomies.
  • Anomalies meiòtiques: anomalies cromosòmiques en la línia germinal .
  • Microdelecions Yq: petites delecions en el cromosoma Y.
  • Alteracions monogèniques: afecten a un sol gen.
  • Disgenèsies gonadals: trastorn del desenvolupament sexual associat amb anomalies en el desenvolupament gonadal, on tot i tenir un cariotip masculí (46, XY) els genitals externs i interns són femenins.


  • Agenèsia de conductes deferents: absència dels conductes deferents, característic en fibrosi quística.
  • Alteracions espermàtiques.
  • Poliquistosi renal autosòmica dominant: trastorn hereditari en el qual es formen quists en el fetge, pàncrees i testicles.


La regulació gènica de la formació i desenvolupament de les cèl·lules sexuals femenines (oogènesi) i del fol·licle ovàric (fol·liculogènesi) és inabastable i, en molts casos, és impossible dir quina és la causa de la infertilitat.

Els oòcits (cèl·lules sexuals femenines) per créixer i desenvolupar-se necessiten fer-ho en un ambient adequat. Els fol·licles ovàrics rodegen els oòcits per proporcionar-los aquest ambient.

Tot i això, més o menys ens movem amb els mateixos números que en homes (Figura 2). Un 30% és per causa directa, on es coneix l’anomalia genètica; un 50% és per causes indirectes com problemes en la formació d’hormones, i fins a un 20% per causa desconeguda.

Les causes genètiques es divideixen en:

  • Eix hipotàlem – hipofisiari
  • Ovàriques
  • Uterines


El sistema endocrí està format per una sèrie de glàndules que alliberen les hormones. En aquest sistema és molt important l’eix hipotàlem-hipofisiari (Figura 3).

Figura 3. Detall de l’eix hipotàlem-hipofisiari, on es mostren els hemisferis cerebrals (A), l’hipotàlem (B), la hipòfisi (C), el cerebel (D) i el tronc cerebral (E) (Font: Sistema Endocrino, modificat)

La hipòfisi és una petita glàndula de menys d’1cm de diàmetre. Aquesta glàndula es troba unida a l’hipotàlem, que és qui controla gairebé tota la seva secreció. L’hipotàlem es troba a la base de l’encèfal i és el centre receptor de senyals procedents de moltes zones de l’encèfal, així com d’òrgans interns, de manera que experiències emocionals doloroses o estressants causen canvis en la seva activitat. Així mateix, l’hipotàlem controla el sistema nerviós autònom i regula la temperatura corporal, la gana, la set, la conducta sexual i les reaccions defensives, com ara la por o la ràbia.

Així doncs, l’eix hipotàlem-hipofisiari regula pràcticament tots els aspectes del creixement, el desenvolupament, el metabolisme i l’homeòstasi de l’organisme.

Les causes genètiques de la infertilitat relacionades amb aquest eix poden tenir:

  • Origen hipotalàmic: problemes en el desenvolupament de les gònades.
  • Origen hipofisiari: hormones.


Estan relacionades amb els ovaris i els fol·licles. Tenen molta importància les anomalies cromosòmiques, sobretot les que afecten al cromosoma X.


Estan relacionades amb el desenvolupament de l’endometri, la implantació de l’embrió… L’afectació d’aquests fenòmens implica infertilitat.