Arxiu d'etiquetes: tráiler

From lab to big screen (II)

As I told you in the previous article on genetics and cinema, there is a wide variety of films that talk about genetics. In the next article we will talk about science fiction, with two well-known films. Beware: spoilers!

GATTACA (1997)

Director: Andrew Niccol

Cast: Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law

Genre: Science fiction

Story line: Vincent is one of the last “natural” babies born into a sterile, genetically-enhanced world, where life expectancy and disease likelihood are ascertained at birth. Myopic and due to die at 30, he has no chance of a career in a society that now discriminates against your genes, instead of your gender, race or religion. Going underground, he assumes the identity of Jerome, crippled in an accident, and achieves prominence in the Gattaca Corporation, where he is selected for his lifelong desire: a manned mission to Saturn’s 14th moon (titan). Constantly passing gene tests by diligently using samples of Jerome’s hair, skin, blood and urine, his now-perfect world is thrown into increasing desperation, his dream within reach, when the mission director is killed – and he carelessly loses an eyelash at the scene! Certain that they know the murderer’s ID, but unable to track down the former Vincent, the police start to close in, with extra searches, and new gene tests. With the once-in-a-lifetime launch only days away, Vincent must avoid arousing suspicion, while passing the tests, evading the police, and not knowing whom he can trust.

Relation with genetics: GATTACA is the “genetic” film par excellence. Starting with the title, this is formed by the initials of the four nitrogenous bases that make up DNA (guanine, adenine, thymine and cytosine). In addition, the helical shape of the DNA is repeated in several moments of the film, as in the stairs of Vincent’s house.

The main issue is about genetic selection, all children born have been genetically selected, closely linked to bioethics. The idea of ​​this selection is to reach eugenics, that is, to improve the population by selecting the “best” humans. This concept can be related to the Hitler’s Germany, who believed that Germans belonged to a superior group of races called “Aryan”. Hitler said that German Aryan race had been better endowed than the others and that this biological superiority destined Germans to oversee an empire in Eastern Europe.

Although nowadays genetic selection is valid and is used to avoid diseases, it is not applied with the same purposes as those of the film. At present, it is decided to carry out genetic selection after having studied the family and carried out the appropriate genetic counselling. It aims to help patients and their families avoid the pain and suffering caused by a genetic disease and should not be confused with the eugenic objective of reducing the incidence of genetic diseases or the frequency of alleles considered to be deleterious in the population.

This is very related to the genetic discrimination, case also exposed in the film. Gattaca is situated in a possible future in which genetics, trying to improve the quality of life of society, causes a movement of discrimination.

When we talk about discrimination, we tend to think about racial discrimination. This is defined as the different or exclusive treatment of a person for reasons of racial or ethnic origin, which constitutes a violation of the fundamental rights of individuals, as well as an attack on their dignity. Racism has been present throughout the history of mankind, especially in the twentieth century with racial discrimination in the United States and apartheid in South Africa.

For some time now, genetic discrimination has been gaining weight. It happens when people are treated differently by their company or insurance company because they have a genetic mutation that causes or increases the risk of a hereditary disorder. Fear of discrimination is a common concern among people who undergo genetic testing, and is a current problem that concerns the population because your own genome does not have to be a curriculum vitae that opens or closes doors as happens in the film. Vincent goes to work in Gattaca after performing a urine test and a blood test, since in Gattaca they do not choose workers for their ability or ability but for their DNA.

However, the film ends with the sentence “There is no gene for the human spirit”. This means that, although the society in which Gattaca is located is based on genetic modification, it does not affect the morality and final character of people because there is no way to genetically relate to the spirit, only the body has the genetic information.

Video 1. Trailer Gattaca (Source: YouTube)

JURASSIC PARK (1993)

Director: Steven Spielberg

Cast: Sam Neill, Laura Dern, Jeff Goldblum

Genre: Science fiction

Story line: Huge advancements in scientific technology have enabled a mogul to create an island full of living dinosaurs. John Hammond has invited four individuals, along with his two grandchildren, to join him at Jurassic Park. But will everything go according to plan? A park employee attempts to steal dinosaur embryos, critical security systems are shut down and it now becomes a race for survival with dinosaurs roaming freely over the island.

Relation with genetics: In the first film of this saga, from dinosaur’s fossils scientists extract DNA to be able to clone dinosaurs. The cloned dinosaurs will be part of the Jurassic park on which the film is based.

It is true that DNA can be extracted from bones, widely used in forensic genetics. Same as the issue of cloning, which was known by the Dolly sheep, the first large animal cloned from an adult cell in July 1996. But the film goes further and raises the possibility of reintroducing, in today’s world, extinct species and challenge natural selection.

Video 2. Trailer Jurassic Park (Source: YouTube)

REFERENCES

MireiaRamos-angles2

Del laboratorio a la gran pantalla (II)

Como ya os dije en el anterior artículo sobre genética y cine, hay una gran variedad de largometrajes que tocan la genética. En el siguiente artículo tocaremos la ciencia ficción, con dos películas muy conocidas. ¡Cuidado: spoilers!

GATTACA (1997)

Dirección: Andrew Niccol

Reparto: Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law

Género: Ciencia ficción

Sinopsis: Ambientada en una sociedad futura, en la que la mayor parte de los niños son concebidos in vitro y con técnicas de selección genética. Vincent, uno de los últimos niños concebidos de modo natural, nace con una deficiencia cardíaca y no le auguran más de treinta años de vida. Se le considera un inválido y, como tal, está condenado a realizar los trabajos más desagradables. Su hermano Anton, en cambio, ha recibido una espléndida herencia genética que le garantiza múltiples oportunidades. Desde niño, Vincent sueña con viajar al espacio, pero sabe muy bien que nunca será seleccionado. Durante años ejerce toda clase de trabajos hasta que un día conoce a un hombre que le proporciona la clave para formar parte de la élite: suplantar a Jerome, un deportista que se quedó paralítico por culpa de un accidente. De este modo, Vincent ingresa en la Corporación Gattaca, una industria aeroespacial, que lo selecciona para realizar una misión en Titán. Todo irá bien, gracias a la ayuda de Jerome, hasta que el director del proyecto es asesinado y la consiguiente investigación pone en peligro los planes de Vincent.

Relación con la genética: GATTACA es la película “genética” por excelencia. Empezando por el título, éste está formado por las iniciales de las cuatro bases nitrogenadas que conforman el ADN (guanina, adenina, timina y citosina). Además, la forma helicoidal del ADN se repite en varios momentos del largometraje, como en las escaleras de casa de Vincent.

El principal tema que trata es el de la selección genética, todos los niños que nacen han sido seleccionados genéticamente, muy ligado a la bioética. La idea de esta selección es llegar a la eugenesia, es decir, mejorar la población mediante la selección de los “mejores” humanos. Este concepto lo podemos relacionar con la Alemania de Hitler, quién creía que los alemanes pertenecían a un grupo superior de razas llamado “ario”. Hitler decía que la raza aria alemana había sido mejor dotada que las demás y que esa superioridad biológica destinaba a los alemanes a estar al mando de un imperio en Europa Oriental.

Aunque hoy en día la selección genética es vigente y es utilizada para evitar enfermedades, no se aplica con los mismos fines que los de la película. En la actualidad, se decide realizar selección genética después de haber estudiado la familia y realizado el adecuado consejo genético. Éste tiene como objetivo ayudar a los pacientes y a sus familias a evitar el dolor y el sufrimiento causado por una enfermedad genética, y no se tiene que confundir con el objetivo eugénico de reducir la incidencia de enfermedades genéticas o la frecuencia de alelos considerados deleterios en la población.

Esto está muy relacionado con la discriminación genética, caso también expuesto en el filme. Gattaca se sitúa en un posible futuro en el cual la genética, intentando mejorar la calidad de vida de la sociedad, provoca un movimiento de discriminación.

Cuando hablamos de discriminación acostumbramos a pensar en la discriminación racial. Ésta se define como el trato distinto o excluyente a una persona por motivos de origen racial o étnico, lo que constituye una vulneración de los derechos fundamentales de las personas, así como un ataque a su dignidad. El racismo ha estado presente en toda la historia de la humanidad, especialmente en el siglo XX con la discriminación racial en Estados Unidos y con el Apartheid en Sudáfrica.

De un tiempo a esta parte la discriminación genética ha ido cogiendo peso. Ocurre cuando las personas son tratadas de manera diferente por su empresa o compañía de seguros porque tienen una mutación genética que causa o aumenta el riesgo de un trastorno hereditario. El miedo a la discriminación es una preocupación común entre las personas que se hacen pruebas genéticas y es un problema actual que concierne a la población, porque tu propio genoma no tiene que ser un currículum vitae que te abra o cierre puertas como pasa en la película. Vincent entra a trabajar en Gattaca después de realizar una prueba de orina y un análisis de sangre, ya que en Gattaca no eligen a los trabajadores por su capacidad ni habilidad sino por su ADN.

No obstante, la película termina con la frase “No hay gen para el espíritu humano”. Esto significa que, aunque la sociedad en la que se sitúa Gattaca se basa en la modificación genética, ésta no afecta en la moralidad y carácter final de las personas porque no existe forma de relacionar genéticamente al espíritu, sólo el cuerpo tiene la información genética.

Vídeo 1. Tráiler Gattaca (Fuente: YouTube)

PARQUE JURÁSICO (1993)

Dirección: Steven Spielberg

Reparto: Sam Neill, Laura Dern, Jeff Goldblum

Género: Ciencia ficción

Sinopsis: El multimillonario John Hammond consigue hacer realidad su sueño de clonar dinosaurios del Jurásico y crear con ellos un parque temático en una isla remota. Antes de abrirlo al público, invita a una pareja de eminentes científicos y a un matemático para que comprueben la viabilidad del proyecto. Pero las medidas de seguridad del parque no prevén el instinto de supervivencia de la madre naturaleza ni la codicia humana.

Relación con la genética: En la primera película de esta saga, a partir de fósiles de dinosaurios extraen el ADN para poder clonarlos. Los dinosaurios clonados formarán parte del parque jurásico en el que se basa la película.

Es cierto que se puede extraer ADN a partir de huesos, muy utilizado en la genética forense. Igual que el tema de la clonación, el cual fue conocido por la oveja Dolly, el primer gran animal clonado a partir de una célula adulta en julio de 1996. Pero la película va más allá y plantea la posibilidad de reimplantar, en el mundo actual, especies ya extinguidas y desafiar la selección natural.

Vídeo 2. Tráiler Parque Jurásico (Fuente: YouTube)

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella2

Del laboratori a la gran pantalla (II)

Com ja vaig comentar en l’anterior article sobre genètica i cinema, hi ha una gran varietat de llargmetratges que toquen la genètica. En el següent article parlarem de la ciència ficció, amb dues pel·lícules molt conegudes. Atenció: spoilers!

GATTACA (1997)

Direcció: Andrew Niccol

Repartiment: Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law

Gènere: Ciència ficció

Sinopsi: Ambientada en una societat futura, en la que la major part dels nens són concebuts in vitro i amb tècniques de selecció genètica. Vincent, un dels últims nens concebuts de manera natural, neix amb una deficiència cardíaca i no li auguren més de trenta anys de vida. Se’l considera un invàlid i, com a tal, està condemnat a realitzar els treballs més desagradables. El seu germà Anton, en canvi, ha rebut una esplèndida herència genètica que li garanteix múltiples oportunitats. Des de nen, Vincent somia amb viatjar a l’espai, però sap molt bé que mai serà seleccionat. Durant anys exerceix tota classe de feines fins que un dia coneix a un home que li proporciona la clau per formar part de l’elit: suplantar a Jerome, un esportista que es va quedar paraplègic per culpa d’un accident. D’aquesta manera, Vincent ingressa a la Corporació Gattaca, una indústria aeroespacial, que el selecciona per realitzar una missió a Titan. Tot anirà bé, gràcies a l’ajuda de Jerome, fins que el director del projecte és assassinat i la consegüent investigació posa en perill els plans de Vincent.

Relació amb la genètica: GATTACA és la pel·lícula “genètica” per excel·lència. Començant pel títol, aquest està format per les inicials de les quatre bases nitrogenades que conformen l’ADN (guanina, adenina, timina i citosina). A més, la forma helicoidal de l’ADN es repeteix en varis moments del llargmetratge, com en les escales de la casa de Vincent.

El principal tema que tracta és el de la selecció genètica, tots els nens que neixen han sigut seleccionats genèticament, molt lligat a la bioètica. La idea d’aquesta selecció és arribar a la eugenèsia, és a dir, millorar la població mitjançant la selecció dels “millors” humans. Aquest concepte el podem relacionar amb l’Alemanya de Hitler, qui creia que els alemanys pertanyien a un grup superior de races anomenat “ari”. Hitler deia que la raça alemanya havia sigut més dotada que les demés i que aquesta superioritat biològica destinava als alemanys a estar al capdamunt d’un imperi a Europa Oriental.

Tot i que avui en dia la selecció genètica és vigent i és utilitzada per evitar malalties, no s’aplica amb els mateixos fins que els de la pel·lícula. Actualment, es decideix realitzar selecció genètica després d’haver estudiat a la família i realitzar l’adequat consell genètic. Aquest té com a objectiu ajudar als pacients i a les seves famílies a evitar el dolor i el patiment causat per una malaltia genètica, i no s’ha de confondre amb l’objectiu eugènic de reduir la incidència de malalties genètiques o la freqüència d’al·lels considerats deleteris a la població.

Això està molt relacionat amb la discriminació genètica, cas també exposat a la pel·lícula. Gattaca es situa en un possible futur en el qual la genètica, intentant millorar la qualitat de vida de la societat, provoca un moviment de discriminació.

Quan parlem de discriminació acostumem a pensar en la discriminació racial. Aquesta es defineix com el tracte diferent o excloent a una persona per motius d’origen racial o ètnic, el que constitueix una vulneració dels drets fonamentals de les persones, així com un atac a la seva dignitat, El racisme ha estat present en tota la història de la humanitat, especialment en el segle XX amb la discriminació racial a Estats Units i amb l’Apartheid a Sudàfrica.

Des de fa un temps, la discriminació genètica ha anat agafant pes. Ocorre quan les persones són tractades de manera diferent per la seva empresa o companyia d’assegurances perquè tenen una mutació genètica que causa o augmenta el risc d’un trastorn hereditari. La por a la discriminació és una preocupació comú entre les persones que fan proves genètiques i és un problema actual que preocupa a la població, perquè el teu propi genoma no ha de ser un currículum vitae que t’obri o tanqui portes com passa a la pel·lícula. Vincent entra a treballar a Gattaca després de realitzar una prova d’orina i una analítica de sang, ja que a Gattaca no escullen als treballadors per la seva capacitat ni habilitat sinó pel seu ADN.

No obstant, la pel·lícula acaba amb la frase “No hi ha gen per a l’esperit humà”. Això significa que, tot i que la societat en la que es situa Gattaca es basa en la modificació genètica, aquesta no afecta a la moralitat i caràcter final de les persones perquè no existeix forma de relacionar genèticament a l’esperi, només el cos té informació genètica.

Video 1. Tràiler Gattaca (Font: YouTube)

PARC JURÀSSIC (1993)

Direcció: Steven Spielberg

Repartiment: Sam Neil, Laura Dern, Jeff Goldblum

Gènere: Ciència ficció

Sinopsi: El multimilionari John Hammond aconsegueix fer realitat el seu somni de clonar dinosaures del Juràssic i crear amb ells un parc temàtic en una illa remota. Abans d’obrir-lo al públic, convida a una parella d’eminents científics i a un matemàtic perquè provin la viabilitat del projecte. Però les mesures de seguretat del parc no preveuen l’instint de supervivència de la mare naturalesa ni la cobdícia humana.

Relació amb la genètica: A la primera pel·lícula d’aquesta saga, a partir de fòssils de dinosaures extrauen l’ADN per poder clonar-los. Els dinosaures clonats formaran part del parc juràssic en el que es basa la pel·lícula.

És cert que es pot extraure ADN a partir d’ossos, molt utilitzat en la genètica forense. Igual que el tema de la clonació, el qual va ser conegut per l’ovella Dolly, el primer gran animal clonat a partir d’una cèl·lula adulta el juliol de 1996. Però la pel·lícula va més enllà i planteja la possibilitat de reimplantar, en el món actual, espècies ja extingides i desafiar la selecció natural.

Video 2. Tràiler Parc Juràssic (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala2

From lab to big screen (I)

A little more than a month for the great gala of the cinema, the Oscars, I present some films related to genetics. There is a variety of feature films, especially sci-fi. For this reason, this is the first of several articles about cinema. In this article I will focus on films based on genetic diseases.

WONDER (2017)

Director: Stephen Chbosky

Cast: Jacob Tremblay, Julia Roberts, Owen Wilson

Genre: Drama

Story line: A 10 years-old boy born with a facial deformity is destined to fit in at a new school, and to make everyone understand he is just another ordinary kid, and that beauty is not skin deep.

Relation with genetics: Auggie suffers Treacher Collins syndrome, a condition that affects the development of bones and other tissues of the face. This condition affects an estimated 1 in 50,000 people. In most cases, it is due to a genetic mutation of chromosome 5. Specifically, in the gene TCOF1, involved in the development of bones and other tissues of the face.

Video 1. Wonder trailer (Source: YouTube)

JULIA’S EYES (2010)

Director: Guillem Morales

Cast: Belén Rueda, Lluís Homar, Julia Gutiérrez Caba

Genre: Terror

Story line: It tells the story of a woman slowly going blind, the death of her twin sister tries to uncover the mysterious.

Relation with genetics: Both Julia and her sister suffer from retinitis pigmentosa. This disease causes the progressive loss of vision, affecting the retina, which is the layer of light-sensitive tissue in the back of the eye.

The first symptoms tend to be the loss of night vision and difficult to guide in low light. Later, the disease produces the appearance of blind spots in the lateral vision. With the passage of time, these blind spots come together producing a tunnel vision (Figure 1). Finally, this leads to blindness.

retinitis_pigmentosapic
Figure 1. Comparison between normal view and view wtih retinitis pigmentosa (Source: EyeHealthWeb)

The inheritance pattern can be autosomal dominant, recessive or linked to the X chromosome. In the first case, a single copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disease. Most people with autosomal dominant retinitis pigmentosa have an affected father and other family members with the disorder.

Video 2. Julia’s eyes trailer (Source: YouTube)

MY SISTER’S KEEPER (2009)

Director: Nick Cassavetes

Cast: Cameron Díaz, Abigail Breslin, Alec Baldwin

Genre: Drama

Story line: Sara and Brian Fitzgerald’s life with their young son and their two-year-old daughter, Kate, is forever altered when they learn that Kate has leukaemia. The parents’ only hope is to conceive another child, Anna, specifically intended to save Kate’s life. Kate and Anna share a bond closer than most sisters: though Kate is older her life depends on Anna. Until Anna, now 11, says “no. Seeking medical emancipation, she hires her own lawyer, initiating a court case that divides the family and that could leave Kate’s rapidly failing body in the hands of fate.

Relation with genetics: Leukemias are the first type of cancer in which genetic alterations were described, such as translocations, which are the most frequent (more than 50% of cases). In addition, these have high prognosis and diagnostic value. There are many types of leukemias, therefore it is a diverse group of blood cancers, which affect blood cells and bone marrow. It is the most frequent type of cancer in children; however, it affects more adults than children.

A first classification is based on the lineage: lymphoid (blood-forming cells) or myeloid (cells of the bone marrow). At the same time, you are (lymphoid or myeloid) also classified according to the clinical presentation: acute (symptoms in short period of time and severe symptoms) or chronic (the time is longer).

In adults, acute myeloid leukemia (AML) and chronic lymphocytic leukemia (CLL) are more frequent, while in children it is acute lymphoblastic leukemia (ALL).

Video 3. My sister’s keeper trailer (Source: YouTube)

LORENZO’S OIL (1992)

Director: George Miller

Cast: Nick Nolte, Susan Sarandon, Peter Ustinov

Genre: Drama

Story line: The story concerns 5-years-old Lorenzo, suffering mightily from an apparently incurable and degenerative brain illness called ALD. His parents, an economist and a linguist, refuse to accept the received wisdom that there is no hope, and set about learning biochemistry to pursue a cure on their own. The film becomes an intriguing scientific mystery mixed with a story of pain, grief, and the strain on the two adults.

Relation with genetics: Lorenzo suffers from adrenoleukodystrophy (ADL) or also known as Schilder’s disease. It is a disease that mainly affects boys, since it has a pattern of inheritance linked to the X chromosome. It is in this chromosome where the ABCD1 gene is located, involved in the transport of very long chain fatty acids in peroxisomes (organelles involved in the metabolism of fatty acids).

It mainly affects the nervous system and the adrenal glands, which are small glands located in the upper part of each kidney. In this disorder, myelin deteriorates, the coating that isolates the nerves in the brain and spinal cord, reducing the ability of the nerves to transmit information to the brain. In addition, damage to the outer layer of the adrenal glands cause a shortage of certain hormones, resulting in weakness, weight loss, changes in the skin, vomiting and coma.

Video 4. Lorenzo’s oil trailer (Source: YouTube)

REFERENCES

MireiaRamos-angles2.jpg

Del laboratorio a la gran pantalla (I)

A poco más de un mes para la gran gala del cine, los premios Oscar, os presento algunas películas relacionadas con la genética. Hay gran variedad de largometrajes, sobre todo de ciencia ficción, por este motivo este es el primero de varios artículos sobre cine. En este artículo nos centraremos en algunas películas basadas en enfermedades genéticas.

WONDER (2017)

Dirección: Stephen Chbosky

Reparto: Julia Roberts, Jacob Tremblay, Owen Wilson

Género: Drama

Sinopsis: August Pullman es un niño nacido con malformaciones faciales que, hasta ahora, le han impedido ir a la escuela. Auggie se convierte en el más improbable de los héroes cuando entra en quinto grado del colegio local, con el apoyo de sus padres. La compasión y la aceptación de sus nuevos compañeros y del resto de la comunidad serán puestos a prueba, pero el extraordinario viaje de Auggie los unirá a todos y demostrará que no puedes camuflarte cuando has nacido para hacer algo grande.

Relación con la genética: El protagonista de esta película padece el síndrome de Treacher Collins, una malformación craneofacial congénita rara y que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. En gran parte de los casos, se debe a una mutación genética del cromosoma 5. Concretamente, en el gen TCOF1, implicado en el desarrollo de huesos y otros tejidos de la cara.

Vídeo 1. Tráiler Wonder (Fuente: YouTube)

LOS OJOS DE JULIA (2010)

Dirección: Guillem Morales

Reparto: Belén Rueda, Lluís Homar, Julia Gutiérrez Caba

Género: Terror

Sinopsis: Julia regresa a Bellevue con su marido para visitar a su hermana, que está casi ciega debido a una enfermedad degenerativa de la que intentó operarse sin éxito. Al llegar, descubren que se ha suicidado. Julia no sólo debe afrontar la pérdida de su hermana, sino también la pérdida de toda esperanza para detener su inminente ceguera, pues ella sufre la misma enfermedad y parece compartir su mismo destino.

Relación con la genética: Tanto Julia como su hermana padecen retinosis pigmentaria. Esta enfermedad provoca la pérdida progresiva de visión, afectando a la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo.

Los primeros síntomas acostumbran a ser la pérdida de visión nocturna y dificulta guiarse con poca luz. Más tarde, la enfermedad produce la aparición de puntos ciegos en la visión lateral. Con el paso del tiempo, estos puntos ciegos se van juntando produciendo una visión de túnel (Figura 1). Finalmente, esto desemboca en una ceguera.

retinitis_pigmentosapic.jpg
Figura 1. Comparación de visión normal (izquierda) y visión túnel de una persona que padece retinosis pigmentaria (derecha) (Fuente: EyeHealthWeb)

El patrón de herencia puede ser autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. En el primer caso, con una sola copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. La mayoría de las personas con retinosis pigmentaria autosómica dominante tienen un padre afectado y otros miembros de la familia con el trastorno.

Vídeo 2. Tráiler Los ojos de Julia (Fuente: YouTube)

LA DECISIÓN DE ANNE (2009)

Dirección: Nick Cassavetes

Reparto: Cameron Díaz, Abigail Breslin, Alec Baldwin

Género: Drama

Sinopsis: La vida de Sara y Brian Fitzgerald cambia radicalmente cuando a su hija Kate le diagnostican una leucemia. La única esperanza de salvación es recurrir a la ingeniería genética para tener otro hijo, Anne. Entre ella y Kate se establece una relación muy estrecha, sobre todo porque ambas tienen que someterse a diversos tratamientos médicos y compartir largas estancias en el hospital. Sin embargo, cuando Anne cumple once años contrata a un abogado para emanciparse médicamente.

Relación con la genética: Las leucemias son el primer tipo de cáncer en el que se describieron alteraciones genéticas, como las translocaciones, que son las más frecuentes (más del 50% de los casos). Además, éstas tienen valor pronóstico y diagnóstico elevado. Existen muchos tipos de leucemias, por lo tanto es un grupo diverso de cánceres hematológicos, que afectan células de la sangre y médula ósea. Es el tipo de cáncer más frecuente en niños; sin embargo afecta a más adultos que niños.

Una primera clasificación es en base al linaje: linfoide (células formadoras de sangre) o mieloide (células de la médula ósea). A la vez, estás (linfoides o mieloides) también se clasifican según la presentación clínica: aguda (síntomas en corto período de tiempo y síntomas graves) o crónica (el tiempo es más largo).

En adultos son más frecuentes la leucemia mieloide aguda (AML) y la leucemia linfocítica crónica (CLL), mientras que en niños es la leucemia linfoblástica aguda (ALL).

Vídeo 3. Tráiler La decisión de Anne (Fuente: YouTube)

EL ACEITE DE LA VIDA (1992)

Dirección: George Miller

Reparto: Nick Nolte, Susan Sarandon, Peter Ustinov

Género: Drama

Sinopsis: Lorenzo comienza a desarrollar a los tres años una grave enfermedad neurológica para la cual no existe ningún tratamiento conocido. En muy poco tiempo, el niño queda postrado en la cama: no puede andar, ni ver ni hablar. Sus padres, sin embargo, no se rinden y luchan sin tregua hasta agotar todos los recursos a su alcance. A pesar de que ninguno de los dos es médico, empiezan a estudiar genética, biología, neurología… y buscan ayuda en todos los frentes médicos posibles.

Relación con la genética: Lorenzo padece adrenoleucodistrofia (ADL) o también conocida como la enfermedad de Schilder. Es una enfermedad que afecta principalmente a niños varones, ya que tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Es en este cromosoma dónde se localiza el gen ABCD1, involucrado en el transporte de los ácidos grasos de cadena muy larga en los peroxisomas (orgánulos que participan en el metabolismo de los ácidos grasos).

Afecta principalmente al sistema nervioso y las glándulas suprarrenales, que son pequeñas glándulas localizadas en la parte superior de cada riñón. En este trastorno, se produce un deterioro de la mielina, el recubrimiento que aísla los nervios en el cerebro y la médula espinal, lo que reduce la capacidad de los nervios de transmitir información al cerebro. Además, el daño a la capa externa de las glándulas suprarrenales causa una escasez de ciertas hormonas, dando como resultado debilidad, pérdida de peso, cambios en la piel, vómitos y coma.

Vídeo 4. Tráiler El aceite de la vida (Fuente: YouTube)

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella2.jpg

Del laboratori a la gran pantalla (I)

A poc més d’un mes per la gran gala del cinema, els premis Oscar, us presento algunes pel·lícules relacionades amb la genètica. Hi ha gran varietat de llargmetratges, sobre tot de ciència ficció, per aquest motiu aquest és el primer de varis articles sobre cine. En aquest article ens centrarem en algunes pel·lícules basades en malalties genètiques.

WONDER (2017)

Direcció: Stephen Chbosky

Repartiment: Julia Roberts, Jacob Tremblay, Owen Wilson

Gènere: Drama

Sinopsi: August Pullman és un nen nascut amb malformacions facials que, fins ara, li han impedit anar a l’escola. Auggie es converteix en el més improbable dels herois quan entra a cinquè de l’escola local, amb el suport dels seus pares. La compassió i l’acceptació dels seus nous companys i de la resta de la comunitat seran posats a prova, però l’extraordinari viatge de l’Auggie els unirà a tots i demostrarà que no pots camuflar-te quan has nascut per fer quelcom gran.

Relació amb la genètica: El protagonista d’aquesta pel·lícula pateix la síndrome de Treacher Collins, una malformació craniofacial congènita rara i que afecta a 2 de cada 100.000 naixements. En gran part dels casos, es deu a una mutació genètica del cromosoma 5. Concretament, en el gen TCOF1, implicat en el desenvolupament d’ossos i altres teixits de la cara.

Video 1. Tràiler Wonder en castellà (Font: YouTube)

ELS ULLS DE LA JÚLIA (2010)

Direcció: Guillem Morales

Repartiment: Belén Rueda, Lluís Homar, Julia Gutiérrez Caba

Gènere: Terror

Sinopsi: La Júlia torna a Bellevue amb el seu marit per visitar a la seva germana, que està perdent la vista degut a una malaltia degenerativa de la que va intentar operar-se sense èxit. A l’arribar, descobreixen que s’ha suicidat. La Júlia no només ha d’enfrontar-se a la pèrdua de la seva germana, sinó també a la pèrdua de tota esperança per aturar la imminent ceguera, ja que ella pateix la mateixa malaltia i sembla compartir el seu mateix destí.

Relació amb la genética: Totes dues germanes pateixen retinosi pigmentària. Aquesta malaltia provoca la pèrdua progressiva de visió, afectant a la retina, que és la capa de teixit sensible a la llum en la part posterior de l’ull.

Els primers símptomes acostumen a ser la pèrdua de visió nocturna i això dificulta guiar-se amb poca llum. Més tard, la malaltia causa l’aparició de punts cecs en la visió lateral. Amb el pas del temps, aquests punts cecs s’uneixen produint una visió de túnel (Figura 1). Finalment, això acaba amb una ceguesa completa.

retinitis_pigmentosapic
Figura 1. Comparació de visió normal (esquerra) i visió túnel d’una persona que pateix retinosi pigmentària (dreta) (Font: EyeHealthWeb)

El patró d’herència pot ser autosòmic dominant, recessiu o lligat al cromosoma X. En el primer cas, amb una sola còpia del gen alterat a cada cèl·lula és suficient per causar la malaltia. La majoria de persones amb retinosi pigmentària autosòmica dominant tenen un progenitor afectat i altres membres de la família amb el trastorn.

Video 2. Tràiler Els ulls de la Júlia en castellà (Font: YouTube)

LA DECISIÓ DE L’ANNE (2009)

Direcció: Nick Cassavetes

Repartiment: Cameron Díaz, Abigail Breslin, Alec Baldwin

Gènere: Drama

Sinopsi: La vida de la Sara i en Brian FitzGerald canvia radicalment quan a la seva filla Kate li diagnostiquen una leucèmia. La única esperança de salvació és recorrer a la enginyeria genética per tenir un altre fill, l’Anne. Entre ella i la Kate s’estableix una relació molt estreta, sobre tot perquè ambdues han de sotmetre’s a diversos tractaments mèdics i compartir llargues estàncies a l’hospital. No obstant, quan l’Anne compleix onze anys contracta a un advocat per emancipar-se mèdicament.

Relació amb la genética: Les leucèmies són el primer tipus de càncer en el que es van descriure alteracions genètiques, com les translocacions, que són les més freqüents (més del 50% dels casos). A més, aquestes tenen valor pronòstic i diagnòstic elevat. Existeixen molts tipus de leucèmies, per tant, és un grup divers de càncers hematològics, que afecten cèl·lules de la sang i la medul·la òssia. És el tipus de cáncer més freqüent en nens; tot i això afecta a més adults que nens.

Una primera classificació és en base al llinatge: limfoide (cèl·lules formadores de sang) o mieloide (cèl·lules de la medul·la òssia). A la vegada, aquestes (limfoides o mieloides) també es clasifiquen segons la presentació clínica: aguda (símptomes en un curt període de temps i símptomes greus) o crònica (el temps és més llarg).

En adults són més freqüents la leucèmia mieloide aguda (AML) i la leucèmia limfocítica crònica (CLL), mentre que en nens ho és la leucèmia limfoblàstica aguda (ALL).

Video 3. Tràiler La decisió de l’Anne en castellà (Font: YouTube)

L’OLI DE LA VIDA (1992)

Direcció: George Miller

Repartiment: Nick Nolte, Susan Sarandon, Peter Ustinov

Gènere: Drama

Sinopsi: Als tres anys, en Lorenzo comença a desenvolupar una greu malaltia neurológica per la qual no existeix cap tractament conegut. En molt poc temps, el nen queda prostrat al llit: no pot caminar, ni veure ni parlar. Els seus pares no es rendeixen i lluiten sense parar fins a esgotar tots els recursos que tenen al seu abast. Tot i que cap dels dos és metge, comencen a estudiar genètica, biologia, neurologia… i busquen ajuda en tots els camps mèdics posibles.

Relació amb la genètica: En Lorenzo pateix adrenoleucodistròfia (ADL) o també coneguda com la malaltia de Schilder. És una malaltia que afecta principalment a nens macles, ja que tenen un patró d’herència lligat al cromosoma X. És en aquest cromosoma on es localitza el gen ABCD1, implicat en el transport dels àcids grassos de cadena molt llarga en els peroxisomes (orgànuls que participen en el metabolisme dels àcids grassos).

Afecta principalment al sistema nerviós i les glàndules suprarrenals, que són petites glàndules localitzades a la part superior de cada ronyó. En aquest trastorn, es produeix un deteriorament de la mielina, el recobriment que aïlla els nervis en el cervell i la medul·la espinal, fet que redueix la capacitat dels nervis de transmetre informació al cervell. A més, el dany a la capa externa de les glàndules suprarrenals causa una escassetat de certes hormones, donant com a resultat debilitat, pèrdua de pes, canvis en la pell, vòmits i coma.

Video 4. Tráiler L’oli de la vida en castellà (Font: YouTube)

REFERÈNCIES

MireiaRamos-catala2