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¿Por qué me parezco a mis padres?

Que nos parezcamos a nuestros padres se debe a la genética. Ésta, es la ciencia que estudia la herencia, es decir, como los hijos se parecen a sus padres, las enfermedades que pasan de una generación a otra… Es una disciplina de la biología en crecimiento, que ha experimentado una expansión acelerada y está afectando de manera decisiva la biología, la salud y la sociedad en general. En este artículo os hablaré sobre qué es la genética y el gran descubrimiento del ADN.

¿CÓMO SE HEREDA LA INFORMACIÓN GENÉTICA?

La información genética se transmite a la descendencia gracias a los genes, que son la unidad de almacenamiento de esta información. Se localizan dentro de los cromosomas y ocupan posiciones concretas. El número de cromosomas es constante dentro de una especie, pero diferente entre otras.

En la especie humana el número de cromosomas es de 46. En cada célula tenemos 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales, y 2 que sí que lo son. El conjunto de los 46 cromosomas es lo que llamamos genoma humano.

Nuestro genoma, en realidad está formado por 2 juegos de 23 cromosomas homólogos. Esto significa que los dos juegos tienen las mismas características y uno proviene de nuestra madre a través del óvulo y el otro proviene de nuestro padre a través del espermatozoide (Figura 1). Heredar cada juego de nuestros progenitores es lo que hace que nos parezcamos a ellos, pero también es el medio por el cual podemos heredar algunas enfermedades.

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Figura 1. Cariotipo humano femenino, es decir, la representación gráfica de los cromosomas. Se colocan ordenados por parejas y tamaño, desde el par más grande hasta el más pequeño, más los cromosomas sexuales (Fuente: Mireia Ramos, Cerba Internacional SAE)

LA QUÍMICA DE LOS GENES

Los genes corresponden a regiones del ADN (ácido desoxirribonucleico), formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman nucleótidos. Estos nucleótidos están formados por una pentosa (compuesto de 5 carbonos), un fosfato y una base nitrogenada (compuesto orgánico con un átomo de nitrógeno) (Figura 2). Hay 4 bases nitrogenadas: dos purinas (adenina y guanina) y dos pirimidinas (timina y citosina). Estas bases nitrogenadas son las que diferencian los nucleótidos y su ordenación constituye el código genético.

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Figura 2. Detalle de la química del ADN (Fuente: Eduredes: Los ácidos nucleicos)

Pero todo lo que se conoce sobre el ADN y los genes es reciente. La estructura del ADN fue descubierta por James Watson y Francis Crick el 1953 en Cambridge (Figura 3). Anteriormente se habían hecho estudios para intentar averiguar el parecido entre familiares, pero no fue hasta este descubrimiento que se entendió la química que había detrás.

Figura 3. Francis Crick (derecha) y James Watson (izquierda) con la construcción de la estructura del ADN (Fuente: The DNA store)

EL PRINCIPIO DE SU HISTORIA

Watson, un biólogo americano de 23 años, y Crick, un físico inglés de 35 años, trabajaban juntos en el Laboratorio Cavendish en Cambridge. Pasaron muchos meses construyendo modelos de moléculas y comparándolos con la información que tenían, pero no encontraban la estructura correcta del ADN.

En el King’s College de Londres trabajaban el físico Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, una fisicoquímica con formación en cristalografía. Ella hacía fotografías de ADN con rayos X (Figura 4).

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Figura 4. Las 4 personas que contribuyeron al descubrimiento del ADN (Fuente: Biology: The people responsible for the discovery of DNA)

Watson y Crick, después de presentar el modelo erróneo de la triple hélice, hablaron con Maurice Wilkins pidiéndole ayuda y él les mostró una nueva y mejor fotografía del ADN hecha con rayos X, que le había proporcionado Rosalind Franklin, pero sin que ella lo supiera. Ésta era la fotografía número 51 y Watson y Crick la utilizaron para resolver el misterio (Figura 5).

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Figura 5. Explicación de la fotografía 51 que utilizaron Watson y Crick. Primero, una cadena de ADN fue estirada a través de un clip, encima de un trozo de corcho. Después, los rayos X pasaron a través de la cadena de ADN y la difracción fue capturada en papel, creando la foto 51. Finalmente, la “X” en el centro de esta foto es causada por la forma de hélice de las moléculas de ADN de la muestra (Fuente: Seguramente estaré equivocado: La “fotografía 51”)

Cuando el Laboratorio Cavendish todavía se encontraba cerca del Free School Lane, el pub The Eagle era una destinación popular para el personal que trabajaba ahí para ir a comer. El 28 de febrero de 1953, Francis Crick interrumpió la hora de comer de los clientes para anunciar que él y James Watson habían “descubierto el secreto de la vida” después de llegar con su propuesta definitiva de la estructura del ADN. Este día es llamado por algunos como el octavo día de la creación. James Watson dijo que una estructura tan bonita por fuerza tenía que existir, refiriéndose a la estructura de doble hélice del ADN. También dijo que antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, pero ahora sabemos que está en nuestros genes.

El 25 de abril de 1953 se publicó el artículo, de 900 palabras, firmado por Watson y Crick sobre su descubrimiento en la revista Nature (Figura 6). Tres años antes se publicó la ley de Chargaff, que fue una de las bases para postular la teoría de la doble hélice del ADN. Esta ley establece la complementariedad de las bases nitrogenadas en el ADN, es decir, la base adenina (A) se apareja con la base timina (T) y lo mismo pasa con la guanina (G) y la citosina (C) (Figura 2). De manera que la suma de bases nitrogenadas púricas (A y G) es igual a la suma de las pirimidínicas (T y C).

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Figura 6. Artículo publicado en la revista Nature, donde se muestra la fotografía 51 (Fuente: The DNA store)

IMPACTO DE LA GENÉTICA HOY EN DÍA

Se ha argumentado que el descubrimiento del ADN, así como la comprensión de su estructura y función, puede ser el descubrimiento más importante del siglo pasado. El efecto del descubrimiento del ADN en el progreso científico y médico ha estado enorme, como el de la creación y fabricación de medicamentos para tratar estas enfermedades devastadoras. De hecho, la identificación de estos genes y su posterior análisis, en términos de tratamiento terapéutico, han influido en última instancia en la ciencia y seguirán haciéndolo en el futuro.

Mientras el descubrimiento del ADN ha estado significado en el siglo XX, continua revolucionando la medicina, la agricultura, las ciencias forenses, la paternidad y muchos otros campos en la sociedad hoy en día. La investigación del ADN abarca un área de evolución del progreso y la continuación del financiamiento e interés por su relevancia probablemente impulsará nuevos descubrimientos en el futuro.

REFERENCIAS

MireiaRamos-castella

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